专题11 基因突变及其他变异（知识梳理+3大考点精讲精练+实战训练）-【学考必备】2025年高中生物学业水平合格性考试总复习（全国通用）

专题11 基因突变及其他变异 目 录 第一部分 明晰学考要求·精准复习 第二部分 基础知识梳理·全面提升 第三部分 考点精讲精练·对点突破 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 人类遗传病 第四部分 实战能力训练·满分必刷 知识内容 考试目标层次 学考预测 A（了解、模仿、感受水平） B（理解、独立操作、认同水平） C（应用、领悟水平） 知识一 基因突变的原因和特点 √ 从近三年高中学业水平试题来看，以选择题为主，简答题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基础知识的了解和实际理解。 知识二 基因重组及其意义 √ 知识三 染色体结构变异和数目变异 √ 知识四 人类常见遗传病的类型 √ 知识五 遗传病的监测和预防 √ 一、基因突变 1.基因突变的实例—镰状细胞贫血 ①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 ②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。 ③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。 ④根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 ①如果蛋白质改变一个氨基酸，则一般是碱基对的替换 ②如果蛋白质改变的是多个氨基酸，则可能是碱基对的增添或缺失 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 （1）终止密码提前或延后出现，肽链变短或变长； （2）只改变1个氨基酸； （3）不改变氨基酸序列； （4）若发生在基因首端，还有可能无法产生肽链 增添 大 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后，蛋白质的合成提前或延后终止 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后 增添或缺失3个碱基对 小 增添或缺失位置改变1个或2个氨基酸对应的序列 3.基因突变对后代的影响： ①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定） ①密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 ④突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。 4.细胞的癌变 ①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 ③癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。 5.基因突变的原因 ①外因：物理因素、化学因素和生物因素 ②内因：DNA复制偶尔发生错误 ③特点： a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。 b随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。 c不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和没有明确的因果关系。 d低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 e多害少利性：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的。 6.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组 1.实质：非等位基因的重组 2.范围：发生在真核生物的有性生殖过程中（发生在减I过程中，而不是受精过程中） 3.类型： ①自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期） ②交换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（减I四分体期） ③基因工程 ④肺炎链球菌的转化实验 注：基因重组一定发生在非等位基因之间，但不一定发生在非同源染色体之间 4.结果： 不产生新基因，但能产生新基因型，导致重组性状出现 5.意义：生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。进行有性生殖的生物，变异的主要来源：基因重组 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 原因 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 导致基因序列的改变 交换、自由组合 ↓ 基因重新组合 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 三、染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2.染色体数目的变异 染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3二倍体和多倍体 ①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 ②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。 实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。 ③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。 香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。 ④多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 4.人工诱导多倍体 ①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。 ②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。 ③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 5.低温诱导染色体加倍 ①过程：低温诱导培养→固定液固定→解离→漂洗→染色→制片 ②注意： a选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。 b显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 c观察时不是所有细胞中染色体均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体,分裂状况，无法看到二倍体到四倍体的连续变化过程。。 d对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液 6.单倍体 ①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 ②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 ③应用：利用单倍体植株培育新品种。 ④优点：能明显缩短育种年限。 7.染色体的结构变异 ①类型： a缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。 b增加(重复)：染色体中增加某一片段引起变异。 c移接（易位）：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 d颠倒（倒位）：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。 ②结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 ③实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。 8.三种可遗传变异的比较 ①基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。 ②染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。 9.交叉互换与易位的区别： 项目 交叉互换 易位（移接） 区别 发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 染色体上基因的数目和排列排列顺序不变，性状不一定改变（因为密码子具有简并性） 染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状不一定改变 三倍体无子西瓜 ①两次传粉 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能形成可育配子。 ④无籽西瓜属于可遗传变异，无子的性状可以遗传（通过无性繁殖）（遗传物质改变） 无子番茄属于不可遗传变异，无子性状不能遗传。（遗传物质不变，无子的原理：生长素促进果实的发育） 育种技术中的“四最”和“一明显” ①最简便的育种技术——杂交育种(但耗时较长)。 ②最具预见性的育种技术——DNA重组技术或细胞工程育种(但技术含量高)。 ③最盲目的育种——诱变育种(但可获得新基因，性状可较快稳定)。 ④最能提高产量的育种——多倍体育种(尤其是营养器官增大)。 ⑤可明显缩短育种年限的育种——单倍体育种。 四、人类遗传病 1.人类常见遗传病类型 ①人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ②类型： a单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 b多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。 c染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。 2.调查人群中的遗传病 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查对象 调查内容 调查对象 结果分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数 遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置 3.遗传病的检测和预防 ①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 a产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 b基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 ②基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 练 考点01 基因突变和基因重组 【典型例题1】（2023高一下·河北·学业考试）下列关于基因突变的叙述错误的是（    ） A．可产生新基因 B．可通过自发或诱发产生 C．对生物的生存都是有害的 D．改变了碱基序列 做题技巧：对基因突变的类型。原因，意义要熟记。 · 对点专攻1我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已在多种作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（    ） A．航天育种的生物学原理是基因突变 B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产 C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率 · 对点专攻2 DNA复制时，碱基发生错误配对可被细胞中的相关酶系统识别并进行修复。下列相关叙述错误的是（    ） A．碱基发生错配可能导致基因突变 B．DNA复制发生在细胞分裂前的间期 C．错配碱基被修复可保证复制的准确性 D．DNA复制是一个先解旋再复制的过程 【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述错误的是（    ） A．可产生与亲代不同的新性状 B．可产生与亲代不同的表型 C．可产生与亲代不同基因组合的基因型 D．通常发生在配子形成过程中 · 对点专攻1下列培育或选育过程中，运用基因重组原理的是（　　） A．多莉羊的培育 B．嫁接培育荔枝苗 C．太空椒的选育 D．杂交水稻的选育 · 对点专攻2真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是（    ） A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合 B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程 C．四分体时期的交叉互换会导致基因重组 D．基因重组对真核生物进化具有重要意义 考点02 染色体变异 【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关于该变异的叙述，错误的是（    ） A．不会导致性状改变 B．可在显微镜下观察到 C．发生在非同源染色体之间 D．会使染色体上的基因排列顺序发生改变 做题技巧：对染色体结构变异，类型联会异常的现象要熟记。 · 对点专攻1 慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 · 对点专攻2黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，后代出现了黄色皱粒豌豆和绿色圆粒豌豆，这种变异主要来自（　　） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）秋水仙素可诱导多倍体植物的产生。下列关于秋水仙素作用的叙述正确的是（    ） A．抑制分裂间期染色体的复制 B．抑制分裂间期中心粒的复制 C．抑制分裂期纺锤体的形成 D．抑制分裂期着丝粒的分裂 · 对点专攻1市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为（　　） A．染色体数目变异 B．染色体结构变异 C．基因突变 D．基因重组 · 对点专攻2科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（    ） A．杂交育种 B．多倍体育种 C．单倍体育种 D．诱变育种 考点03 人类遗传病 【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是（    ） A．白化病 B．冠心病 C．原发性高血压 D．青少年型糖尿病 做题技巧：对单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的例子要熟记。 · 对点专攻1下列属于人类染色体结构改变引起的遗传病是（    ） A．猫叫综合征 B．红绿色盲 C．原发性高血压 D．青少年型糖尿病 · 对点专攻2下列遗传病中，男性患者远远多于女性患者的是（    ） A．白化病 B．红绿色盲 C．苯丙酮尿症 D．猫叫综合征 【典型例题2】（2024高一下·四川·学业考试）随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。下列做法不属于优生优育措施的是（　　） A．鼓励适龄婚育 B．禁止近亲结婚 C．倡导遗传咨询 D．拒绝产前诊断 · 对点专攻1遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 · 对点专攻2有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．基因检测可以用于诊断遗传病的病因 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有遗传病 1．下列关于基因突变的叙述错误的是（    ） A．可产生新基因 B．可通过自发或诱发产生 C．对生物的生存都是有害的 D．改变了碱基序列 2．贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 3．人类12号染色体上的ATXN2基因中“CAG”序列异常重复扩增会导致“企鹅病”，患者走路摇摇晃晃，无法保持平衡。上述病例发生的根本原因是（    ） A．染色体片段重复 B．基因突变 C．染色体数目增加 D．基因重组 4．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关结肠癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．形态结构会发生变化 B．不能无限增殖 C．细胞之间黏着性降低 D．细胞膜上的糖蛋白减少 5．下列现象没有发生基因重组的是（    ） A．高茎（Dd）豌豆自交后代出现矮茎豌豆 B．黄色圆粒（YyRr）自交后代出现黄色皱粒和绿色圆粒豌豆 C．同一对猫所生的多只猫的毛色各不相同 D．同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差异 6．如图是指两对近端着丝粒同源染色体之间的相互易位，其中一条融合为中着丝粒染色体，此易位称为罗伯逊易位，是以首次描述这种易位现象的美国遗传学家罗伯逊的名字命名的。其染色体上标记的字母表示为基因，则下述互为等位基因的是（　　） A．c和c B．A和a C．B和a D．B和c 7．下图表示的染色体结构变异类型是（　　） A．染色体片段位置颠倒 B．染色体片段增加 C．染色体片段移接 D．染色体片段缺失 8．图所示雄性果蝇体细胞的染色体组成，下列相关叙述错误的是（　　） A．果蝇体细胞中含有两个染色体组 B．Ⅱ与Ⅱ、Ⅲ与Ⅲ、Ⅳ与Ⅳ均是常染色体 C．X与Y是一对同源染色体 D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y是一个染色体组 9．下图所示细胞代表四个物种的不同时期的细胞，其中含有染色体组数最多的是（    ） A． B． C． D． 10．在低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，剪取诱导处理的根尖放入卡诺氏液中浸泡。卡诺氏液的作用是（    ）细胞。 A．解离 B．固定 C．漂洗 D．染色 11．一个患有抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的是（　　） A．只生男孩 B．生男孩或者生女孩均可 C．只生女孩 D．妊娠期多吃含钙食品 12．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 13．有一个正常的女人与正常的男人婚配，生育一个患血友病的儿子。这对夫妻再生育一个患血友病的孩子的概率是（　　） A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8 14．唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于（    ） A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病 15．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．多基因遗传病一般不具有家族性倾向 B．遗传病患者一定带有致病基因 C．调查某遗传病人群发病率，要随机进行 D．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病 16．下图是三倍体无子西瓜育种流程图。请回答下列问题： (1)无子西瓜的培育属于 （填“单倍体”或“多倍体”）育种。用秋水仙素处理 时，可诱导多倍体的产生；秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期细胞 （填“纺锤体”或“染色体”）的形成。 (2)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。 (3)三倍体植株不能进行减数分裂的原因是 ，由此可获得三倍体无子西瓜。 17．下图表示是某雌雄同体动物的一些个体的基因型和这两对基因在染色体上的位置关系。据图分析： (1)图中A/a和B/b这两对基因之间的关系是 。①号和③号个体杂交，后代纯合子的概率是 。 (2)图中编号为 的个体在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。 (3)图中②号细胞发生了 （填变异类型），这种变异若发生在体细胞中，属于 （填“可遗传”或“不可遗传”）变异。 (4)若②号个体发生的变异使得携带这条变异染色体的配子育性下降50%，则对②号个体进行测交，得到的子代基因型及比例是 。 18．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，相关基因位于常染色体上，用A/a表示。下图是一个该病家族系谱图，不考虑变异。请据图回答下列问题：      (1)该病为 (填“   显性   ”或“隐性”)遗传病。 (2)I-1 (填“携带”或“不携带”) 该病的致病基因。 (3)Ⅱ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。 (4)Ⅲ-1患病的概率为 ，可通过产前诊断中的 (填“基因检测”或“B超检查”) 来诊断Ⅲ-1是否患病。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题11 基因突变及其他变异 目 录 第一部分 明晰学考要求·精准复习 第二部分 基础知识梳理·全面提升 第三部分 考点精讲精练·对点突破 考点01 基因突变和基因重组 考点02 染色体变异 考点03 人类遗传病 第四部分 实战能力训练·满分必刷 知识内容 考试目标层次 学考预测 A（了解、模仿、感受水平） B（理解、独立操作、认同水平） C（应用、领悟水平） 知识一 基因突变的原因和特点 √ 从近三年高中学业水平试题来看，以选择题为主，简答题可能会涉及人类遗传病的分析和简单的计算，或者是染色体变异的考查，重点考查考生对可遗传变异基础知识的了解和实际理解。 知识二 基因重组及其意义 √ 知识三 染色体结构变异和数目变异 √ 知识四 人类常见遗传病的类型 √ 知识五 遗传病的监测和预防 √ 一、基因突变 1.基因突变的实例—镰状细胞贫血 ①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。 ②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。 ③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。 ④根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 ①如果蛋白质改变一个氨基酸，则一般是碱基对的替换 ②如果蛋白质改变的是多个氨基酸，则可能是碱基对的增添或缺失 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 （1）终止密码提前或延后出现，肽链变短或变长； （2）只改变1个氨基酸； （3）不改变氨基酸序列； （4）若发生在基因首端，还有可能无法产生肽链 增添 大 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后，蛋白质的合成提前或延后终止 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后 增添或缺失3个碱基对 小 增添或缺失位置改变1个或2个氨基酸对应的序列 3.基因突变对后代的影响： ①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 基因突变不一定导致生物性状改变的原因：（意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定） ①密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 ④突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。 4.细胞的癌变 ①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 ③癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。 5.基因突变的原因 ①外因：物理因素、化学因素和生物因素 ②内因：DNA复制偶尔发生错误 ③特点： a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。 b随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。 c不定向性：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和没有明确的因果关系。 d低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 e多害少利性：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的。 6.基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组 1.实质：非等位基因的重组 2.范围：发生在真核生物的有性生殖过程中（发生在减I过程中，而不是受精过程中） 3.类型： ①自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期） ②交换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（减I四分体期） ③基因工程 ④肺炎链球菌的转化实验 注：基因重组一定发生在非等位基因之间，但不一定发生在非同源染色体之间 4.结果： 不产生新基因，但能产生新基因型，导致重组性状出现 5.意义：生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。进行有性生殖的生物，变异的主要来源：基因重组 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 原因 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 导致基因序列的改变 交换、自由组合 ↓ 基因重新组合 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 三、染色体变异 1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2.染色体数目的变异 染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3二倍体和多倍体 ①染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 ②二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。 实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。 ③多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。 香蕉和三倍体无籽西瓜没有种子的原因：三倍体因为原始生殖细胞中含有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的种子。 ④多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 4.人工诱导多倍体 ①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。 ②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。 ③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 5.低温诱导染色体加倍 ①过程：低温诱导培养→固定液固定→解离→漂洗→染色→制片 ②注意： a选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。 b显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 c观察时不是所有细胞中染色体均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体,分裂状况，无法看到二倍体到四倍体的连续变化过程。。 d对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液 6.单倍体 ①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 ②特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 ③应用：利用单倍体植株培育新品种。 ④优点：能明显缩短育种年限。 7.染色体的结构变异 ①类型： a缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。 b增加(重复)：染色体中增加某一片段引起变异。 c移接（易位）：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 d颠倒（倒位）：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。 ②结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 ③实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。 8.三种可遗传变异的比较 ①基因突变、基因重组：分子水平变化，光学显微镜下无法直接观察到。 ②染色体变异：染色体水平变化可用光学显微镜直接观察到。 9.交叉互换与易位的区别： 项目 交叉互换 易位（移接） 区别 发生于同源染色体上的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 染色体上基因的数目和排列排列顺序不变，性状不一定改变（因为密码子具有简并性） 染色体上基因的数目和排列顺序改变，性状不一定改变 三倍体无子西瓜 ①两次传粉 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能形成可育配子。 ④无籽西瓜属于可遗传变异，无子的性状可以遗传（通过无性繁殖）（遗传物质改变） 无子番茄属于不可遗传变异，无子性状不能遗传。（遗传物质不变，无子的原理：生长素促进果实的发育） 育种技术中的“四最”和“一明显” ①最简便的育种技术——杂交育种(但耗时较长)。 ②最具预见性的育种技术——DNA重组技术或细胞工程育种(但技术含量高)。 ③最盲目的育种——诱变育种(但可获得新基因，性状可较快稳定)。 ④最能提高产量的育种——多倍体育种(尤其是营养器官增大)。 ⑤可明显缩短育种年限的育种——单倍体育种。 四、人类遗传病 1.人类常见遗传病类型 ①人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 ②类型： a单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 b多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比较高。 c染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。 2.调查人群中的遗传病 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查对象 调查内容 调查对象 结果分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数 遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置 3.遗传病的检测和预防 ①预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 a产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 b基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 ②基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 练 考点01 基因突变和基因重组 【典型例题1】（2023高一下·河北·学业考试）下列关于基因突变的叙述错误的是（    ） A．可产生新基因 B．可通过自发或诱发产生 C．对生物的生存都是有害的 D．改变了碱基序列 做题技巧：对基因突变的类型。原因，意义要熟记。 【答案】C 【分析】基因突变：（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。（2）基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性；d、多数有害性；e、不定向性。 【详解】A、基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确； B、基因突变可通过自发（如复制出错）或诱发产生（一些物理化学生物因素诱发），B正确； C、基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，C错误； D、基因突变是指的，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，因此会改变碱基序列，D正确。 故选C · 对点专攻1我国科研人员早在1987年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，我国已在多种作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（    ） A．航天育种的生物学原理是基因突变 B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产 C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率 【答案】B 【分析】诱变育种的原理是基因突变，可以用辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理。 【详解】AD、太空中的特殊环境因素如微重力等因素，可以诱发基因突变并提高基因突变的频率，故航天育种的生物学原理是基因突变，AD正确； B、从太空带回的种子不一定都获得有利突变，需选育后才可投入生产，B错误； C、太空中的辐射具有较高能量，可打断（损伤）种子细胞内的DNA分子，C正确。 故选B。 · 对点专攻2 DNA复制时，碱基发生错误配对可被细胞中的相关酶系统识别并进行修复。下列相关叙述错误的是（    ） A．碱基发生错配可能导致基因突变 B．DNA复制发生在细胞分裂前的间期 C．错配碱基被修复可保证复制的准确性 D．DNA复制是一个先解旋再复制的过程 【答案】D 【分析】DNA复制：以亲代DNA分子为模板合成子代DNA分子的过程 时间：有丝分裂和减数分裂前的间期；条件：模板（DNA的双链）、能量（ATP水解提供)、酶（解旋酶和聚合酶等)、原料（游离的脱氧核苷酸)；过程：边解旋边复制；特点：半保留复制；结果：一条DNA复制出两条DNA。 【详解】A、碱基发生错配且未被识别修复可能导致基因突变，A正确； B、DNA复制发生在细胞分裂前的间期，B正确； C、错配碱基被修复可保证复制的准确性，C正确； D、DNA复制是一个边解旋边复制的过程，D错误。 故选D。 【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述错误的是（    ） A．可产生与亲代不同的新性状 B．可产生与亲代不同的表型 C．可产生与亲代不同基因组合的基因型 D．通常发生在配子形成过程中 【答案】A 【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。包括自由组合型和交叉互换型。基因重组是形成生物多样性的重要原因之一，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 【详解】A、基因重组只是原有基因的重新组合，不可产生新基因和新性状，A错误； BC、基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状，BC正确； D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，通常发生在减数分裂配子形成过程中，D正确。 故选A。 · 对点专攻1下列培育或选育过程中，运用基因重组原理的是（　　） A．多莉羊的培育 B．嫁接培育荔枝苗 C．太空椒的选育 D．杂交水稻的选育 【答案】D 【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 【详解】A、多莉羊的培育是通过细胞核移植选育的，属于无性生殖，原理是动物细胞核具有全能性，A错误； B、嫁接培育荔枝苗的原理是利用植物的自愈能力和优良的抗病性，将树苗的根部和上部进行连接，使两者能够互相供给养分并生长，B错误； C、太空椒通过诱变育种获得，原理是基因突变，C错误； D、杂交水稻通过杂交育种获得，原理是基因重组，D正确。 故选D。 · 对点专攻2真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是（    ） A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合 B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程 C．四分体时期的交叉互换会导致基因重组 D．基因重组对真核生物进化具有重要意义 【答案】B 【分析】基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重组类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、基因重组是指进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，A正确； B、基因重组有两种类型,一是在减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换,二是在减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，B错误； C、减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，C正确； D、基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义，D正确。 故选B。 考点02 染色体变异 【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关于该变异的叙述，错误的是（    ） A．不会导致性状改变 B．可在显微镜下观察到 C．发生在非同源染色体之间 D．会使染色体上的基因排列顺序发生改变 做题技巧：对染色体结构变异，类型联会异常的现象要熟记。 【答案】A 【分析】1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。 2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。 【详解】A、图示为染色体结构变异的易位，会导致性状改变，A错误； B、染色体属于显微结构，因此染色体数目变异和染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到，B正确； C、示为染色体结构变异中的易位，非同源染色体之间相互交换片段属于染色体结构变异（易位），C正确； D、染色体结构变异（易位）是染色体片段的改变，所以可以引起基因数目和排序的改变，D正确。 故选A。 · 对点专攻1 慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 【答案】D 【分析】染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复引起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】由图可知，9号染色体上含A基因的片段与22号染色体上含B基因的片段发生互换，形成了费城染色体，是染色体片段移接到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。 故选D。 · 对点专攻2黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，后代出现了黄色皱粒豌豆和绿色圆粒豌豆，这种变异主要来自（　　） A． 基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】B 【分析】可遗传变异的变异包括：基因突变、基因重组和染色体变异。 1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。 2、基因重组是指同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。 3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆F1：黄色圆粒（YyRr），F1在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上非等位基因自由组合，因此雌雄配子均产生了YR、Yr、yR、yr的配子，雌雄配子的随机结合产生了Y- rr、yyR - 的黄色皱粒豌豆和绿色圆粒豌豆，在此过程中利用的原理是基因重组，B正确，ACD错误。 故选B。 【典型例题2】（2023高一下·河北·学业考试）秋水仙素可诱导多倍体植物的产生。下列关于秋水仙素作用的叙述正确的是（    ） A．抑制分裂间期染色体的复制 B．抑制分裂间期中心粒的复制 C．抑制分裂期纺锤体的形成 D．抑制分裂期着丝粒的分裂 【答案】C 【分析】生物学实验中，常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来诱导多倍体形成，也可以用低温处理诱导多倍体形成，两者的原理相同，都是抑制纺锤体的形成。 【详解】用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，这是因为秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极，进而导致染色体数目加倍，形成多倍体，C正确，ABD错误。 故选C。 · 对点专攻1市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为（　　） A．染色体数目变异 B．染色体结构变异 C．基因突变 D．基因重组 【答案】A 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】分析题意，“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，该过程中涉及染色体组数目的变化，属于染色体数目变异，A符合题意。 故选A。 · 对点专攻2科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（    ） A．杂交育种 B．多倍体育种 C．单倍体育种 D．诱变育种 【答案】C 【分析】生物育种包含：杂交育种、诱变育种、基因工程育种、多倍体育种、单倍体育种。 【详解】 如图可知，先采用先花药离体培养，然后秋水仙素处理使染色体加倍，是单倍体育种的过程，C正确，ABD错误。 故选C。 考点03 人类遗传病 【典型例题1】（2024高一下·河北·学业考试）多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是（    ） A．白化病 B．冠心病 C．原发性高血压 D．青少年型糖尿病 做题技巧：对单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病的例子要熟记。 【答案】A 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病等； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、白化病常染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，不是多基因遗传病，A正确； BCD、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病都是多基因遗传病，BCD错误。 故选A。 · 对点专攻1下列属于人类染色体结构改变引起的遗传病是（    ） A．猫叫综合征 B．红绿色盲 C．原发性高血压 D．青少年型糖尿病 【答案】A 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、猫叫综合征是第5号染色体缺失片段造成的，属于染色体结构异常的遗传病，A正确； B、红绿色盲为伴X隐性遗传，属于单基因遗传病，B错误； CD、原发性高血压和青少年型糖尿病都属于多基因遗传病，C、D错误。 故选A。 · 对点专攻2下列遗传病中，男性患者远远多于女性患者的是（    ） A． 白化病 B．红绿色盲 C．苯丙酮尿症 D．猫叫综合征 【答案】B 【分析】常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】AC、 白化病和苯丙酮尿症都是一种常染色体隐性遗传病，由隐性基因控制。由于常染色体遗传与性别无关，因此男女患病概率相等，男性患者并不多于女性患者，AC错误； B、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病，由位于X染色体上的隐性基因控制。由于男性只有一个X染色体（与Y染色体配对），而女性有两个X染色体，因此男性患者（只需一个致病基因）的数量会远远多于女性患者（需要两个致病基因同时存在），B正确； D、猫叫综合征是一种由5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病。这种遗传病与性别无关，因此男女患病概率也相等，D错误。 故选B。 【典型例题2】（2024高一下·四川·学业考试）随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。下列做法不属于优生优育措施的是（　　） A．鼓励适龄婚育 B．禁止近亲结婚 C．倡导遗传咨询 D．拒绝产前诊断 【答案】D 【分析】遗传病的监测和预防： 1、禁止近亲结婚（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）； 2、进行遗传咨询，体检、对将来患病分析； 3、提倡“适龄生育”； 4、产前诊断。 【详解】A、提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，不利于优生，A不符合题意； B、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的患病率，达到优生的目的，B不符合题意； C、鼓励遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，达到优生的目的，C不符合题意； D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，D符合题意。 故选D。 · 对点专攻1遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 【答案】D 【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种： （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 【详解】A、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，A错误； B、智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，B错误； C、血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，C错误； D、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，符合题意，D正确。 故选D。 · 对点专攻2有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．基因检测可以用于诊断遗传病的病因 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有遗传病 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防： 1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝所有遗传病的发生，A错误； B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误； C、基因检测可以检测是否含有相应的致病基因，可以用于诊断遗传病的病因，C正确； D、产前诊断可确定胎儿是否患某些遗传病，不能确定胎儿是否患所有遗传病，D错误。 故选C。 1．下列关于基因突变的叙述错误的是（    ） A．可产生新基因 B．可通过自发或诱发产生 C．对生物的生存都是有害的 D．改变了碱基序列 【答案】C 【分析】基因突变：（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。（2）基因突变的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性；d、多数有害性；e、不定向性。 【详解】A、基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确； B、基因突变可通过自发（如复制出错）或诱发产生（一些物理化学生物因素诱发），B正确； C、基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，C错误； D、基因突变是指的，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，因此会改变碱基序列，D正确。 故选C。 2．贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20岁以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ） A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性 【答案】B 【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。 【详解】题意显示，贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，严重影响其正常生活，甚至死亡，说明基因突变带来的这种病对个体不利，对应有害性，B正确。 故选B。 3．人类12号染色体上的ATXN2基因中“CAG”序列异常重复扩增会导致“企鹅病”，患者走路摇摇晃晃，无法保持平衡。上述病例发生的根本原因是（    ） A．染色体片段重复 B．基因突变 C．染色体数目增加 D．基因重组 【答案】B 【分析】DNA分子中发生碱基对的增添、替换和缺失，引起的基因结构的改变叫基因突变。 【详解】DNA分子中发生碱基对的增添、替换和缺失，引起的基因结构的改变叫基因突变，ATXN2基因中“CAG”序列异常重复扩增会导致“企鹅病”，原因是基因中碱基对的增添，故该病发生的根本原因是基因突变，B正确。 故选B。 4．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关结肠癌细胞的叙述，错误的是（    ） A．形态结构会发生变化 B．不能无限增殖 C．细胞之间黏着性降低 D．细胞膜上的糖蛋白减少 【答案】B 【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。 2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 3、癌细胞的特征：能够无限增殖、形态结构发生显著改变、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致黏着性降低。 【详解】癌细胞的特征：能够无限增殖、形态结构发生显著改变、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致黏着性降低，ACD正确，B错误。 故选B。 5．下列现象没有发生基因重组的是（    ） A．高茎（Dd）豌豆自交后代出现矮茎豌豆 B．黄色圆粒（YyRr）自交后代出现黄色皱粒和绿色圆粒豌豆 C．同一对猫所生的多只猫的毛色各不相同 D．同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差异 【答案】A 【分析】基因重组 1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。 2、类型： （1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 （2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、高茎（Dd）豌豆自交，子代出现矮茎豌豆是减数分裂形成配子时基因分离的结果，没有发生基因重组，A错误； B、黄色圆粒（YyRr）自交后代出现黄色皱粒和绿色圆粒豌豆是减数分裂形成配子时基因自由组合的结果，发生了基因重组，B正确； C、同一对猫所生的多只猫属于有性生殖，有性生殖过程需要亲本经过减数分裂产生有性生殖细胞，在减数分裂过程中会发生基因重组，从而产生多种类型的生殖细胞，这样导致后代具有较大的变异性，C正确； D、同胞兄弟姐妹的亲本经过减数分裂产生有性生殖细胞，在减数分裂过程中会发生基因重组，从而产生多种类型的生殖细胞，这样导致后代的外貌、性格等方面有差异，D正确。 故选A。 6．如图是指两对近端着丝粒同源染色体之间的相互易位，其中一条融合为中着丝粒染色体，此易位称为罗伯逊易位，是以首次描述这种易位现象的美国遗传学家罗伯逊的名字命名的。其染色体上标记的字母表示为基因，则下述互为等位基因的是（　　） A．c和c B．A和a C．B和a D．B和c 【答案】B 【分析】1、染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 2、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 3、减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次,而细胞分裂两次。减数分裂的结果是,成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 【详解】A、c和c 不是等位基因。等位基因是指位于同源染色体相同位置上，控制相对性状的基因。而 c和c 是相同的基因，不是控制相对性状的基因对，因此不属于等位基因，A错误； BCD、等位基因是指位于同源染色体相同位置，控制相对性状的一对基因，B和a、B和c不在同一对染色体上，不是同源染色体，A和a是等位基因，B正确，CD错误。 故选B。 7．下图表示的染色体结构变异类型是（　　） A．染色体片段位置颠倒 B．染色体片段增加 C．染色体片段移接 D．染色体片段缺失 【答案】D 【分析】染色体结构变异有以下四种：染色体的某一片段缺失引起变异、染色体中增加某一片段引起变异、染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异、染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。 【详解】据图可知，变异后的染色体与原来的染色体相比，变异后的染色体缺失了b片段，因此，该变异为染色体片段缺失，ABC错误，D正确。 故选D。 8．图所示雄性果蝇体细胞的染色体组成，下列相关叙述错误的是（　　） A．果蝇体细胞中含有两个染色体组 B．Ⅱ与Ⅱ、Ⅲ与Ⅲ、Ⅳ与Ⅳ均是常染色体 C．X与Y是一对同源染色体 D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y是一个染色体组 【答案】D 【分析】果蝇是二倍体动物，图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是常染色体 ，X、Y是性染色体。 【详解】A、果蝇体细胞中有 8 条染色体，分为 4 对，所以含有两个染色体组，A正确； B、Ⅱ与Ⅱ、Ⅲ与Ⅲ、Ⅳ与Ⅳ形态、大小相同，是常染色体，B正确； C、X 与 Y 是一对特殊的同源染色体，C正确； D、一个染色体组中不含同源染色体，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y 中含有同源染色体，不是一个染色体组，D错误。 故选D。 9．下图所示细胞代表四个物种的不同时期的细胞，其中含有染色体组数最多的是（    ） A． B． C． D． 【答案】D 【分析】细胞中每套非同源染色体称为一个染色体组。 【详解】判断染色体组的方法之一为细胞中某种形态的染色体有几条，该细胞中就有一个染色体组。A图中同种形态的染色体有三条，该细胞中有三个染色体组；B细胞中同种形态的染色体有三条，该细胞中有三个染色体组；C细胞中同种形态的染色体有一条，该细胞中有一个染色体组；D细胞中同种形态的染色体有四条，该细胞中有四个染色体组，ABC错误，D正确。 故选D。 10．在低温诱导植物细胞染色体数目变化的实验中，剪取诱导处理的根尖放入卡诺氏液中浸泡。卡诺氏液的作用是（    ）细胞。 A．解离 B．固定 C．漂洗 D．染色 【答案】B 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】卡诺氏液适用于一般植物组织和细胞的固定，常用于根尖，花药压片及子房石蜡切片等，所以把根尖放在卡诺氏液中浸泡，以固定细胞的形态，B正确，ACD错误。 故选B。 11．一个患有抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的是（　　） A．只生男孩 B．生男孩或者生女孩均可 C．只生女孩 D．妊娠期多吃含钙食品 【答案】A 【分析】抗维生素D佝偻病的致病基因在X染色体上，是伴X显性遗传，其特点是：①连续遗传； ②发病率高 ；③女性患者多于男性患者 ；④男性患者的母女都是患者。 【详解】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，患抗维生素D佝偻病的男子，致病基因在X染色体上，给女儿的是X染色体，致病基因会随X染色体传给女儿，给儿子的是Y染色体，因此不会传给儿子，因此只生男孩是有道理的，A正确，BCD错误。 故选A。 12．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 【答案】D 【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种： （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 【详解】A、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，A错误； B、智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，B错误； C、血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，C错误； D、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，符合题意，D正确。 故选D。 13．有一个正常的女人与正常的男人婚配，生育一个患血友病的儿子。这对夫妻再生育一个患血友病的孩子的概率是（　　） A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8 【答案】A 【分析】基因分离定律实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病，设致病基因用a表示，亲本的基因型为XAXa、XAY，这对夫妇所生后代的基因型及比例为XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则再生育一个患血友病的孩子的概率是1/4，A正确，BCD错误。 故选A。 14．唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于（    ） A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病 【答案】C 【分析】人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。 【详解】21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，患者比正常人的23号染色体多一条，染色体结构没有发生改变，ABD错误，C正确。 故选C。 15．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．多基因遗传病一般不具有家族性倾向 B．遗传病患者一定带有致病基因 C．调查某遗传病人群发病率，要随机进行 D．单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病 【答案】C 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 【详解】A、多基因遗传病发病率高，常有家族聚集现象，A错误； B、遗传病患者不一定带有致病基因，如：21三体综合征，B错误； C、调查某遗传病人群发病率，要在人群中随机进行，C正确； D、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，D错误。 故选C。 16．下图是三倍体无子西瓜育种流程图。请回答下列问题： (1)无子西瓜的培育属于 （填“单倍体”或“多倍体”）育种。用秋水仙素处理 时，可诱导多倍体的产生；秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期细胞 （填“纺锤体”或“染色体”）的形成。 (2)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。 (3)三倍体植株不能进行减数分裂的原因是 ，由此可获得三倍体无子西瓜。 【答案】(1) 多倍体 萌发的种子或幼苗 纺锤体 (2)属于 (3)染色体联会紊乱 【分析】普通西瓜为二倍体植物，即体内有2组染色体，用秋水仙素处理其幼苗，令二倍体西瓜植株细胞染色体成为四倍体，这种四倍体西瓜能正常开花结果，种子能正常萌发成长。然后用四倍体西瓜植株作母本（开花时去雄）、二倍体西瓜植株作父本（取其花粉授四倍体雌蕊上）进行杂交，这样在四倍体西瓜的植株上就能结出三倍体的植株，在开花时，其雌蕊要用正常二倍体西瓜的花粉授粉，以刺激其子房发育成果实．由于胚珠不能发育为种子，而果实则正常发育，所以这种西瓜无子。 【详解】（1）三倍体无子西瓜的育种方法是多倍体育种，该过程中用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，可以抑制纺锤体的形成，从而使得染色体数目加倍。 （2）可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。三倍体无子西瓜的“无子性状”属于可遗传变异中的染色体变异。 （3）三倍体无子西瓜细胞中同源染色体不能正常的联会和分离，所以不能通过减数分裂形成配子，因而不能产生种子，获得无子西瓜。 17．下图表示是某雌雄同体动物的一些个体的基因型和这两对基因在染色体上的位置关系。据图分析： (1)图中A/a和B/b这两对基因之间的关系是 。①号和③号个体杂交，后代纯合子的概率是 。 (2)图中编号为 的个体在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。 (3)图中②号细胞发生了 （填变异类型），这种变异若发生在体细胞中，属于 （填“可遗传”或“不可遗传”）变异。 (4)若②号个体发生的变异使得携带这条变异染色体的配子育性下降50%，则对②号个体进行测交，得到的子代基因型及比例是 。 【答案】(1) 非同源染色体上的非等位基因 1/4 (2)①② (3) 染色体缺失（染色体结构变异） 可遗传 (4)AaBb：Aabb：aaBb：aabb=2：1：2：1 【分析】基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）图中A/a和B/b这两对基因之间的关系是非同源染色体上的非等位基因。①号AaBb和③号AAbb的个体杂交，后代纯合子AAbb的概率是[Aa和AA杂交得AA（1/2）]×[Bb和bb杂交得bb（1/2）]=1/4。 （2）自由组合定律指的是至少有两对等位基因的个体，在减数分裂时发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，图中①②是有非同源染色体上的非等位基因的，可以在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。 （3）图中②号细胞发生了染色体缺失的变异，这种变异不管发生在哪种细胞，只要遗传物质改变了，都属于可遗传变异。 （4）②号个体的基因型为 AaBb，发生变异后产生的配子为 AB、ab、aB、Ab，由于携带这条变异染色体的配子育性下降 50%，所以 AB、ab、aB、Ab 的比例为 1:0.5:1:0.5=2:1:2:1，对其进行测交（与 aabb 杂交），则子代基因型及比例为 AaBb:Aabb:aaBb:aabb=2:1:2:1。 18．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，相关基因位于常染色体上，用A/a表示。下图是一个该病家族系谱图，不考虑变异。请据图回答下列问题：      (1)该病为 (填“   显性   ”或“隐性”)遗传病。 (2)I-1 (填“携带”或“不携带”) 该病的致病基因。 (3)Ⅱ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。 (4)Ⅲ-1患病的概率为 ，可通过产前诊断中的 (填“基因检测”或“B超检查”) 来诊断Ⅲ-1是否患病。 【答案】(1)隐性 (2)携带 (3) aa Aa (4) 1/2（50%） 基因检测 【分析】题图分析：依题意，控制苯丙酮尿症的相关基因位于常染色体上。据图分析，I-1和I-2表型正常，Ⅱ-1患病，可推断苯丙酮尿症为隐性基因致病，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）依题意，控制苯丙酮尿症的相关基因位于常染色体上。据图分析，I-1和I-2表型正常，Ⅱ-1患病，可推断苯丙酮尿症为隐性基因致病，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。 （2）据图分析，I-1表型正常，Ⅱ-1患病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，可推断I-1的基因为Aa，携带该病致病基因。 （3）据图分析，I-1和I-2表型正常，Ⅱ-1患病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，则可推断Ⅱ-1基因型为aa。据图分析，I-3患病，基因型为aa，Ⅱ-2表型正常，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，可推断Ⅱ-2的基因型为Aa。 （4）Ⅱ-1基因型为aa，Ⅱ-2的基因型为Aa，则Ⅲ-1患病（aa）的概率为：1/21=1/2。依题意，苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，可通过产前诊断中的基因检测来诊断Ⅲ-1是否患病。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$