内容正文:
专题梳理15 基因控制蛋白质合成、表观遗传
一、基因控制蛋白质合成
(一)基因通常是DNA分子的功能片段
1.基因:基因是具有遗传效应的DNA片段(包括部分病毒的RNA片段),是遗传物质结构和功能的基本单位,是DNA(部分生物是RNA)分子上含特定遗传信息的核苷酸序列的总称。
2.DNA功能:DNA具有携带遗传信息和表达遗传信息的双重功能。一方面,以自身为模板,半保留地进行复制,保持遗传信息的稳定性;另一方面,根据它所存储的遗传信息决定蛋白质的结构。
3.基因正是通过控制蛋白质的合成来控制细胞的生命活动,即性状的表现。在合成的蛋白质中,有的作为重要的结构蛋白;有的控制着生命活动中关键的化学反应。 (二)转录与翻译
转录
翻译
概念
以DNA的一条链为模板,依据碱基互补配对原则,合成RNA的过程。
以mRNA为模板,合成具有一定的氨基酸顺序的蛋白质的过程。
场所
主要在细胞核
核糖体
原料
4种核糖核苷酸
20种氨基酸
过程
当RNA聚合酶与DNA分子的某一启动部位相结合时,包括一个或者几个基因的DNA片段的双螺旋解开,以其中的一条链(模板链)为模板,按照碱基互补配对原则,游离的核苷酸碱基与DNA模板链上的碱基配对,并通过磷酸二酯键聚合成与该片段DNA相对应的RNA分子。
核糖体认读mRNA上决定氨基酸种类的密码,选择相应的氨基酸,由对应的tRNA转运,加到延伸中的肽链上。当核糖体到达mRNA的终止密码子时,多肽合成结束,核糖体脱离mRNA并进入下一个循环。
示意图
结果
1个单链RNA
多肽链(蛋白质)
(三)基因控制生物性状(基因——蛋白质——性状)
1.基因对性状的控制
(1)多对基因共同控制生物的某个性状,基因之间存在复杂的相互作用;生物的性状是基因与环境共同作用的结果。
(2)基因通过控制酶的合成来控制生物体内的生物化学反应,从而控制生物的性状,如尿黑症。
(3)由基因控制合成的蛋白质决定生物体特定的组织或器官的结构,进而影响其功能,如镰刀形细胞贫血症。
(4)生物体的很多性状明显地是由多个基因共同决定的,特别是系列的生化反应,其中各个步骤的酶都是由特定的基因控制合成的,如人的肥胖症。
2.RNA参与性状的控制
(1)转运RNA、核糖体RNA直接参与蛋白质的合成。
(2)一些RNA具有催化功能,即核酶。
(3)一些RNA具有调控基因表达的作用。
(四)遗传信息流从DNA→RNA→蛋白质
1.遗传信息通过复制从DNA传递到DNA,由DNA通过转录传递到RNA,然后由RNA通过翻译合成蛋白质,部分病毒能够自我复制,也能由RNA通过逆转录产生DNA。
2.中心法则
二、生物体存在表观遗传现象
(一)基因序列不变,表型可能改变
1.表观遗传现象:父母的生活经历可以通过DNA序列以外的方式遗传给后代的遗传现象。
2.表观遗传学与传统遗传学
(1)传统遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平的变化,如基因突变等。
(2)表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,即环境变化引起的性状改变,影响基因表达,但不改变DNA序列。
(二)改变了的表型有些可以遗传
1.表观遗传修饰:不通过DNA序列改变而影响身体的性状能遗传给后代的变化。
2.表观遗传修饰种类
(1)组蛋白乙酰化
用乙酰基把氨基上的正电荷屏蔽起来,组蛋白的正电荷一旦减少,与带负电的DNA分子片段缠绕的力量就会减弱,随之松开,进行转录。
(2)DNA的甲基化
启动子中的胞嘧啶加上甲基基团(—CH3),会使染色质高度螺旋化,凝缩成团,这个基因就无法被识别,失去转录活性,因而不能完成转录。
3.表观遗传作用:表观遗传机制可以使生物打破DNA变化缓慢的限制,使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化,这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。但是,通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的,如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。
【答案】①核糖体 ②DNA的一条链 ③核糖核苷酸 ④RNA聚合酶 ⑤mRNA ⑥tRNA ⑦A—U ⑧U—A ⑨tRNA、rRNA
转录与翻译
【例题1】 [2021·7浙江学考]高等动物细胞核中某基因的转录过程示意图如下,其中①表示RNA,②和③分别表示DNA分子的2条单链。
下列叙述正确的是(D)
A.①与②的碱基互补配对,①与③的碱基组成相同
B.DNA分子在甲处解开双螺旋,在乙处恢复双螺旋
C.转录形成的RNA分子,其长度与DNA分子相同
D.通过核孔进入细胞质的mRNA,可相继结合多个核糖体
【解析】①与②DNA的模板链碱基互补配对,但与③编码链碱基组成并不完全相同,③中有T,而①中有U,A错误;据图可知转录方向为从左到右,所以乙处解开双螺旋,在甲处恢复双螺旋,B错误;转录不是沿着整条DNA长链进行的,而是以基因为单位进行的,转录形成的RNA分子长度要比DNA短很多,C错误;通过核孔进入细胞质的mRNA,可相继结合多个核糖体,称为多聚核糖体,可以提高翻译效率,D正确。
【例题2】 [2021·1浙江学考]下图是遗传信息的翻译过程示意图。某些氨基酸的部分密码子是:天冬酰胺AAU、亮氨酸UUA。下列叙述正确的是(A)
A.图中核糖体从左向右移动
B.图中①为天冬酰胺
C.分子②的基本单位是脱氧核苷酸
D.该过程中没有氢键的形成和断裂
【解析】据图,核糖体中左侧tRNA上已有二肽,右侧tRNA上只携带1个氨基酸,可见tRNA是从右侧进入核糖体的,即核糖体从左向右移动,A正确;①对应的密码子为UUA,是亮氨酸,B错误;分子②为tRNA,基本单位为核糖核苷酸,C错误;该过程中既有氢键的形成,又有氢键的断裂,D错误。
基因控制生物性状
【例题3】 科学家从基因控制蛋白质合成的角度阐释豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示。据图分析不正确的是(B)
A.a过程形成的三种主要产物最终均可以出现在核糖体中
B.完成b过程的条件包括mRNA、核糖核苷酸、核糖体、能量
C.皱粒豌豆细胞内淀粉含量低,蔗糖含量高,味道更甜美
D.图示说明基因可通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
【解析】图中a表示转录过程,该过程的三种主要产物是mRNA、rRNA、tRNA,最终都可以出现在核糖体中,A正确;图中b表示翻译过程,完成b过程的条件包括mRNA、tRNA、氨基酸、核糖体、能量等,B错误;皱粒豌豆细胞内淀粉分支酶不能合成,导致豌豆种子中淀粉的合成受阻,淀粉含量低,所以蔗糖含量高,味道更甜美,C正确;图示说明基因能够通过控制酶的合成,从而间接控制生物体的性状,D正确。
【例题4】 有关基因与生物体性状关系的表述正确的是(A)
A.生物体的性状不完全由基因决定
B.每种性状都由一个特定基因决定
C.基因都是通过控制酶的合成来控制生物性状的
D.碱基序列相同的基因决定的性状表现一定相同
【解析】生物体的性状主要是由基因决定的,另外受环境影响,A正确;基因与性状之间不是简单的一一对应关系,有些性状可能由多对基因控制,有些基因也可能会影响多种性状,B错误;基因对性状的控制途径有两种,一种是基因通过控制酶的合成控制生物的代谢进而间接控制生物的性状,另一种是通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状,C错误;基因的碱基序列相同,该基因决定的性状不一定相同,还受环境影响,D错误。
中心法则
【例题5】[2020·1浙江学考]遗传信息传递方向可用中心法则表示。下列叙述正确的是(A)
A.劳氏肉瘤病毒的RNA可通过逆转录合成单链DNA
B.烟草花叶病毒的RNA可通过复制将遗传密码传递给子代
C.果蝇体细胞中核DNA分子通过转录将遗传信息传递给子代
D.洋葱根尖细胞中DNA聚合酶主要在G2期通过转录和翻译合成
【解析】劳氏肉瘤病毒是一种逆转录类RNA病毒,其遗传物质RNA能够通过逆转录合成单链DNA,A正确;烟草花叶病毒的遗传物质是RNA,其RNA可通过复制将遗传信息传递给子代,遗传密码位于翻译过程中作为模板的mRNA上而不是位于遗传物质RNA上,B错误;果蝇体细胞中的核DNA通过复制将遗传信息传递给子代,C错误;DNA聚合酶主要在G1期通过转录和翻译合成,以便催化S期DNA复制,D错误。
【例题6】 下图为中心法则示意图,相关叙述错误的是(C)
A.①~⑤过程均涉及碱基互补配对原则
B.劳氏肉瘤病毒能进行④过程
C.线粒体中能进行②③过程,不能进行①过程
D.中心法则也适用于原核生物和病毒
【解析】图示为中心法则示意图,其中①为DNA分子的复制,②为转录,③为翻译,④为逆转录,⑤为RNA分子的复制,其中逆转录和RNA分子的复制过程只发生在被某些RNA病毒侵染的细胞中。中心法则的各个过程均涉及碱基互补配对原则,A正确;劳氏肉瘤病毒是RNA病毒,能以RNA为模板合成DNA,B正确;线粒体中含有少量的DNA能进行②③过程,也能进行①过程,C错误;中心法则适用于生物界的所有生物,D正确。
生物存在表观遗传现象
【例题7】 [2021·7浙江学考]研究发现,某动物从少量摄取毒品到觅毒成瘾的过程中,与神经系统功能相关的某些基因碱基序列没有改变,但基因甲基化水平显著增加,从而引起基因表达发生改变,造成觅毒成瘾。这种由于基因甲基化修饰引起动物行为改变的现象属于(A)
A.表观遗传 B.基因突变
C.染色体变异 D.性状分离
【解析】表观遗传学是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,即环境变化引起的性状改变,影响基因表达,但不改变DNA序列,例如DNA内存储的信息能否被读取,与DNA甲基化的状况和组蛋白乙酰化的程度有关,A正确。
【例题8】 [2022·7浙江学考]成人的血红蛋白由两条a链和两条β链构成,α链或β链异常均可导致血红蛋白病。回答下列问题:
(1)β链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。
部分氨基酸顺序
6
7
8
正常β链
氨基酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
密码子
GAA
GAA
AAA
异常β链
氨基酸
谷氨酸
赖氨酸
赖氨酸
密码子
GAA
AAA
AAA
部分氨基酸顺序与正常β链相比,异常β链发生改变的是第7位氨基酸,其根本原因是基因中发生了某一碱基对的替换,被替换的碱基对是G-C。
(2)α链异常导致的某种血红蛋白病的机理如下表。
部分氨基酸顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
正常α链
氨基酸
苏
丝
赖
酪
精
异常α链
密码子
ACC
UCC
AAA
UAC
CGU
UAA
GCU
GGA
GCC
UCG
GUA
GC…
氨基酸
苏
丝
赖
酪
精
谷氨
丙
甘
丙
丝
缬
丙…
密码子
ACC
UCC
AAA
UAC
CGU
CAA
GCU
GGA
GCC
UCG
GUA
GC…
注:氨基酸的名称略去了后2个字,如“苏”表示苏氨酸;UAA、UAG、UGA为终止密码子。
①表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链,原因是碱基对替换导致mRNA分子中的终止密码子后移。
②若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失,则会导致α链含有146个氨基酸。
【解析】(1)根据表格中的信息,部分氨基酸顺序与正常β链相比,异常β链发生改变的是第7位氨基酸,由原来的谷氨酸(密码子为GAA)变为赖氨酸(密码子为AAA),其根本原因是基因中原来的对应位子上的碱基对G-C被替换为A-T。
(2)①根据表格中的信息,表中异常α链的氨基酸数目多于正常α链,原因是基因中的碱基对替换导致mRNA分子中的142位原UAA终止密码子变为CAA谷氨酸密码子,终止密码子后移。②根据表格中的信息,若第138位氨基酸对应的密码子中的1个碱基C缺失,则会导致α链的mRNA 142位密码子不再是终止密码子,终止密码子后移到147位UAG,故含有146个氨基酸。
(1)传统的遗传学是与DNA序列有关,通过改变基因序列来实现表型的改变;而表观遗传学不涉及DNA序列,是遗传物质上的修饰,通过影响基因的表达过程,即是否能正常表达,来实现表型的改变。
(2)在传统遗传学中,认为环境条件的改变引起但不涉及遗传物质的改变,只限当代的表型改变,不会遗传给后代,但是根据表观遗传学,我们可知,若环境条件改变,虽然不涉及遗传物质的改变,但若遗传物质的表观修饰发生改变,也会遗传给后代。
(3)正常细胞分化时存在表观遗传修饰,有些基因在发育早期甲基化,发育晚期被诱导去甲基化,使基因在不同发育时期特异性表达,如造血干细胞不表达血红蛋白基因,但是当造血干细胞分化为红细胞后,血红蛋白基因表达。
(4)有些基因是大部分细胞都需要的,如与呼吸酶相关的基因,一直处于低甲基化状态。
(5)在表观遗传中,DNA甲基化和组蛋白乙酰化都有相关酶的参与。
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