2025届高三生物一轮复习课件：基因突变和基因重组

考点一　基因突变 5.1 基因突变和基因重组 考点二　基因重组 基因的碱基序列不改变 考点一　基因突变 （一）变异类型的概述 ①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ 不一定 易错分析 其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为_______________________，只在减数分裂过程发生的变异为 （侠义） ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为____________。 ②__________和_____________均属于突变。 基因突变 染色体变异 基因突变和基因重组 基因重组 基因突变 染色体变异 ③可遗传变异一定都能通过有性生殖遗传吗？ 不一定 （一）变异类型的概述 ①CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→囊性纤维病 ②血红蛋白基因1个A/T碱基对替换成T/A→血红蛋白结构异常→镰刀型细胞贫血症 ③黄色圆粒豌豆和绿色豌豆杂交→F1全是黄色圆粒→F2出现绿色圆粒和黄色 ④淀粉分支酶基因插入一段外来DNA序列→淀粉分支酶异常→豌豆皱缩，皱粒 ⑤ 以下实例哪些属于基因突变？ ①②④ 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 √ √ （二）、基因突变的概念 发生时间：通常发生在NDA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期） ①请把右图中空缺的 碱基对补充完整。 ②镰状细胞贫血形成的原因： 直接原因： ； 根本原因： 。 ③镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？ 血红蛋白结构异常 控制血红蛋白的基因发生突变（碱基对替换） 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （三）基因突变的实例 基因突变改变生物性状的原因（基因突变导致编码的蛋白质发生改变） 1.肽链中氨基酸种类改变 2.肽链缩短(终止密码子提前) 3. 肽链延长(终止密码子推后) （四）、基因突变对性状的影响 6 主要原因：①基因突变可能发生在基因非编码区或内含子区； ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 2.基因突变不一定导致生物性状的改变 7 Administrator (A) - 1.基因突变后， 改变， 不变， 不一定改变 A.碱基序列 B.遗传信息 C.基因的数目 D.基因的位置 E.该基因编码的氨基酸序列 F.生物性状 （密码子具有简并性） 2.某基因由于发生突变，导致转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，下列解释不合理的是（ ） A.该基因最可能发生碱基的替换 B.突变可能导致mRNA上的终止密码子提前 C.该突变导致转录时需要的核苷酸数目减少 D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少 C 对应练 EF AB CD 3．基因A控制合成小鼠正常发育所需的蛋白质IGF。研究发现，基因A发生下图①或②变化均会导致小鼠个体矮小。下列叙述错误的是（　　） A．①发生基因突变，可能改变IGF结构 B．①可产生等位基因，增加基因多样性 C．②影响基因转录水平，导致小鼠个体矮小 D．①是可遗传变异，②是不可遗传变异 4．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CAC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ 突变 癌细胞转移 癌 （细胞癌变是多个基因累积突变的结果） （五）、细胞的癌变 1.结肠癌发生的原因 2.原癌基因和抑癌基因 癌细胞培养时不会出现接触抑制现象 （1）.细胞中原本存在原癌基因和抑癌基因吗？它们如何引起细胞癌变？ 5．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（    ） A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化 C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变 6．（2023·广东·高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（    ） A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 7．结肠癌是多发于结肠部位的一种消化道恶性肿瘤。如图表示与癌变相关的基因突变诱发结肠癌发生的简化模型。图中KRAS 基因属于原癌基因，其他基因属于抑癌基因。下列叙述错误的是（    ）   A．从基因的角度看，结肠癌发生的原因是相关基因发生了定向突变 B．KRAS 基因的表达产物是结肠上皮细胞正常的生长和增殖所必需的 C．结肠癌细胞的形态改变可能与细胞内的细胞骨架发生变化相关 D．日常生活中远离致癌因子、选择健康的生活方式可降低患癌的风险 亚硝酸盐、碱基类似物等（改变核酸的碱基） 物理因素 紫外线、X射线及其他辐射 （损伤细胞内DNA） 生物因素 化学因素 某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA） （六）、基因突变的原因 1.自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。 2.诱发突变（提高突变频率） 生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。 普遍性 材料三： 材料一： 人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。 材料二： 随机性 常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a） 材料三： 不定向性 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６ 果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5 玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６ 材料四： 低频性 (七)、基因突变的特点 (1)基因突变对后代的影响 结果：产生新的等位基因。 遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：植物体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖遗传。 (2)基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料 产生新基因 生物进化的原始材料 病毒和原核生物中产生的是新基因。 （八）、基因突变对后代的影响及意义 18 1 基因突变可能有害、有利或既无害又无利： 有害：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。 有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 中性：还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 (3)基因突变的有害和有利的相对性 1．(必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 源于教材 2. 基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 8．青霉菌是一种常见真菌，其产生的青霉素可以抑制细菌细胞壁的合成。科学家用X射线等处理青霉菌并进行大量筛选，获得青霉素高产菌株。下列相关叙述正确的是（　　） A．基因突变具有普遍性是获得青霉素高产菌株的基础 B．诱变育种的优点是提高变异频率且能控制变异方向 C．经X射线处理获得的青霉素高产菌株是一个新物种 D．长期使用青霉素治疗细菌感染会诱导细菌出现抗性 考点二　 基因重组 1.基因重组的概念、结果和意义 结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 意义：生物变异的来源之一，为生物进化提供材料。 ②互换型：位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(时间： 期，即 时期) ①自由组合型：位于 上的 自由组合而发生重组（时间： 期） 考点二　 基因重组 2.基因重组的类型（主要） 非等位基因 非姐妹染色单体 非同源染色体 减数分裂 Ⅰ 后 减数分裂 Ⅰ 前 四分体 3.基因重组的类型（其他） ④肺炎链球菌转化实验 ③基因工程重组型 考点二　 基因重组 【旁栏边角】 (必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中,利用了哪些育种方法?其依据的原理是什么? 依据的原理分别是基因突变和基因重组。 诱变育种和杂交育种 9．遗传物质的改变可能会导致生物性状发生变化，下列叙述正确的是（　　） A．基因突变的实质就是DNA分子中碱基对的排列顺序发生变化 B．“一母生九子，九子各不同”的主要原因是基因突变和精卵随机结合 C．在自然条件下，互换导致的基因重组并不会普遍发生在各种生物类群中 D．利用CRISPR/Cas9系统对基因的特定碱基进行修改，原理是基因重组 10．（2022·福建·高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（    ）    A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂 D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 染色体互换； 自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 小结： 28 $$