2025届高三生物一轮复习学历案27 人类遗传病和遗传图谱分析

高三生物第一轮复习学历案27 人类遗传病和遗传图谱分析 【要点自测】 一．人类遗传病 1、人类遗传病概念：指由于_____________改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 概念 受_______________控制的遗传病 受________________控制的人类遗传病优点： 由______________异常引起的遗传病常遗传病 分 类 及 常 见 病 例 （1）______（显 /隐）性致病基因引起的：如_______、并指、____________等 （2）________（显 /隐）性致病基因引起的：如：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、_______、 _______等 例如： 原发性高血压 ______________、冠心病、哮喘病________ （1）染色体结构异常导致的疾病：例如：_____________ （2）染色体数目异常导致的疾病：例如：______________（也叫先天性愚型） 二、单基因遗传病的遗传方式的判断的两个技巧 1、单基因遗传病的遗传方式有： , , , , 2、单基因遗传病的遗传方式的判断的两个技巧 步骤是：先判断显隐性，其次再采用排除法判断基因位于常染色体还是性染色体上。 （1）“无中生有，出现女性患者的父亲或儿子有正常”（如图1），可确定为_____染色体____性遗传病 （2）“夫妻正常，出现儿子（或妻子的父亲）有病”，但丈夫不携带致病基因” （如图3，1号不携带致病基因），可确定为_______染色体_____性遗传病； （3）“有中生无，男病母亲或女儿有正常”，（如图2），可确定为____染色体_____性遗传病， （4）“夫妻有病， 出现正常的儿子，但所有的女儿（或丈夫的母亲）均为患者”，（如图4），基本上可以推测，该遗传病最有可能是______染色体______性遗传病。 三．伴性遗传在实践中的应用 （1）推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常× 女色盲 生_____孩，原因：该夫妇所生_____孩均患病，_____孩全正常 男抗维生素D佝偻病× 女正常 生_____孩，原因：该夫妇所生_____孩全患病，_____孩全正常 男正常× 女正常（但其父母正常，兄弟是色盲） 生_____孩，原因：该夫妇所生_____孩全正常，但_______孩患色盲的可能性是________ （2）优生优育的措施有：禁止_______________结婚、提倡育前进行_________________，孕后进行_________________。（即在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_____________检查、____________检查、_____________检查以及____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病）。 四．调查人类某种遗传病： （1）调查某种遗传病的发病率要到___________________________调查，某种遗传病的发病率=___________________________________________________ （2）调查人类某种遗传病的遗传方式要到___________________________调查， （3）调查遗传病最好选择群体中发病率较高的_________________遗传病进行调查研究 【课堂活动】 1．学会判断遗传病的遗传方式，试分析下面遗传图谱，说出该遗传病的遗传方式并写出推理理由？， _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 2、请判断下列遗传图谱中最可能的遗传方式是： ____________、__________、______________、____________________、_____________ 【概念辩析】 1、人体遗传物质改变的疾病不一定是遗传病（ ） 2、先天性的疾病不一定是遗传病（ ） 3、家族性疾病不一定是遗传病（ ） 4、人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律（ ） 5、夫妇虽然正常，但妻子的兄弟是白化病患者，建议该夫妇生女孩（ ） 6、羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 （ ） 7、基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断，不适用于诊断染色体数目异常的疾病（ ） 8．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病(　 　) 9．基因诊断能诊断出人类部分的遗传病，非遗传病是不能通过通过基因诊断鉴别出来（ ） 10、单基因遗传病是指由一个基因引起的的疾病（ ） 11、禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 （ ） 12、一对正常的夫妇生了一个患单基因遗传病的女儿，该病一定是由常染色体的隐性基因决定的遗传病(　 　) 【达标检测】 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　 　） A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查　 3．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( ) 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩 B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断 4．下列需要进行遗传咨询的是 （ ） A．已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇　 B． 得过肝炎的夫妇 C．得过乙型脑炎的夫妇 　 　D．父母中有残疾的待婚青年 5．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例高龄的孕妇中出现机率较高，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50，下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是( ) A．遗传咨询 B．产前诊断 C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查 6．下图为人类红绿色盲症遗传病系谱图，7号的致病基因来自（ ） A．1号 B．2号 C．3号 D． 4号 7．某小组调查人群中的某种遗传病，获得如图家系图，下列相关分析正确的是（　 　） A．图中2号为纯合子或杂合子 B．由5号、6号与9号，可推知该致病基因在X染色体上 C．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病 D．要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查 8．下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，家庭中有成员患甲种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），如系谱图所示。现已查明Ⅱ6不携带致病基因。问： （1）甲种遗传病属于__________________遗传病。 （2）乙种遗传病属于____________遗传病。Ⅱ6的基因型为____________ （3）Ⅲ8的基因型为_________________。Ⅲ9的基因型为_________________ （4）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为_______；子女中同时患两种遗传病的概率为_______。 9．已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者？ （1）医生对甲询问后，只让甲做B超检查确定胎儿性别，原因是 ________________________ _________________________________________________________________  ；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为 _____________  ，后代男女各有  ______  （概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。 （2）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果： 根据杂交结果，判断个体2和3的基因型分别为 _____________ 、 ____________。 答案第4页，共4页 试卷第 4 页 共 4 页 学科网（北京）股份有限公司 参考答案 【要点自测】 一． 1．遗传物质 2． 一对等位基因 两对以上的等位基因 染色体 （1）显 多指 抗VD佝偻病 （2）隐 色盲、血友病 青少年型糖尿病、 （1） 猫叫综合征 （2） 21三体综合征（ 先天性愚型） 二、 1、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、Y染色体遗传病、 2、（1）常隐（2）X隐（3）常显（4）X显 三、（1） 生育建议 女 男 女 男 女 男 女 女 男 1/4 （2）近亲 遗传咨询 产前诊断羊水 B超 孕妇血细胞 基因诊断 四、 （1）社会人群中随机某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% （2） 患者家族中 （3） 单基因 【课堂活动】 1、“无中生有”为隐性，9号女患的父亲5号正常，说明该病非伴X遗传，故为：常染色体上的隐性基因控制的遗传病 2、伴Y遗传 伴X隐 伴X显 常隐 常显 【概念辩析】 错误有的：4、5、6、9、10、11 【练习自测】 1—7： DDCAA BA 8.（1）X染色体隐性 （2）常染色体隐性 AAXBY （3）aaXBXB或aaXBXb AAXbY、AaXbY （4）3/8 1/16 9.（1）胎儿如果是女孩则全部发病，如果是男孩则全部正常  XDXd  1/2  （2）XdY XdXd 学科网（北京）股份有限公司 $$