内容正文:
生物学必修二 遗传与进化
第5章基因突变及其他变异
5.2染色体变异
问题探讨
作为野生植物的后代,许多栽培植物的 染色体数目却与它们的祖先大不相同,如马 铃薯和香蕉( 见右表)。
讨论
1. 根据前面所学减数分裂的知识,试 着 完成该表格。
2.为什么平时吃的香蕉是没有种子的?
3 . 分析表中数据,你还能提出什么问题 吗?能否发挥想象力作出一些推测呢?
生物种类 体细胞染 色体数/条 体细胞非同 源染色体/套 配子染色 体数/条
马 铃 薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香 蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
马铃薯和香蕉的染色体数目表
细胞内个别染色体的增加或减少:唐氏综合征(21
三体),特纳氏综合征(XO)
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基 数成倍地增加或成套地减少:单倍体、多倍体
缺失、重复、倒位、易位
一.染色体变异的类型
染色体变异:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异
染色体数目
的变异
染色体结构 的变异
染色体变异
二.染色体数目的变异
1、细胞内个别染色体的增加或减少:分析唐氏综合征、特纳氏综合征、XXY 可能 的产生原因
唐氏综合征:也称21三体综合征或先天愚型,1866年英国医生唐首先对此病作了临床描述,故命名为 唐氏综合征。1959年法国遗传学家勒琼等分析了唐氏综合征患儿成纤维细胞的染色体,首先证实本病 的病因是细胞多了一条21号染色体,故本病又称为21三体综合征。
唐氏综合征是最早发现、最常见的染色体病。新生儿中唐氏综合征的发病率1/1000~2/1000,据 估计我国目前有60万以上唐氏综合征患者,全国每年出生的唐氏综合征患儿可高达27000例左右。唐 氏综合征的发病率随母亲生育年龄的增高而升高,当母亲生育年龄大于35岁时,发病率明显增高。
唐氏综合征患者有多种临床表现,主要表现为智力低下(患者的IQ值为20~60,平均为40~
50)、发育迟缓和具有特殊面容,如伸舌样痴呆。3/4的唐氏综合征胎儿在怀孕期已自发流产,且大 部分发生在妊娠3个月内,仅约1/4能活到出生。患者智力低下,缺乏抽象思维能力,精神运动性发育 缺陷,但许多患者经过训练可以学会读和写,以及一些基本的生活技能,如穿衣、吃饭等。 一些人还 可以达到接近边缘的社会适应力。但绝大部分患者都不能靠自己在社会上活动。
唐氏综合征患者在30多岁时智力便开始下降,通常伴随着社交能力的逐渐丧失和情绪衰退,这些 表现是阿尔茨海默病的症状,但这些症状出现过早。随着医疗水平的不断提高,现在唐氏综合征患者 的生存期延长。许多人可以活到成年,但一般寿命比正常人短,只有8%的患者活过40岁。
眼 酒 ; y 。
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鉴
的
(2)二倍体、多倍体和单倍体
二倍体:(由受精卵发育而来)体细胞中含有两个染色体组的个体。
多倍体:(由受精卵发育而来)体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
单倍体:(由配子发育而来)体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 单倍体可以分为两大类,一类是一倍体,即二倍体物种产生的单倍体;另一类是多单倍体, 即多倍体物种产生的单倍体。
二.染色体数目的变异
2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体位基数 (染色体组的形式)成倍地增加或成套地减少
(1)染色体组:体细胞中每套非同源染色体称为一个染色体组。 实例:野生马铃薯体细胞中有两个染色体组,每个染色体组包
括12条形态和功能不同的非同源染色体。像这样,体细胞中含 有两个染色体组的个体叫作二倍体。
野生马铃薯的染色体组成(红色为荧光标记)
二.染色体数目的变异
(3)多倍体的形成
①二倍体减数分裂出现错误,形成含有两个染色体组的配子。异常配子与正常配子结合后 发育成三倍体,异常配子相互结合后发育成四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响,体细胞在进行有丝分裂时,染色体只复制未分 离 ,会形成四倍体(注意:如果这种加倍影响到了生殖器官,配子中染色体数目也加倍, 加倍配子与正常配子或加倍配子结合,可形成三倍体或四倍体)。
(4)多倍体的特点
①在自然界,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见,在 动物中极少见。
②与二倍体植株相比,多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和 蛋白质等营养物质的含量都有所增加(粗大高)。
③四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体高度不育,因为原始生 殖细胞中有三套非同源染色体(三个染色体组),减数分裂时出现联会紊乱,因此不能形 成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子,原因就在于此。
二.染色体数目的变异
(5)单倍体
①定义:体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相 同的个体,叫作单倍体。
②单倍体的形成:通常由配子(精子或卵细胞)直接发育而 来,如蜜蜂的卵细胞直接发育成雄峰,植物的花药可以发育 成单倍体苗。
③特点:与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不脊。
④应用:利用单倍体植株培育新品种,能明显缩短育种年限,步骤包括: ·将花药(或花粉)离体培养,获得单倍体植株;
· 人工诱导使这些植株的染色体数目加倍,得到染色体数目正常的植株,这些植株都是纯 合的;
·选择所需要的品种。
【变式备选】以下情况属于染色体变异的是( )
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
②同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的 交叉互换
③染色体数目增加或减少
④花药离体培养后长成的植株
⑤非同源染色体之间的自由组合
⑥染 色 体 上DNA 碱基对的增添、缺失
A.②④⑤ B.①③④⑥
C.①②③④⑤⑥ D.①③④
4.如图表示某高等植物卵细胞内染色体数目和染色体形态
模式图,此植物胚细胞、叶肉细胞内染色体组和染色体数
目分别是 ( )
A.12 、8 和36、24
C.8 、8 和24、24
B.6 、6 和24、24
D.8 、16 和24、48
甲 乙 丙 丁
(1)图甲所示是含__________个染色体组的体细胞,每个染色体组有___________条染色体。
(2)图乙若表示一个有性生殖细胞,它是由____________倍体生物经过减数分裂产生的,
由该生殖细胞发育而成的个体是 倍体。每个染色体组含有 条染色体。
(3)图丙细胞发育成的生物是________ 倍体,含有_____ 个染色体组。
(4)图丁所示是含 _ _ _ _ _ _个染色体组的体细胞,每个染色体组有___________条染色体。
1、如图所示,下列是四个基因型不同的生物体细胞,请分析回答:
三.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1、实验原理:用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有 丝分裂中(着丝粒分裂后)染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是, 植物细胞的染色体数目发生变化。秋水仙素处理植物细胞,也能达到相同的效果。
2、试剂材料:卡诺氏液、95%酒精、15%盐酸、甲紫溶液(各有什么作用?)
3、方法步骤
① 低温处理:将蒜(或洋葱)在冰箱冷藏室内(4℃)放置一周。取出后,将蒜放在装满清 水的容器上方,让蒜的底部接触水面,于室温(约25℃)进行培养。待蒜长出约1cm长的 不定根时,将整个装置放入冰箱冷藏室内,诱导培养48~72h。
②固定细胞形态:剪取诱导处理的根尖0.5~1cm, 放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h ,以固定细 胞的形态,然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
③制作装片:包括:解离、漂洗、染色和制片4个步骤,具体操作方法与观察植物细胞有丝 分裂的实验相同。
④观察:先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞,也有 染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用高倍镜观察。
对照 低温诱导72 h
蒜根尖细胞染色体数目加倍的显微照片
(放大400倍)
缺刻翅
花斑眼
正常眼
正常翅
正常翅
正常眼
棒状眼
卷翅
正常翅
缺刻翅 正常眼
棒状眼
正常眼
花斑眼 正常翅
卷翅
四.染色体结构的变异
1、类 型 :缺失、重复、倒位、移接
2、原 因 :染色体结构变异的发生是内因 和外因共同作用的结果。外因有各种射线、 化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体 内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素 的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端 具有愈合与重接的能力。当染色体在不同 区段发生断裂后,在同一条染色体内或不 同的染色体之间以不同的方式重接时,就 会导致各种结构变异的出现。
3、影响:染色体结构的改变,会使排列 在染色体上的基因数目或排列顺序发生改 变,导致性状的变异。大多数染色体结构 变异对生物体是不利的,有的甚至会导致 生物体死亡。
教材基础诊断
1.染色体变异可在光学显微镜下直接观察到。
2.果蝇棒状眼的形成是由染色体部分基因增加引起的基因突变。 3. 染色体易位不改变基因数量, 一般不会对个体性状产生影响。 4.多倍体的植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖
类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
5.秋水仙素是从百合科植株秋水仙的种子和球茎中提取出来的 一种植物碱,有剧毒。
6.秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,从而使着丝点不能分裂,染 色体不能分到两个子细胞。
6. (2016 课标全国Ⅲ,32,12分)基因突变和染色体变异是真核 生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者 所涉及的数目比后者 o
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变 异,也可发生以 为单位的变异。
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也 可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花 受粉植物的AA 和 aa 植株分别发生隐性突变和显性突变, 且在子一代中都得到了基因型为Aa 的个体,则最早在子
代中能观察到该显性突变的性状;最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子
代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子 代中
能分离得到隐性突变纯合体。
1.如图①②③④分别表示不同的变异类型,基因a、a'仅有图③所
示片段的差异。下列相关叙述正确的是 ( )
a基因 …GA T TC.
…CT A A G …
a'基因… GAAT TC …
… CT T A A G …
① ② ③ ④
A.图中4种变异中能够遗传的变异是①②④
B.③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
D.①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,发生在 减数第一次分裂的前期
2. 如图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图,①~⑥是细胞发
生变异后的染色体组成模式图。下列叙述错误的是 ( )
A.①~⑥ 中发生染色体变异的是②③④⑥
B.①、②、③的变异方式分别为基因重组、易位、倒位
C.①~⑥ 能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变
D. 甲→⑤过程可通过自交或花药离体培养后再加倍来实现
②
③
⑥
⑤
①
④
甲
3. (2021湖北荆州中学月考)下列关于单倍体、二倍体及染色体
组的表述正确的是 ( )
A. 单倍体生物的体细胞内都无同源染色体
B.21 三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组
C. 人的初级卵母细胞中的1个染色体组中能存在等位基因
D.用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后,芽尖细胞中都含 4个染色体组
A.图 a含有2个染色体组,图b 含有3个染色体组
B.由图b 细胞组成的个体是单倍体或者三倍体
C.图 c 有2个染色体组,每个染色体组有3条染色体 D.由 图d 细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
4. (2021吉林洮南一中月考)如图是四种不同生物体细胞的染
色体组成情况,有关叙述错误的是
( )
b
d
C
a
5. (2021河南南阳一中高三月考)玉米非糯性基因(A) 对糯性基 因(a) 是显性,A~、a-表示该基因所在染色体发生部分缺失(缺 失区段不包括A 和 a 基因),缺失不影响减数分裂过程。为验 证染色体缺失的花粉不育,而染色体缺失的雌配子可育,现有 AA、Aa、aa、AA⁻、A-a、aa-共6种玉米植株,下列实验方案最合
适的是 ( )
A.aa(o)×A~a (早)、aa (早)×A~a(o)
B.aa~(o)×Aa (早)、aa-(早)×Aa(o)
C.aa(o)×AA- (早)、aa(早)×AA-(o)
D.A~a(o)×A~a (早)
1. (2020福建龙岩期末)低温诱导植物(洋葱根尖)染色体数目
变化的实验,下列相关叙述正确的是 ( )
A.在低倍镜视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发 生改变的细胞
B.洋葱根尖在冰箱的低温室内诱导36 h,可抑制细胞分裂中染 色体的着丝点分裂
C.用卡诺氏液固定细胞的形态,用苏丹Ⅲ染液对染色体染色
D.低温处理洋葱根尖分生组织细胞,作用的时期是细胞有丝分 裂中期
1. (2020课标全国Ⅱ,4,6分)关于高等植物细胞中染色体组的
叙述,错误的是 ( )
A.二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B.每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C. 每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D.每个染色体组中各染色体DNA 的碱基序列不同
2. (2020江苏单科,8,2分)下列叙述中与染色体变异无关的是 ( )
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
3. (2020山东,6,2分)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因
失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝 点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。若 某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任 一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑
其他变异,关于该细胞的说法错误的是 ( )
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.若该细胞基因型为Aa, 可能会产生基因型为Aaa 的子细胞
连接
染色体桥
4. (2019江苏单科,4,2分)下列关于生物变异与育种的叙述,正
确的是 ( )
A.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异
B.基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异 C. 弱小且高度不育的单倍体植株,进行加倍处理后可用于育种 D.多倍体植株染色体组数加倍,产生的配子数加倍,有利于
育种
5. (2020课标全国Ⅲ,32,10分)普通小麦是目前世界各地栽培
的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色 体加倍过程,如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个 染色体组,每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上,人 们又通过杂交育种培育出许多优良品种。回答下列问题:
(1)在普通小麦的形成过程中,杂种一是高度不育的,原因是 。 已 知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体,普通小麦 体细胞中有 条染色体。一般来说,与二倍体相比, 多倍体的优点是 (答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍,可采用的方法有 (答出1点即可)。
(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合体),甲的表现型是抗 病易倒伏,乙的表现型是易感病抗倒伏。若要以甲、乙为 实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种, 请简要写出实验思路。
一粒小麦×斯氏麦草
(AA) (BB)
杂种
拟二粒小麦×滔氏麦草 (AABB) (DD)
杂种二
普通小麦 (AABBDD)
例如
发生时期
意义
例如
实质
分为
例如
例如
蜜蜂中的雄蜂
可遗传的变异 包括
基因突变
分为
例如
1. 染色体变异包括染色体数目的变异和结 构的变异。判断下列相关表述是否正确。
(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的 变化才属于染色体变异。 ()
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是 二倍体。 ()
(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一 定是二倍体。 ()
2. 秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是() A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开,形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病,患 者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是 由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这 种变异属于 ()
A. 基因突变 B. 基因重组
C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的 染色体数/条 42
配子中的染 色体数/条 7 28
体细胞中的 染色体组数 2
配子中的 染色体组数 3
属于几倍体 生物 八倍体
4. 填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体
细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目,并 且注明它们分别属于几倍体生物。
1. 在二倍体的高等植物中,偶然会长出一 些植株弱小的单倍体,这些单倍体一般不能通过 有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的?为什 么不能繁殖后代?
2.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍 体西瓜的幼苗期,用秋水仙素处理,可以得到四 倍体植株。然后,用四倍体植株作母本,用二倍 体植株作父本,进行杂交,得到的种子细胞中含 有三个染色体组。把这些种子种下去,就会长出 三倍体植株。
下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据 图回答下列问题。
(1)为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在 二倍体西瓜幼苗的芽尖?
(2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交? 联系第1问,你能说出产生多倍体的基本途径吗?
(3)有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育 并不成熟的种子,请推测产生这些种子的原因。
(4)无子西瓜每年都要制种,很麻烦,有没 有别的替代方法?
滴加秋水仙素
四倍体 (母本)
第一年
第二年
二倍体
杂交
三倍体
联会紊乱
二倍体 (父本)
无子西瓜
$$