5.1 基因突变和基因重组-【新课程能力培养】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版2019）

学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 核 心 素 养 1. 基于证据， 论证可遗传的变异来自基因突 变、 基因重组。 （科学思维、 科学探究） 2. 运用遗传与变异的观点， 解释基因突变和 基因重组在现实生产生活中的应用。 （生 命观念、 社会责任） 知识点一 基因突变的概念及实例 知 识 梳 理 1. 基因突变的概念 分子中发生碱基的 、 或 ， 而引起的 的 改变， 叫作基因突变。 2. 基因突变的实例 （ 1 ） 镰状细胞贫血： 基因中发生了碱基的 。 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ （ ２ ） 细胞的癌变： ① 细胞中的 和 都突变或表 达 导致。 以结肠癌发生为例： ② 癌细胞成因及特点： a. （适宜条件下）； b. 发生显著变化； c. 细胞膜上 等物质减少， 细胞间 降低， 易在体内 。 要 点 精 析 1. 基因突变的结果 （ 1 ） 基因突变后， 其碱基序列一定改变， 从 而产生新的基因， 但不改变基因在染色 体上的位置。 （ 2 ） 基因突变后， 其控制的蛋白质若发生改 第 1节 基因突变和基因重组 第 5章 基因突变及其他变异 临床症状 正常 贫血 红细胞形状 异常 蛋白质 （血红蛋白） 正常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA G ①G G ②G DNA C ③C C ⑤C G ④G G ⑥G 突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因 Ⅰ 突变 抑癌基因 Ⅱ 突变 抑癌基因 Ⅲ 突变 原癌基因突变 癌 癌细胞转移 68 学 第 5章 基因突变及其他变异 变， 则氨基酸序列可能变长、 变短， 或 长度不变， 氨基酸排列顺序改变。 （ 3 ） 基因突变后， 其控制的蛋白质保持不变 的原因： 密码子的简并性。 （ 4 ） 基因突变后， 个体表型不变的原因： ① 密码子的简并性。 ② 隐性突变 （例如由 AA 突变为 Aa ）。 ③ 基因的选择性表达 （例如人胰岛细胞中血 红蛋白基因发生基因突变）。 2. 基因突变是否可以遗传给子代 （ 1 ） 进行有性生殖的生物， 只有生殖细胞中 产生的基因突变才可能遗传给子代。 （ 2 ） 进行无性生殖的生物， 体细胞中的基因 突变也可以遗传给子代。 3. 原癌基因和抑癌基因 （ 1 ） 原癌基因和抑癌基因是人体细胞中本来 就存在的正常基因。 （ 2 ） 原癌基因： 其表达的蛋白质是细胞正常 的生长和增殖所必需的。 原癌基因发生 基因突变或过量表达而导致相应蛋白质 活性过强， 就可能引起细胞癌变。 （ 3 ） 抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞 的生长和增殖， 或者促进细胞凋亡， 这 类基因突变后导致相应蛋白质活性减弱 或失去活性， 就可能引起细胞癌变。 例 1 如图是人类镰状细胞贫血产生的示意 图。 据此分析， 下列各项中正确的是 （ ） A. 该病产生的根本原因是氨基酸被替换 B. ① 过程产生的碱基的变化可通过光学显 微镜直接观察 C. ③ 过程的完成需 tRNA 、 mRNA 、 rRNA 的参与 D. 人体成熟红细胞内可完成图中的 ①②③ 过程 答案： C 解析： 该病产生的根本原因是碱基被替换， A 错误； 基因中碱基被替换属于分子水平的 变化， 不能通过光学显微镜直接观察， B 错 误 ； ③ 过程表示翻译 ， 需 tRNA 、 mRNA 、 rRNA 的参与， C 正确； 人体成熟红细胞内 没有细胞核和核糖体， 不能完成图中的 ①② ③ 过程， D 错误。 1 变式训练 棉花某基因上的一个脱氧核苷酸对发生 了改变， 一般不会出现的情况是 （ ） A. 该基因转录出的 mRNA 上的部分密码子 的排列顺序发生了改变 B. 该基因控制合成的蛋白质的结构发生了 改变 C. 该细胞中 tRNA 的种类发生了改变 D. 该基因控制合成的蛋白质的结构没有发 生改变 例 2 如果有一亲代 DNA 上某个碱基发生 改变， 其子代的性状不一定发生改变。 下列 选项中的解释不正确的是 （ ） A. 体细胞基因发生改变， 生殖细胞不一定 发生改变 B. 发生改变的碱基对应的密码子所决定的 氨基酸种类一定发生改变 DNA RNA 肽链 ③ ① ②② ③ 正常血红蛋白 异常血红蛋白 …谷氨酸… …缬氨酸… … … G A G … … G U G … … C T C … … C A C 69 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） C. 如果父本细胞质内的 DNA 上的某个碱基 改变， 受精作用时不会传递给子代 D. 突变产生的基因是隐性基因， 而子代为 杂合子， 则隐性性状不会表现出来 答案： B 解析： 进行有性生殖的生物， 只有生殖细胞 中产生的基因突变才能遗传给子代， A 正确； 发生基因突变后， 碱基的种类改变可导致 mRNA 上的密码子种类发生改变， 但同一氨 基酸可以有不同密码子对应， 所以密码子种 类改变了， 氨基酸种类不一定改变， B 错误； 细胞质基因的遗传遵循母系遗传， C 正确。 知识点二 基因突变的原因和特点 知 识 梳 理 1. 基因突变的原因： （ 1 ） 自发： 时发生错误等。 （ 2 ） 诱发： 某些 因素、 因 素和 因素诱发生物发生基因突 变并提高 。 这些 因 素、 因素和 因素称为 诱变因子。 2. 基因突变特点： （ 1 ） ： 几乎所有生物都能发生。 （ 2 ） 随机性： 基因突变可以发生在生物个体 发育的 ； 可以发生在细胞内不 同的 分子上 ， 以及同一个 DNA 分子的 。 （ 3 ） ： 一个基因可以发生 的突变， 产生一个以上的 基因。 （ 4 ） 自然状态下， 基因突变频率 。 要 点 精 析 1. 基因突变的自发与诱发 DNA 复制有 10 -9 的错误率， DNA 的碱基 组成发生改变等会引起基因突变自发发生， 而 诱变因子的作用在于提高突变频率， 不决定突 变一定会发生， 也不能决定基因突变的方向。 2. 诱变因子作用 物理诱变因子： 紫外线、 X 射线及其他 辐射能损伤细胞内的 DNA ； 化学诱变因子： 亚硝酸盐、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基； 生物诱变因子： 某些病毒的遗传物质能 影响宿主细胞的 DNA 。 3. 基因突变的显隐性 （ 1 ） 由显性基因突变为隐性基因叫隐性突变 （如 AA→Aa ）， 由隐性基因突变为显性 基因叫显性突变 （如 aa→Aa ）。 由于基因 自然突变频率低， 通常不考虑两个基因 同时突变 （如 AA→aa ）。 （ 2 ） 判断方法： ① 选取突变体与其他已知未突变体杂交， 据 子代性状表现来判断。 ② 让突变体自交， 观察子代有无性状分离来 判断。 例 3 下列过程不涉及基因突变的是 （ ） A． 经紫外线照射后， 获得红色素产量更高 的红酵母 B． 运用转基因技术替换某个基因中的特定 碱基 C． 黄瓜开花阶段用 2 ， 4鄄D 诱导产生更多雌 花， 提高产量 D． 香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发 70 学 第 5章 基因突变及其他变异 生替换， 增加患癌风险 答案： C 解析： 经紫外线照射后， 酵母菌发生了基因 突变， 获得红色素产量更高的红酵母， A 正 确； 基因中的特定碱基被替换， 导致基因结 构发生了改变， 属于基因突变， B 正确； 黄瓜 开花阶段用 2 ， 4鄄D 诱导产生更多雌花， 提高 产量， 基因结构没有发生改变， 不属于基因 突变， C 错误； 香烟中的苯并芘使抑癌基因中 的碱基发生了替换， 属于基因突变， D 正确。 例 4 下列关于基因突变特点的描述正确的 是 （ ） ① 任何生物都有可能发生基因突变 ② 基 因突变的方向与特定的环境有关 ③DNA 的任何部位都有可能发生基因突变， 体现 了基因突变不定向性的特点 ④ 基因突变 的频率很低， 因此不能提供丰富的可遗传 的变异 A． ① B． ④ C． ①②③ D． ①③④ 答案： A 解析： 基因突变具有普遍性， 所有生物都有 可能发生基因突变， ① 正确； 基因突变是不 定向的， 与环境无关， ② 错误； DNA 的不同 部位都可以发生突变， 这属于基因突变随机 性的特点， ③ 错误； 当一个种群内有许多个 体时， 就有可能产生丰富的可遗传变异， ④ 错误； 综上所述 A 正确。 知识点三 基因突变的意义 知 识 梳 理 1. 基因突变的意义： 基因突变是产生 的途径， 是变异的 来源， 为进化 提供丰富的 。 2. 按照对生物体的影响， 基因突变可分为 、 和 突变。 要 点 精 析 1. 只有基因突变才能产生新的基因、 新的性 状， 所以基因突变是变异的根本来源。 2. 基因突变可能会导致细胞中基因的种类发 生改变， 但不改变细胞中基因的总数。 3. 基因突变对生物的影响： （ 1 ） 有害突变： 基因突变破坏了生物体与现 有环境的协调关系， 不利于生物生存。 （ 2 ） 有利突变： 基因突变对生物的生存有 利。 例如植物的抗病性突变、 耐旱性突 变， 微生物的抗药性突变等。 （ 3 ） 中性突变： 基因突变既无害也无益， 如 基因突变没有导致新性状出现。 （ 4 ） 突变的有害和有利不是绝对的， 往往取 决于生物的生存环境。 例如残翅昆虫生 存力差， 在一般环境中属于有害变异， 但在经常刮大风的海岛上， 这类昆虫却 因为不能飞行而避免被风吹到海里淹 死， 又属于有利变异。 （ 5 ） 基因突变的利害性， 针对其本身而言， 与人无关。 例如细菌的抗药性变异属于 有利变异。 例 5 基因突变是生物变异的根本来源。 下 列关于基因突变的说法中， 正确的是 （ ） A. 无论是低等还是高等生物都可能发生基 因突变 B. 生物在个体发育的特定时期才可发生基 因突变 71 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） C. 生物只有在特定的环境中才可发生基因 突变 D. 人工诱导的基因突变往往都是有利的 答案： A 解析： 任何生物、 任何时期、 任何环境中都 有可能发生基因突变， 故 A 正确， B 、 C 错 误； 突变的有害还是有利取决于环境， 与诱 导因素无关， D 错误。 例 6 携带一个镰状细胞贫血症突变基因的 个体 （即杂合子） 并不表现镰状细胞贫血症 的症状， 因为该个体能同时合成正常和异常 的血红蛋白， 并对疟疾具有较强的抵抗力。 镰状细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗 的地区。 下列对此现象的解释， 正确的是 （ ） A. 基因突变是有利的 B. 基因突变是有害的 C. 基因突变的利害性是相对的 D. 不具有镰状细胞贫血症突变基因的个体 对疟疾的抵抗力更强 答案： C 解析： 镰状细胞贫血症患者对疟疾具有较强 的抵抗力， 这说明， 异常的血红蛋白基因既 能控制血红蛋白的形状， 也决定了抗疟疾的 能力。 所以一般地区， 该突变为有害突变， 但在疟疾流行的地区， 突变基因携带者 （杂 合子） 更有利于当地人生存， 说明基因突变 的利害是相对的， 取决于环境， 故选 C 。 知识点四 基因重组 知 识 梳 理 1. 基因重组的概念： 在生物体进行 的过程中， 控制 的基因的重新组合。 2. 基因重组的类型： （ 1 ） 随非同源染色体的 而重新组合。 （ 2 ） 染色单体上的非等位基因随 而重新组合。 3. 基因重组的意义： （ 1 ） 基因重组使有性生殖的生物的子代具有 性， 具有更强的 性和 适应力。 （ 2 ） 基因重组是变异的 来源， 为进 化提供更多的 。 要 点 精 析 1. 减数分裂中的基因重组 （ 1 ） 自由组合型： （ 2 ） 互换型： 两种基因重组均增加了配子种类的多 样性。 （ 3 ） 互换中， 互换的是等位基因， 重新组合 的是染色单体上的非等位基因。 （ 4 ） 纯合子 （例如 AABB ） 产生的配子只有 一种， 其减数分裂中没有发生基因重组。 2. 特殊类型基因重组 （ 1 ） 肺炎链球菌转化实验中， R 型 →S 型。 （ 2 ） 基因工程。 a b A B A B a b A B A B a b a b A b A b 和 或 和 a B a B D E F f d e D E F f d e F d e D E f f d e D E F 72 学 第 5章 基因突变及其他变异 3. 有性生殖后代具有多样性的原因 （ 1 ） 基因重组使配子具有多样性。 （ 2 ） 雌、 雄配子随机结合使受精卵具多样性。 4. 基因重组与基因突变 （ 1 ） 基因突变能产生新基因， 新性状； 基因 重组能产生新基因型， 新的表型。 （ 2 ） 基因突变是变异的根本来源， 基因重组 是变异的主要来源。 （ 3 ） 基因突变可以出现在有丝分裂和减数分 裂中， 基因重组只能出现在减数分裂中。 （ 4 ） 如果是一对等位基因的遗传， 后代出现 新类型可能来源于性状分离或基因突 变， 没有发生基因重组。 例 7 下列有关生物基因重组的叙述， 错误 的是 （ ） A． 基因重组能为生物进化提供丰富的原材料 B． 基因重组并非只发生于减数第一次分裂 后期 C． 非同源染色体之间发生片段的移接属于 基因重组 D． 进行有性生殖的生物子代多样性的主要 原因是基因重组 答案： C 解析： 可遗传变异为生物进化提供原材料， 可遗传变异的来源有基因突变、 基因重组和 染色体变异， A 正确； 由同源染色体联会时 发生的交叉互换型基因重组发生在减数第一 次分裂的四分体时期， 自由组合型的基因重 组发生于减数第一次分裂后期， B 正确； 非 同源染色体之间发生片段的移接属于染色体 变异中的易位， 同源染色体上的等位基因随 着非姐妹染色单体的交叉而发生交换为基因 重组， C 错误； 进行有性生殖的生物子代多 样性的主要原因是基因重组能够产生多样化 的基因组合后代， D 正确。 2 变式训练 如图所示为一对同源染 色体及其等位基因的图解 ， 对此理解错误的是 （ ） A. 该对同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生了互换 B. 基因 A 与 a 的分离仅发生在减数第一次 分裂 C. 基因 B 与 b 的分离仅发生在减数第一次 分裂 D. 图中现象是配子多样性的原因之一 例 8 下列关于基因重组的叙述， 不正确的是 （ ） A. 基因重组一般发生在有性生殖过程中 B. 基因重组能产生多种基因型 C. 基因重组包括自由组合型和互换型 D. 同卵双生姐妹间因为基因重组导致性状 上的差异 答案： D 解析： 基因重组一般发生在有性生殖过程 中， A 正确； 基因重组能产生多种基因型， B 正确； 基因重组包括非等位基因的自由组 合和互换， C 正确； 同卵双生姐妹的遗传物 质应该相同， 她们在性状上的差异主要是环 境因素引起的， D 错误。 A B a b 1 2 73 参考答案与解析 第 1节 基因突变和基因重组 学习手册 知识点一 基因突变的概念及实例 知识梳理 1. DNA 增添 缺失 替换 基因碱基序列 2. （ 1 ） 替换 ①A ②U ③T ④A ⑤A ⑥T （ 2 ） ① 原癌基因 抑癌基因 异常 ②a. 无限增殖 b. 形态结构 c. 糖蛋白 黏着性 扩散和转移 要点精析 变式训练 1 C 知识点二 基因突变的原因和特点 知识梳理 1. （ 1 ） DNA 复制 （ 2 ） 物理 化学 生物 突变率 物理 化学 生物 2. （ 1 ） 普遍性 （ 2 ） 任何时期 DNA 不同部位 （ 3 ） 不定向性 不同 等位 （ 4 ） 很低 知识点三 基因突变的意义 知识梳理 1. 新基因 根本 原材料 2. 有利 有害 中性 第 5 章 基因突变及其他变异 的起始点不完全相同。 25. （ 12 分， 每空 2 分） （ 1 ） DNA 聚合酶 脱氧核苷酸 （ 2 ） 存在 A 与 U 的配对 （ 3 ） R 环阻碍了解旋酶 （酶 B ） 的移动 （ 4 ） 不一定 R 环结构中， 杂合链部分因嘌呤与嘧啶配对， 嘌呤与嘧啶的数量相等； 但 DNA 单链部分的嘌呤与嘧 啶数量不一定相等， 因而 R 环结构中嘌呤与嘧啶的数量 不一定相等 感知高考 4 1. B 【解析】 原核细胞无核仁， 有核糖体， 核糖体 由 rRNA 和蛋白质组成 ， 因此原核细胞能合成 rRNA ， A 错误 ； 核糖体是蛋白质合成的场所 ， 真核细胞的核 糖体蛋白在核糖体上合成 ， B 正确 ； mRNA 上 3 个相 邻的碱基构成一个密码子 ， C 错误 ； 细胞在有丝分裂 分裂期染色质变成染色体， 核 DNA 无法解旋， 无法转 录， D 错误。 2. D 【解析】 题中显示， 叠氮脱氧胸苷 （ AZT ） 可 与逆转录酶结合并抑制其功能， 而逆转录过程需要逆转 录酶的催化， 因而叠氮脱氧胸苷 （ AZT ） 可直接阻断逆 转录过程， 而复制、 转录和翻译过程均不需要逆转录 酶， D 正确。 3. B 【解析】 除去 CD163 基因中编码终止密码子的 序列， 才能使 RFP 基因与 CD163 基因拼接在一起， 使 其表达成一条多肽， B 正确。 4. C 【解析】 基因转录时， RNA 聚合酶识别并结合 到基因的启动子区域从而启动转录， A 正确； 基因表达 中的翻译是核糖体沿着 mRNA 的 5′ 端向 3′ 端移动， B 正确 ； 由题图可知 ， 抑制 CsrB 基因转录会使 CsrB 的 RNA 减少， 使 CsrA 更多地与 glg mRNA 结合形成不稳 定构象， 最终核糖核酸酶会降解 glg mRNA ， 而 glg 基因 编码的 UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用， 故 抑制 CxrB 基因的转录能抑制细菌糖原合成 ， C 错误 ； 由题图及 C 选项分析可知， 若 CsrA 都结合到 CsrB 上， 则 CsrA 没有与 glg mRNA 结合 ， 从而使 glg mRNA 不 被降解而正常进行， 有利于细菌糖原的合成， D 正确。 5. ABD 【解析】 图 1 所示的 DNA 只有一条链受损， 因为 DNA 是半保留复制方式， 故图 1 所示的 DNA 经复 制后有半数子代 DNA 含该损伤导致的突变基因， A 正 确； 损伤较小， RNA 聚合酶经过损伤位点时， 腺嘌呤 核糖核苷酸会不依赖于模板掺入 mRNA ， 由于密码子具 有简并性， 故图 1 所示转录产生的 mRNA 指导合成的蛋 白质氨基酸序列可能不变， B 正确； 图 2 所示的转录过 程是沿着模板链的 3′ 端到 5′ 端进行的， C 错误； 图 2 所 示的 DNA 聚合酶催化 DNA 损伤链的修复， 复制方向是 从 n 到 m ， D 正确。 6. C 【解析】 根据题干信息 “已知 tRNA 甲可以识 别大肠杆菌 mRNA 中特定的密码子， 从而在其核糖体 上参与肽链的合成肽链”， 说明该肽链合成所需能量 、 核糖体、 RNA 聚合酶均由大肠杆菌提供， ①③④ 不符合 题意； 据题意可知， 氨基酸甲是一种特殊氨基酸， 迄今 只在某些古菌 （古细菌 ） 中发现含有该氨基酸的蛋白 质， 所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链， 必须往大 肠杆菌中转入氨基酸甲， ② 符合题意； 古菌含有特异的 能够转运甲的 tRNA （表示为 tRNA 甲 ） 和酶 E ， 酶 E 催 化甲与 tRNA 甲 结合生成携带了甲的 tRNA 甲 （表示为 甲 －tRNA 甲 ）， 进而将甲带入核糖体参与肽链合成， 所以 大肠杆菌细胞内要含有 tRNA 甲 的基因以便合成 tRNA 甲 ， 大肠杆菌细胞内也要含有酶 E 的基因以便合成酶 E ， 催 化甲与 tRNA 甲 结合， ⑤⑥ 符合题意。 ②⑤⑥ 组合符合 题意， C 正确。 7. B 【解析】 图示翻译过程中， 各核糖体从 mRNA 的 5′ 端向 3′ 端移动， A 错误； 该过程中， mRNA 上的密 码子与 tRNA 上的反密码子互补配对， tRNA 通过识别 mRNA 上的密码子携带相应氨基酸进入核糖体 ， B 正 确； 图中 5 个核糖体结合到 mRNA 上开始翻译， 从识别 到起始密码子开始进行翻译， 识别到种子密码子结束翻 译， 并非同时开始同时结束， C 错误； 若将细菌的某基 因截短， 相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能 会减少， D 错误。 75 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 知识点四 基因重组 知识梳理 1. 有性生殖 不同性状 2. （ 1 ） 非等位基因 自由组合 （ 2 ） 同源染色体 的非姐妹染色单体交换片段 3. （ 1 ） 多样 变异 （ 2 ） 主要 原材料 要点精析 变式训练 2 B 练习手册 基础练习 1. D 2. B 【解析】 D 和 d 是等位基因， 位于同源染色体 的相同位置上， A 错误； 碱基 A/T 之间有两个氢键， G/C 之间有三个氢键， d 基因中的氢键数目与 D 基因中的相 比会发生改变， B 正确； 由于密码子的简并等原因， 基 因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变， 即 d 基因编 码的蛋白质的结构可能不变， C 错误； 双链 DNA 分子 中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的， D 错误。 3. C 【解析】 DNA 分子中发生碱基的替换、 增添和 缺失， 而引起的基因碱基序列的改变， 叫作基因突变。 据图可知， 正常翅突变为异常翅， 其 DNA 分子发生的 是碱基的缺失， 故选 C 。 4. A 【解析】 由于突变性状的个体不是纯合子， 而 且表现突变性状， 说明突变性状相对于原有性状为显性 性状。 5. C 【解析 】 癌细胞具有无限增殖的特点 ， A 正 确 ； 紫外线 、 病毒等致癌因子均会引起细胞癌变 ， B 正确； 细胞癌变是因为原癌基因和抑癌基因发生基因 突变所致， C 错误； 癌症是多个基因突变积累的结果， D 正确。 6. B 【解析】 ② 处碱基对 A — T 替换为 T — A ， 则编 码氨基酸的密码子 AAG 变为 UAG ， 不是谷氨酸， A 错 误 ； 若 ② 处碱基对 A — T 替换为 G — C ， 编码链 （或 mRNA ） 碱基序列为… GGG/GAG/CAG/ …， 相应蛋白质 中氨基酸序列为…甘氨酸 （ 1168 ） —谷氨酸 （ 1169 ） — 谷氨酰胺 （ 1170 ） …， B 正确； U 是 RNA 特有的碱基， G — C 不可能替换成 U — A ， C 错误； ④ 处碱基对 G — C 替换为 T — A ， 则编码氨基酸的密码子 AAG 变为 AAU ， 编码的氨基酸不是谷氨酸， D 错误。 7. D 【解析】 直肠癌细胞属于体细胞， 体细胞的变 异一般不会遗传给后代， A 错误； 由题干信息不能得出 患者的所有细胞一定都含有突变的 K-Ras 基因的结论， B 错误； mRNA 中不含碱基 T ， C 错误； 由 “该基因对 应密码子第 12 位点的变化是 GGT→GAT ” 可知， 患者 K-Ras 基因内发生了碱基对的替换， D 正确。 8. D 【解析】 与自然突变相比， X 射线的照射可能 会提高基因 A 和基因 a 的突变率， A 正确； 基因突变是 不定向的， 一个基因可以通过突变产生一个以上的等位 基因， 因此等位基因 A 和 a 都可以突变成为不同的等位 基因， B 正确； 在基因 A 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 后， 基因 A 的结构发生了改变， 因此属于基因突变， C 正确； 基因 a 中的碱基对 G — C 被碱基对 A — T 替换导 致的基因突变， 不能用光学显微镜观察到， D 错误。 9. B 【解析】 基因突变具有不定向性， 与生物所处环 境之间没有明确的因果关系， B 错误。 10. D 【解析】 分析图示可知： 每个基因都可以向多 个方向突变， 体现了基因突变是不定向的， A 正确； 图 中基因 A 与其突变产生的 a 1 、 a 2 、 a 3 均为等位基因， 即 等位基因的出现是基因突变的结果， B 正确； 图中的每 两个基因之间都能通过突变而相互转化， 由此推知： 正 常基因与致病基因也可以通过突变而转化， C 正确； 图 中的基因互为等位基因 ， 其遗传将遵循基因的分离定 律， D 错误。 11. C 【解析】 基因突变可以发生在生物个体发育的 任何时期， 基因突变具有随机性， A 错误； 基因突变是 不定向的， 一个位点上的基因可以突变成多个等位基 因， B 错误； 无论是低等生物还是高等生物， 无论是体 细胞还是生殖细胞， 都可能发生突变， 基因突变具有普 遍性， C 正确； 经 X 射线处理后， 植物细胞可能发生基 因突变产生新基因， 但新基因的产生未必会改变生物性 状， D 错误。 12. A 【解析】 基因突变可以为生物进化提供原材 料， A 正确； 基因突变具有多害少利性， 大多数是不利 的， B 错误； 基因突变具有不定向性， 往往突变为其等 位基因， 是可逆的， C 错误； 生物进化的方向是由环境 决定的， D 错误。 13. D 【解析】 紫外线等物理因素可诱发基因突变， B 正确； 自然状态下， 基因突变率是很低的， 人工诱变 可以提高突变率， C 正确； 有些植物的体细胞发生了基 因突变， 可以通过无性生殖遗传给后代， D 错误。 14. B 【解析】 这种变异的根本原因是基因发生了碱 基的替换， 引起碱基序列改变， 且对人生存不利， A 、 D 错误， B 正确； 不能由蛋白质易被破坏推测 mRNA 也 更容易被破坏， 两者化学成分不同， C 错误。 15. B 【解析】 基因重组是指在生物体进行有性生殖 过程中， 控制不同性状的基因的重新组合。 在生物体通 过减数分裂形成配子时 ， 随着非同源染色体的自由组 合， 非等位基因也自由组合， 另一种类型的基因重组发 生在减数分裂四分体时期， 位于同源染色体上的等位基 因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换， 导致 染色单体上的基因重组， 两种类型的基因重组都发生在 减数分裂过程中 ， A 正确 ； 基因重组不会产生新的基 因， 基因突变是新基因产生的途径， B 错误； 可遗传变 异的来源有三种， 基因突变， 基因重组和染色体变异， 所以基因重组是生物变异的重要来源， C 正确； 控制不 同性状的基因重新组合， 产生了原来没有的新表型， D 正确。 16. C 【解析】 基因重组发生在减数分裂 Ⅰ 四分体时 76 参考答案与解析 期和减数分裂 Ⅰ 后期， 且发生在至少两对等位基因之 间， 符合要求的为图中的 ④⑤ 。 17. C 【解析】 进行有性生殖过程中， 减数分裂时发 生了互换和自由组合都会导致基因重组， 产生种类繁多 的配子， 再经配子的随机结合， 导致后代出现的基因型 和表现型种类增多， C 正确。 18. B 【解析】 在减数分裂四分体时期， 同源染色体 的非姐妹染色单体之间发生的局部互换， 可导致基因重 组， B 错误。 19. B 【解析】 图中 ① 和 ② 是一对同源染色体， 根据 染色体的颜色可知， 该对同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生了互换， A 正确； 由于发生互换， 等位基因 A 与 a 的分离不只发生在减数第一次分裂后期， 也发生在减数第 二次分裂后期， B 错误； 基因 B 与 b 的分离随同源染色体 的分离而分离， 所以发生在减数第一次分裂， C 正确； 图 示细胞中同源染色体非姐妹染色单体之间的互换会导致基 因重组， 这是配子多样性原因之一， D 正确。 20. A 【解析】 基因重组是指控制不同性状的基因的 重新组合， 因此一对等位基因不存在基因重组； 在减数 分裂的四分体时期， 一对同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换， 可能导致基因重组， 即一对同源染色 体可能存在基因重组， A 错误， D 正确； 在基因重组过 程中， 由于控制不同性状的基因的重新组合， 导致基因 重组只能产生新基因型和重组性状， 但不能产生新基因 和新性状， B 正确； 在减数分裂过程中， 非同源染色体 上的非等位基因的自由组合是基因重组的来源之一， C 正确。 提升练习 1. ACD 【解析】 基因突变可以自发产生， A 正确； 基因突变可发生在任意生物体内， 体现了其普遍性， B 错误； 基因突变可使生物体获得新性状， 适应多变的环 境进而获得新的生存空间， D 正确。 2. ABD 【解析】 基因型为 Aa 的个体自交， 只涉及 一对等位基因， 所以不属于基因重组， A 错误； 基因 A 因替换、 增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因 a ， 这属于基因突变， B 错误； 基因型为 YyRr 的植物自交 后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过 程中都发生了基因重组， C 正确； 同卵双生姐妹是由同 一个受精卵发育而来的 ， 受精卵的分裂方式是有丝分 裂， 不可能发生基因重组， 性状上差异的主要原因是基 因突变、 染色体变异和环境因素等， D 错误。 3. C 【解析】 ① 为有丝分裂的中期； ② 为有丝分裂 的后期， 由于有丝分裂的过程中不能进行基因重组， 故 姐妹染色单体或姐妹染色单体分开形成的染色体上含有 等位基因的原因只能是基因突变； ③ 为减数分裂 Ⅱ 的后 期， 姐妹染色单体分开形成的染色体上含有等位基因的 原因可能是基因突变或基因重组。 4. AC 【解析】 基因突变具有不定向性， 但结果是 产生新的等位基因， 故 A/a 基因不可能突变成 D/d 或 E/ e 基因， A 错误； 图甲中的非等位基因为同源染色体上 的非等位基因， 不能发生自由组合， C 错误。 5. （ 1 ） 核糖体 （ 2 ） 丝氨酸 要同时突变两个碱 基才能变为丝氨酸 （ 3 ） A （ 4 ） 简并 保证生物遗 传性状的稳定性 【解析】 （ 1 ） 过程 Ⅰ 表示翻译过程， 它发生在核糖体 上。 （ 2 ） 从赖氨酸所在的位置向上或向左、 右与之在同 一直线上的有甲硫氨酸、 异亮氨酸、 苏氨酸、 精氨酸、 天 冬酰胺， 它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之 差， 而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。 （ 3 ） 甲硫氨酸对应的密码子是 AUG ， 而与之有一个碱基之差 的赖氨酸对应的密码子是 AAG ， 所以 ⑤ 链上与 mRNA 中 U 相对应的碱基是 A 。 （ 4 ） 通过表中信息可以看出， 表 中的一个氨基酸对应着多种密码子， 说明密码子具有简并 的特点， 所以当生物发生基因突变时， 其对应的氨基酸不 一定改变， 有利于保证生物遗传性状的稳定性。 6. （ 1 ） ①AB 、 Ab 、 aB 、 ab ②AB 、 aB 、 ab Ab 、 ab 、 aB （ 2 ） aabb ① 出现黑色、 褐色、 棕色和白色四 种表型 ② 出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色和褐色 三种表型 【解析】 题图中 1 与 2 为姐妹染色单体， 在正常情 况下， 姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的， 若不 相同， 则可能是发生了基因突变或互换 ， 若是发生互 换， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 Ab 、 aB 、 ab 四种基 因型的配子， 与基因型为 ab 的卵细胞结合， 子代出现 黑色、 褐色、 棕色和白色四种表型； 若是基因发生隐性 突变， 即 A→a ， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 aB 、 ab 或 Ab 、 ab 、 aB 三种基因型的配子， 与基因型为 ab 的卵 细胞结合， 子代可出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色 和褐色三种表型。 第 2节 染色体变异 学习手册 知识点一 染色体数目变异 知识梳理 1. （ 1 ） 体 生殖 数目 结构 （ 2 ） 数目 结构 个别 完整的非同源染色体 2. 完整 非同源 3. （ 1 ） 体 2 染色体组 （ 2 ） 体 3 个或 3 个 染色体组 3 染色体组 4 染色体组 粗壮 比较大 都有所增加 低温 秋水仙素 萌发的种子 幼苗 纺 锤体 （ 3 ） 本物种配子 通常植株弱小， 且高度不育 教材拓展 提示： 三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子， 因此， 不能形成种子。 但是， 也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞， 从而形成正常的种子， 但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练 1 AB 77