4.2 基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 学习目标： 掌握基因表达与性状的关系 理解表观遗传现象 神奇的水毛茛 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。 浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。 这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。 新知探究 同一株植株能出现这种现象，你觉得他们两种子叶的基因组成怎么样 2 基因指导_______的合成。 ※基因与蛋白质有何关系？ ※蛋白质与生命性状特征有何关系？ 蛋白质 基因控制生物体的______。 性状 蛋白质是生命活动的和______者 承担 ※基因与性状有何关系？ 基因表达产物与性状的关系 01 材料1：豌豆的圆粒与皱粒 ①性状对比 圆粒：饱满，能有效保留水分 皱粒：皱缩，失水 ②基因对比： 圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因 皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 圆粒豌豆 皱粒豌豆 基因表达产物与性状的关系 01 （淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 圆粒和皱粒的区别在于水分的含量的区别在于淀粉能够保存的水分，淀粉具有很强的保水能力 4 淀粉含量高，保水呈圆粒 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶 正常合成 蔗糖被催化合成为淀粉 淀粉含量低，失水呈皱粒 编码淀粉 分支酶的 基因异常 淀粉分支酶 不能合成 蔗糖不能被合成为淀粉 代谢上的差异，最终导致了性状的不同 基因表达产物与性状的关系 01 淀粉分支酶是淀粉合成酶的一种， 缺少了淀粉分支酶，导致淀粉合成受阻，保存水分的能力也就下降了 5 材料2：人的白化病 ①性状对比 正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色 患病：皮肤、毛发为淡白色 ②基因对比： 正常：含有编码酪氨酸酶的基因 患病：编码酪氨酸酶的基因异常 白化病患者 正常人 基因表达产物与性状的关系 01 想一想白化病是缺少了什么物质，想不想得起来， 缺少了黑色素，白化病人就是无法合成黑色素，，为什么呢 黑色素怎么产生呢，有一种叫做酪氨酸酶，酪氨酸酶的作用，促进酪氨酸转化为黑色素，而白化病人，酪氨酸酶基因异常 6 白化病 白化病 酪氨酸酶基因异常 酪氨酸酶不能合成 酪氨酸不能转为黑色素 正常人 催化 指导 表现型正常 酪氨酸酶基因正常 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸转化为黑色素 代谢上的差异，最终导致了性状的不同 基因表达产物与性状的关系 01 7 以上实例说明基因是如何控制性状的？ 基因通过控制 , 来控制 ， 进而控制 。 酶的合成 代谢过程 生物体的性状 间接 基因表达产物与性状的关系 01 一个淀粉分支酶，一个酪氨酸酶，这两个酶的异常，是不是导致了相应的产物合成也受阻，总结来说就是代谢过程受影响 8 囊性纤维病是北美白人种中最常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。 囊性纤维病 囊性纤维病的病因？ 基因表达产物与性状的关系 01 病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。 正常气管 囊性纤维化气管 囊性纤维病的病因 基因表达产物与性状的关系 01 缺失了3个碱基，这3个碱基想到了什么，上节课学的什么正好也是3个碱基，密码子 10 CFTR蛋白结构异常，导致功能异常 CFTR基因缺失3个碱基 患者支气管内黏液增多 粘液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 囊性纤维病 基因表达产物与性状的关系 01 红细胞形态呈镰刀状 编码血红蛋白的基因中一个碱基变化 血红蛋白结构发生变化 红细胞容易破裂，患溶血性贫血 镰刀型细胞贫血症 正常红细胞 镰刀型红细胞 基因表达产物与性状的关系 01 基因通过控制 ， 直接控制 。 以上实例说明基因是如何控制性状的？ 蛋白质的结构 生物体的性状 直接 基因表达产物与性状的关系 01 一个cftr蛋白，一个血红蛋白，都是蛋白质， 13 1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是 A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺 　乏会导致患尿黑酸症 B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化 　得到的产物不同 C.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的 　一一对应关系 D.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制 　生物体的性状 D 当堂检测 思考·讨论 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。 2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因， 但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并非所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。 基因的选择性表达与细胞分化 02 15 奢侈基因 只在某些细胞中特异性表达的基因。 比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。 细胞中的基因可以分为两类 管家基因 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。 比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。 基因的选择性表达与细胞分化 02 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ② 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 基因的选择性表达与细胞分化 02 根据前面讲的那哪个是 17 某基因 --ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 对应的mRNA 转录 翻译 蛋白质 酶 代谢 性状 性状 结构 性状是由基因决定的！ 但是不是只由基因决定呢？ 基因的选择性表达与细胞分化 02 资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。 植株A 植株B A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达 植株B花性状改变的原因： 植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响 表观遗传 03 Lcyc基因 植株A Lcyc基因 表达 Lcyc基因 植株B Lcyc基因 不表达 柳穿鱼性状改变的原因 甲基化 柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化 表观遗传 03 DNA甲基化示意图 Lcyc基因 植株A Lcyc基因 表达 Lcyc基因 植株B Lcyc基因 不表达 F1植株同时含有来自植株A 和植株B的Lcyc基因； 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； F1的花为什么与植株A相似？ 甲基化 Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 × 表观遗传 03 F1 （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化的·Lcyc的基因可遗传， 并控制生物的性状 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 表观遗传 03 基因型(Avya)相同，表型不同 资料2 AvyAvy aa 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时， Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。 科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的）， Avy 和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。 表观遗传 03 5` 3` Avy基因编码序列 决定基因表达水平的序列 无甲基化 不同程度甲基化 甲基化程度最高 Avy基因不受抑制 黄色鼠 Avy基因高表达 Avy基因受抑制最高 黑色鼠 Avy基因不表达 Avy基因受不同抑制 Avy基因低表达 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 表观遗传 03 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传 (1)柳穿鱼Lcyc基因的甲基化抑制了基因表达 (2)小鼠Avy基因前端的甲基化抑制了基因表达 特点： （1）DNA序列不变； （2）可遗传给后代； （3）受环境影响、可逆性； 不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变 表观遗传 03 DNA甲基化 DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。 DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。 ① DNA甲基化修饰 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 （主要抑制转录） 表观遗传 03 甲基化引起表观遗传的实例 蜂王 工蜂 蜂王和工蜂的差异 同卵双胞胎间也有差异 表观遗传 03 ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达（教材P74，相关信息） DNA 组蛋白 甲基化 乙酰化 磷酸化 （乙酰化主要是激活转录） 表观遗传 03 ③非编码RNA 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 如下图所示的一种非编码RNA （主要抑制翻译） 表观遗传 03 甲基化 基因 RNA 蛋白质 ( DNA 转录 翻译 选择性表达 细胞分化 体现 性状 影响 调控 表观遗传 改变 等 环境 包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代 注意 研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。 表观遗传 03 你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点？ 基因和性状的关系 04 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 多基因效应 基因的多效性 基因的特异性 1 基因决定生物性状 基因和性状的关系 04 2 生物性状还会受到环境等条件的影响 如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 性状 = 基因 + 外界环境 基因和性状的关系 04 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 基因和性状的关系 04 基因多效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。在生物体的发育过程中，很多生化反应过程是相互联系、相互依赖的。基因的作用是通过控制和影响新陈代谢的一系列生化反应从而决定性状的形成。 [1]  由于生物体的各种性状和各种生理生化过程是相互联系相互制约的，基因的作用也必然是相互联系相互制约的。一种基因影响了这种性状，又会间接地影响其他性状。 经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为：严重智力发育障碍；苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色变浅；激动行为，多动；反射功能亢进，肌肉紧张过度；患者有霉臭或鼠臭。 34 课堂小结 基因 结构蛋白 细胞结构 生物性状 酶或激素 细胞代谢 生物性状 蛋白质 直接作用 间接作用 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。 基因和性状不是一一对应的，存在精细的调控。 2.如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是 A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组 B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变 C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察 D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译 B 当堂检测 3、黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是 A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关 B. 甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对 D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式 A 当堂检测 4、下列属于表观遗传现象的有： ①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼 ②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降 ④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病 A.①④ B.②③ C.①③ D.②④ C 当堂检测 5、甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ） A．一种性状只能由一种基因控制 B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的 C．每种性状都是由两个基因控制的 D．基因之间存在着相互作用 D 当堂检测 6、下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（ ） A．表现型相同，基因型不一定相同 B．基因型相同，表现型一定相同 C．在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D．在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 B 当堂检测 7、金鱼草的纯合红花植株与白花植株杂交，F1在强光低温条件下开红花，在遮阳高温条件下开白花，这个实例说明（ ） A．基因型是性状表现的内在因素 B．表现型是基因型的表现形式 C．基因型相同，表现型一定相同 D．表现型是基因型与环境相互作用的结果 D 当堂检测 8、果蝇长翅对残翅显性。用一定高温处理长翅基因纯合子的幼虫，其发育为成虫后，翅膀表现为残翅。下列解释错误的是：（ ） A．翅膀基因在幼虫阶段就已经开始表达 B．高温下相关蛋白质活性下降 C．这种长翅个体的基因型已经变为杂合子 D．表现型是基因与环境因素共同作用的结果 C 当堂检测 下节课见 43 FormatFactory : www.pcfreetime.com $$