5.1 基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 学习目标： 掌握基因突变的概念、原因和意义 理解细胞癌变的原因和过程 理解基因重组相关概念和意义 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论：航天育种的生物学原理是什么？ 由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 航天育种成果展 新知探究 这个基因原来有没有，是新的基因 那基因是什么呢，所有的dna都可以称作基因吗—具有遗传效应的dna片段，碱基序列储存着遗传信息 基因突变了是不是也就意味着碱基序列发生了改变 2 实例1： 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人换溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常红细胞 镰状红细胞 基因突变的实例 01 3 异常 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA A 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 A T 异常mRNA 翻译 U 正常血红蛋白基因 转录 模板链 基因中碱基对替换 镰状贫血的病因是什么？ 基因突变的实例 01 根本病因： 基因中碱基对替换 以下面这条链作为模板链，进行转录 4 G T C A G C C T G A C C T C T A G G A G G A A G 正常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G T C A G C C T G A C C T C T T G G A G G A A G 异常碱基序列片段（mRNA） 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 结合基因表达的过程进行分析 基因突变的实例 01 5 直接病因： 基因突变的实例 01 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 6 讨论以下问题，展示学习成果： 正常 增添 缺失 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，从而蛋白质结构发生改变，对生物性状可能造成影响。 基因突变 02 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 在第四位增添了一个u，直接变成终止密码子 第七位的u缺失了一个u，后面的碱基序列是不是都往前挪了一位，氨基酸当然也就改变了 自己板书一下 7 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变 02 基因突变的概念 8 基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 基因突变影响 基因突变 02 小 大 大 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 9 增添/缺失几个碱基对基因表达产物活性的影响最小？ 不影响mRNA中的起始密码子和终止密码子时，增添/缺失3个碱基对基因表达产物活性的影响最小 基因突变时，增添/缺失一个碱基和增添/缺失三个碱基对性状的影响一样吗？ 不相同，增加或缺失3个碱基对影响可大可小 基因突变 02 基因突变一定改变生物体的性状吗？ 不一定。 （1）隐性突变，AA→Aa （3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 （2）密码子的简并性 基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 突变基因控制着隐性性状 碱基改变之后，密码子对应的氨基酸未改变 基因突变 02 11 基因突变一定会遗传给后代吗？ 不一定。 基因突变 发生在 配子中 发生在 体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 如:皮肤癌不可遗传给后代 基因突变 02 12 时期：细胞分裂间期 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 减数第一次分裂前的间期 有丝分裂前的间期 基因突变 02 基因突变的时期 13 基因突变原因分析 外因： 物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 内因： 基因突变 02 易诱发生物基因突变并提高突变频率 DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 外因就是外部原因 内因就是内部原因，直白点就是自己犯错了 14 普遍性：在生物界普遍存在 果蝇的白眼 豌豆的皱缩 玉米白化苗 短腿安康羊（中） 基因突变 02 基因突变的特点 15 随机性：基因突变是随机发生的 发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 基因突变 02 基因突变的特点 16 不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因突变 02 基因突变的特点 原核生物和病毒遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 17 低频性：自然状态下，基因突变频率很低。 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 基因突变 02 基因突变的特点 18 小结 1.在生物界普遍存在—普遍性 2.在生物个体发育的任何时期发生—随机性 3.基因突变是不定向的—不定向性 4.突变率低—低频性 圈一圈画一画， 19 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论：如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 航天育种成果展 问题探讨 20 对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 取决于环境 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 基因突变 02 基因突变的意义 为什么说 基因突变是生物进化的原式材料，假如一个生物不能适应这个环境，就拿人来说，人的手指可能进化的越来越长，因为手机的屏幕越来越大，现在的手指长度很多地方点不到 21 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 基因突变 02 基因突变的应用 诱变育种 基因突变具有低频性，用一些能够引起基因突变的外因来提高突变的概率 基因具有不定向性，指不定突变成什么样了，起了反作用也不一定，所以需要进行挑选 22 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 结肠癌发生的原因 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 细胞癌变 03 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 癌变并不是一个基因突变了就会发现癌变， 是多个基因突变累积的结果 23 讨论以下问题，展示学习成果： 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变。 存在。 细胞癌变 03 作用一起来看一看， 24 相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 原癌基因 相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 抑癌基因 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 突变或 过量表达 功能 功能 突变 细胞癌变 03 原癌基因和抑癌基因 这两个基因单纯来看好像都是对人体有益的，那为什么命名的时候把联系到癌，这两个基因再好是不是也要适度，一旦过强过弱都可能引起不良的表现 原癌基因正常生长增殖必须的，但是表达过强是不是就促进细胞增殖了 25 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ （1）能够无限增值； （2）形态结构发生显著变化； （3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；细胞之间的粘着性显著降低；容易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 细胞癌变 03 假如癌细胞只有一两个掀不掀得起什么风浪， 图里的细胞形态 怎么样 恶性肿瘤 26 在癌症发生的早期，患者 往往不表现出任何症状，因 而难以及时发现；而对于癌 症晚期的患者，目前还缺少 有效的治疗手段，因此，要 避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 生活中怎样做才能远离致癌因子？ 细胞癌变 03 与社会的联系 影视或者生活中的癌症，一经发现就是晚期了，就很难治疗了，那我们能做些什么，能做的就是远离致癌因子，生活中怎么远离致癌因子，是不是先得了解他才能远离 27 致癌因子 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 细胞癌变 03 黄曲霉素，在我们平时吃的一些食物，假如他发霉了里面黄曲霉素的含量就很多，瓜子有时候吃到一个味道怪怪的就是发霉了，要赶紧吐掉 28 食物中的防癌物质： 大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； 蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； 绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 细胞癌变 03 29 上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。 30 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 利用的就是基因重组的原理，把不同品种的优良性状聚集在一株植株里面 31 解决以下问题，展示学习成果： 什么是基因重组？发生在什么时期？ 基因重组的类型有哪些？ 基因重组的结果是什么？有什么意义？ 在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例 基因重组 04 32 基因重组（gene recombination）： 有性生殖：由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 控制不同性状基因：非等位基因。 范围：真核生物。 基因重组 04 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 33 自由组合型 非同源染色体的自由组合 组合一 Ａ　Ｂ a　b Ａ　b a　Ｂ 组合二 组合三 组合四 第一种可能性 第二种可能性 时间：减数分裂Ⅰ后期 基因重组 04 基因重组类型 34 染色体互换型 时间：减数分裂Ⅰ前期 A A B a a b B b A A B a a b b B 未交换片段可产生配子类型： AB和ab 重组后新增的配子类型： Ab和aB 同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 基因重组 04 基因重组类型 35 基因重组能否产生新基因和新性状？ × P F1 F2 ⊗ 是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。 不产生新性状，可形成新的表型。 基因重组 04 基因重组结果 36 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在无法预测的环境中生存。 基因重组是生物变异的主要来源。 基因重组是形成生物多样性的重要原因。 基因重组为生物进化提供了原材料。 猫由于基因重组而产生的毛色变异 基因重组 04 基因重组意义 37 杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。 植物杂交育种 患条锈病的小麦 例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT)；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。 如何培育出既抗倒伏又抗条锈病的纯种(DDtt)？ 绘制纯种既抗倒伏又抗条锈病的小麦育种过程的遗传分析图解。 基因重组 04 基因重组的应用 38 P 抗倒伏易感条锈病 易倒伏抗条锈病 DDTT ddtt × 抗倒伏易感条锈病 DdTt F1 F2 抗倒伏 易感条锈病 9D_T_ 抗倒伏 抗条锈病 3D_tt 3ddT_ 1ddtt （淘汰） （保留） （淘汰） （淘汰） 纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程 ⊗ 易倒伏 易感条锈病 易倒伏 抗条锈病 基因重组 04 基因重组的应用 39 F2 抗倒伏 易感条锈病 9D_T_ 抗倒伏 抗条锈病 3D_tt 3ddT_ 1ddtt （淘汰） （淘汰） （淘汰） 纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程 杂交 自交 选种 多次自交选种 优良性状的纯合体 易倒伏 易感条锈病 易倒伏 抗条锈病 （保留） DDtt Ddtt 种成株系/株行 （单株收获的种子种在一起） 性状分离 稳定遗传 ⊗ ⊗ 基因重组 04 基因重组的应用 40 动物杂交育种 纯种长毛折耳猫（BBee）的培育过程 短毛折耳猫 （bbee） 长毛立耳猫 （BBEE） 长毛折耳猫（BBee） ？ 短毛折耳猫 bbee 长毛立耳猫 BBEE × 长毛立耳猫 BbEe ♀、♂互交 B_E_ B_ee bbE_ bbee 与bbee测交 选择后代不发生性状分离的亲本即为BBee 杂交 相互交配 选种 测交 优良性状的纯合体 基因重组 04 基因重组的应用 41 项目 基因突变 基因重组 本质 发生时间 及原因 可能性 意义 联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因. 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 小结 42 下节课见 43 $$