2025届高三一轮复习生物：人类遗传病课件

人类遗传病 第 17 讲 第五单元：遗传的基本规律 核心提要 素养体现 生命观念：遗传物质的改变与遗传病的物质观。 科学探究：调查常见的人类遗传病探讨其预防措施。 课标要求 考点一 考点二 人类遗传病的类型及调查 遗传系谱图的判断与概率计算 考点一 人类遗传病的类型及调查 【复习目标】 1.人类遗传病的概念与类型。 2.遗传病的检测和预防。 3.调查人群中的遗传病。 ①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 通常是指由_____________改变而引起的人类疾病。 1.概念： 2.类型： 一、人类遗传病的概念与类型 必修二P92-95 遗传物质 （由基因突变导致） 遗传病类型 遗传特点 实例 常染 色体 显性 隐性 伴X 染色体 显性 隐性 伴Y染色体 ①男女患病概率相等 ②连续遗传　　　　 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传的现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病　　　　 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 一、人类遗传病的概念与类型 必修二P92-95 ②多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 2.类型： 唇裂，无脑儿，精神分裂症，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点： a.常表现有家族聚集现象，但无非常明确的家系传递模式； b.控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响；一般不遵循孟德尔遗传定律。 c.在群体中的发病率较高，一些先天性畸形病大多超过1/10000。 由遗传因素和环境因素引起 5 一、人类遗传病的概念与类型 必修二P92-95 ③染色体异常遗传病：由于染色体结构或染色体数目改变引起的遗传病。 2.类型： 常染色体异常： 性染色体异常： 21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合征） 性腺发育不良（Turner综合征/特纳氏综合征）：XO 克氏综合征（ Klinefelter综合征）：XXY 猫叫综合征。 a.染色体结构畸变引起的遗传病： b.染色体数目异常引起的遗传病： 6 辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病， 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 (4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 1.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者。 2.遗传病不一定有致病基因，如染色体异常遗传病。 3.遗传病不一定生下来就表现出来，如秃顶、亨丁顿舞蹈症中年发病。 4.先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 5.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病，食物中缺少维生素A，家族中有多个成员患夜盲症。 明确遗传病中的5个“不一定” ①猫叫综合征； ②软骨发育不全； ③哮喘； ④镰刀型细胞贫血症； ⑤血友病； ⑥白化病； ⑦抗维生素D佝偻病； ⑧青少年型糖尿病； ⑨苯丙酮尿症。 1）具有连续遗传特点的是：___________________； 2）男女患病概率相等的单基因遗传病是：________________； 3）具有交叉遗传特点的是：___________________； 4）常表现家族聚焦且在人群中发病率较高的是：_______________； 5）符合孟德尔遗传规律的是：_______________________。 显性遗传病②⑦ 常②④⑥⑨ 伴X染色体遗传⑤⑦ 多基因③⑧ 单基因②④⑤⑥⑦⑨ 人类常见遗传病 (2)调查方式 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查(社会调查)， 保证调查的群体足够大，考虑年龄、性别。 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查对象 二、调查人群中的遗传病 [思考题] 1. 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ ×（在人群中随机抽样) 2. 为保证发病率调查的有效性，调查的患者要足够多？ × (群体要足够大) 3. 发病率的调查也可以用于遗传方式的分析？ √ (发病率高的可能是显性) 4. 调查遗传方式时，被调查者年龄和性别不影响调查结果？ × 11 三、遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 主要 其它 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 1.遗传咨询 目的：了解发病风险和对策 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 2.产前诊断 时间： 手段 目的： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 三、遗传病的检测和预防 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 ——器官、个体水平（外观/性别） ——细胞水平（地中海贫血、血细胞形态和数量） ——分子水平（基因异常病） ————细胞水平（染色体异常） 13 1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带隐性致病基因而患病，男方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用什么方法？ 2.他们的胎儿5个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？ 3.他们的胎儿5个月时，想排除21三体综合征，通常可采用什么手段？ 4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？ 遗传咨询 B超检查 羊水检查、孕妇血细胞检查 基因检测 [针对训练] 3.基因检测与基因治疗 三、遗传病的检测和预防 必修二P95小字 基因检测 概念 材料 意义 弊端 通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体基因的状况 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 可以精确地诊断病因 可以预测个体患病的风险 检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患该疾病的概率 缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇 基因治疗 DNA序列 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 概念 类型 体内基因治疗 体外基因治疗 15 4.禁止近亲结婚 三、遗传病的检测和预防 ①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 ②目的：降低隐性遗传病的发病率。 ③原因：科学家推算出，每个人都携带5-6个隐性的致病基因，在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的隐性致病基因，生出有遗传病的小孩的概率很低。但是如果近亲结婚，从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，生出有遗传病的小孩的概率往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 16 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) 。 ①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④个体基因型中有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤ 新考案P162 人类遗传病的类型与特点 考向1 B 新考案P162 人类遗传病的检测与预防 考向2 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 2.（2022·广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( ) 。 C 新考案P163 人类遗传病的检测与预防 考向2 3.下表为有关唐氏综合征的调查结果，下列分析错误的是( ) 。 母亲年龄/岁 20~24 25~29 30~34 ≥35 唐氏患儿发生率/(×10−6) 1.19 2.03 2.76 9.42 A.调查唐氏综合征的发生率应该在人群中随机进行 B.唐氏患儿发生率与母亲年龄呈正相关，适龄生育是预防该病的有效措施 C.利用显微镜对高龄孕妇羊水进行检查，能够判断胎儿是否患唐氏综合征 D.减数分裂Ⅰ时同源染色体不正常分离是唐氏综合征发生的根本原因 D 考点二 遗传系谱图的判断与概率计算 若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。 第一步: 先区分细胞核遗传和细胞质遗传 实验方法：进行正交和反交实验。 细胞质遗传具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。 可判显隐性 为隐性 看女病 父子、皆病 其父、子有正 最可能为伴X隐性 一定为常隐 为显性 看男病 其母、女皆病 其母、女有正 最可能为伴X显性 一定为常显 若 连续遗传 隔代遗传 患者男女比例相当 患者男多于女或女多于男 不可判显隐性 可能 可能 显性 隐性 最可能 常染色体遗传 伴X染色体遗传 最可能 排除伴Y遗传：父病子全病→伴Y遗传 遗传方式 22 上述系谱图可能为伴X染色体隐性遗传，也可能为常染色体隐性遗传。 若题干出现“1号个体不携带致病基因”的表述， 则为 ； 若题干出现“1号个体携带致病基因”的表述， 则为 。 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 不可判显隐性 ②依据题干附加条件判断： 原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病(相关基因用 A、a 表示)，患者组织中大量沉积的含铁血黄素会损伤多种器官，当铁质蓄积达 10~35g 时才出现相应病症。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。 (3)研究发现，原发性血色病大多在中年以后才发病。结合题干信息分析，该病症状发生较迟的原因是？ 结合电泳图判断 (1)结合图中的基因带谱推断，原发性血色病的遗传方式是 。 (2)若儿子与某表现型正常的女性结婚，若要快速判断该女性关于该病的基因组成，常用的方法是 。 常染色体隐性 基因检测 该病在铁质蓄积达到10～35g 时才出现相应症状，而含铁血黄素在组织中沉积需要一定的时间。 24 1.父子相传为伴Y； 2.无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正为常隐； 3.有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正为常显。 遗传系谱图的判定口诀 [针对训练]判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。 图1：该病的遗传方式是 ， 判断依据是_________________________________。 常染色体隐性遗传 双亲正常，生出患病女儿 图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是 __________________。 图2：该病的遗传方式是 ， 判断依据是_________________________________。 常染色体显性遗传 双亲患病，生有正常的女儿 图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。 隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 显性遗传 伴X染色体显性遗传 1.（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( ) 。 A A.Ⅱ−1 的母亲不一定是患者 B.Ⅱ−3 为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ−2的致病基因来自Ⅰ−1 D.Ⅲ−3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 新考案P164 人类遗传病的遗传方式判断及概率计算（高频） 考向 2.（2022·浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625 。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( ) 。 C A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 1.（2022·辽宁卷）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d 有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是( ) 。 A.Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B.Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C.Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D.Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病 新考案P164 C 2.（2021·湖南卷）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y 染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( ) 。 C A.Ⅱ−1的基因型为XaY B.Ⅱ−2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C.Ⅰ−1 的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a 的频率将会越来越低 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 患乙病概率为n ① 同时患两病概率 ② 只患甲病概率 ③ 只患乙病概率 ④ 不患病概率 拓展 求解 患病概率 只患一种病概率 用集合理论解决两病概率计算问题 则不患甲病概率为1－m 则不患乙病概率为1－n m·n m·(1－n) n·(1－m) (1－m)(1－n) ①＋②＋③或1－④ ②＋③或1－(①＋④) 患乙病概率为n 不患乙病概率为 (1-n) ① ② ③ (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下： 患甲病概率为m 不患甲病概率为 (1-m) ④ $$