4.2基因表达与性状的关系课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第2节 基因表达与性状的关系 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论 1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 一样 可能是由叶片所处的环境因素引起的。 基因表达产物与性状的关系 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量高 圆粒 控制合成 催化 导致 有效保留水分 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻,含量降低 豌豆失水 皱粒 编码酪氨酸酶的基因异常 控制合成 酪氨酸酶异常 不能合成黑色素 表现出白化症状 基因、酶、性状之间的关系？ 基因 控制 酶的合成 控制 代谢过程 控制 性状 基因表达产物与性状的关系 资料1 在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受阻。 资料2 镰状细胞贫血是一种遗传病，正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。其主要病因是由于合成血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代后产生了血红蛋白S（异常血红蛋白），研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。 思考： 请以流程图的形式解释上述两种疾病的形成，这两种疾病的形成有什么共同点？ 基因表达产物与性状的关系 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子功能异常 支气管中黏液增多，官腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受阻 导致 导致 导致 编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基 血红蛋白的珠蛋白链第6位的谷氨酸→缬氨酸 导致 产生血红蛋白S（异常血红蛋白） 编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变 基因 控制 蛋白质的结构 控制 性状 导致 导致 弯曲的镰刀状红细胞，容易破裂，使人患溶血性贫血 囊性纤维化 镰状细胞贫血 基因表达产物与性状的关系 基因 酶的合成 代谢过程 蛋白质结构 控制 控制 性状 基因通过控制其表达产物直接或间接地控制生物体的性状。 基因的选择性表达与细胞分化 教材P72 思考·讨论 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管蛋白 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 讨论 1. 3种细胞合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。 2. 在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。 只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因） 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的（管家基因） 表达的基因 细胞分化的本质是基因的选择性表达 从不同水平分析细胞分化 1. 从细胞水平上分析 2. 从亚显微水平上分析 细胞的形态、结构和功能发生改变 细胞器的种类和数目及细胞质基质成分和功能发生改变 3. 从分子水平上分析 （1）蛋白质角度： 蛋白质种类、数量、功能发生改变 （2）基因角度： 基因的选择性表达 基因的选择性表达导致性状的差异。基因表达与否以及表达水平的高低是如何受到调控的？ 表观遗传 教材P73 思考·讨论 1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 表观遗传 2. 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1植株中同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。 F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因。 3. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 碱基序列没有变化，部分碱基发生了甲基化修饰 基因的表达 表型 抑制 影响 这种甲基化修饰可以遗传给后代 碱基序列不变 性状发生改变 基因与性状之间不是简单的一一对应关系 表观遗传 生物体基因的碱基序列不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 概念构建 类型 DNA的甲基化修饰 染色体上蛋白质的修饰 （如组成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰） 表观遗传实例 哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 教材P75 拓展应用3 雌猫比雄猫多出一条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条染色体就会随机发生固缩失活，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另外一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖来的皮肤上就会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此基因型为XBXO的雌猫会出现黑黄相间的毛色。 基因与性状之间的复杂关系 阅读教材P74页最后两段文字，你如何评价基因决定生物体的性状这一观点？ 性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。 （1）基因与性状的关系不是简单的一一对应的关系。 （2）基因与基因、基因与表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用 思维训练 请阅读P75思维训练部分，尝试提出你的假说。 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度PH等条件的影响。 社会责任 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DN的甲基化水平升高，对染色体的组蛋白也会产生影响；男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 吸烟有什么危害，会传递给下一代吗？ 课堂小结 基因表达和性状的关系 基因表达产物与性状的关系 基因的选择性表达与细胞分化 表观遗传 基因与表型之间的对应关系 基因通过蛋白质控制性状 直接 间接 表达基因的种类 基因选择性表达与细胞分化的关系 概念 实例 不是简单的一一对应 表型=基因型+环境 $$