第20讲 基因突变和基因重组-【大鹏生物】2025年高考生物一轮复习讲义

第20讲　基因突变和基因重组 一、基因突变 知识回顾 1．变异类型的概述 基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 2．基因突变 (1)实例分析：镰刀型细胞贫血症 (2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 (3)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)突变特点 ①普遍性：一切生物都可以发生。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位上。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。 (6)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。 重点剖析 1．基因突变的机理、原因及特点 (1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。 (2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。 (3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 2．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对生物性状改变的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码推后出现)； ③肽链缩短(终止密码提前出现)； ④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 3．显性突变和隐性突变的判断方法 (1)理论依据 显性突变：aa——Aa当代表现 隐性突变：AA——Aa当代不表现，一表现即为纯合子 (2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。 a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。 b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。 ②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。 易错判断 (1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　　) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　) (3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　) (4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　) (5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　　) 考向一　基因突变机理、原因及特点 1．下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是(　　) A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中 B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期 C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上 D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位 2．如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下： 基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—…… 基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—…… 根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是(　　) A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤 B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶 C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤 D．突变基因为一个碱基对的增减 考向二　基因突变与生物性状之间关系的辨析 3．人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确的是(　　) A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置 B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 D．可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者 4．编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是(　　) 比较指标 ① ② ③ ④ 酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150% 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1 A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化 B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50% C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化 D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加 考向三　基因变异类型的判断 5．某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡，W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是(　　) A．若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因 B．若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子 C．若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量相等 D．若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均为雌性个体 6．一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是(　　) A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死 二、基因重组 知识回顾 1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。 2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。 3．类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。 (2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 重点剖析 1．明晰基因重组的范围和实质 (1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 (2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因 易错判断 (1)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　) (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　) (3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　) (4)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　) 考向一　基因重组实质、特点及意义 7．下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．两条非同源染色体之间互换片段也属于基因重组 C．肺炎双球菌的转化实验可以证明细菌之间也可以发生基因重组 D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可引起基因重组 8．下面有关基因重组的说法，不正确的是(　　) A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源 B．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型 C．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息 D．基因重组能产生原来没有的新性状组合 考向二 辨析基因突变和基因重组 9．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　) A．①基因突变　②基因突变　③基因突变 B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组 C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组 D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组 10．如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是(　　) A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素 B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变 C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换) D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变 重温真题 1．(江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　) A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 2．(海南，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　) A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B．基因突变必然引起个体表现型发生改变 C．环境中的某些物理因素可引起基因突变 D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 3．(全国Ⅰ，6)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　) A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 4．(天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表： 枯草杆菌 核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列 链霉素与核糖体结合 在含链霉素培养基中的存活率/% 野生型 …-P-K-K-P-… 能 0 突变型 …-P-R-K-P-… 不能 100 注：P为脯氨酸；K为赖氨酸；R为精氨酸。 下列叙述正确的是(　　) A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 5．(天津，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是(　　) A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中 B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律 D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 6．(全国Ⅲ，32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题： (1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者____。 (2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。 (3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子____代中能分离得到显性突变纯合子；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合子。 随堂演练 一、选择题 1．下列有关生物变异来源图解的叙述，正确的是(　　) A．产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变 B．图中⑤过程是交叉互换，发生在减数第二次分裂时期 C．图中的①、②可分别表示为突变和基因重组 D．③一定会造成生物性状的改变 2．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列有关基因重组的叙述中，正确的是(　　) A．加热杀死的S型细菌和R型细菌混合后注射到小鼠体内，可分离出活S型细菌的原因是R型细菌发生了基因重组 B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 C．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 D．非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组 3．人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对A－T替换成了T－A，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是(　　) A．该变异属于致死突变 B．基因突变是可逆的 C．碱基对替换会导致遗传信息改变 D．基因控制生物性状 4．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期 B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的 D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组 5．下列有关生物变异的说法中，正确的是(　　) A．只有细胞核中的基因才会发生基因突变 B．患遗传病的个体的某些细胞内一定有致病基因 C．如果某果蝇的长翅基因缺失，则说明其发生了基因突变 D．基因重组有助于物种在一个无法预测会发生何种变化的环境中生存 7．洋葱根尖生长点细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体上所携带的基因应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是(　　) A．复制时发生了差错 B．联会时染色单体间发生了交叉互换 C．该洋葱不是纯合子 D．发生了基因突变或交叉互换 8．(山东省高三一模)下列关于生物变异的说法正确是(　　) A．基因突变的方向是由生物生存的环境决定的 B．突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变 C．一般情况下，根尖细胞能发生的变异类型有基因重组、基因突变、染色体变异 D．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 9．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　) A．甲图表明该动物发生了基因突变 B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变 C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换 D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 10．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是(　　) A．图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因 B．图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变 C．图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合 D．基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同 二、非选择题 11．在一个鼠(2n)的种群中，鼠的毛色有野生型黄色(A)、突变型灰色(a1)和突变型黑色(a2)三种表现型，基因A对a1和a2为显性，a1对a2为显性，三种基因的形成关系如图所示。请回答： (1)由图可以看出DNA分子中碱基对的____________能导致基因突变。 (2)基因a2控制合成的蛋白质的肽链长度明显变短，这是由于基因突变导致______________，在细胞质中参与该蛋白质合成的核酸有? (3)杂合灰色鼠精巢中的一个细胞中含有2个基因a2，原因最可能是__________________，此时该细胞可能含有__________个染色体组。 (4)有些杂合黄色小鼠的皮毛上出现灰色斑点，请从可遗传变异的角度对这一现象作出合理解释。 12．某XY型性别决定的野生型植物不抗除草剂(4－Bu)，甲组研究者对多株该植物进行辐射处理，然后让其随机传粉，在后代中筛选出甲品系抗4－Bu的雌、雄植株各一株(F1)，将F1杂交后，发现F2中约有1/4的个体不具有抗4－Bu的特性，抗4－Bu的个体中雌株、雄株的数量约各占一半。请回答下列问题： (1)研究者判定：抗4－Bu属于显性基因突变，理由是? 相关基因A、a位于常染色体上，如果抗4－Bu的相关基因仅位于X染色体上，则______________。 (2)乙组研究者通过用化学药剂处理该野生型植物，得到了乙品系抗4－Bu的植株，同时确定了相关基因为位于常染色体上的B、b基因，与A、a基因是独立遗传关系。甲、乙组研究者合作进行如下杂交实验： 实验组别 抗4－Bu亲本来源 子代表现型及比例 雄株 雌株 丙 乙品系 乙品系 抗4－Bu∶不抗4－Bu＝2∶1 丁 甲品系 乙品系 抗4－Bu∶不抗4－Bu＝3∶1 ①对丙组实验结果最合理的解释是__________________。 ②丁组的子代中含有两种抗4－Bu基因的个体比例约为_____。 13．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是______________或____________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。 结果预测： ①如果子代___________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换。 ②如果子代___________________，则为基因发生了隐性突变。 学科网（北京）股份有限公司 $$