5.1基因突变和基因重组 教学课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.1基因突变和基因重组 1 1 基因突变的实例 3 基因重组 目录 5.1 基因突变与基因重组 2 基因突变的原因及意义 A A T T C G G C A T C G G C 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 问题探讨 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 在形成配子过程中，染色体要复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则保证DNA复制的准确性,使亲子代间的遗传信息保持一致。 过渡 遗传信息复制的过程中，会不会出错呢? DNA聚合酶 解旋酶 复制分叉 子链 DNA模板链 DNA聚合酶 DNA模板链 子链 DNA 氢键 4种脱氧核苷酸 会错误吗？ 情景导入 观看视频，思考英雄变身的原理？ 富人靠科技 穷人靠变异 什么是变异？ 5 变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。 变异 基因突变 基因重组 染色体变异 6 碱基发生了改变 基因发生了改变 基因突变获得超能力 是不是所有人都能通过基因的改变获得超能力？ 还有可能患镰状细胞贫血 7 一、基因突变的实例 （一）镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 这种病的病因是什么呢? 资料1： 容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 一、基因突变的实例 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 直接原因 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 一、基因突变的实例 正常 谷氨酸 异常 缬氨酸 A U 根据密码子表完成图解。 血红蛋白 DNA 转录 mRNA 翻译 A T 判断mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板。 一、基因突变的实例 T A U b c A a 图示中a过程代表 ； b过程代表 ； c过程代表 。 DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。 直接原因 基因突变的实例——镰状细胞贫血 基因突变发生在 (填字母)过程中。 a 一、基因突变的实例 依据教材上节内容，分析分析下列三种病症的异同，并尝试描述基因突变的概念。 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 囊性纤维化 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 一、基因突变的实例 基因突变的概念 基因突变 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 替换 增添 缺失 碱基序列 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 一、基因突变的实例 正常 谷氨酸 异常 缬氨酸 A U 血红蛋白 DNA 转录 mRNA 翻译 A T 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 一、基因突变的实例 以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 一、基因突变的实例 以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA 插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 一、基因突变的实例 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 一、基因突变的实例 红眼 白眼 基因突变的本质 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 一、基因突变的实例 基因突变的时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期（有丝分裂、减数分裂） 一、基因突变的实例 Park和MJ结婚，生下的孩子也可以具有蜘蛛侠的超能力吗？ （1）若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）若发生在_______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过_____生殖遗传。 配子 体细胞 无性 点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基 序列的改变也称为基因突变。 基因突变的遗传性 一、基因突变的实例 基因突变的类型及影响 1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题： 提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。 (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 提示：具有简并性。 (1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？ 一、基因突变的实例 2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 一、基因突变的实例 碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 可能不改变性状： ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ 基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。 一、基因突变的实例 GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 血红蛋白基因 一、基因突变的实例 基因突变改变性状的原因： ①肽链中氨基酸种类改变 ②基因突变可能引发肽链不能合成 ③肽链延长(终止密码子推后出现) ④肽链缩短(终止密码子提前出现) 蛋白质的结构和功能改变 生物性状改变 一、基因突变的实例 死侍 死侍名叫韦德·威尔森，是前特种队队员，后来患有癌症。 超级英雄也会患癌症，癌症到底是怎么发生的？ 一、基因突变的实例 实例二：细胞的癌变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。 结肠癌发生的原因 一、基因突变的实例 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 结肠癌发生的原因 一、基因突变的实例 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需 正常 相应的蛋白质活性过强 可能引起细胞癌变 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常 突变 原癌基因 抑癌基因 突变或过量表达 一、基因突变的实例 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点? 结肠癌发生的原因 一、基因突变的实例 1.癌细胞的特征： (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 一、基因突变的实例 2.如何预防癌症 ： 预防为主——远离致癌因子，保持良好生活习惯 物理致癌因子 病毒致癌因子 化学致癌因子 一、基因突变的实例 根据统计，我国癌症发病新发病例406.4万人，差不多每分钟就有8个人罹患癌症。其中，男性223.4万人、女性183万人。 被超级蜘蛛咬 生物因素诱导基因突变 什么导致？ 班纳博士 二、基因突变的原因 1.基因突变的原因 内因（自发突变）：DNA复制偶尔发生错误等 外因（诱发突变）： 诱发因素提高突变频率 （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 辐射 二、基因突变的原因 1.基因突变的原因 （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA （2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 二、基因突变的原因 2.外因（诱发突变）： 诱发因素提高突变频率 （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA （2）化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 （3）生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 合作探究一：请同学们自主阅读教材P83，小组合作思考讨论完成问题“基因突变的特点”。 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 所有生物均可发生 ——①普遍性 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 生物个体发育的任何时期均可发生。 ——②随机性 　　一般来说，在生物个体发育的过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——③不定向性 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 ——④多害少利性 二、基因突变的原因 2.基因突变的特点 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 ——⑤低频性 三、基因突变的意义 基因突变并不能使每个人都成为超级英雄 基因突变的意义？ 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 基因突变 1.基因突变的意义 三、基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原材料。 对生物体的意义: 对种族繁衍和进化的意义: 三、基因突变的意义 2.基因突变的应用 诱变育种 ①原理：基因突变 ②方法： 物理因素（X射线、紫外线等）或化学因素（亚硝酸盐等）处理生物 ③过程： 选择理想生物→诱发基因突变→选择理想类型→培育 ④优点： ⑤缺点： a.可产生新基因，获得前所未有的新性状 b.能提高基因突变率，加快育种进程 a.具有不定向性，难以控制突变方向 b.有利个体少，需大量处理实验材料 （P83相关信息） 诱变育种（P83相关信息） ⑥实例： 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种 三、基因突变的意义 诱变育种（P83相关信息） ⑥实例： 航天育种 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 三、基因突变的意义 “一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？ 不是 基因突变具有低频性 出现这种现象的主要原因是什么吗？ 基因重组解密(视频) 四、基因重组 F1 P × YYRR yyrr F2 Y_R_ Y_rr yyR_ 9 3 ： yyrr 3 1 ： ： YyRr 基因重组 四、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 1.概念： 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 对象：真核生物 时间：减数分裂 非等位基因 四、基因重组 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 减数分裂 2.时期： 四、基因重组 3.类型： （1）自由组合型 a a B B b b A A A A a a B B b b a B a B b b A A a a B B b b A A A A a a b b B B AaBb aB和Ab ab和AB 或 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 四、基因重组 3.类型： （2）互换型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 四、基因重组 3.类型： （3）转基因（DNA重组技术） 肺炎链球菌的转化 发出绿色荧光的水母 正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因 四、基因重组 4.结果： 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 5.意义： 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 四、基因重组 6.应用： —杂交育种 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 四、基因重组 7.基因突变与基因重组比较 基因突变 基因重组 定义 结果 发生 时期 意义 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 分裂前的间期DNA复制过程 减数分裂Ⅰ前期、后期 思维导图 细胞癌变和 基因重组 相应蛋白质活性过强 抑癌基因 突变或 过量表达 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 突变 基因重组 概 念 控制不同性状的基因的重新组合 意 义 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 进行有性生殖的真核生物 范 围 细胞癌变 自由组合型 互换型 类 型 思维导图 表现型（性状）　　　 基因型　　　　 环境　　　 不可遗传的变异： 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 遗传物质未发生改变，不可遗传给后代 遗传物质发生改变，可遗传给后代 可遗传的变异： 来 源 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代 谢谢观看 THANK YOU 62 Lavf58.20.100 Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$