2025届高三生物一轮复习 基因突变与其他变异知识清单

第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 变异 可遗传变异 ：遗传物质改变 （包括：基因突变、基因重组和染色体变异） 不遗传变异 ：遗传物质不变 注：遗传物质改变的变异不一定能遗传给子代，如果产生配子过程中发生可传给子代。 基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异； 只在减数分裂过程发生的变异为基因重组， 真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。 一、基因突变： 1、基因突变的实例：镰状细胞贫血 （1）病因： ①直接病因：血红蛋白结构的改变（氨基酸的替换） ②根本病因：基因突变（基因中碱基的替换） （2）用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能；但用显微镜无法观察到碱基对的替换。 2、概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 DNA分子中发生的碱基替换、增添和缺失不一定是基因突变，可能发生在基因区间部位。 发生变化的单位：碱基，基因突变时碱基的改变可多可少 B和b基因的不同：基因中碱基排列顺序或数目不同 注：单链RNA更易突变。 （1）结果：产生新基因（等位基因），但基因数量和位置不变，性状不一定变。 （2）时间：主要在细胞分裂前的间期（DNA复制过程中） 基因突变不一定能遗传给后代 突变发生在配子中，将传给后代； 突变发生在体细胞中，一般不遗传；有些植物体细胞突变可无性繁殖传递； 人体某些细胞突变，有可能发展为癌细胞。 （3）类型： 显性突变：aa→Aa、AA 隐性突变：AA→aa 3、基因突变对蛋白质与性状的影响 （1）基因突变对蛋白质的影响 如果蛋白质改变一个氨基酸，则一般是碱基对的替换； 如果蛋白质改变的是多个氨基酸，则可能是碱基对的增添或缺失。 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 （1）终止密码提前或延后出现，肽链变短或变长； （2）只改变1个氨基酸； （3）不改变氨基酸序列； （4）若发生在基因首端，还有可能无法产生肽链 增添 大 不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后，蛋白质的合成提前或延后终止 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列， （1） 改变多个氨基酸； （2） 终止密码提前或延后 增添或缺失3个碱基对 小 增添或缺失位置改变1个或2个氨基酸对应的序列 （2）基因突变不一定导致生物性状改变的原因：【意义：有利于维持生物体遗传性状的相对稳定】 a．密码子的简并性：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 b．隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 c.有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 d.突变部位：基因突变可能发生在基因的非编码序列。 4、原因、特点： （1）原因： 外因：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射，原理：能损伤细胞内的DNA 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等，原理：能改变核酸的碱基； 生物因素：某些病毒的遗传物质，原理：能影响宿主细胞的DNA 内因：DNA复制偶尔发生错误（在没有外因时，也可发生突变） ※诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。 自然突变： 诱发突变：提高突变频率，大幅度改良性状 自然突变与人工诱变之间的区别主要在突变率，其他特点基本相同。 （2）特点： 普遍性：一切生物都可以发生 随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期； 部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。 特点 不定向性：产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。 （遵循基因分离定律，而不遵循自由组合定律，因为它们的关系是等位基因） 低频性： 多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。 5、 应用：诱变育种 （1）原理：基因突变 （2）方法：射线处理萌发的种子或幼苗 选取萌发的种子或幼苗的原因是：①萌发的种子或幼苗进行大量的细胞分裂，DNA在复制时可能由于某种因素的影响发生基因突变。②个体发育时，突变时间越早对生物的影响越大。 （3）时间：分裂前的间期 （4）优点：①产生新基因，新性状；②提高突变率，在较短的时间内获得较多的优良变异类型；大幅度改良某些性状； （5）不足：盲目性大，原因：与基因突变的随机性、不定向性、低频性有关。 6、意义：产生新基因的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 教材边角知识拾遗 (1)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 (2)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 二、细胞癌变 1.癌细胞的特征 ①能无限增殖。（不死） ②形态结构发生显著变化，如癌变的成纤维细胞由扁平梭形变成球形。（变态） ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。（扩散） 补充：癌细胞细胞周期变短，失去接触抑制； 2.原癌基因和抑癌基因 a．原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可能引起癌变； b．抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 【课本P82】从基因角度看，结肠癌发生的原因？原癌基因和抑癌基因突变 抑癌基因I和II，是非等位基因 结肠癌突变的基因不能传给子代 3.特点：癌症的发生不是单一基因突变的结果，癌变是多个基因突变的累积。 健康人的细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。 4.癌症的治疗： ①放疗、化疗：杀死癌细胞的同时，也会损伤正常细胞； ②阻止细胞分裂：用药物抑制DNA的复制，使停留在间期 ③“饿死”癌细胞：抑制肿瘤中毛细血管的生成，停止营养供给 ④利用生物导弹：单克隆抗体携带抗癌药物 ⑤反义基因：通过转录产生的反义RNA与病变基因产生的mRNA互补，阻止非正常蛋白质的合成。 ⑥诱导癌细胞凋亡 2、 基因重组：（有性生殖的生物进行基因重组） 1、实质：非等位基因的重组 2、范围：发生在真核生物的有性生殖过程中（发生在减I过程中，而不是受精过程中） 3、类型： （1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数第一次分裂后期） （2）交换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（减I四分体期） （3）基因工程 （4）肺炎链球菌的转化实验 注：基因重组一定发生在非等位基因之间，但不一定发生在非同源染色体之间 4、结果： 不产生新基因，但能产生新基因型，导致重组性状出现 5、意义：生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 进行有性生殖的生物，变异的主要来源：基因重组 6、 应用：杂交育种 原理：基因重组 思考：观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的？ 观赏金鱼是通过基因突变、基因重组及人工选择形成的。 三、判断基因重组和基因突变的方法 (1)根据亲代基因型判断 ①如果基因型为BB，姐妹染色单体上出现Bb的原因：基因突变。 ②如果基因型为Bb，姐妹染色单体上出现Bb的原因：基因突变或交叉互换(基因重组)。有丝分裂：基因突变； 减数分裂：基因突变或交换(基因重组)。 四、基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因碱基序列发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 通常发生细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期、减数第分裂I后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，生物进化的原始材料 生物变异的重要来源，有利于生物进化 原因 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失、替换 ↓ 导致基因序列的改变 交换、自由组合 ↓ 基因重新组合 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 [易错提醒]杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组，原因等位基因的分离。 第二节 染色体变异 基因突变：光学显微镜下无法直接观察到 染色体变异：光学显微镜下可以直接观察到 染色体变异 染色体结构的变异 染色体数目的变异 例.某生物兴趣小组将品系甲与品系乙杂交，F1中出现了一株矮茎豌豆，原因经过初步探究，还需进一步判断发生了基因突变还是染色体变异，可采取的具体判定措施是 分别制作F1中高茎和矮茎的分生区细胞临时装片，在显微镜下观察判断染色体的形态和数目 1、 染色体结构的变异： 1、种类：包括：缺失、重复、倒位、易位。 2. 结果：染色体结构的改变，会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。 3. 对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是有害的，有的甚至会导致生物体死亡。 例子：猫叫综合征 4.基因突变和染色体结构变异比较： 基因突变 染色体结构变异 本质 基因中碱基序列改变 染色体结构改变 单位 碱基 染色体片段 结果 碱基数目和排列顺序改变，产生新基因， 但基因的数目和排列顺序不变 基因的数目或排列顺序发生改变 显微镜下是否可见 不可见 可见（减数分裂I的前期） 5.易位与交换的区别 项目 染色体易位 交换 图解 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 2、 染色体数目的变异： (1） 类型：细胞内个别染色体的增或减；细胞内染色体成套的增或减 （2） 个别染色体的增或减 例.珍贵金鱼品种“蓝剑”的性染色体组成为XYY。从生殖细胞形成的角度分析“蓝剑”产生的原因：父本在形成配子的过程中，减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂形成的两条Y染色体移向细胞同一极，产生YY精子与正常的含X染色体的卵细胞结合形成。 （三）成套的增或减： 1.染色体组： （1）特点：一套非同源染色体；染色体形态和功能上各不相同 （2）判别方法：①细胞内同一形态的染色体有几条；②控制同一性状的基因有几个 如：AAaa：4个染色体组 2. N倍体的判定： ( N个染色体组 ) 非配子 N倍体（N≥2） ( N个染色体组 ) 配子 单倍体（N≥1） 注：①发育来源；②染色体组数 单倍体生物的体细胞中可能含有1个或多个染色体组。 如：AAaa：4个染色体组，可能是四倍体或单倍体 3.二倍体： 体细胞中含有2个染色体组的个体 例子：自然界，几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体 4.多倍体： （1）概念：体细胞中含有3个或3个以上的染色体组的个体 例子：香蕉：三倍体；马铃薯：四倍体；小麦：六倍体； 玉米、果蝇：二倍体 （2）优点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加。 缺点：发育迟缓，结实率低。 （3）人工诱导多倍体： a.方法：①低温处理；②秋水仙素处理（目前最常用，最有效） b.处理对象：萌发的种子或幼苗【原因：用秋水仙素处理，利于抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍】 c.处理时间：分裂前期 d.低温或秋水仙素的作用机理：细胞分裂过程中，抑制纺锤体的形成，引起细胞内染色体数目加倍 e育种原理：染色体变异 f实例：三倍体无子西瓜 ①两次传粉 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数不变。 ③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能形成可育配子。 ④无籽西瓜属于可遗传变异，无子的性状可以遗传（通过无性繁殖）（遗传物质改变） 无子番茄属于不可遗传变异，无子性状不能遗传。（遗传物质不变，无子的原理：生长素促进果实的发育） ⑤含有奇数个染色体组的个体不育。如三倍体西瓜、二倍体的配子形成的单倍体等。 不育的原因：减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能形成可育配子。 异源生物不育的原因：无同源染色体，不能形成可育配子（马和驴的后代骡子不育） 5.单倍体： （1） 概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 （2）植株特点：植株弱小，高度不育 （3）应用：单倍体育种 a方法：花药离体培养（有丝分裂） b过程： c优点：明显缩短育种年限；获得能稳定遗传的纯合子（仅限二倍体） d育种原理：染色体变异、植物细胞的全能性 教材边角知识拾遗 （1）单倍体一定不育吗？ 提示：不一定，若单倍体体细胞中含有奇数个染色体组一般不可育，有偶数个染色体组一般可育。 （2）二倍体西瓜与四倍体西瓜是同一物种吗？说明理由。 提示：不是。二者杂交的后代不可育。 （3）单倍体中染色体数一定与配子中的相等 （4）含一个染色体组的一定是单倍体 （5）单倍体不一定只含一个染色体组，含多个染色体组的不一定是多倍体； （6）奇数染色体组的单倍体一定不育吗？不一定，如一个染色体组的雄峰是可育的 （7）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体 三、育种方式比较： 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 处理 杂交→自交 用物理、化学因素处理萌发的种子或幼苗 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养；再用秋水仙素处理幼苗 原理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 优缺点 方法简单，容易操作。将不同个体的优良性状集中到一个个体上。 不能创造新的基因，育种进程缓缦，过程繁琐。 提高突变频率，大幅改良某些性状，可加速育种进程。 有利变异少，需大量处理供试材料，诱发突变的方向难以掌握，突变体难以集中多个理想性状。 器官较大， 营养物质含量高。 发育延迟，结实率底。 可明显缩短育种年限。 方法复杂，成活率低。 实例 高茎抗锈病与矮茎易染病植株培育出矮茎抗锈病小麦品种。 青霉素高产菌株 三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦。 抗病植株的育成。 几种育种方式的注意点 (1)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。单倍体育种操作的对象是单倍体幼苗，多倍体育种操作的对象是萌发的种子或幼苗。 (2)诱变育种：多用于植物和微生物，一般不用于动物的育种。 (3)杂交育种：不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。 (4)“单倍体育种”≠“花药离体培养”：单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程；花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 [拓展提升] 育种技术中的“四最”和“一明显” (1)最简便的育种技术——杂交育种(但耗时较长)。 (2)最具预见性的育种技术——DNA重组技术或细胞工程育种(但技术含量高)。 (3)最盲目的育种——诱变育种(但可获得新基因，性状可较快稳定)。 (4)最能提高产量的育种——多倍体育种(尤其是营养器官增大)。 (5)可明显缩短育种年限的育种——单倍体育种。 四、生物变异类型的判断与实验探究 1．可遗传变异与不可遗传变异及判断方法 (1)可遗传变异与不可遗传变异 ①不可遗传变异环境变化，遗传物质未变 ②可遗传变异 (2)判断方法 2．基因突变与基因重组的判断 3．染色体变异与基因突变的判断 (1)判断依据：光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。 (2)具体操作：制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。 四、低温诱导染色体数目加倍： 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为 95%的酒精　　 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经过固定的根尖 解离根尖细胞 质量分数为 15%的盐酸　　 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 蒸馏水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去掉解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验关键 (1)选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。 (2)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 (3)观察时不是所有细胞中染色体均已加倍，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况，无法看到二倍体到四倍体的连续变化过程。。 (4)对染色体进行染色用碱性染料，常见碱性染料包括甲紫溶液、醋酸洋红液 学科网（北京）股份有限公司 $$