2025届高三一轮复习生物：人类遗传病课件

2025 生物一轮复习 1 第5单元 遗传的基本规律 第24讲 人类遗传病 2025年高考一轮复习 第24讲 人类遗传病 对标课本： 必修2 遗传与进化 第5章 基因突变及其他变异 （第3节） 课标要求： 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 第24讲 人类遗传病 高考考情考点 人类遗传病的类型和特点 2021：浙江卷 遗传规律与系谱图分析 2024：重庆卷、贵州卷、山东卷、广东卷、河北 2023：浙江卷 用DNA探针应用于遗传病的诊断 2024：湖北卷、安徽卷、湖南卷 2022：广东卷、湖北卷、湖南卷 发病率、基因频率计算 2024：湖北卷（14） 2023：浙江6月卷（24） 本节内容考频很高，是考察的热点问题，题型有选择题和简答题，题目难度较高，常常结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传等内容一起考核。 第24讲 人类遗传病 从知识角度分析，遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传概率计算等知识点考查频率较高，此外，以孟德尔的遗传规律的应用为知识考查载体，结合复杂情境的非选择题考查较多。 从素养角度分析，重点考查进化与适应观，以及分析与推理、归纳与概括、批判性思维等科学思维； 科学探究角度主要涉及针对特定的遗传学现象，进行实验设计、方案实施以及对实验结果的预测与讨论的能力。 从四翼角度分析，以综合性和创新性题目为主，属于难题出现频率较高专题。 本节内容考频很高，是考察的热点问题，题型有选择题和简答题，题目难度较高，常常结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传等内容一起考核。 PART 01 回归课本 强基固本 ● 人类遗传病的类型 ● 遗传病的检测和预防 ● 调查人群中的遗传病 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致； 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致； 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上； 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 遗传病的危害 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 我们迫切需要了解以下几个问题： 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 如何对遗传病进行监测和预防？ 如何有效的治疗遗传病？ 如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类遗传病 问题：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？ 遗传病：通常是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 人类遗传病的概念 反应停于20世纪50至60年代初期在全世界广泛使用，它能够有效地阻止女性怀孕早期的呕吐，但也妨碍了孕妇对胎儿的血液供应，导致大量“海豹畸形婴儿”出生。自60年代起，反应停就被禁止作为孕妇止吐药物使用，仅在严格控制下被用于治疗某些癌症、麻风病等。 这是遗传病吗 ? 夜盲症俗称“雀蒙眼”，在夜间或光线昏暗的环境下视物不清，行动困难。由于饮食中缺少维生素A，家中多个成员都可以患夜盲症。 这是遗传病吗 ? 人类遗传病的概念 遗传病 判断题： 2、先天性疾病 都是遗传病 先天性遗传病 母体环境因素引起胎儿疾病 先天性疾病 先天发病 后天发病 判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病 × × 家族性疾病 家族性遗传病 环境因素引起家族聚集现象 判断题： 3、家族性疾病 都是遗传病 × 思 考 人类遗传病的概念 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 病 因 关 系 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 生殖细胞或受精卵中遗传物质发生 改变引起的 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病，有 的具有家族性 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 人类遗传病的概念 我们迫切需要了解以下几个问题： 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 如何对遗传病进行监测和预防？ 如何有效的治疗遗传病？ 如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类遗传病 人类遗传病的类型 人类遗传病 单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种 苯丙酮尿症 21三体综合征 软骨发育不全 冠心病 镰状细胞贫血 阅读课本完成分类：下表中这些常见疾病，分别属于遗传病的哪一类？ 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 青少年型糖尿病 猫叫综合征 哮喘 原发性高血压 先天性聋哑 白化病 多指 并指 人类遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 并指 哮喘 猫叫综合征 白化病 原发性高血压 多指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 21三体综合征 冠心病 镰状细胞贫血 软骨发育不全 苯丙酮尿症 人类遗传病的类型 16 此处有超链接，根据学生课堂上所提的问题，有选择的进行超链接。 其中单基因遗传病根据致病基因的位置和显隐性关系又可以分为哪五类？分别有哪些病例？这五类单基因遗传病分别有什么遗传特点？ 人类遗传病的类型 常染色体 性染色体 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 显性 显性 多指、并指、软骨发育不全 隐性 隐性 单基因遗传病：受 控制的遗传病。 外耳道多毛症 人类遗传病的类型 X染色体 Y染色体 单基因遗传病 一对等位基因 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病。 多基因遗传病：受两对或两对以上 控制的人类遗传病 特点：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高。 人类遗传病的类型 Ⅰ型糖尿病通常在青少年时期发病，又称为青少年型糖尿病，是胰岛功能减退、分泌胰岛素减少所致，体内存在胰岛素水平的绝对缺乏，绝大部分都需要通过外源性的补充胰岛素来降低体内血糖的水平目前世界上对此病没有治愈方法。 等位基因 人类遗传病的类型 染色体异常遗传病：由染色体 引起的遗传病，简称染色体病。 特点：造成遗传物质较大的改变； 往往造成较严重的后果。 病例：唐氏综合征（21三体综合征） 患者表现：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容，眼间距宽，外眼 上斜，口常半张，舌常伸出口外。 唐氏综合征患者的染色体组成 变异 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 或 探究活动 染色体异常遗传病 猫叫综合征 主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障。 病因：人的第5号染色体部分缺失引起，属于染色体 变异 结构 性腺发育不良 染色体异常遗传病 病因：由于男性有两条或两条以上的X染色体所导致的疾病（XY→XXY）。 临床表现：第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下或不育等。 波兰著名的短跑选手克洛布科斯卡 以男儿身，女性外表参加女子运动项目，但是本身又是男性，所以在体能运动项目中颇具优势。 一、单基因遗传病 伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常染色体显性遗传病：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 人类遗传病 人类遗传病的类型 我们迫切需要了解以下几个问题： 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 如何对遗传病进行监测和预防？ 如何有效的治疗遗传病？ 如何确定遗传病的发病率和遗传方式？ 人类遗传病 如何确定遗传病的发病率和遗传方式？ 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 画出遗传系谱图进行分析 遗传病的患病率和遗传方式 患病人数 被调查人数 100% 发病率 = × 遗传病的患病率和遗传方式 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。 确定调查范围 明确遗传病类型 明确小组分工 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 ×100% 我们迫切需要了解以下几个问题： 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 如何对遗传病进行监测和预防？ 如何有效的治疗遗传病？ 如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类遗传病 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 遗传病的监测和预防 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女（外孙子女） 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属外的其他亲属。如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 科学推算，每个人都带有5~6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 遗传病的监测和预防 遗传病的监测和预防 身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25~34岁女子所生子女高出10倍。 遗传病的监测和预防 过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 ＜29 1/15000 30~34 1/800 35~39 1/270 40~44 1/100 40~45 1/50 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 33 遗传病的监测和预防 时间：胎儿出生前 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 我们迫切需要了解以下几个问题： 什么是遗传病？ 遗传病有哪些类型？ 如何对遗传病进行监测和预防？ 如何有效的治疗遗传病？ 如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 人类遗传病 遗传病的治疗 基因治疗 用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 常规治疗针对的是由基因异常而引起的各种症状。 争议：稳定性和安全性 目的基因导入人体细胞时一般用病毒作为载体。病毒的感染具有靶向性，大量目的基因进入靶细胞时，可能产生潜在的不良后果。 基因治疗针对的是疾病的根源——异常的基因本身。 取代或修补 PART 02 知识拓展 难点透析 遗传方式 遗传特征 典型实例 常显 男女患病概率相同；代代遗传 多指并指、软骨发育不全 常隐 男女患病概率相同；隔代遗传 白化病 苯丙酮尿症 伴X显 女患多于男患；代代遗传；男病母女病 抗维生素D佝偻病 伴X隐 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女病父子病 红绿色盲 血友病 伴Y 患者都是男性；父传子、子传孙、传男不传女 外耳道多毛症 细胞质遗传 母系遗传 常见遗传病的遗传方式 细胞质遗传：子代的性状由细胞质内的基因所控制的遗传现象。 细胞质遗传 细胞质内的基因 动物：线粒体中的DNA 真核微生物：质粒中的DNA 绿色植物：线粒体、叶绿体中的DNA 细胞质内的基因并不在染色体上，是DNA单独组成的。 受精卵中的全部遗传物质一半来自父亲，一半来自母亲。 受精卵中的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。 × √ 不遵循孟德尔遗传规律 1．确定是否为细胞质遗传或伴Y遗传 2．判断显隐性 3．确定致病基因位置（伴X还是常） 4．确定个体基因型，计算概率 解题“四步曲” 只要 病，子女全病；母正常，子女全 ，即子代的表现总是和 一致。 判断依据： 母亲 母 正常 细胞质遗传 不是细胞质遗传 细胞质遗传 所有患者均为 性，无 性患者且有“父→子→孙”的规律，则为伴Y染色体遗传病。 男 女 伴Y遗传 伴Y遗传 判断依据： 无中生有为隐性。图1 有中生无为显性。图2 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再判断。 图3 图1 图2 图3 显隐性判断 Aa aa Aa Bb Bb bb 隐性遗传看女病，父子有正非伴性（排除伴性遗传） 女病父子病，符合伴性遗传，但不能排除常染色体隐性。 确定致病基因位置 常隐 常隐 伴X隐或常隐 伴X隐或常隐 显性遗传看男病，母女有正非伴性（排除伴性遗传） 伴X显性符合男病母女病，但是不能排除常染色体显性。 确定致病基因位置 常显 伴X显或常显 伴X显或常显 代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。 无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。 有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。（大家族，数量够多才能用此条判断） 确定致病基因位置 除了用系谱图判断致病基因位置，还可以用杂交法进行判断。 1.判断基因位于细胞质还是细胞核：用正反交法。 确定致病基因位置 ①若正、反交结果相同，则该基因位于细胞核中。   正交： ♀aa × ♂AA → Aa  反交： ♀AA × ♂aa → Aa  ②若正、反交结果不同，且子代性状始终与母方相同， 则基因位于细胞质中。  正交：♀H × ♂L→H  反交：♀L × ♂H→L 2.判断基因位于常染色体还是X染色体： 确定致病基因位置 若显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。 正交： P: ♀aa ×♂AA ↓ F1: Aa （雌雄：显）  反交： P: ♀AA×♂aa ↓ F1: Aa （雌雄：显） 正反交结果相同 常染色体 正交：P: XAXA × XaY ↓ F1: XAXa XAY （雌雄：显）  反交：P: XaXa × XAY ↓ F1: XAXa XaY 雌:显 雄:隐 正反交结果不同 X染色体上 2.判断基因位于常染色体还是X染色体： 确定致病基因位置 若显隐性已知，用杂交组合：隐雌×纯显雄 P: ♀aa ×♂AA F1: Aa ↓ 雌、雄：显 常染色体 P: XaXa × XAY F1: XAXa XaY ↓ 雌：显 雄：隐 X非同源区段 3.判断基因位于X染色体还是X、Y同源区段 确定致病基因位置 显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上：隐雌×纯显雄 P: XaXa × XAY F1: XAXa XaY ↓ 雌显 雄隐 仅位于X染色体上 位于X、Y同源区段上 P: XaXa × XAYA ↓ F1: XAXa XaYA 雌、雄：显 3.判断基因位于X染色体还是X、Y同源区段 确定致病基因位置 显隐性是已知的，且控制性状的基因在性染色体上：杂显雌×纯显雄 P: XAXa × XAY F1: XAXA XAXa XAY XaY ↓ 雌：显 雄：显、隐 仅位于X染色体上 位于X、Y同源区段上 P: XAXa × XAYA ↓ F1: XAXA XAXa XA YA XaYA 雌、雄：显 3.判断基因位于X染色体还是X、Y同源区段 确定致病基因位置 显隐性是未知的，亲本是纯合子：正反交 正交：P: XAXA × XaYa ↓ F1: XAXa XAYa （雌 雄：显）  反交：P: XaXa × XAYA ↓ F1: XAXa XaYA （雌 雄：显） 正反交结果相同 X Y 同源区段 正交：P: XAXA × XaY ↓ F1: XAXa XAY （雌 雄：显）  反交：P: XaXa × XAY ↓ F1: XAXa XaY 雌:显 雄:隐 正反交结果不同 X非同源区段 4.判断基因位于X、Y同源区段还是常染色体上 确定致病基因位置 显隐性是已知的，用杂交组合：隐雌×纯显雄 位于常染色体上 P: ♀aa ×♂AA ↓ F1: Aa（雌雄：显）  ↓ F2: A aa （雌雄：显：隐 3:1） 自由交配 （雌、雄：显） 位于X、Y同源区段上 P: XaXa × XAYA ↓ F1: XAXa XaYA 自由交配 ↓ F2: XAXa XaXa XA YA XaYA 雌：显：隐=1：1 雄：显 假设：患甲病概率为p，患乙病概率为q， 则：不患甲病（1-p）；不患乙病（1-q） 概率计算 类型 解读 计算公式 患甲病 甲病乙正＋甲病乙病（患两种病） 患乙病 甲正乙病＋甲病乙病（患两种病） 不患甲病 甲正乙病＋甲正乙正 不患乙病 甲病乙正＋甲正乙正 正常 甲正乙正 患两种病 甲病乙病 只患甲病 甲病乙正 只患乙病 乙病甲正 患一种病 甲病乙正＋乙病甲正 p q 1-p 1-q （1-p）×（1-q） p×q p×（1-q） q×（1-p） p×（1-q）+q×（1-p） 概率计算 厘清个体患病情况 假设：患甲病概率为p，患乙病概率为q，则：不患甲病（1-p）；不患乙病（1-q） 甲病乙正＋甲正乙病＋甲病乙病 计算：患病概率 p+q-pq p*（1-q）+q*（1-p）+ pq =p+q-pq 1-正常=1-甲正乙正 1-（1-p）*（1-q）=p+q-pq 甲病+乙病-甲病乙病 常染色体遗传病（患病和性别单独考虑） 患病男孩概率=患病女孩概率=患病概率×1/2（男女孩的概率） 男孩患病概率=女孩患病概率=患病概率 概率计算 例：一对正常的夫妇生了一个患某种病（相关基因用A、a表示）的女孩，该对夫妇再生一个患此病男孩的概率是多大？假设他们又生了一个男孩，男孩患此病的概率为多大？ 分析：可以推出该病的遗传方式为常染色隐性遗传，该对夫妇的基因型均为Aa。 ①该病是常染色体遗传，生一个患病男孩的概率，可以用自由组合的方式理解，该事件的完成相当于是患病和男孩两件独立事件分步完成。故患病男孩的概率等于患病的概率乘以男孩的概率（1/4×1/2=1/8） ②男孩患病的概率是已经知道是男孩了，计算患病的概率，故等于患病的概率（1/4） 伴性遗传病（与性别连锁，患病和性别一块考虑）（不用乘以1/2） 患病男孩概率=后代中既患病又是男孩的概率（所有孩子中的患病男孩） 男孩患病概率=男孩中患病的概率（后代男孩中的患病概率） 概率计算 例：一对正常的夫妇生了一个红绿色盲男孩（相关基因用B、b表示）该对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？假设已经生了一个男孩，该男孩患色盲的概率为多大？ 分析：由于色盲的遗传方式是伴X隐性遗传，该对夫妇的基因型分别为为XBY、XBXb ①色盲是伴X隐性遗传，色盲的遗传总和性别相关联。生一个色盲男孩的概率，就必需同时一起考虑色盲和性别，故色盲男孩的概率就是后代中既色盲又是男孩（相当于所有后代中是XbY）的概率（1/4）。 ②男孩患病的概率就是男孩中患病（相当于X-Y中是XbY）的概率（1/2） PART 02 链接高考 真题演练 第24讲 人类遗传病 （2024·湖北，22）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。     ①血型    ②家族病史    ③B超检测结果 【解析】S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 第24讲 人类遗传病 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。 【解析】①中Ⅱ代双亲患该病，Ⅲ代中儿子不患该病，说明为显性遗传病，Ⅱ代男性患病，其母正常，说明为常染色体显性遗传；②中Ⅰ代双亲患病，Ⅱ代中女儿不患该病，说明为显性遗传病，Ⅱ代男性患病，其女有正常，说明为常染色体显性遗传病；③中Ⅰ代双亲正常，生出患病女儿，为隐性遗传病，④Ⅱ代患病男性的女儿不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 第24讲 人类遗传病 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。 【解析】乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 本节内容考频很高，是考察的热点问题，题型有选择题和简答题，题目难度较高，常常结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传等内容一起考核。 第24讲 人类遗传病 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。 【解析】该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，分别进入不同的配子中，其中含有隐性基因的配子是正常的，从而产生不含致病基因的卵细胞。 谢 谢 63 $$