第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病-【大鹏生物】2025年高考生物一轮复习讲义

第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 一、基因在染色体上的假说与证据 知识回顾 1．萨顿的假说 比较项目 基因的行为 染色体的行为 生殖过程中 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 体细胞中的存在形式 基因成对存在 染色体也是成对的 配子中的存在形式 只有成对的基因中的一个 只有成对的染色体中的一条 来源 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 配子形成时 等位基因分离的同时非等位基因自由组合 同源染色体分离同时非同源染色体自由组合 2．基因位于染色体上的实验证据的“假说—演绎”分析 (1)观察实验(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) 实验一(杂交实验) P　　　红眼(♀)　×　白眼(♂) ↓ F1　　　 　红眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2　　红眼(♀、♂)　　白眼(♂) 3/4　　　 1/4 实验二(回交实验) F1　　　红眼(♀)　×　白眼(♂) ↓ 红眼(♀)　白眼(♀)　红眼(♂)　白眼(♂) 1　 ∶　 1　 ∶ 　1 　∶ 　1 (3)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 (3)提出假说，进行解释 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 (4)演绎推理，验证假说 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下表所示。 假说 假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 (5)得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 (6)基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 考向一　基因和染色体的关系 1．下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是(　　) A．基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性 B．基因、染色体在体细胞中成对存在，在配子中单个出现 C．杂合子Aa中某条染色体缺失后，表现出a基因控制的性状 D．基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化 2．下列有关基因和染色体的叙述错误的是(　　) ①染色体是基因的主要载体，基因在染色体上呈线性排列 ②摩尔根利用果蝇进行杂交实验，运用“假说—演绎”法确定了基因在染色体上 ③同源染色体的相同位置上一定是等位基因 ④一条染色体上有许多基因，染色体就是由基因组成的 ⑤萨顿研究蝗虫的减数分裂，运用类比推理的方法提出假说“基因在染色体上” A．①②③⑤ B．②③④ C．③④ D．①②⑤ 考向二　摩尔根实验拓展辨析 3．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因可能位于X染色体上的最关键实验结果是(　　) A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1 B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1 D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 二、伴性遗传的特点与应用 知识回顾 1．性染色体的类型及传递特点 (1)类型： ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。 XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。 (2)传递特点(以XY为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2．伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 3．伴Y染色体遗传和伴X染色体遗传 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 具有隔代交叉遗传现象；男性患者多于女性患者；女病，其父其子必病 具有连续遗传现象；女性患者多于男性患者；男病，其母其女必病 排除依据 出现患病女性；患病男性的直系血亲中出现正常男性 女病，其父或其子中出现正常 男病，其母或其女中出现正常 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解 ③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。 易错判断 (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(　　) (2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　　) (3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　　) (4)XY型性别决定的生物中，仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子(　　) (5)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　　) (6)XY型性别决定的生物Y染色体都比X染色体短小(　　) (7)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(　　) 重点剖析 1．X、Y染色体上基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图： (2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例： ♀XbXb×XbYB♂ 　♀XbXb×XBYb♂ ↓ ↓ ♀XbXb　XbYB♂ 　♀XBXb　XbYb♂ 2.遗传系谱图分析 (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)遗传方式判断的两个技巧 ①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 ②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。 考向一　伴性遗传辨析与推导 4.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　) A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均男性 B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者 5．鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是(　　) A．灰色对白色为显性性状 B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA C．基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因 D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4 考向二　遗传系谱图的分析 6．如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病 B．1号和4号肯定携带有该病的致病基因 C．6号和7号所生的女儿不会患该遗传病 D．若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4 7．如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是(　　) A．2号的基因型是EeXAXa B．7号为甲病患者的可能性1/600 C．5号的基因型是aaXEXe D．4号与2号基因型相同的概率是1/3 考向三　伴性遗传中特殊情况的分析 8．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是(　　) A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY C．若后代雌雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY 三、人类遗传病的类型、监测及预防 知识回顾 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 ①男女患病概率相等；②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症，白化病、先天性聋哑 伴X染色体遗传 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传；③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 2.遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 3．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 4．人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 (4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【易错诊断】 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病(　　) (2)不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病(　　) (3)先天性疾病一定是遗传病(　　) (4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　　) (5)家族性疾病一定是遗传病(　　) (6)后天性疾病一定不是遗传病(　　) (7)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(　　) (8)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病(　　) 考向一　遗传系谱图与特殊图像的综合分析 9．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析错误的是(　　) A．图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体 B．条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因 C．8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为2/3 D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8 10．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)，下列相关分析正确的是(　　) A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③ B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是1/2 C．家系甲中Ⅱ－3可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状 D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测 考向二　染色体异常遗传病分析 11．人类第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是(　　) A．该患儿的致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 重温真题 一、选择题 1．(江苏，21改编)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图，下列叙述错误的是(　　) A．FH为常染色体显性遗传病 B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供 2．(全国Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　) A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 3．(全国Ⅱ，32)人血友病是伴 X 隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎 女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了 一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1）用◇表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为______；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为__________。 学科网（北京）股份有限公司 $$