备课素材：果蝇基因突变的检测和保存 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

果蝇基因突变的检测和保存 例1、果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和 F2的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题: (1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这两对相对性状的基因均位于X染色体上,基遗传总是和性别相关联,这种现象称为_______（伴性遗传）。 (2)基于M-5品系的突变检测技术路线(图1),在F1中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配,若得到的F2没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和_____ （棒眼红眼）,此结果说明诱变产生了伴X染色体_____（隐性致死）基因突变。该突变的基因保存在表现型为_____（棒眼红眼雌性）果蝇的细胞内。 (4)如图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇____________________（伴X染色体显性）可见基因突变;②缺点是不能检测出果蝇_______________（伴X染色体显性致死）基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可) 解析：试题通过杂交后代的表现型考查了遗传学的基本定律、伴性遗传等基本知识,由后代雌雄比例逆向推理基因突变的类型,最后一问让学生对该杂交实验进行总结归纳,得到此突变检测技术的适用范围。在解题中,学生可继续以作图的形式得到F2的基因组成及表现型(图2),则第(2)题中雌蝇的表现型、突变基因一目了然,根据雌雄的数量比例,可以推知未知性状的雄蝇死亡,故诱变产生的基因为隐性致死基因突变。 第(4)题是本题的点睛之笔,除题干所示的伴X隐性突变外,通过F₂眼型、眼色及雌雄数量比,能够检测的基因突变类型还有哪些。 根据学生提出的答案进行总结归纳(表1)。 穆勒因为对辐射诱发基因突变的研究而获得诺贝尔奖,其中最为人称道的是他设计出的一系列检测和保存基因突变的方法。他建立了M-5技术用以检测和保存果蝇X染色体上的基因突变,同时也创造了平衡致死体系用以检测和保存发生在常染色体上的基因突变。两种检测方法的共同点为:在防止同源染色体交叉互换的前提下,让含有突变基因的染色体进入到某种特殊个体,并将突变基因表现出来。 1. 伴X隐性基因突变的检测和保存 穆勒的M-5品系在X染色体上含有一个重叠倒位,可以有效抑制其X染色体与待测雄果蝇的X染色体之间的交叉互换,根据图2中F2雌雄果蝇比例和雄性果蝇的性状分离比,可以确定变异类型,同时也可以通过具体的雌雄比值判定突变基因的致死率(表2) 通过M-5品系突变检测技术路线将突变基因保存在F₂杂合体雌蝇中,若突变基因为隐性可见基因,则可将F2雌蝇与F1突变雄蝇杂交,得到纯合突变基因的雌蝇和雄蝇,并将突变基因稳定保存;若突变基因为隐性致死基因,则可将F₂雌蝇与M-5雄蝇杂交,突变基因持续保存在下一代的杂合体雌蝇中。 例2、100年来,果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重 视。请根据以下信息回答问题: 假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死),无其他性状效应。根据隐性纯合体的死亡率,隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射,为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变,请设计杂交实验并预测最终实验结果。 实验步骤: ①_________________________（这只雄蝇与正常雌蝇杂交）; ② _________________________（F1雌雄蝇相互交配）; ③____________________（观察统计F2中雌雄蝇的比值）。 结果预测: I.如果____________________（F₂中雌:雄=2:1）,则X染色体上发生了完全致死突变; Ⅱ.如果____________________（F2中1:1<雌:雄<2:1）,则X染色体上发生了不完全致死突变; Ⅲ.如果____________________（F2中雌:雄 =1:1）,则X染色体上没有发生隐性致死突变。 解析：此题通过实验设计及结果预测考查学生对X染色体上隐性致死突变的检测,也是对M-5品系突变检测技术流程的应用,通过对F2雌雄数量比值的确定,学生可以容易地得出隐性致死突变的类型。 2.常染色体隐性基因突变检测及保存 一般情况下,常染色体的突变可以运用分离定律,确定从F2性状分离情况来观察是否发生基因突变,但如果变异类型为隐性致死突变,则突变致死基因永远保留在杂合子中,在逐代的随机交配中,其基因频率会逐渐降低,为了保存致死突变基因,穆勒提出了使用平衡致死体系的方法。平衡致死体系是利用倒位抑制交叉互换,在一对同源染色体上分别含有不同的隐性致死基因,如果蝇的2号染色体上的翘翅 基因(Cy)和星状眼基因(S),都是显性基因且同时具有隐性致死效应,两者以相斥的形式存在于2号染色体上,即Cy +/+S,该体系可同时用于检测和保存2号常染色体上的隐性基因突变。 在检测突变基因时(图3),将该品系雌果蝇其与待测雄果蝇杂交,在F1中选取翻翅雄果蝇,再次与平衡致死系的雌果蝇杂交,在F2中选择翻翅雌雄果蝇杂交,观察统计F3的表现型及比例(表3),可检测发 生在果蝇2号染色体上的隐性突变基因及致死率 若变异类型为隐性可见突变,则纯合突变基因存在于突变型的个体中,通过它们之间的随机交配,突变基因可以稳定地保存;若为隐性致死突变,则突变基因保存在翻翅杂合体中,且与隐性致死的翘翅基因(Cy)构成平衡致死体系,取F3翻翅雌雄个体随机交配,后代均为(Cy+/+突变基因)个体,在将突变致死基因稳定保存的前提下,保证其基因频率不变。 例3 、实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上,如图4所示,基因型为AA或dd的个体胚胎致死。 两对等位基因功能互不影响,且在减数分裂过程不发生交叉互换.这两对等位基因是否遵循自由组合定律?（不遵循） 以基因型如图4的裂翅果蝇为亲本,逐代自由交配，则后代中基因A的频率将如何改变?( D ) A.遵循 不变 B.不遵循 上升 C.遵循 下降 D.不遵循 不变 3.显性基因突变的检测及保存 隐性基因突变通过杂交检测最早在F2表现出来，而显性基因突变在F，即可表现,若在常染色体发生显性基因突变(a→A),将待测雄果蝇(Aa)与野生型雌果蝇(aa)杂交,则后代突变型(Aa)与野生型(aa) 之比为1:1;若突变发生在X染色体,将待测雄果蝇(XAY)与野生型雌果蝇(XaXa)杂交,则后代突变型(XAXa)与野生型(XaY)之比为1:1,两种类型后代突变型均为杂合子,通过逐代筛选杂交,可以获得含有纯合突变基因的个体,保存了突变后的基因。 学科网（北京）股份有限公司 $$