内容正文:
微专题2 基因的传递和表达
第一篇 专题突破 提能增效
专题五 遗传的分子基因
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生物学
第一篇 专题五 遗传的分子基础
核心要点
01
命题重点
02
课时作业
04
命题预测
03
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第一篇 专题五 遗传的分子基础
1.图解遗传信息的传递和表达
(1)DNA分子复制(以真核细胞为例):DNA→DNA
(2)转录:DNA→RNA
(3)翻译: mRNA →蛋白质
①模型一
②模型二
(1)原核细胞中边转录边翻译,真核细胞中核基因先在细胞核中转录,后在细胞质中的核糖体上完成翻译过程。
(2)起点问题:在一个细胞周期中,DNA复制一次,每个复制起点只起始一次;而在一个细胞周期中,基因可多次转录,因此转录起点可多次起始。
(3)范围问题:DNA复制时,是以整个DNA分子为单位进行的,产生两个相同的子代 DNA 分子。转录时,是以基因为单位进行的,产生一段RNA,该RNA 分子的长度远小于 DNA 分子。
2.中心法则与遗传信息的传递类型
3.基因与性状的关系
(1)基因控制性状的途径
(2)表观遗传
►[命题点1] 基因的传递和表达过程
1.(2024·河北卷,4)下列关于DNA复制和转录的叙述,正确的是( )
A.DNA复制时,脱氧核苷酸通过氢键连接成子链
B.复制时,解旋酶使DNA双链由5′端向3′端解旋
C.复制和转录时,在能量的驱动下解旋酶将DNA双链解开
D.DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端
解析:D [DNA复制时,脱氧核苷酸通过磷酸二酯键连接成子链,A错误;复制开始时,在细胞提供的能量的驱动下,解旋酶将DNA双螺旋的两条链解开,这个过程叫作解旋,由于DNA双链反向平行,因此并不是从5′端到3′端的单向解旋,故B错误;在转录过程中,不需要解旋酶参与,C错误;DNA复制合成的子链和转录合成的RNA延伸方向均为由5′端向3′端,D正确。]
2.(2024·安徽卷,11)真核生物细胞中主要有3类RNA聚合酶,它们在细胞内定位和转录产物见下表。此外,在线粒体和叶绿体中也发现了分子量小的RNA聚合酶。下列叙述错误的是( )
种类
细胞内定位
转录产物
RNA聚合酶Ⅰ
核仁
5.8S rRNA、18S rRNA、28S rRNA
RNA聚合酶Ⅱ
核质
mRNA
RNA聚合酶Ⅲ
核质
tRNA、5S rRNA
注:各类rRNA均为核糖体的组成成分
A.线粒体和叶绿体中都有DNA,两者的基因转录时使用各自的RNA聚合酶
B.基因的DNA发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,可影响基因表达
C.RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,两种酶识别的启动子序列相同
D.编码RNA聚合酶Ⅰ的基因在核内转录、细胞质中翻译,产物最终定位在核仁
解析:C [线粒体和叶绿体中都有DNA,二者均是半自主细胞器,其基因转录时使用各自的RNA聚合酶,A正确;基因的DNA发生甲基化修饰,抑制RNA聚合酶的结合,从而影响基因的转录,可影响基因表达,B正确;由表可知,RNA聚合酶Ⅰ和Ⅲ的转录产物都有rRNA,但种类不同,说明两种酶识别的启动子序列不同,C错误;RNA聚合酶的本质是蛋白质,编码RNA聚合酶Ⅰ在核仁中,该基因在核内转录、细胞质(核糖体)中翻译,产物最终定位在核仁发挥作用,D正确。]
3.(2024·贵州卷)如图是某基因编码区部分碱基序列,在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为:甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是( )
注:AUG(起始密码子):甲硫氨酸 CAU、CAC:组氨酸 CCU:脯氨酸 AAG:赖氨酸 UCC:丝氨酸 UAA(终止密码子)
A.①链是转录的模板链,其左侧是5′端,右侧是3′端
B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合成的肽链变长
C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成的肽链不变
D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同
解析:C [转录是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,由于起始密码子是AUG,故①链是转录的模板链,转录时模板链读取的方向是3′→5′,即左侧是3′端,右侧是5′端,A错误;在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,将会导致终止密码子提前出现,故合成的肽链变短,B错误;若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码子之前加了一个碱基,不影响起始密码子和终止密码子之间的序列,故合成的肽链不变,C正确;由于mRNA是翻译模板,但由于密码子的简并性,故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同,D错误。]
4.(2024·安徽三模)2023年香港大学翟元梁教授等研究人员成功从酵母细胞中纯化得到人内源MCM-DH,也称为复制前复合体,并解析出高分辨率冷冻电镜结构,揭示了人细胞DNA复制起始新机制。下列叙述错误的是( )
A.图中DNA分子复制是从多个起点同时开始的
B.在细胞周期的间期MCM-DH被组装和激活
C.一个细胞周期中图示复制的起点只起始一次
D.抑制MCM-DH能够实现细胞周期的同步化
解析:A [图中DNA分子复制是从多起点双向复制,但复制环大小不同,因此不是同时开始,A错误;MCM-DH复合物最终能启动DNA复制,故在细胞周期的间期MCM-DH复合物被组装和激活,B正确;一个细胞周期中,核DNA只复制一次,故图示过程在每个起点只起始一次,C正确;抑制MCM-DH,导致DNA无法复制,从而使细胞停留在间期,可实现细胞周期的同步化,D正确。]
►[命题点2] 中心法则及其应用
5.(2024·湖北卷,16)编码某蛋白质的基因有两条链,一条是模板链(指导mRNA合成),其互补链是编码链。若编码链的一段序列为5′—ATG—3′,则该序列所对应的反密码子是( )
A.5′—CAU—3′
B.5′—UAC—3′
C.5′—TAC—3′
D.5′—AUG—3′
解析:A [若编码链的一段序列为5′—ATG—3′,则模板链的一段序列为3′—TAC—5′,则mRNA碱基序列为5′—AUG—3′,该序列所对应的反密码子是5′—CAU—3′,A正确,BCD错误。]
6.(2024·河北保定二模)某正链RNA病毒在宿主细胞内的合成过程(a~e)如图所示,下列分析正确的是( )
A.b、d、e过程遵循中心法则,a、c过程不遵循
B.mRNA的碱基排列顺序与RNA(+)的完全相同
C.b过程和e过程中所需要的原料均是氨基酸
D.a~c过程所需原料来自病毒,d、e过程则来自细胞
解析:C [由题图可知,ac为复制过程,be为翻译过程,abce过程遵循中心法则,d过程不遵循中心法则,A错误;过程a、c、d的模板和产物均为RNA,但d过程形成的mRNA只用于表达某些蛋白质,长度上比RNA(+)要短得多,更类似于转录过程,B错误;b、e两个过程为翻译过程,所需要的原料均是氨基酸,C正确;病毒必须依赖宿主活细胞,才能进行增殖过程;而且病毒只能为增殖过程提供模板,其增殖过程所需要的原料和能量都需要宿主细胞提供,D错误。]
►[命题点3] 表观遗传
7.(2024·贵州卷,5)大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型,仅细胞Ⅰ能合成催乳素。细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是( )
A.甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B.氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C.处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D.该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
解析:D [由题意可知,细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同,但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化,导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素,说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录,A正确;细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化,B正确;甲基化可以遗传,同理,细胞Ⅱ经氮胞苷处理后,再培养可合成催乳素,这一特性也可遗传,所以处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素,C正确;题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的,D错误。]
8.(2024·黑吉辽卷,9)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
解析:C [由题图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基,B错误;“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。]
一、DNA修复
2015年诺贝尔化学奖颁给了研究DNA修复机制的三位科学家,细胞通过DNA损伤修复可使DNA在复制过程中受到损伤的结构大部分得以恢复,能重新执行它原来的功能,以保持遗传信息的稳定,如修复失败则引起细胞出现“自杀”现象。细胞为了对抗各种形式的DNA损伤,发展出了数种DNA损伤的修复机制,如图是其中一种DNA修复方式的原理图。
1.(2023·浙江6月选考,16)紫外线引发的DNA损伤,可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复,机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷,受阳光照射后,皮肤出现发炎等症状。患者幼年发病,20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误 的是( )
A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B.填补缺口时,新链合成以5′到3′的方向进行
C.DNA有害损伤发生后,在细胞增殖后进行修复,对细胞最有利
D.随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因,可用突变累积解释
解析:C [由图可知,修复过程中需要将损伤部位的序列切断,因此需要限制酶的参与;同时修复过程中,单个的脱氧核苷酸需要依次连接,要借助DNA聚合酶,A正确;填补缺口时,新链即子链的延伸方向为5′到3′的方向进行,B正确;DNA有害损伤发生后,在细胞增殖中进行修复,保证DNA复制的正确进行,对细胞最有利,C错误;癌症的发生是多个基因累积突变的结果,随年龄增长,XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因,可用突变累积解释,D正确。]
2.传统的碱基编辑器只能实现胞嘧啶和腺嘌呤间的转换,尚没有碱基编辑器实现嘧啶与嘌呤间的特异性碱基转换。且传统的胞嘧啶碱基编辑器在脱氨酶(AID)的作用下,将DNA单链上的C转变为尿嘧啶(U)经过多次DNA复制才转化为T。近日,中科院生物研究所在新型碱基编辑技术开发中取得了重大突破,首次在微生物中实现任意碱基编辑(过程如图所示)。回答下列问题:
(1)自然条件下碱基发生替换,其本质是发生了 ________ (变异);传统的碱基编辑器在脱氨酶(AID)的作用下,将DNA单链上的某个C转为U,理论上至少经过 ________ 次DNA复制才能转化为T。
(2)据图分析,新型碱基编辑器将尿嘧啶糖基转移酶(Ung)带到由胞嘧啶脱氨酶形成的 ________ 位点,在该位点脱去尿嘧啶,建立无嘌呤/无嘧啶(AP)位点,DNA损伤位点诱导细胞自身启动DNA修复,从而实现碱基的转变,相对传统基因编辑,新型编辑的优点在于______________
(答一点即可)。
解析:(1)基因突变是DNA分子中碱基的增添、缺失或替换而引起的碱基序列的改变,故自然条件下碱基发生替换,其本质是发生了基因突变;传统的碱基编辑器在脱氨酶(AID)的作用下,将DNA单链上的某个C转为U,第一次复制时U与A配对,第二次复制时A与T配对,故理论上至少经过2次DNA复制才能转化为T。
(2)分析题图,由传统的胞嘧啶碱基编辑器在脱氨酶(AID)的作用下,将DNA单链上的C转变为尿嘧啶(U)可知:新型碱基编辑器将尿嘧啶糖基转移酶(Ung)带到由胞嘧啶脱氨酶形成的尿嘧啶位点,在该位点脱去尿嘧啶,建立无嘌呤/无嘧啶(AP)位点,相对传统基因编辑只能实现胞嘧啶和腺嘌呤间的转换,新型编辑的优点在于不用经过DNA多次复制,就能实现任意碱基编辑。
答案:(1)基因突变 2 (2)尿嘧啶 能在微生物中实现任意碱基编辑、不用经过多次DNA复制就能得到所需碱基
二、基因表达的调控
(1)转录水平的调控(以乳糖操纵子为例)
无诱导物存在时(如图1)
阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子的结合,使得结构基因不能正常转录。
有诱导物(乳糖)存在时(如图 2)
诱导物与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变,不能与操纵基因结合,则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达。
(2)翻译水平的调控——RNA干扰
RNA干扰(RNAi)的机制:RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dSRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活,沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导实现靶mRNA的降解,或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
3.(2024·湖南卷,10)非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因(核基因)的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内,抑制S1蛋白水解酶的活性,调控机制如图所示。下列叙述错误的是( )
A.体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成
B.敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率
C.降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病
D.激活后的R1通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录
解析:C [由题干信息可知,糖原合成的中间代谢产物UDPG抑制S1蛋白水解酶的活性,蛋白R1需要经过S1和S2蛋白水解酶酶切后才被激活,进而启动脂肪酸合成基因的转录,据此可知糖原合成的中间代谢产物UDPG可抑制脂肪酸的合成,因此体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先转化为糖原,糖原饱和后转向脂肪酸合成,A正确;由题干信息可知,中间代谢产物UDPG通过F5膜转运蛋白进入高尔基体内,
抑制S1蛋白水解酶的活性,进而抑制脂肪酸的合成,因此敲除F5蛋白的编码基因有利于脂肪酸的合成,会增加非酒精性脂肪肝的发生率,B正确;由题干信息可知,中间代谢产物UDPG进入高尔基体不利于脂肪酸的合成,降低高尔基体中UDPG量有利于脂肪酸的合成,从而会诱发非酒精性脂肪性肝病;蛋白R1经S1、S2蛋白水解酶酶切后被激活,进而启动脂肪酸合成基因的转录,S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成,不会诱发非酒精性脂肪性肝病,C错误;转录发生在细胞核中,因此R1可通过核孔进入细胞核,启动脂肪酸合成基因的转录,D正确。]
4.(2024·安徽芜湖模拟)如图所示为大肠杆菌乳糖操纵子模型。结构基因表达的相关酶有利于大肠杆菌利用乳糖。当阻遏物结合到DNA上,结构基因不表达。在培养基中无乳糖时,结构基因几乎不表达;当培养基中含有乳糖时,结构基因能够表达。其调控机制如图所示,下列相关叙述正确的是( )
A.该模型中阻遏物在翻译水平上调控结构基因的表达
B.培养基中无乳糖时,mRNAⅠ也会翻译出蛋白质
C.培养基中含有乳糖时,乳糖与阻遏物结合在DNA上
D.图中mRNAⅡ的a端为5′端,其上含有多个启动子
解析:B [该模型中阻遏物在转录水平上调控结构基因的表达,阻遏物的存在阻止了转录过程的进行,A错误;培养基中无乳糖时,mRNAⅠ也会翻译出蛋白质,指导合成的阻遏物与结构基因的调控部位结合,阻止了结构基因的表达,B正确;培养基中含有乳糖时,乳糖与阻遏物结合,导致阻遏物构象改变脱离原来结合的DNA,进而使结构基因得以表达,C错误;图中mRNAⅡ的a端为5′端,其上含有多个起始密码子,因而能翻译出多个多肽链,D错误。]
$$