5.1 基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 过渡 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 染色体复制 P P P P T G C A P P P P T A G C 碱基互补配对 遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？ 进行有性生殖的生物，在形成配子时，要进行染色体复制，其实质是DNA复制。碱基互补配对原则保证了DNA复制的准确性，使亲子代之间遗传信息的保持一致。 3 1.镰状细胞贫血患者的红细胞形态和功能发生了怎样的变化？ 正常红细胞 镰状红细胞 答：镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 知识点一：基因突变的实例——镰状细胞贫血 实例1.镰状细胞贫血 4 2.镰状细胞贫血的病因是什么？ 直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 G T C A G C C T G A C C T C T A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T C A G C C T G A C C T C T T G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 知识点一：基因突变的实例——镰状细胞贫血 5 正常 异常 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA A 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 A T 异常mRNA 翻译 U 正常血红蛋白基因 转录 模板链 基因中碱基对替换 根本病因：基因中碱基对替换 知识点一：基因突变的实例——镰状细胞贫血 6 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 碱基的替换可以导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变。那如果基因序列发生碱基的增添或缺失，是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢？ 1.基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 知识点一：基因突变的实例 8 知识点一：基因突变的实例 基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗？ 不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。 2.基因突变的影响 3.基因突变一定会导致生物性状的改变吗？ 主要原因： ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变 ②突变可能发生在非编码蛋白质的DNA序列中。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 知识点一：基因突变的实例 10 4.基因突变一定会遗传给后代吗？ 遗传特性： 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 不一定。 知识点一：基因突变的实例 11 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人体细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？ 原癌基因和抑癌基因突变 存在 实例2.细胞的癌变 知识点一：基因突变的实例——细胞的癌变 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低； ②形态结构发生显著变化； ①能够无限增殖； ➡分裂能力改变 ➡形态结构改变 ④容易在体内分散和转移。 ➡细胞膜改变 1.原癌基因和抑癌基因是等位基因（ ） 2.只要原癌基因或抑癌基因发生突变就引起癌变（ ） 3.癌症是多个原癌基因和抑癌基因突变积累的结果（ ） 原癌基因 突变或过量表达 抑癌基因 突变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 相应蛋白质活性强 正常表达 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常表达 细胞分裂不受机体控制，连续分裂——细胞癌变 可能 “油门” “刹车” 致癌因子 判断 ₓ ₓ √ （原癌基因和抑癌基因都是一类 基因,不是一个基因） 知识点一：基因突变的实例——细胞的癌变 与社会的联系 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 14 课堂小结 1.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 练一练 D 2.下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　 　) A.癌细胞在条件适宜时可无限增殖 B.癌变前后，细胞的形态和结构有明显差别 C.病毒基因可整合到宿主细胞基因中诱发癌变 D.原癌基因的主要功能是促进细胞凋亡 D 3.癌症是严重威胁人类健康的疾病之一。引起细胞癌变的内在因素的是(　 　) A.细胞中酪氨酸酶活性降低 B.原癌基因和抑癌基因发生突变 C.长期受到电离辐射或X射线照射 D.食用含有致癌物质的霉变或熏制食物 B 练一练 知识点二、基因突变的原因 自发突变(内因) 自然条件下DNA复制偶尔发生错误自发产生突变 诱发突变 (外因) 物理因素: 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； 提高突变频率 →应用于农业上的诱变育种 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目 性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间 内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 特点 ➡基因突变在生物界是普遍存在的。 ②随机性: ③不定向性: ➡可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 ➡可以发生在生物个体发育的任何时期； ➡一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 ➡在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 ①普遍性: ④低频性: 例如: 果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。 基因突变的特点 19 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 新基因（等位基因） 知识点三、基因突变的意义 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 发生范围:真核生物 (2)发生时间 减数分裂Ⅰ 知识点四、基因重组 (1)概念： (3)类型 （1）自由组合型： 减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 Y D R y d r Y D r R r Y D y d y d R （2）互换型： 减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 可产生的配子类型： 互换后，可产生的配子类型： Y D Y D y y d d d D YD、yd YD、Yd、yD、yd (3)类型 知识点四、基因重组 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因。 ②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 性状重组 基因重组 新的 基因型 (4)结果 知识点四、基因重组 23 （1）基因重组是生物变异的主要来源 （3）基因重组为生物进化提供了原材料 （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 猫由于基因重组而产生的毛色变异 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 杂交育种 知识点四、基因重组 (5)意义 (6)应用 (6)应用 杂交育种 人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 P 高秆抗病 矮秆不抗病 DDTT ddtt × 高秆抗病 DdTt F1 F2 高秆抗病 9D_T_ 高秆不抗病 3D_tt 矮秆抗病 3ddT_ 矮秆不抗病 1ddtt 连续自交，选种培育 矮秆抗病 ddTT × × × 杂交 自交 选种 自交 优良性状的纯合体 知识点四、基因重组 25 与社会的联系 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。 26 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添。 减数第一次分裂前期的四分体时期的互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 27 基因突变 和基因重组 基因 突变 课堂小结 基因 重组 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (1)概念: (2)实例: 镰状红细胞、结肠癌 (3)原因: ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素 ④DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 (4)特点: ②随机性 ③不定向性 ①普遍性 ④低频性 (5)意义: 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 为生物进化提供丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (1)概念: (3)类型: 交叉互换型 (2)发生时间: 减数分裂Ⅰ 自由组合型 (4)意义: 生物变异的主要来源 生物多样性形成的重要原因 为生物进化提供了原材料 诱变育种 杂交育种 28 1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） X √ X 练一练 $