5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 2024/10/22 2024/10/22 1.通过自主学习教材P92-93的内容，说出人类遗传病的概念、类型及其实例。 2.通过教师精讲染色体异常遗传病的类型，学生能够分析判断染色体异常遗传病的原因并能用规范的语言描述。 3.通过学生讨论及教师点拨，能举例说出先天性疾病、遗传病、家族性疾病的区别与联系。 学习目标： 导 情景视频：你知道玻璃人吗？ 一、人类常见遗传病的类型 自主阅读教材P92-93的内容，完成以下问题。 1.什么是人类遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？请举例说明。 注意：把答案标注在教材上。 4 一 人类遗传病的概念及种类 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 2.人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 合作探究：单基因遗传病有哪些呢？请归类分析其特点及典型病例。 单基因遗传病 (1) 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 (2) 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 单基因遗传病 伴Y染色体遗传呢？ 1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 三 多基因遗传病 2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； 3.遗传特点： 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体异常 三 染色体异常遗传病 对点训练：（完成在课堂练习本上） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.染色体数目异常病 　（7）猫叫综合征 　　　　 　G.染色体结构异常病 合作探究：同学，你想过21三体综合征形成的原因？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 发生异常具体时期呢？几种情况？ 第一种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞 第二种情况： 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞 ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 合作探究：XO（单体）形成的原因有几个？ （1）若异常配子来自母方 （2）若异常配子来自父方 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（4）家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 人类遗传病的3个易错点 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，可能是遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 对点训练： （1）遗传病都是先天性疾病（ ） （2）先天性疾病都是遗传病（ ） （3）家族疾病都是遗传病 （ ） × × × 遗传病 先天性疾病 小结： 遗传病类型 遗传特点 男女患病比率 常见病例 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病 连续遗传，含致病基因即患病 隔代遗传，隐性纯合患病 连续交叉遗传，男患者的女儿和母亲一定患病 隔代交叉遗传，女患者的儿子和父亲一定患病 连续遗传 （1）家族聚集现象 （2）易受环境影响 （3）群体发病率高 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 相等 相等 相等 女性>男性 女性<男性 只有男性患者 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压和青少年型糖尿病等 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良 “遗传病妈妈”坚持生五胎，三个出现健康问题，别拿孩子赌概率 前段时间，网上有一位“遗传病妈妈”走红，照片中我们可以看到这位妈妈面貌奇特，手指也出现问题，给人的第一印象不像是女孩，反倒像男生。这位妈妈27岁，早在2岁时就由于遗传病问题被父母遗弃，即使如此，她声称不会抱怨父母，毕竟是他们给自己的生命。这位妈妈的乐观精神值得我们赞许，但是在生育观上就有些问题。她嫁给一位丈夫后，先后生下了五胎，其中有三个出现健康问题，分别是白化病、精神问题和先天唇腭裂。剩下两个虽然没有健康问题，但是长相也有些奇特，给人印象不像是正常孩子，女孩剪秃头、男孩有唐氏的症状。 遗传病不仅会影响到患者本身的生活和生存,同时也给家庭的其他成员带来许多精神和经济的负担，既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响。对遗传病的调查主要调查发病率和遗传方式。 自主阅读教材P93探究实践，完成以下思考题，把答案标注在教材上。 1、在调查人类遗传病时，应该选取哪种类型的疾病进行调查？ 2、现在进一步需要知道该病在人群中的发病率，你如何进行调查？ 3、如果你的身边有一个患有某种遗传病的同学，现欲确定该病的遗传方式，你将选择哪些人群作为调查对象？ 4、某同学在调查人群中高度近视时，该同学调查了你所在年级的所有同学，你认为这样科学合理吗？为什么 1.实验步骤： 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机 抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传病的遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 遗传病发病率与遗传方式调查的对比 二、调查人群中的遗传病 二、遗传病的检测和预防 自主阅读教材P94-95第一自然段，完成以下思考题，并标注在课上。 1.遗传病的检测和预防方法有哪些？举例说明。 2.常见的产前诊断措施有哪些？ 3.基因检测的概念和意义。 （加餐） 4.阅读思考与讨论：思考基因检测的利与弊。 措施 1.遗传咨询(主要手段) 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 案例：一对夫妇：男性正常，女性患血友病。 医生建议(优生策略)： 优先生女孩 措施 1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 羊水检查（细胞水平） B超检查（器官水平） 孕妇血细胞检查（细胞） 基因检测（分子水平） 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形胎儿。 思考：遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？不携带致病基因时是否会患遗传病？ 不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。 如：21三体综合征、染色体倒位、易位等。 一、遗传病的检测和预防 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断 一、遗传病的检测和预防 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育” 2.产前诊断 展、评 基因治疗是指 患者细胞中 ，从而达到治疗疾病的目的。 治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内 治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。 存在问题：稳定性和安全性问题 治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。 基因治疗 用正常基因取代或修补 有缺陷的基因 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对以上的等位基因控制的遗传病 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 禁止近亲结婚 遗传咨询 提倡适龄婚育 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。 （病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑） （病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、Turner综合征） 小 结 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$