5.3 人类遗传病-【新课程能力培养】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版2019）

学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 第 3节 人类遗传病 核 心 素 养 1. 采用概括与归纳， 说明人类遗传病的概念 和特点。 （科学思维） 2. 调查人群中的遗传病， 培养获取、 分析数 据的能力。 （科学探究） 3. 宣传遗传病的监测和预防， 关注人类健 康。 （社会责任） 知识点一 人类常见遗传病的类型 知 识 梳 理 1. 人类遗传病的概念及分类 （ 1 ） 概念： 人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 （ 2 ） 分类： ① 遗传病； ② 遗传病； ③ 遗传病。 2. 单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异 常遗传病概念及实例 （ 1 ） 单基因遗传病 ① 定义： 受 基因控制的遗传病。 ② 实例： 多指、 并指、 软骨发育不全、 镰状 细胞贫血、 白化病、 苯丙酮尿症、 红绿色 盲、 高度近视 （ 600 度以上） 等。 （ 2 ） 多基因遗传病 ① 定义： 受 基因控制的遗 传病。 ② 实例： 原发性高血压、 冠心病、 哮喘和青 少年型糖尿病等。 （ 3 ） 染色体异常遗传病 ① 定义： 由 引起的遗传病。 ② 实例： 猫叫综合征、 等。 要 点 精 析 1. 不同类型人类遗传病的特点： 2. 先天性疾病、 家族性疾病与遗传病的关系 （ 1 ） 先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊 娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患 A B C D 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常 染色 体 显性 代代患病 相等 隐性 隔代患病 相等 伴 X 染色 体 显性 代代患病， 男患 者的母亲和女儿 一定患病 女患者多于 男患者 隐性 隔代患病， 女患 者的父亲和儿子 一定患病 男患者多于 女患者 单 基 因 遗 传 病 伴 Y 遗传 患者只有男性父传子， 子传孙 多基因遗传病 ① 群体发病率高 ② 易受环境影响 相等 染色体病 往往造成严重后 果， 甚至胚胎期 引起流产 相等 82 学 第 5章 基因突变及其他变异 先天性白内障。 （ 2 ） 家族性疾病不一定是遗传病， 如由于食 物中缺少维生素 A ， 家族中多个成员患 夜盲症。 （ 3 ） 大多数遗传病是先天性疾病， 但有些遗 传病在个体生长发育到一定阶段才表现 出来， 因此后天性疾病不一定不是遗 传病。 先天性疾病、 家族性疾病与人类遗传病 应属于数学上互有交集的关系。 3. 性染色体在减数分裂过程中的异常分离 问题 大多数的染色体病在胚胎时期具有致死 效应， 所以在人群中很难出现。 例 1 下列关于人类遗传病的叙述， 错误的是 （ ） ① 一个家庭仅一代人中出现的疾病不是遗 传病 ② 一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗 传病 ③ 携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④ 不携带遗传病基因的个体一定不会患遗 传病 A. ①② B. ③④ C. ①②③ D. ①②③④ 答案： D 解析： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病。 一个家族仅一代人中 出现过的疾病也可能是遗传病， ① 错误； 一 个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗 传病， 也可能是环境、 营养等因素造成的， ② 错误； 携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病， 如携带白化病基因的基因型为 Aa 的人并不患病， ③ 错误； 不携带遗传病基因 的个体也可能会患遗传病， 如染色体异常遗 传病等， ④ 错误。 例 2 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性 遗传病， 短指为常染色体显性遗传病， 红绿 色盲为伴 X 染色体隐性遗传病， 白化病为常 染色体隐性遗传病。 下列关于这四种遗传病 遗传特征的叙述， 正确的是 （ ） A. 短指的发病率男性高于女性 B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C. 抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于 女性 D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连 续出现 答案： B 解析： 常染色体遗传病男女发病率相等， A 错误； 伴 X 染色体隐性遗传病女性患者的 父亲和所有儿子均患有该病， B 正确； 伴 X 染色体显性遗传病女性发病率高于男性， C 错误； 白化病为常染色体隐性遗传病， 通常 表现为隔代遗传， D 错误。 卵原细胞减数分裂异 常 （精原细胞减数分 裂正常） 精原细胞减数分裂 异常 （卵原细胞减 数分裂正常） 不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代 减数 分裂 Ⅰ 时 异常 XX XXX 、 XXY XY XXY O XO 、 YO O XO 减数 分裂 Ⅱ 时 异常 XX XXX 、 XXY XX XXX O XO 、 YO YY XYY — — O XO 83 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 知识点二 调查人群中的遗传病 知 识 梳 理 1. 调查时， 最好选取群体中发病率 的 遗传病， 如红绿色盲、 白化 病、 高度近视 （ 600 度以上） 等。 2. 遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率 = ① ② ×100% 3. 调查取样范围： （ 1 ） 在 中调查某种遗传病的发病率。 （ 2 ） 在 中调查某种遗传的遗传方式。 要 点 精 析 1. 遗传病调查 2. 实验步骤 例 3 某研究性学习小组在调查人群中的遗 传病时， 以 “研究 ×× 病的遗传方式” 为课 题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的 调查方法最为合理的是 （ ） A. 研究猫叫综合征的遗传方式， 在学校内 随机抽样调查 B. 研究青少年型糖尿病的遗传方式， 在患 者家系中调查 C. 研究血友病的遗传方式， 在全市随机抽 样调查 D. 研究红绿色盲的遗传方式， 在患者家系 中调查 答案： D 解析： 研究某种遗传病的遗传方式时， 应该 选择发病率较高的单基因遗传病， 而且要选 择在多个患者家系中调查。 猫叫综合征属于 染色体病， 青少年型糖尿病属于多基因遗传 病， 故选 D 。 例 4 苯丙酮尿症是一种人类遗传病， 为研 究其发病率与遗传方式 ， 正确的方法是 （ ） ① 在人群中随机抽样调查并计算发病率 ② 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③ 在患者家系中调查并计算发病率 ④ 在患 者家系中调查研究遗传方式 A. ①② B. ①④ C. ②③ D. ③④ 答案： B 解析： 发病率是指患病人数占所有被调查 者的百分比， 所以只能在广大人群中随机 抽样调查。 研究遗传病遗传方式需要通过 亲子代性状表现分析遗传病致病基因的遗 传特点， 需要在多个患者家系中展开调查 并进行分析。 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 群体足够大， 随机调查 患病人数占所调 查的总人数的百 分比 遗传 方式 患者家系 调查多个患 者家系 分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型 确定调查的 目的要求 制订调查的计划 实施调查活动 整理、 分析 调查资料 以组为单位， 确定组内人员 确定调查病例 制订调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论， 撰写调查报告 84 学 第 5章 基因突变及其他变异 知识点三 遗传病的检测与预防 知 识 梳 理 1. 遗传咨询的内容和步骤 2. 产前诊断 3. 基因检测 （ 1 ） 概念： 通过检测人体细胞中的 ， 以了解人体的 状况。 （ 2 ） 意义： ① 可以精确地诊断病因。 ② 可以预测个体 的风险， 从而帮助 个体通过改善 和 ， 规避 或延缓疾病的发生。 ③ 预测 。 （ 3 ） 争议： 人们担心由于 基因的检 出， 在就业、 保险等方面受到不平等的 待遇。 4. 意义 在 上能够有效地 遗传 病的产生和发展。 要 点 精 析 1. 遗传咨询举例 （ 1 ） 若一对夫妇已生下一个患色盲的儿子， 则该对夫妇若再生一个女儿 100% 正常， 而儿子则有 50% 的概率患色盲， 因此建 议该夫妇第二胎选择生女孩， 可通过 B 超检查或染色体检测确定胎儿性别。 （ 2 ） 若一对夫妇已生下一个患白化病的女 儿， 他们再生一个儿子或女儿患病的概 率都为 25% ， 则建议该夫妇对二胎胎儿 进行基因检测。 2. 禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病发 病率。 每个人都会携带若干个隐性致病基因， 血缘关系越近， 个体携带相同隐性致病基因 的概率越高， 就越容易生下隐性纯合子的患 病孩子， 所以禁止近亲结婚能有效降低隐性 遗传病的发病率。 3. 产前诊断手段 （ 1 ） B 超检查可以检查胎儿的外观。 （ 2 ） 羊水检查可以检测染色体异常遗传病。 （ 3 ） 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海 贫血病。 （ 4 ） 基因诊断可以检测基因异常病。 人的血 液、 唾液、 精液、 毛发或人体组织等， 都可以用来进行基因检测。 4. 基因治疗 （ 1 ） 概念： 用正常基因取代或修补患者细胞 中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的 目的。 （ 2 ） 对象： 患者的病变细胞。 （ 3 ） 意义： 基因治疗是治疗人类遗传病最有 医生对咨询对象进行身 体检查， 了解 ， 对是否患有某种遗传病 作出诊断 向咨询对象提出 ， 如进行 、 终止妊 娠等 分析遗传病的 推算出后代的 产前诊断 羊水检查、 B 超检查、 孕妇 血细胞检查以及 等 时间 手段 确定胎儿是否患有某种 或 目的 前 85 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 效的手段。 例 5 为确定某遗传病的发病率和遗传方 式， 下列方法正确的有 （ ） ① 确定要调查的遗传病， 掌握其症状及表现 ② 在患者家系中调查研究遗传方式 ③ 在 人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④ 在人 群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤ 在患者 家系中调查并计算发病率 ⑥ 汇总结果， 统 计分析 A． ①②④⑥ B． ①②⑤⑥ C． ①③④⑥ D． ①③⑤⑥ 答案： A 解析： 研究人类遗传病的发病率和遗传方 式， 首先确定要调查的遗传病， 掌握其症状 及表现， ① 正确； 调查遗传病方式需要在患 者家系中进行， 而不能在人群中随机抽样调 查， ② 正确， ③ 错误； 研究某种遗传病的发 病率， 应在人群中随机抽样调查取样， 并用 统计学方法进行计算， 而不能在患者家系中 调查并计算， ④ 正确， ⑤ 错误； 汇总调查结 果， 进行统计分析， ⑥ 正确。 例 6 （不定项）下列关于人类遗传病及其 实例的分析中，正确的是 （ ） A． 多指比白化病发病率低 B． 多基因遗传病易受环境因素的影响， 在 群体中发病率较高 C． 一个患白化病且患血友病的孩子， 其父 亲可能表现正常 D． 染色体异常遗传病， 归根到底是由于基 因的数量、 排列顺序改变造成的 答案： BCD 解析： 多指为显性遗传病， 白化病为隐性遗 传病， 前者发病率较高， A 错误； 多基因遗 传病的特点是容易受环境影响、 在群体中发 病率高， B 正确； 患白化病且患血友病的孩 子可能为男孩 （设基因型为 aaX b Y ）， 其父 亲可能是白化病基因携带者 （ Aa ）， 其血友 病基因所在的 X 染色体来自母方， 故父亲 基因型可能为 AaX B Y ， 表现正常， C 正确； 染色体变异可能引起染色体数量和排列顺序 改变， D 正确。 例 7 下列疾病不属于基因治疗的对象的是 （ ） A. 抗维生素 D 佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 软骨发育不全 D. 唐氏综合征 答案： D 解析： 基因治疗主要针对单基因遗传病， 唐 氏综合征是 21 号染色体多一条导致的染色 体病， 不能依靠基因治疗来治愈。 86 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 果蝇全部为白眼； 第二种情况下， X r Y 与 X r X r 杂交， 子 代全部是白眼； 第三种情况下， X r O 不育， 因此与 X r X r 杂交， 没有子代产生。 6. （ 1 ） 联会 （数目） 加倍 （ 2 ） AACCR 38～ 47 （ 3 ） R （基因组） 的染色体 【解析】 （ 1 ） F 1 植株细胞中的染色体部分来自油 菜， 部分来自萝卜， 不存在同源染色体， 在减数分裂中 无法进行联会， 因此不能进行减数分裂产生配子。 用秋 水仙素处理后， 染色体数目加倍。 （ 2 ） 异源多倍体产 生的配子为 ACR ， 油菜的配子为 AC ， 则 BC 1 的染色体 组成为 AACCR 。 BC 1 （ AACCR ， 染色体条数为 38＋9 ）， 油菜 （ AACC ， 染色体条数为 38 ）， 二者杂交， 前者产 生的配子染色体条数最少为 19 ， 最多为 19＋9 ， 后者配 子染色体条数为 19 ， 因此二者后代的染色体条数为 38～ 47 。 （ 3 ） 根据题干信息， 萝卜 （ RR ） 不易被胞囊线虫 侵染， BC 2 植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异， 与获得的萝卜的 R 染色体不同有关系。 7. （ 1 ） 容易区分 由一对等位基因控制 （ 2 ） 易 位 （染色体结构变异） （ 3 ） 能 （ 4 ） 初级卵母 互 换 bc 【解析】 （ 1 ） 验证孟德尔分离定律的实验性状应该 是由一对等位基因控制， 并易于区分。 （ 2 ） 一条染色 体的一部分片段转移到另外一条非同源染色体上称为染 色体变异， 并且这是染色体结构变异中的易位。 （ 3 ） 图 2 中的母本染色体上含有两对等位基因， 只在两端稍 微有所区别， 在减数分裂形成配子的过程这两对等位基 因所在的染色体会发生配对， 所以这两对等位基因所在 的部分染色体能发生联会。 （ 4 ） 正常情况下， 图 2 表 示的类型进行杂交， 后代不会出现表型为无色蜡质个 体， 但是如果出现的话， 说明母本产生了 bc 的配子 ， 要产生 bc 这种配子， 需要初级卵母细胞同源染色体非 姐妹染色单体间发生互换。 8. （ 1 ） 染色体 （数目 ） 显微镜下观察 （ ２ ） ①6 ② 无子代 ③ 窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细 茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 【解析】 （ 1 ） 从可遗传变异的类型来看， 单体属于 染色体 （数目） 变异。 染色体变异可以在光学显微镜下 直接观察。 （ 2 ） ① 如果基因型为 BbDd 个体没有发生易 位， 则遵循自由组合定律， 后代会出现 6 种表型， 即窄 叶粗茎 ∶ 宽叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶中粗茎 ∶ 窄叶细茎 ∶ 宽叶细茎 ＝3 ∶ 1 ∶ 6 ∶ 2 ∶ 3 ∶ 1 ； ② 根据题意可知， 仅一条染 色体发生这种易位的植株将不育， 因此如果该植株仅有 一条染色体发生末端易位， 则不会产生后代； ③D 、 d 所在染色体片段均发生了易位， 且 D 基因连在 B 基因 所在的染色体上， d 基因连在 b 基因所在的染色体上， 则该植株产生的配子类型及比例 BD ∶ bd＝1 ∶ 1 ， 因为雌 雄配子是随机结合， 因此自交后代的基因型及比例是 BBDD ∶ BbDd ∶ bbdd＝1 ∶ 2 ∶ 1 ， 即窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 。 第 3节 人类遗传病 学习手册 知识点一 人类常见遗传病的类型 知识梳理 1. （ 1 ） 遗传物质改变 （ 2 ） ① 单基因 ② 多基因 ③ 染色体异常 2. （ 1 ） ① 一对等位 （ 2 ） ① 两对或两对以上等位 （ 3 ） ① 染色体变异 ②21 三体综合征 知识点二 调查人群中的遗传病 知识梳理 1. 高 单基因 2. ① 某种遗传病的患者数 ② 某种遗传病的被调查 人数 3. （ 1 ） 人群 （ 2 ） 患者家系 知识点三 遗传病的检测与预防 知识梳理 1. 家族病史 传递方式 再发风险率 防治对策和 建议 产前诊断 2. 胎儿出生 基因检测 遗传病 先天性疾病 3. （ 1 ） DNA 序列 基因 （ 2 ） ② 患病 生存环境 生活习惯 ③ 后代患病的概率 （ 3 ） 缺陷 4. 一定程度 预防 练习手册 基础练习 1. D 【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病， 分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色 体异常遗传病， A 正确； 人类遗传病包括单基因遗传 病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病， B 正确； 21 三 体综合征患者的第 21 号染色体比正常人多一条， 即该 患者体细胞中染色体数目为 47 条， C 正确； 单基因遗 传病是指受一对等位基因控制的疾病， D 错误。 2. C 【解析】 ①21 体综合征属于染色体异常遗传病； ② 原发性高血压属于多基因遗传病； ③ 青少年型糖尿病属 于多基因遗传病； ④ 苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病； ⑤ 软骨发育不全属于单基因显性遗传病； ⑥ 并指属于单基 因显性遗传病； ⑦ 抗维生素 D 佝偻病属于单基因显性遗传 病； ⑧ 性腺发育不良属于染色体异常遗传病； ⑨ 先天聋哑 属于单基因隐性遗传病。 因此， 属于单基因显性遗传病、 单基因隐性遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病的 依次是 ⑤⑥⑦ 、 ④⑨ 、 ②③ 、 ①⑧ 。 故选 C 。 3. B 【解析】 短指是常染色体遗传病， 与性别无关， 在男性女性中发病率一样， A 错误； 红绿色盲是伴 X 隐 性遗传病， 女病父必病， B 正确； 伴 X 显性遗传女病多 于男病， 因为女性有两条 X 染色体， 获得显性基因的概 率大， C 错误； 隐性遗传病往往隔代交叉遗传。 白化病 是常染色体隐性遗传病， 一般隔代遗传， D 错误。 4． Ｃ 【解析】 21 三体综合征属于染色体数目异常遗 80 参考答案与解析 传病， 患者比正常人的 23 号染色体多一条， 染色体结 构没有发生改变， A 、 B 、 D 错误， C 正确。 5. C 【解析】 该家系中有患病女性， 因此排除伴 Y 遗传； Ⅱ-3 患病， Ⅲ-1 不患病， 排除伴 X 显性遗传病； Ⅱ-4 患病， Ⅲ-5 不患病， 排除伴 X 隐性遗传病， 因此 该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传 病， 但不可能为伴性遗传， A 正确； 若 Ⅰ-2 为纯合子， 则为常染色体显性遗传病， 则 Ⅲ-3 是杂合子， B 正确； 若 Ⅲ-2 为纯合子， 则为常染色体隐性遗传病， 无法推测 Ⅱ-5 为杂合子， C 错误； 假设该病由 Aa 基因控制， 若 为常染色体显性遗传病， Ⅱ-2 为 aa ， Ⅱ-3 为 Aa ， 再生 一个孩子， 其患病的概率为 1/2 ； 若为常染色体隐性遗 传病， Ⅱ-2 为 Aa 和 Ⅱ-3 为 aa ， 再生一个孩子， 其患病 的概率为 1/2 ， D 正确。 6． A 【解析】 调查人类遗传病时， 最好选取群体中 发病率相对较高的单基因遗传病， 如色盲、 白化病等。 A 正确； 若调查的是遗传病的发病率， 则应在群体中抽 样调查， 选取的样本要足够的多， 且要随机取样， B 错 误； 若调查的是遗传病的遗传方式， 则应以患者家庭为 单位进行调查， 然后画出系谱图， 再判断遗传方式， C 错误； 若调查结果是男患者远远大于女患者， 则最可能 是伴 X 染色体隐性遗传病， D 错误。 7． B 【解析】 白化病和青少年型糖尿病不属于伴性 遗传病， 又由于研究的是发病特点而不是发病率， 所以 应该在患者家系中调查。 8． D 【解析】 第 Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ 类调查结果均不能确定 此病的遗传方式， A 、 B 、 C 错误； 第 Ⅳ 类调查， 父母均 正常， 但却有一个患此病的儿子， 说明此病一定属于隐 性遗传病， 可能是常染色体隐性遗传病， 也可能是伴 X 染色体隐性遗传病， D 正确。 9. Ａ 【解析】 多指为显性遗传病， 白化病为隐性遗 传病， 前者发病率较高， A 错误； 多基因遗传病的特点 是容易受环境影响、 在群体中发病率高， B 正确； 患白 化病且患血友病孩子可能为男孩 （设基因型为 aaX b Y ）， 其父亲可能是白化病基因携带者 （ Aa ）， 其血友病基因 所在的 X 染色体来自母方 ， 故父亲基因型可 能为 AaX B Y ， 表现正常， C 正确； 染色体变异可能引起染色 体数量和排列顺序改变， D 正确。 10． C 【解析】 要了解甲病和乙病的发病率， 应该在 该地区人群中进行调查， C 错误。 11. Ｂ 【解析】 试题分析： 禁止近亲结婚可以降低后 代患隐性遗传病的概率， ① 正确； 适龄结婚， 适龄生 育， 可以减少患病儿童的出生， ② 正确； 选择剖腹分娩 不属于优生措施， ③ 错误； 进行遗传咨询， 做好婚前检 查， 可以减少患病孩子的出生， ④ 正确； 产前诊断是为 了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病， 减少患 病孩子的出生， ⑤ 正确。 所以 ①②④⑤ 正确。 12． D 【解析】 根据红绿色盲的遗传特点， 当妻子患 病时 ， 双亲基因型 （相关基因用 B 、 b 表示 ） 分别为 X b X b 、 X B Y ， 后代男性一定为患者， 女性一定为携带者， 所以不需要进行基因检测。 当丈夫为患者时， 妻子有可 能是携带者， 所以后代无论男女均有可能为患者， 需要 进行基因检测， D 正确。 13. B 【解析】 患病男子与正常女性结婚， 由于男子 有病所以其女儿都有病， A 、 C 错误； 由于女性正常， 儿子全部正常， B 正确， D 错误。 14. Ｄ 【解析】 根据题干信息可知， 该症属于伴 Y 染色体遗传， A 错误； 外耳道多毛症基因位于性染色 体—— Y 染色体上， B 错误； 该遗传病的致病基因位于 Y 染色体上， X 染色体上没有与之相对应的基因， 故患 者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因， C 错误； 由于 患者只有 Y 染色体上含致病基因， 产生的精子中有一半 含 X 染色体， 一半含 Y 染色体， 故有外耳道多毛症基 因的精子占 1/2 ， D 正确。 15． D 【解析】 由图可知， 异卵双胞胎同时发病率小 于 25% ， 而同卵双胞胎同时发病率高于 75% ， 因此 A 正 确， D 错误； 因同卵双胞胎的基因型完全相同， 但并非 100% 发病， 因此发病与否受非遗传因素影响， B 正确； 异卵双胞胎的基因型可能相同， 也可能不同， 所以一方 患病时， 另一方可能患病， 也可能不患病， C 正确。 提升练习 1. ABC 【解析】 基因诊断是在 DNA 水平上分析检 测某一基因， 从而对特定的疾病进行诊断， 因此基因诊 断主要是诊断由基因突变引起的疾病， 如色盲等， 而 21 三体综合征属于染色体病， A 错误； 酪氨酸酶是蛋白 质， 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断 ， B 错 误； 遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防 遗传病的产生和发展， 但不是预防遗传病发生的主要方 法， C 错误； 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险， 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、 有效的 方法， D 正确。 2. A 【解析】 由题图分析可知， 该病为隐性遗传病， 若 Ⅱ-5 不携带致病基因， 则该病为伴 X 染色体隐性遗 传， A 错误； 调查该病的发病率应该在人群中随机调 查， 且要保证调查群体足够大， B 正确； 由以上分析可 知， 该病为隐性遗传病， 若 Ⅱ-4 为患者， 而她的父亲和 一个儿子正常， 则可确定该病的遗传方式为常染色体隐 性遗传病， C 正确； 若致病基因位于常染色体上， 则为 常染色体隐性遗传病 （相关基因用 A 、 a 表示）， Ⅲ-5 的基因型及概率为 1/3AA 、 2/3Aa ， 可见其为携带者的概 率为 2/3 ， D 正确。 3. ACD 【解析】 含有 Y 染色体的应为男性； 原因是 父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期， 姐妹染色 单体没有均分到两个子细胞中， 形成了异常精子 （含两 条 Y 染色体）， A 、 C 、 D 错误。 4. ABCD 【解析】 马凡氏综合征是一种单基因控制 的遗传病， 可能是显性遗传病， 也可能是隐性遗传病， 其致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞， A 正确； 81 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 青少年型糖尿病属于多基因遗传病， 在群体中发病率较 高， 因此该病与青少年型糖尿病相比较发病率较低， B 正确； 若要判断其遗传方式应在患者家系中进行调查并 建立家系遗传图谱进行分析， C 正确； 马凡氏综合征是 一种单基因控制的遗传病， 可用基因检测手段确定胎儿 是否患病， D 正确。 5. （ 1 ） ① ② 常染色体显性遗传 1/6 ③ 多基因遗传病由多对 等位基因控制， 且易受环境因素影响， 不便于找出遗传 规律 ④ 两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 ⑤ 进行遗传咨询， 产前诊断 （ 2 ） 父亲的 21 号染色体 在减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极 【解析】 （ 1 ） ① 根据表格信息确定乳光牙患者和正 常人的情况， 男性和女性正常分别用 和 表示， 男性 和女性患病分别用 和 表示 ， 然后绘制三代 （ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ） 内的遗传系谱图 （见上图）。 ② 由第 Ⅱ 代双亲 均为患者而生出一个正常的女儿， 判定为常染色体显性 遗传病。 假设双亲基因型都为 Aa ， 患病女儿的基因型 为 AA （ 1/3 ） 或 Aa （ 2/3 ）， 该女性患者与 aa 婚配， 后代 是正常男孩的概率为 2/3×1/2×1/2＝1/6 。 ③ 调查中一般不 选择唇裂、 青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对 象的原因： 多基因遗传病由多对等位基因控制， 且易受 环境因素的影响， 不便于找出遗传规律。 ④ 若表兄妹婚 配， 后代患病的概率将增加， 其原因为两者是同一种隐 性遗传病携带者的概率较高。 ⑤ 遗传病主要是预防， 治 疗是十分困难的， 除了禁止近亲结婚外， 还应进行遗传 咨询， 产前诊断。 （ 2 ） 父亲的标记基因型为 “ ＋－ ”， 母 亲的为 “ －－ ”， 而后代 21 三体综合征患者的为 “ ＋＋－ ”， 说明 “ ＋＋ ” 均来自父方， 而父方只有一个 “ ＋ ”， 形成 “ ＋＋ ” 精子， 则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单 体分开后移向同一极所致。 6. （ 1 ） A. 子宫 B. 羊水 C. 胎儿细胞 （ 2 ） 羊 水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 （ 3 ） 需要 父亲的 X 染色体一定传递给女儿， 女儿一定 患该遗传病 （ 4 ） 需要 父亲的 Y 染色体一定传给儿 子， 儿子一定患该遗传病 【解析】 题图是羊水检查示意图。 （ 1 ） 图中 A 表示 子宫， B 表示羊水， C 表示胎儿细胞。 （ 2 ） 进行图示操 作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病 。 （ 3 ） 由题意可知 ， P ： X a X a ×X A Y→X A X a 、 X a Y （ A 为致病基因）， 该男患者的女儿全部患病， 儿子全正 常。 因此， 如果胎儿的性染色体组成为 XX ， 表明是女 孩， 肯定患病， 因此要终止妊娠。 （ 4 ） 因为男患者的 Y 染色体一定要传给儿子， 因此儿子一定患病， 所以要 终止妊娠。 7. （ 1 ） 排列顺序和数量 （ 2 ） 4/ 四 AB 、 A + B 、 AB - 、 A + B - （ 3 ） A + ABB （ 4 ） 1/3 （ 5 ） 遗传咨询 染色体检查 （羊水检查或产前诊断） 【解析】 （ 1 ） 分析题意， 个体 Ⅰ-2 是染色体易位的 携带者， 该个体的 7 号或 9 号染色体发生易位， 可导致 基因的排列次序和数量改变。 （ 2 ） 个体 Ⅱ-2 是染色体 易位的携带者， 其基因型为 A + ABB - ， 能产生 4 种配子， 即 AB 、 AB - 、 A + B 、 A + B - 。 （ 3 ） 乙图中 Ⅱ-1 是正常个 体， 其染色体组合为 AABB ， Ⅱ-2 是携带者， 其染色体 组合为 A + ABB - ， 所以 Ⅱ-1 和 Ⅱ-2 后代的染色体组合类 型及比例为 A + ABB - ∶AABB - ∶A + ABB ∶AABB=1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ， 个体 Ⅲ-1 患病， 基因型是 A + ABB 。 （ 4 ） 结合 （ 3 ） 可 知 ， Ⅱ-1 和 Ⅱ-2 后代的染色体组合类型及比例为 A + ABB - ∶AABB - ∶A + ABB ∶AABB=1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ， 其中染色体 组合为 AABB - 的个体早期流产导致胎儿不能成活， Ⅲ-3 为 7 号或 9 号染色体易位携带者的概率是 1/3 。 （ 5 ） 遗 传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断， 所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子， 建议婚前 进行遗传咨询， 妊娠期间进行染色体检查 （羊水检查或 产前诊断）。 第 5章 章末测试 1. A 【解析】 由题意可知， 基因模板链中 CTA 转变 成 CGA ， mRNA 中相应的密码子由 GAU 转变成 GCU ， 多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。 因此， 黄色短杆菌发生了基因突变， 性状也发生了改变。 黄色 短杆菌是细菌， 没有染色体， A 正确， B 、 C 、 D 错误。 2. B 【解析】 没有外来因素影响时， DNA 分子复制 时也会偶尔发生错误， 发生基因突变， A 错误； 若发生 基因突变， 也不一定会引起生物体性状的改变， 例如隐 性突变， B 正确； 基因突变是产生新基因的途径， 是生 物变异的根本来源， C 错误； 基因型为 AaBB 的个体自 交导致子代出现性状分离， 原因是在减数分裂过程中 A 、 a 这对等位基因随同源染色体分离而分开， 雌雄配 子随机结合导致的， D 错误。 3. C 【解析】 根据以上分析已知， 人类的镰状细胞 贫血症发生的变异是基因突变， 而人类的猫叫综合征是 染色体结构的变异导致的， A 错误； 三倍体西瓜的培育 原理是染色体数目的变异， B 错误； 细胞癌变是基因突 变的结果， 与人类的镰状细胞贫血症发生的变异类型相 同， C 正确； 鸡的性反转属于不可遗传变异， 而基因突 变属于可遗传变异， D 错误。 4. C 【解析】 据分析可知 ① 为基因片段重复， ② 为 基因片段缺失， ③ 产生等位基因， ④ 为倒位。 所以 ①② ④ 为染色体变异， ③ 为基因突变。 5. C 【解析】 杂合子 Aa 只有一对等位基因， 基因重 组至少要有两对等位基因， Aa 自交后代出现性状分离， 但不会有基因重组， A 错误； 三倍体西瓜、 四倍体西瓜 的培育原理是染色体变异， 它们不可以产生后代， 因为 Ⅰ Ⅲ Ⅱ 82