5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

生物学必修二 遗传与进化 第5章基因突变及其他变异 5.3人类遗传病 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基 因ob, 该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如 果向ob 基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦 素,则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说 出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 肥胖症 主要包括先天性发育异常和一些常见病 人类遗传病 多基因遗传病(受两对或两对以上等位基因控制) 多基因遗传病在群体中发病率比较高 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 染色体数目变异:唐氏综合征 染色体异常遗传病 染色体结构变异:猫叫综合征 一.人类常见遗传病的类型 人类遗传病:由遗传物质改变而引起的人类疾病 显性致病基因引起:多指、并指、软骨发育不全 隐性致病基因引起:镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 单基因遗传病(受一对等位基因控制) 先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成 员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶 段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出 现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗 传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群 体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现 正常 A.①②③ B.③④ C.①②③④ D.①②③④⑥ 二.调查人群中的遗传病 提示 ① 可以小组为单位开展调查工作,也可小组成员分工进行调查 ② 每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭(或家系)中遗传病的情况。 ③ 调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近 视(600度以上)等。 ④ 为保证调查的群体足够大,应将小组调查的数据在班级和年级中汇总。 ⑤ 根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数 100% 三.遗传病的检测与预防 1、遗传咨询:检查诊断,分析方式,推算风险,提出建议 医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如传递方式进行产前诊断、终止妊娠等 2、产前诊断 羊水检查:抽取羊水,分离出其中的胎儿细胞,进行细胞培养后用于染色体分析、性别 确定、序列测定和分析等 B 超检查:可以检查胚胎位置、存活状况、胎儿性别、胎儿畸形等,国家规定禁止非医 学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠。 孕妇血细胞检查:孕妇血液中含有少量胎儿的血细胞,可以抽取分离后进行检测。 基因检测:基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA 序列,以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 羊水 细胞培养 (用于染色体分析、 性别确定、序列测 定和分析等) 液体 (成分分析) 细胞 离心 细胞- 图5-11 羊水检查示意图 子宫 2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出 现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗 传病基因的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群 体中发病率比较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现 正常 A.①②③ B.③④ C.①②③④ D.①②③④⑥ 3.预防21三体综合征该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查 4.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.调查时最好选取多基因遗传病为调查对象,因为其在人群中的发病率较高 B.猫叫综合征患者一定含有该病致病基因 C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数) 100% D.X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B. 染色体结构改变可以导致遗传病 C. 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2.一对正常的夫妇婚配,生了一个X0型且色盲(相关基因用B、 b表示)的孩子,下列说法错误的是( ) A.患儿的X染色体来自母方 B. 患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C. 该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条 [应用] 绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体 DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标 记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用 这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫 妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是 丈夫 妻子 流产胎儿 注:o 绿色荧光亮点 红色荧光亮点 A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 [应用] 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究 病的遗 传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合 理的是( ) A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查 C。研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查 1.判断下列表述是否正确 (1)人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。( ) (2)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( ) (3)调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查。( ) (4)产前诊断中,不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( ) (1)单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病。( ) (2)人类遗传病的遗传方式只能通过调查的方法判断,而其他动物和植物可 以通过杂交或自交实验后统计子代性状表现并分析的方法判断。( ) (3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代 遗传病的发病率。 2. (2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率 约1/100000。图是某FH 家系的系谱图,下列叙述正确的是( ) I 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 正常男 正常女 患病男 患病女 A.FH 为常染色体显性遗传病 B.FH 患者双亲中至少有一人为FH 患者 C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D. 6 的患病基因由父母双方共同提供 9. (2018江苏卷 12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。 下列情形一般不需要进行细胞检查的是 A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 12. (2018浙江卷 15)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 A. 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病 B. 先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫 C. 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病 D. 先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关.与环境因素无关 15. (2017江苏卷 6)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 16. (2017海南卷 22)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a 、b 、c 、d 四种遗传病的发病情况,若不 考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X 染色体上隐性基因决定的遗传病是 甲 乙 丙 丁 三.遗传病的检测与预防 3、基因检测的利与弊 基因检测可以精确地诊断病因。通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预 测个体患病风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。 检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。 基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等 的待遇。 4、基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。 实例:1990年,美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免 疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂 德席尔瓦。由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶ADA, ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA 的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测发现,她体内的白细胞产生了 ADA, 免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 基因治疗在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 (1)该遗传病的遗传方式为 。II-2 基因型为Tt的概率为 o (2)I-5 个体有 种可能的血型。 -1 为Tt且表现A 血型的概率为 o (3)如果 -1 与 I-2 婚配,则后代为0血型、AB 血型的概率分别为 o (4)若 -1 与 I-2 生育一个正常女孩,可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为 B 血型,则携带致病基因的概率为 o 25. (2017江苏卷 32)人类某遗传病受一对基因 (T 、t) 控制。3个复等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血 型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有IAIA 、IAi,B 血型的基因型有BIB 、IBi,AB 血型的 基因型为IATB ,0 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,I-3 和II-5 均为AB 血型,I -4 和II-6 均为0血型。请回答下列问题: 一、概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关,判断下列 相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。 () (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起 的。 () (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测, 可以完全避免遗传病的发生。 () 2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素 质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预 防和减少出生缺陷的表述,正确的是 () A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综 合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天 性疾病 二、拓展应用 1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻 女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的 基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果 你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询? 母亲的生育年龄1岁 (1)从图中你可以得出什么结论? (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成 的原因。 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须 进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 3.有人说,“人类的基因都是平等的,没有 正常基因和异常基因之分,也没有好基因和坏基 因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦,但 维持了人类基因的多样性,并在研究相关基因的 功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗?这对 你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患 者有什么启发? 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合 征发病率之间的关系。 唐氏综合征发病率/‰ 一 、选择题 1.DNA 复制过程中发生的碱基序列变化,可 能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是() A. 基因重组 B. 基因突变 C. 基因分离 D. 染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣 细胞同时在适宜的条件下进行离体培养,正常情 况下,花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型 不可能是 () A.ab B.Ab C.aaBB D.AaBb 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病,是 导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌 细胞的叙述,错误的是 () A. 具有细胞增殖失控的特点 B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D. 细胞膜上糖蛋白减少,癌细胞易分散转移 4.基因重组使产生的配子种类多样化,进 而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述 错误的是 () A. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 二 、非选择题 1.一对夫妇,女方由于X染色体上携带一对 隐性致病基因而患有某种遗传病,男方表型正常。 女方怀孕后,这对夫妇想知道胎儿是否携带这个 致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长,而 用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上 生长。在基本培养基中添加某种维生素后,经过 X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一 实验结果作出合理的解释。 3.人工种植的香蕉大多是三倍体,依靠无 性生殖来繁殖后代。目前,香蕉的种植面临着香 蕉枯萎病的威胁,感染了病菌的香蕉大面积减产, 甚至绝收。有人说,三倍体香蕉正在走向绝灭。 你怎样看待这个问题?说说你的理由。 患病的香蕉叶 4.某女性患有乳腺癌,她通过基因检测发现 自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研 究表明,该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正 常人高若干倍。在医生的建议下,她的女儿尽管未 发现患乳腺癌,也切除了双侧乳腺。如何评价这一 决策?家族中的其他人是否也应进行基因检测? $$