第4章 第1节 基因突变可能引起性状改变-【重难点手册】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化(浙科版2019 浙江专用)

第四章 生物的变异 第一节 基因突变可能引起性状改变 重点和难点 素养要求 “生命观念”水平3：理解基因突变对生物性状改变的影响。 重点：基因突变的概念及其影响。 “科学探究”水平3：能够根据需要设计育种方案，得到优良品种。 难点：基因突变的特点。 “社会责任”水平3：利用育种的知识和方法，参与农业生产活动， 指导生产实践。 口-01以备知识梳理。 重难点】碱基对的替换、插入或缺失引发基因序列的改变 L.基因突变的概念 通知识回顾7 基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或 基因突变的类型 过程。DNA分子上发生碱基对的替换、插人或缺失，而引起基因 ①控制性状 显性突变 隐性突变 结构的改变。 ②表型影响 基因突变的概念分析（如图所示）： 形态突变 生化突变 基因片段 致死突变 条件致死突变 AATTCCGGT正常复制 AATTCCGGT1与亲代DNA ③碱基顺序 TTAAGGCCA TTAAGGCCA 完金相同 点突变 移码突变 AAACTTCCGGT 缺失突变 插入突变 出 插入 TTTGAAGGCCA 发生碱基对梦换 AATTCCGGIC 导致基因钴 TTAAGGCCG网 构发牛改变 缺失。 ATCCGGT P易混易错园 TAGGCCA 2.基因突变的类型 诱发突变与自发突变 (1)根据突变后控制性状的显隐性分为以下两种。 基因突变根据诱发原因 可以分为诱发突支和自发突 ①显性突变：如a→A,该突变一旦发生，即可表现出该性状。 变。引起突变的物理因素、化 ②隐性突变：如A·a,突变性状一旦在生物个体中表现出 学因素和生物因素称为诱变 来，该性状即可稳定遗传。 剂，通过使用诱变剂而产生的 (2)按照基因突变对表型的影响，可将其分为以下四种。 突变称为诱发突变：由于自然 ①形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差 界中诱变剂的作用或DNA复 异来识别。 制、转录、修复时偶然出现的 ②生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能 碱基配对错误所产生的突变 的改变或丧失。 称为自发突变 112 第四章 生物的变异么 ③致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。 刀命题情境 ④条件致死突变：突变体在某些条件下可以存活，而在另一 插入突变 些条件下致死。 野生到 (3)按照DNA碱基顺序改变类型区分，基因突变可以分为以 DNA ATGAAAGGGCCCTT. LTACTITECCOCCAAA 下四种。 CG破基对的插入 ①点突变：是由某位点一对碱基改变造成的，包括转换和颠 突变型 ATCAAACCCCCCCTT. 换（嘌岭和嘧啶的互换）两种形式。点突变的类型有同义突变、错 义突变、无义突变、终止密码突变。 DNA片段中某一位，点插 ②移码突变：是由某位点增添或减少1~2对碱基造成的。 入或缺失非3倍数的几个减 ③缺失突变：是由基因内部缺失某个DNA片段造成的。 基对，会造成插入或缺失位，点 ④插入突变：是由基因内部增添一小段外源DNA造成的。 以后的一系列编码顺序发生 例①(2024·浙江五校联考)学术期刊《自然》刊发了我国科 错位（如图所示）。它可引起 研工作者的研究成果。科研人员破解了高度复杂的野生玉米基 该位点以后的遗传信息都出 因组，从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效 现异常。 利用的关键突变基因T9,在减少氮肥施用条件下，可在不影响 RNA病毒的遗传物质为 粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量，有效保持玉米的生物 RNA,RNA上基因碱基序列 量。下列相关叙述错误的是()。 的改变也称为基因突变，且 A.Th9基因的突变属于形态突变和生化突变 RNA一般为单链结构，更易 发生突变。 B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 C.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，体现了随 机性 D.Th9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和 蛋白质的合成 解析]Th9基因的突变不影响个体外在形态结构变化，属 于生化突变，A错误；基因突变具有自发性，基因突变会由于 DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，B正确；基因突变可以 发生在生物个体发育的任何时期，任何一个DNA分子中，DNA 分子任何部位，体现了随机性，C正确：基因控制性状的途径有直 接途径和间接途径，Th9基因可能通过控制酶的合成进而控制 氮素的利用和蛋白质的合成，D正确。 答案A 重难点2基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 L基因突变的实例：镰刀形细胞贫血症 命题情境 (1)镰刀形细胞贫血症症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能 基因突变的8个命题点 力较低，易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 (1)基因突变常发生在间 113 国雕手细高中生物学必修2遗传与进化父（浙江专用） (2)轻度贫血与镰刀形细胞贫血症的发病原因。 期，也能发生在其他各时期， (轻度贫血) (簿刀形细胞贫血症) 只是突变率更低。 血红蛋白 异常(HbC) 正常(HbA》异常(HbS)】 (2)在个体发有过程中， 氨基酸 直接 原因 谷氢酸 缬氨酸 基因突变发生得越早，影响范 围越大。 信使RNA AAA GAA GUA (3)基因突变是基因结构 内的变化，1个碱基对的改变 CAT 原因 GAA GTA 叫基因突变，1000个碱基对 的改变也叫基因突变。 减基对的接鱼 (4)密码子的简并性，增 直接原因：血红蛋白分子中第6位的谷氨酸被缬氨酸替代， 大了翻译过程的容错性，提高 从而引起了蛋白质结构的改变。 了翻译的速率。 根本原因：控制合成血红蛋白的基因的碱基序列发生了改变 (5)RNA病毒中的基因 (T一A替换为A一T)。 突变是指RNA中碱基的改 如上图所示，镰刀形细胞贫血症和轻度贫血都是由于基因的 变，增加和缺失，其突变率远 结构改变而产生的遗传病。 大于DNA的突变。 2.基因突变特点的主要表现方面 (6)基因突变若发生在配 (1)普遍性一无论是低等生物还是高等生物都会发生。 子中，将遵循遗传规律传递给 (2)多方向性一一个基因可以产生一个以上的等位基因。 后代：若发生在体细胞中，一 般不能道传 (3)稀有性—对某一个生物个体来说，突变的频率很低，对 (7)有些植物体细胞发生 一个种群或一个物种来说，突变基因的总量并不少。 的基因突变，可通过无性繁殖 (4)可逆性一一显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因 传递给后代。 也可以突变为显性基因。 (8)人体某些体细胞基因 (5)多数有害性一大多数的基因突变会给生物带来不利的 的突变，有可能导致细胞分裂 影响。 失控，甚至发生癌变 3.有些因素能提高基因突变的概率 (1)物理因素：如各种射线(X射线、紫外线等)的照射、温度 剧变等。 (2)化学因素：各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合 物，如亚硝酸、碱基类似物（如5-溴尿嘧啶）等。 (3)生物因素：如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对 P易混易错 DNA分子都有诱变作用。 基因突变发生的时期 例2(2024·浙江温州中学期末)镰刀形细胞贫血症是由于 (1)从个体角度看：个体 人体内编码血红蛋白的基因发生隐性突变引起。基因型杂合的 发有的各个时期。 个体不会表现出明显的贫血症状，但这对于寄生在其成熟红细胞 (2)从细胞角度看：主要 内的疟原虫却是致死的，疟疾感染率比正常人低得多。下列叙述 在有丝分裂前的间期和减数 错误的是( )。 第一次分裂前的间期。 114 第四章 生物的变异么 A.该实例说明基因突变的有害性是相对的 DNA在正常情况下为双 B.疟原虫利用自身细胞内的核糖体合成蛋白质 螺旋结构，较为稳定，但当其 C.杂合子个体能在一定程度上减轻疟原虫的危害 复制开始时，双链解螺旋变成 D.基因通过控制结构蛋白的合成间接影响生物性状 单链结构，这时DNA的稳定 性会大大降低，极易受到外界 解析镰刀形细胞贫血症基因型杂合的个体可以减轻疟原虫 环境的干扰而导致碱基的种 的危害，对人体有利，由此可知基因突变的有害性是相对的，A正 类、数量或排列顺序发生放 确：疟原虫具有细胞结构，可以利用自身核糖体合成蛋白质，B正 变，进而导致基因突变。 确：基因型杂合的个体不会表现出明显的贫血症状，但这对于守 生在其成熟红细胞内的疟原虫却是致死的，这说明杂合子可以减 轻疟原虫的危害，C正确；该实例说明基因通过控制结构蛋白的 合成直接影响生物性状，D错误。 答泰D 重难点3某些基因突变能导致细胞分裂失控 图知识回忆 1.癌细胞 癌细胞的主要特征 癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无 (1)能够无限增殖。在人 限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。 的一生中，体细胞一般能够分 2.原癌基因、抑癌基因 梨50~60次，而癌细胞却不 原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或 受限制，可以迅速地生长、分 裂，无限增殖。 过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是 (2)形态结构发生显著变 正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增 化。如正常的成纤维细胞呈 殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。 扁平梭形，而当其癌变后就变 3.癌变的病因 成球形。 (1)癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中 (3)细胞表面发生变化。 发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积 细胞膜上的糖蛋白等物质减 效应。 少，导致癌细胞容易分散和 (2)癌症的病因很难确定，因为遗传因素和环境因素都参与 转移。 其中。例如，美国的乳腺癌发病率较高，日本较低，而胃癌则相 刀易混易错 反，在日本常见，在美国少见。 原癌基因和抑癌基因 (3)生活中的致癌因子很多，但癌症发生的概率并不是很高， (1)不是只有癌细胞中才 而且易患癌症的多为老年人。 存在原癌基因和抑癌基因，正 4.致癌因子 常细胞中也存在。 (1)能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。 (2)原癌基因和抑癌基因 (2)物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线等。例如， 不是简单的搭抗关系，二者共 居里夫人长期被放射线损伤，导致其罹患白血病：大气平流层中 同对细胞的生长和分化起着 臭氧层变薄，使全球皮肤癌患者增加。 调控作用 115 国避手细高中生物学必修2遗传与进化父（渐江专用） (3)化学致癌因子有数千种之多，无机化合物如石棉、砷化物 (3)原癌基因和抑癌基因 等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等都是化学致癌因子。 均不是指一个基因，而是一类 (4)病毒致癌因子是指能使细胞发生癌变的病毒。主要是因 基因，它们都是细胞内的正常 为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感 基因。癌变的发生并不是单 染人的细胞后，将其基因组整合进入人的基因组中，诱发细胞癌 一基因突变的结果，在一个细 变，如Rous肉瘤病毒等。 胞中发生多个基因突变才能 例3(2024·浙江9十1联盟联考)关于癌症，下列叙述错误 赋予该细胞癌细胞所有的特 的是()。 征，这是一种累积效应。 A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因 国温馨提示 突变的累积效应 细胞癌变的逻辑 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突 取癌闪子外闪) 变成原癌基因 吻理致病因子化学圾病因子 生物病毒激猫因子 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可 能性 正常知地 解析细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变， 导致 原癌 上一相应线白 A正确；通常细胞癌变具有多个基因突变的累积效应，故癌症发 基因 石性增通 〔内医) 生的频率不是很高，B正确；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是 扣痕 ,相应蚩白 细胞正常生长和增殖所必需的，细胞癌变的机理是原癌基因或抑 世国 芹性减封 或皮头 癌基因发生突变，或者原癌基因过量表达等，C错误：乐观向上的 心态、良好的生活习惯，可提高机体的免疫能力，从而降低癌症发 黎积 盘细包 牛长和 效应 分裂大空 生的可能性，D正确。 答案C 重难点4基因突变可用于诱变育种 卫命题情境 1.诱变育种的概念 诱变育种的原理 利用物理因素（如X射线、Y射线、紫外线、激光等）或化学因 (1)诱变育种原理：基因 素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变 突变 利用这些突变培育新品种。 (2)方法：诱变处理材料 2.诱变因素 (3)显性突变通过自交得 (1)物理因素：X射线、Y射线、紫外线、激光等。 到显性纯合子 (2)化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯、5-溴尿嘧啶等。 CAA 选释不发生 3.主要处理方法 享表规新②人 分到白文性状分离的 性状) 个体AM 先用物理方法或化学方法处理植株，再选择符合要求的变异 〔亲代)（第一代）（第二代） (第三代】 类型。 (4)隐性突变通过自交出 4.优点 现新性状即可应用。 AA通孕A(不表现新性状)② (1)提高突变频率，产生多种多样的变异类型。 116 第四章 生物的变异么 (2)能在较短时间内获得具有所需的某些性状的生物新品种。 注意：经诱变处理的种子 (3)改良作物品质，如增强抗逆性。 未表现出新性状的材料不可 5.缺点 随意丢弃。 (5)筛选特合要求的类型」 基因突变的不定向性和低频性使选育工作量大，具有盲目性。 6.应用 如太空椒的培育、青霉菌的选育。 例4(2024·浙江温州二中期未)研究人员利用C0-Y射线 回温馨提示 处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突 诱变育种的成果 变与花生细胞中的M基因有关，含有M基因的花生油酸含 (1)农业育种：“黑农五号” 量与原花生品种无显著差异，含有M基因的花生油酸含量较 大豆品种。 高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误 黑龙江省农业科学院用 辐射方法处理大豆，培育成了 的是( )。 “黑农五号“等大豆品种，产量 M基因 M基因（第448位碱基对由 M基因（第442位碱基对 提高了16%，含油量提高了 “GC"对替换为"A一T"对) 位置插入了一个“A一T"对) 2.5%. A.利用"Co-y射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可 (2)微生物育种：青霉菌 在短时间内提高突变率等优点 的选育。 人们对青露菌多次进行 B.M基因和M基因都是通过基因突变形成的，两基因中 X射线，紫外线照射以及综合 的嘧啶碱基所占比例相同 处理，培育成了青霉素产量很 C.M基因中“A一T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可 高的菌林，目前青鉴素的产量 能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 已经达到50000~60000单 D.若直接在M基因的第442位插入一个“A一T”碱基对，则 位/ml 也可获得高油酸型突变体 解析C0y射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是 基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确；根据题意 可知，MA基因和M基因都是通过基因突变形成的，双链DNA 分子中，嘧啶碱基和嘌吟碱基互补配对，都是各占一半，故两基因 中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确：由于M基因中的碱基对发 生了增添，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合 成的某蛋白质没有生物活性或活性玫变等情况发生，C正确：根 据题干信息可知，M基因是在M基因的基础上进行插入的，故 不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A一T”碱基对 也可以获得高油酸型突变体，D错误。 [答案D 117 重雕点手细高中生物学必修2遗传与进化Z父（浙江专用） 02一关键能动提升。 关键点 基因突变的系统思维 的变异相比，最突出的特点是 DNA 复制 DNA (4)如果要降低该变异的影响，在突变 (野牛型基因 (野牛型基因) 「①物理因素 基因的突变点的附近，再发生下列哪种情 引起 外因 诱变因素 原因 况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？ 复制异常 内因：城基对变化 破基对替换、插入、缺失 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 ·产生了新基因实质 A.替换单个碱基 基齿结构发生改变 B.插入3个碱基对 遗传信息改变 可能产生新性状】 C.缺失3个碱基 产生突变基因（等位基因 也可能不影响性状结果 D.缺失2个碱基对 密码子简并性 解析]Hbwa异常的直接原因是第138位 的围板 的氨基酸对应的密码子缺失1个碱基C,根本 (1)引发基因突变的因素包括外因和内因。 (2)基因突变的实质是产生新基因。 原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个 (3)基因突变可能引起性状的改变，也 C一G碱基对。基因中1个碱基对缺失的变异 可能不影响性状。 属于基因突变，一般发生在分裂间期，最突出 (4)基因突变具有普遍性、多方向性、稀 的特点是产生了等位基因。若再缺失2个碱 有性等特点。 基对，与HbA相比，仅相差1个氨基酸，则对 蛋白质结构影响最小。 例I一种a链异常的血红蛋白叫作Hbwa, 其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码 答案(1)138；缺失1个碱基C。 子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示。 (2)控制血红蛋白a链合成的基因中1个 请回答下列问题： C一G碱基对缺失。 血红 (3)基因突变：分裂间期(DNA复制)：产 部分血红蛋白。链的密码子及其氯基酸的顺序 蛋白137138139 140141142 1431441 生新基因（等位基因）。 ACC UCC AAA UAC CGU UAA HbA 苏氨酸丝氨酸赖氨酸酪氨酸精氨酸终止 (4)D. ACC UCA AAU ACC GUU AAG CCU CGU UAG 易错点 苏氯酸丝氨酸天冬能胺苏氧酸螈氢酸赖氨酸脯氨酸精氨酸终止 有关基因突变的分析判断有误 (1)Hbwa异常的直接原因是a链第 ◆易错题人眼球玻璃体淀粉样变性是 位的氨基酸对应的密码子 一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动 (如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸的顺 并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发 序发生改变 (2)异常血红蛋白a链发生变化的根本原 病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻 因是 璃体淀粉样变性的家庭中，第I代发病情况 (3)这种变异类型属于 ,一般发 不详，第Ⅱ~N代共有7人发病，男女发病概 生在 时期。这种变异与其他可遗传 率均等。请回答下列问题： 118 第四章 生物的查异 T9 可能为 ,该实例说明表型是由 决定的。 答案(1)常染色体显性遗传。 (2)①基 因突变（碱基对的替换）：等位基因。②可以： 1/2。(3)多方向性：不一定：一种氨基酸对 应多个密码子或不同密码子能对应同一种氨 口健康男性 口男性患者 ○健快女性 ●女性患者 基酸。 (4)正常：基因与环境。 (1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉 正解展示(1)遗传方式的判断。题干叙 样变性最可能的遗传方式为 述“男女发病机会均等”“连续传递三代”，说 (2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋 明最可能的遗传方式为常染色体显性遗传。 白(TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-1和Ⅲ2的 (2)新情境条件下基因突变的分析判断。 DNA,基因测序后发现，Ⅲ-2的TTR基因序 基因测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列 列仅有T1一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有 仅有T1一种，Ⅲ-2正常，应为隐性基因纯 T1和T2两种。 合，Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2两 GCACTTGGCATC 种，则Ⅲ-1为杂合子。T1基因与T2基因碱 基序列有一对碱基不同，应为碱基对替换引 …CGTGΛACCGTAG… 起的基因突变，T1与T2互为等位基因。 1基因碱基序列 (3)基因突变的特点与结果。根据题干 …GCACTTCGCATC TTR基因序列有多种变异，可推导出基因突 …CGTGAAGCGTAG… 变有多方向性的特点。根据发病与年龄段的 T2基因碱基序列 关系，推测40岁前的视力状况为正常，可从 ①根据1基因和T2基因碱基序列推 表型与环境的关系的角度来进行分析」 断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是 防错铛案 ,T基因与T2基因的关系为 (1)基因突变发生的时间：不只发生在间 期（有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前 ②依据遗传系谱图和基因测序结果 的间期) (填“可以”或“不可以”)确定玻璃体 由于基因突变的随机性，生物个体的任 淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一 何部位或任何细胞，生物个体发育的任何时 个终生正常孩子的概率为 期，都可以发生基因突变。只不过在DNA (3)进一步研究发现，TTR基因序列有 分子复制过程中，碱基配对在诱因作用下容 多种变异，体现了基因突变的 特点， 易出现差错，导致基因突变率较高而已。 TTR基因的突变 (填“一定”或“不 (2)基因突变的结果：基因突变产生新基 一定”)会导致TTR变异，原因是 因，但不一定是原基因的等位基因。只有当 ,该机制的意义是降低突变的多害性。 基因突变发生在真核生物染色体上时，新的 (4)I-1和I-2在40岁前的视力状况最 基因才是它的等位基因。 119 重避台手细高中生物学必修2遗传与进化水（渐江专用） (3)多数基因突变并不引起生物性状的 例②如图所示为正常结肠上皮细胞逐步 改变。 转化成结肠癌细胞的过程中有关基因的突变 ①由于多种密码子决定同一种氨基酸， 情况。下列相关叙述正确的是( 因此某些基因突变也可能不引起生物性状 的改变 号种 ②基因在细胞中表达是有选择性的。 活化 ③某些突变虽然改变了蛋白质中个别 位置的个别氨基酸的种类，但不影响该蛋白 质的功能。 17号海色体上 是因A3 的 原扩大 ④①隐性基因的突变在杂合子中也不会 引起性状政变。 A.结肠上皮细胞再增殖过程中染色体数 ⑤突变可能发生在没有遗传效应的 和核DNA数同步加倍 DNA片段。 B.效应T细胞诱导的结肠癌细胞裂解死 亡受凋亡基因的控制 关键点2细胞的癌变 C.APC基因、DCC基因和p53基因主要 (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存 负责调节细胞的增殖周期 在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 D.53抑癌基因结构发生改变就能赋予 (2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是 结肠癌细胞所有的特性 细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一 旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过 解析DNA数目加倍在间期，染色体数目 强，就可能引起细胞癌变。 加倍发生在着丝粒分裂时期，A错误：效应T (3)相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制 细胞与结肠癌细胞结合，使结肠癌细胞裂解后 细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类 被清除属于细胞凋亡，B正确：APC基因、DCC 基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或 基因和53基因的作用是阻止细胞不正常的 失去活性，也可能引起细胞癌变。 增殖，C错误；由图可知，癌症的发生并不是单 (4)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特 一基因突变的结果，53抑癌基因结构发生改 征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细 变不能赋予结肠癌细胞所有的特性，D错误。 胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着 故选B。 性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 答案B 03常考考向聚焦一。☐ 考向点1基因突变的概念和特点 氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 例①(2021·浙江6月选考)a珠蛋白与 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实 a珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸 例不能说明( )。 组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余 A.该变异属于基因突变 120 第四章生物的变异 B.基因能指导蛋白质的合成 进行 C.DNA片段的缺失导致变异 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后 D.该变异导致终止密码子后移 进行修复，对细胞最有利 題源探索教材P86:图4-1，碱基对的替换 D.随着年龄的增长，XP患者几乎都会发 引起的基因突变。 生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 教材P87:图4-2，碱基对的插入引起的基 紫外线 因突变 STTTTTTTTT113 3LL15 解析]该变异是由基因上编码氨基酸的一 5'个TT1TT TTTTT13 个碱基对缺失引起的，基因的结构发生了改 311111111111111 变，属于基因突变，A不符合题意；基因结构发 的y切门◇ 切ㄇ（的） 5'广T了TTT TTTTT13 3'tui⊥LL15 生改变后，相应的蛋白质也发生了改变，表明 5'T 缺口 TT3 基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意：该变 31111L111111115 异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，而 修复元成 s'nTTTTTT DNA中有基因序列和非基因序列，DNA片段 的缺失不一定导致变异，C符合题意；该变异导 题源探索教材P89:某些基因突变能导致 致相应的蛋白质中所含氨基酸由141个变为 细胞分裂失控。 146个，而两者前138个氨基酸完全相同，且该 解析由题图可知，核苷酸切除修复 变异由基因上编码第139个氨基酸的一个碱 (NER)是将紫外线损伤的DNA片段损伤部位 基对缺失引起，则该变异导致其转录的mRNA 切除后，在切除区域重新合成新的DNA片段 上终止密码子后移，使最终合成的蛋白质多了 进行修复，需要限制酶和DNA聚合酶，A正 5个氨基酸，D不符合题意。 确；DNA分子链的延伸方向是从5'端到3'端 答案C 所以填补缺口时，新链合成从5'到3'的方向进 考向点2基因突变与癌变 行，B正确；DNA有害损伤发生后，应在DNA 例2(2023·浙江6月选考)紫外线引发 复制前进行修复，细胞增殖后再修复，上一次 的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)” DNA已复制完成，损伤部位会被保留，对细胞 方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP) 不利，C错误；癌症的发生并不是单一基因突变 患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后， 的结果，而是一种累积效应，结合题干信息可 皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后 知，XP患者NER酶系统存在缺陷，不能修复 开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是 紫外线引发的DNA损伤，所以随着年龄的增 ()。 长，XP惠者几乎都会发生皮肤癌的原因可用 A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 突变累积解释，D正确。 B.填补缺口时，新链合成从5'到3'的方向 答案C 121