4.2 基因表达与性状的关系 课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

4.2 基因表达与性状的关系 新教材•人教版•必修二 学习目标 1 举例说明基因控制生物体性状的两种方式 描述基因选择性表达与细胞分化的关系 2 了解白化病等，关注人类健康 3 性状 体现 复制 转录 翻译 蛋白质 DNA 复制 RNA 逆转录 【思考】基因如何控制生物的性状？ 3 1.基因表达产物与性状的关系 基因表达产物与性状的关系 实例1: 豌豆圆粒与皱粒的秘密 淀粉有保留水分的作用 淀粉含量高的豌豆 有效地保留水分 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 是什么原因导致豌豆淀粉含量不一样? 圆粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 细胞代谢 性状 6 基因表达产物与性状的关系 实例2: 白化症 黑色素的合成 是什么原因决定黑色素能否合成? 白化症状 不能合成黑色素 能合成黑色素 正常的形成机制 编码酪氨酸酶的基因正常 有酪氨酸酶 将酪氨酸转变为黑色素 表现正常 白化症的形成机制 编码酪氨酸酶的基因异常 缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转变成黑色素 出现白化症状 基因 酶 细胞代谢 性状 8 基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状 酶的合成 代谢过程 这是一种间接控制途径 不知道大家有没有过这样的生活经验，吃生花生时，偶尔吃到一粒皱巴巴的，虽然长得不好看，却格外的清甜。这是为什么？豌豆中也有类似现象。 9 基因表达产物与性状的关系 实例3: 囊性纤维化 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 正常的形成机制 编码CFTR蛋白的基因正常 CFTR蛋白正常 CFTR转运氯离子的功能正常 表现正常 患者的形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸 CFTR转运氯离子的功能异常 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 性状 11 基因表达产物与性状的关系 实例4: 镰状细胞贫血 功能正常 容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 教材81页 正常的形成机制 控制血红蛋白形成的基因碱基对正常 控制血红蛋白形成的基因碱基对正常 红细胞呈圆形 红细胞正常 患者的形成机制 控制血红蛋白形成的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞易破裂,患溶血性贫血 基因 蛋白质结构 性状 13 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 这是一种直接控制途径 蛋白质的结构 直接 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 总结 14 来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异？ 15 2.基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，为什么形态、结构、功能各不相同？ 17 检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + － － 红细胞 + + + － + － 胰岛细胞 + + + － － + 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别? 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么? 18 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因， 但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 19 1.细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 基因的选择性表达与细胞分化 同种生物的不同细胞中，mRNA、tRNA和rRNA的种类相同吗？ 同种生物的不同细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量一般是不相同的，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。 20 2. 表达的基因分类 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。 ①管家基因 ②奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。 3.细胞分化的本质 　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 基因的选择性表达。 基因的选择性表达与细胞分化 21 基因什么时候表达？ 在哪种细胞中表达？ 以及表达水平的高低？ 如何调控？ 都是受到调控的，这种调控会直接影响性状 3.表观遗传 两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关 资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 植株A 植株B Lcyc基因在开花时表达 Lcyc基因不表达 Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团) Lcyc基因正常 25 Lcyc基因 Lcyc基因 P： 植株A X 植株B Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株A X F2： Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株A 植株A 植株B 1: 2： 1 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； 甲基化的Lcyc的基因可遗传，并控制生物的性状 绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似 26 讨论2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ •F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似； •F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似； 27 资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。 F1 表现出不同毛色的Avya小鼠 P AvyAvy (黄色)×aa(黑色) Avya 为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？ 首先，F1小鼠均处于相同的培养条件下，目的是 ； 排除环境因素对性状的影响 再者，测序结果显示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ； 排除了基因突变发生 资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。 F1 表现出不同毛色的Avya小鼠 P AvyAvy (黄色)×aa(黑色) Avya Avy基因 没有甲基化 正常表达 黄色 甲基化 表达受到抑制 颜色变深 甲基化程度越高 表达受到抑制越明显 颜色越深 Avy基因 CH3 Avy基因 CH3 CH3 CH3 讨论1：上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么? 1.基因的碱基序列保持不变 2.部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，影响表型 3.这种DNA甲基化修饰可以遗传影响后代的表型。 1.柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化 2.小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。 发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 讨论3：上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示? 30 表观遗传 1.概念： 2.发生时期： 3.发生原因： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中 ①DNA甲基化修饰（主要抑制转录） ②组蛋白甲基化、乙酰化等（增强或抑制基因表达） ③非编码RNA干扰(例如miRNA)（主要抑制翻译） 31 H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系 表观遗传 32 5.特点： ①不变性（基因的碱基序列保持不变） ②可遗传（基因表达和表型可遗传给后代） ③普遍性（表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中） ④可逆性（被修饰的DNA可以发生去甲基化） 健康提示： 吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高； 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失； 表观遗传 33 你对生命的态度，正在重塑你的DNA 为了你自己和子孙后代，请不要胡乱过日子 有科学家研究表明，如果父亲在11岁之前（即进入青春期之前）就开始吸烟，那他们的儿子在9岁时就会超重。这些事实说明，在父亲产生精子之前，他的生活经历就会在他的遗传物质上打下印迹。这些印迹可以经由生殖过程传给它们的儿子，甚至孙子。 如果爷爷辈在9到12岁时有大吃大喝的经历，那他们的孙子的寿命就比较短，得糖尿病的几率会增加。而在青春期前挨饿的男性，其孙子就较少得心血管病。同样，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她们的孙女的寿命也会明显缩短。这说明爷爷奶奶辈的生活状态对身体的影响可以遗传给它们的孙子，而且爷爷奶奶辈在进入青春期之前的那段时间对于这种能遗传的印迹最为重要。 4.基因与性状的关系 1.基因决定生物性状 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 例：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 例：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 基因与性状的关系 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗? 同一株水毛茛，裸露在空气中和浸在水中部分，你发现了什么？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的? 裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态 细胞的基因组成是一样的 可能是由叶片所处的环境因素引起的 基因与性状的关系 2.生物性状还会受到环境等条件的影响 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用，形成一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 基因与性状的关系 性状是由基因和环境共同作用的结果。 环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。 提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？ 酶与温度的关系是怎样的？ 这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？ 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 基因的表达 基因指导蛋白质的合成 翻译 转录 主要表现为 基因 细胞分化 选择性表达 控制酶的合成 控制蛋白质的结构 表观遗传 控制性状 环境 影响 40 1. 圆粒豌豆和皱粒豌豆的根本区别？2. 基因表达产物和性状的关系？并举例3. 细胞分化的本质？4. 表观遗传的概念？5. 表观遗传出现的原因？6. 表观遗传的特点？ 7.基因与性状的关系？ 习题巩固 1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。 判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因 的表达存在差异。（ ） X √ 42 2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 43 拓展应用 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 44 2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 （1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1 的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 45 （2 ）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 46 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、 黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的 一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛 色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是 雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 47 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 48 49 $$