5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 新教材•人教版•必修二 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的--白虎。白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹呢？我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因--SLC45A2 发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 白虎出现的根本原因： SLC45A2 基因发生了突变 2 5.1 基因突变和基因重组 3 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 讨论： 1、航天育种的生物学原理是什么？ 2、如何看待基因突变所造成的结果？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 问题探讨 4 福岛核电站 这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么? 1.基因突变 6 1.染色体复制的实质： 遗传物质DNA的复制 2.遗传信息复制的过程，会不会出错？ 会 基因突变究竟是什么？如何发生？ 7 基因突变 实例1: 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 8 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 基因突变 1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？ 9 1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？ 基因突变 谷氨酸换成了缬氨酸 为什么能发生此替换？ mRNA上的密码子发生了改变 T A U 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 碱基对的替换 A 10 替换 谷氨酸 正常 DNA mRNA 蛋白质 谷氨酸 基因中碱基的替换是不一定引起蛋白质的改变 基因突变 11 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 基因突变 DNA mRNA DNA mRNA 基因中碱基的增添或缺失，一般会引起蛋白质的改变 12 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 1个碱基对 只改变 氨基酸或者 氨基酸序列，也可能使翻译 。 增添（缺失） 1个碱基对 不影响插入位置 的序列而影响插入位置 的序列 增添（缺失） 3个连续碱对 增添（缺失）位置增加（缺失） 氨基酸对应的序列 小 1个 不改变 提前终止 大 前 后 1个 小 基因突变 13 1.概念： 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （1）DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变? 不一定 若发生在非基因片段上则不属于基因突变 （3）能否用光学显微镜检测突变类型？ 基因突变是基因上某一个位点的改变，无法在光学显微镜下观察 拓展：能否用光学显微镜判断是否患镰状细胞贫血症？ （2）突变后产生的一定是等位基因吗？ 真核生物是产生它的等位基因。 原核生物没有染色体，没有等位基因，故产生的是新基因 14 基因突变 2.是否遗传给下一代？ 1.基因突变若发生在配子 3.有些植物的体细胞发生了基因突变 将遵循遗传规律传递给后代 2.基因突变若发生在体细胞中 一般不能遗传 可以通过无性生殖遗传 15 实例2: 细胞的癌变 基因突变 讨论1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 讨论2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 相关基因( 包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 存在 16 基因突变 实例2: 细胞的癌变 原癌基因： 这类基因一旦发生突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 抑癌基因： 这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 17 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 基因突变 癌细胞的特点： ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 19 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？ 与社会的联系 病毒致癌因子： 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 指的是能使细胞发生癌变的病毒。 物理致癌因子： 化学致癌因子： 癌症的预防与治疗 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 20 基因突变 3.基因突变的原因： 1.诱发突变 --外因 ①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA） ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变核酸的碱基） ③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA） 2.自发突变--内因 自然条件下，由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 21 基因突变 思考：基因突变主要发生在什么时期？ 主要发生在细胞分裂前的间期，因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 22 4. 基因突变的特点： 1. 普遍性： 2. 随机性： 3. 不定向性： 4. 低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 自然状态下，基因突变的频率是很低。 时间随机：生物个体发育的任何时期均可发生。 部位随机：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 基因突变 如：A可以突变成a A也可以突变成A’ 23 4. 基因突变的意义： 基因突变 一、对生物体来说 1.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害 2.有些基因突变对生物体是有利的 3.还有些基因突变既无害也无益，是中性的 如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等 如有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变 ①产生新基因的途径 ②生物变异的本来源 ③生物进化的原材料 24 思考：基因突变一定导致生物性状发生改变吗？ 不一定 基因突变未导致性状改变的情况： ①突变位点在基因的非编码区或编码区的内含子 ②密码子的简并 ③改变的氨基酸序列，在蛋白质加工过程中被剪切 ④发生了隐性突变（如AA突变成Aa) 25 拓展：诱变育种 1.方法：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 航天育种 2.原理： 基因突变 优点：（1）提高突变率，加速育种进程。 （2）大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 缺点：（1）有利变异少，需大量处理实验材料； （2）诱变的方向不能控制，具有盲目性 3.优缺点： 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 但是他没有考虑到农业科技的飞跃发展.从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到了1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果：此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。那么，你知道培育杂交水稻的原理吗？ 27 2.基因重组 28 基因重组 3.类型： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1.概念： 2.发生时期： 减数分裂时期（减Ⅰ） （3）广义上还包括：转基因型 （1）自由组合型 （2）互换型 29 减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体的自由组合，使位于非同源染色体上的非等位基因自由组合 a a B B b b A A A A a a B B b b a B a B b b A A a a B B b b A A （1）自由组合型 A A a a b b B B AaBb aB和Ab ab和AB 或 基因重组 在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组 B D B D b d b d b D B D b d B d b d B D b D B d b d B D BbDd 如果没有交换产生的配子是BD、BD和bd、bd两种 如果交换产生的配子是BD、bd、Bd、bD四种 基因重组 （2）交换型 （3）转基因型（广义上的） 基因重组 ② 绿色荧光蛋白基因导入小鼠细胞，导致小鼠细胞中基因发生重组 ① R型细菌转化为S型细菌，导致R型细菌的基因发生了重组 思维拓展：一对等位基因存在基因重组吗？ 不存在 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。 32 基因重组 4.基因重组的结果： 产生新的基因型，导致重组性状出现 注意：原有基因的重新组合，产生新的基因型，不生新的基因，所以不产生新的性状 33 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 有性生殖过程中的基因重组 种类多样化的配子 产生 基因组合多样化的子代 进而产生 其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合 物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 有利于 基因重组 5.基因重组的意义： 基因突变与基因重组对比 项目 基因突变 基因重组 本质 发生时间 及原因 可能性 意义 联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因. 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的染色体互换。 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 思维训练： 分析相关性 某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?” 讨论1： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。 思维训练： 分析相关性 讨论2： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。 思维训练： 分析相关性 习题巩固 Exercises to consolidate 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 (1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ） (2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 （ ） (3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ） √ X X 习题巩固 Exercises to consolidate 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子），在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。 (1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区 的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 习题巩固 Exercises to consolidate (2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然 “顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因 突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 生物科技进展： 基因组编辑 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA,使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合 核酸酶Cas9 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 生物科技进展： 基因组编辑 生物科技进展： 基因组编辑 1. 细胞分裂过程中，染色体复制的实质？2. 镰状细胞贫血出现的直接原因？根本原因？3. 基因突变的概念？4. 基因突变能否遗传？5. 结肠癌的发病原因？6. 原癌基因是什么？7. 抑癌基因是什么？8. 细胞癌变的原因？ 9. 癌细胞的特征？10. 导致基因突变的外因？内因？11. 基因突变的特点？12. 基因突变的意义13. 中性突变出现的原因？14. 基因重组的概念？15. 基因重组的类型？16. 基因重组的意义？ 46 47 Lavf58.30.100 $$