5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.3 人类遗传病 新教材•人教版•必修二 学习目标 1 概述人类常见遗传病的类型及特点 学会调查人群中遗传病的基本方法 2 探讨人类遗传病的检测和预防 3 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 遗传物质 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 后天营养过剩 肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果 3 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 这种提法可能的依据：基因决定生物体的性状。 白化病 红绿色盲 基因病 病毒引起的感冒 大肠杆菌引起的腹泻 非基因病 4 资料一 我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%由遗传因素所致。 资料二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。 资料三 由于饮食中缺少维生素A，一个家庭中多个成员患有夜盲症。 先天性疾病都属于遗传病吗？家族性疾病都属于遗传病吗？ 不一定 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 不一定 基因或染色体改变 5 （1）疾病按发病时间分：先天性、后天性 （2）疾病按发病特点分：家族性、散发性 （3）疾病按发病原因分：遗传病、非遗传病 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 (1)遗传病 病因：遗传物质发生改变 特征：先天性、家族性 （2）先天性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 （3）后天性疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 病因 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 （5）散发性疾病 表现：在家族中发病率低，呈散发现象 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病 （4）家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病 人类常见遗传病的类型 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病 现发现8000多种 指受一对等位基 因控制的遗传病 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 1、单基因遗传病： 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 1、单基因遗传病： 血友病 血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。 2、多基因遗传病 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 3、染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 理论上，21三体综合征的患者可以形成正常的配子吗？ 三体在形成配子时，其他染色体都是正常分离，异常的（三条互为同源染色体）染色体其中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极 因此理论上，三体可以产生____种配子 两 即21号染色体为___条的正常配子， 或21号染色体为___条的异常配子， 比例为_______ 1:1 若从基因型看，例如21号染色体上的基因为A或a，一个三体的基因型是AAa，则能产生_____种不同基因型的配子，且比例是_____________________； 4 A：Aa：AA：a=2:2:1:1 1 2 16 苯丙酮尿症的病因是什么？ 其致病基因来自亲本中的哪一方？ 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物很少，最适合的食物为西红柿，因此被称为西红柿女孩。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加的一种常染色体隐性遗传病 控制合成苯丙氨酸羟化酶的基因突变 亲本双方 17 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 人类遗传病的4个易错点 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 (4)遗传方式可以通过发病率调查做出分析，不一定通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。 　　优生：使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。 1、这些数据是怎么得到的？ 2、怎么判断遗传病的遗传方式？ 调查人群中的遗传病 1、调查流程图 调查人群中的遗传病 核心探讨 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。 请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。 选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 调查人群中的遗传病 核心探讨 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。 请分析回答下列问题： (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 A组研究遗传病的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。 B组调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 调查人群中的遗传病 核心探讨 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 ——到患者家系中调查 1.调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 2.调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 4.保证调查的群体足够大。 5.在人群中随机抽查。 注意 1：能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 2：多基因遗传病能否作为调查对象？ 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。 不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 3：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 【思考】： 1.人类遗传病的危害有哪些？ 2.如何预防遗传病的发生？ 3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？ 4.一个患抗维生素D佝偻病的男子（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？ 5.产前诊断有哪些技术手段？ 6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？ 7.统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病孩子的风险也相应增大——资料表明，40岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？ 26 1.人类遗传病的危害有哪些？ 遗传病不但给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 2.如何预防遗传病的发生？ 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤有哪些？ ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； ②分析遗传病的传递方式； ③推算后代再发风险率； ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 27 4.一个患抗维生素D佝偻病的男子（XDY）与正常女子（XdXd）结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。如果你是遗传咨询师，你给他们的建议是什么？ 5.产前诊断有哪些技术手段？ 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 6.产前诊断的各技术手段分别属于什么水平？分别可以检测什么类型的疾病？ B超检查：个体水平，检测胚胎的位置和发育情况等。 羊水检查和孕妇血细胞检查：细胞水平，检测染色体异常遗传病。 基因检测：分子水平，检测基因病。 只生男孩。 28 7.统计表明，20岁以下女子生育的孩子先天性疾病发病率比适龄女子的孩子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病孩子的风险也相应增大——资料表明，40岁以上女子生育的子女中，患唐氏综合征的概率比25~34岁女子所生子女高很多。综上所述，优生的措施有哪些？ 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 29 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子 女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女) 孙子女 (外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女) 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 （1）遗传咨询 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 主要 其次 遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚、适龄生育等 （2）产前诊断 遗传病的检测和预防 主要 其次 胎儿出生前 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 时间 手段 目的 遗传病 检测手段 羊水检查 基因检测 B超检查 孕妇血细胞检查 可以检查胚胎的位置、存活情况、发育情况等 可以分析胎儿染色体的组成，判断胎儿是否存在染色体异常 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 可以精确地诊断病因。 主要对唐氏综合征、18三体综合征等进行筛查 36 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测后代患这种疾病的概率。 ①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测个体患病的风险 （2）预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或延缓疾病的发生。 （1）帮助医生对症下药 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因， 就可形成精确的诊断报告 遗传病的检测和预防——基因检测 争议 遗传病的检测和预防——基因检测 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇 基因检测的利与弊 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。 思考讨论 ◇可以开发出更多有针对性的药物。 ◇除了教材第95页讲述的基因检测的益处 ◇基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案; ◇知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案; ◇结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 基因检测的利与弊 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗? 思考讨论 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 基因检测的利与弊 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好? 思考讨论 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 基因治疗 概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 发展前景 经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 基因治疗 病例 美国科学家给一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂德席尔瓦实施了基因治疗。 ◇疗法:科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 ◇病因:由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)， ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。 44 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 监测与预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 课堂小结 基因检测 基因治疗 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免 遗传病的发生。（ ） X X X 习题巩固 Exercises to consolidate 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 习题巩固 Exercises to consolidate 3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病， 那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？ 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 习题巩固 Exercises to consolidate 习题巩固 Exercises to consolidate 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 （1）从图中你可以得出什么结论？ 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 习题巩固 Exercises to consolidate （2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离 ①减数第一次分裂后期同源染色体未分离 习题巩固 Exercises to consolidate （3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查 包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪 些社会意义？ 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 52 53 Lavf58.30.100 $$