5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

必修2 第5章 第3节 人类遗传病 Human genetic Diseases 汇报人:第一PPT 情景导入 猫叫综合征，是由5号染色体异常引起的一种遗传病。猫叫综合征的症状通常包括一种特征性高音调、猫叫样哭声，听起来像小猫在叫。患有这种综合征的婴儿的出生体重可能较低，并且头部较小，有许多异常特征，包括圆脸、小下颌、宽鼻、眼距宽、内斜眼(斜视)和耳朵形状异常且位于头部低位。患儿通常显得无力。蹼指和蹼趾(并指/趾)及心脏缺陷很常见。在身体和心理发育方面受到显著的限制。多数出现在婴儿时期，一般患儿很快就会夭折，很难长大成人。 什么是遗传病呢？有何特征？怎样预防和检测呢？ 出生后可能会立即听到这种哭声，持续数周，然后消失。但是，并非所有受影响的新生儿都有这种明显的哭声。 1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 人类遗传病概念 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 概念思考 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。 概念辨析一：遗传病与先天性疾病 先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病。 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 思考一：先天性疾病一定就是遗传病吗？遗传病一定就是先天性疾病吗？ 结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！ 艾滋病的母婴传播途径 遗传性血色素沉积症： 铁积存到15g以上才患病。 秃顶： 30岁以后发病 概念辨析二：遗传病与家族性疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 思考二：家族性疾病一定就是遗传病？遗传病一定就是家族性病？ 结论二：遗传病不一定就是家族性疾病！家族性疾病不一定是遗传病！ 一家人饮食相同，均缺乏维生素A患有夜盲症 正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常，孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常，他的下一代还是正常的。 人类遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 由环境因素改变引起 由遗传物质改变引起 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 人类遗传病的类型 强调受一对等位基因，而不是一个 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 多 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 2 常染色体隐性遗传病 亨廷顿舞蹈症 代代相传 通常在家族中隔代相传 （1）常染色体遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 苯丙酮尿症：隐性遗传病，苯丙氨酸无法合成酪氨酸，而转化为苯丙酮酸并在体内积累，苯丙酮酸在脑内积累会阻碍大脑的发育，造成智力低下，同时还伴有皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。 [思考] 1.请从饮食方面提出减轻苯丙酮尿症的思路。 （2）性染色体遗传病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 隔代交叉遗传、男患＞女患、女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 代代相传、女患＞男患、男病母女病 4 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 5 伴Y染色体遗传病 全为男患者、男传男 外耳道多毛症 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、哮喘病和青少年糖尿病等等 特点： (1)容易受到环境影响 (2)家族性聚集现象 (3)在群体中发病率比较高 唇裂 冠心病 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。 3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征 (2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性 染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改变 2.往往造成严重的后果 克氏综合征——XXY男性 超雄综合征——XYY男性 资料扩展：唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的常见的染色体疾病，患者主要表现为智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现为特殊的面容。同时可能伴有多种畸形，比如先天性心脏病等等。目前为止，我国人口中，患者的总人数有100万人以上。 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 核心探讨：唐氏综合征 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 核心探讨：唐氏综合征 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高; ②多基因遗传病在成年以后发病率较高; ③三类遗传病在青春期的发病率都较低; ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 拓展 各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 绘制系谱图，分析基因显隐性及所在的染色体类型 遗传病的检测与预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ① 禁止近亲结婚 ② 提倡适龄生育 ③ 遗传咨询 ④产前诊断 检测和 预防方法 ① 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 预防遗传病发生的最简单有效的方法 近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。 婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。所生子女患隐性遗传病的机会就大大增加。 和自己有直接血缘关系的亲属，具有生与被生的关系。旁系血亲指与自己有间接血缘关系的亲属。 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 ① 禁止近亲结婚 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 最佳生育年龄:女方24-29岁 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 <29 岁 1/15 000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 ②提倡适龄生产 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？ ③遗传咨询 ③产前诊断 孕妇血细胞检查 应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血 B超检查 超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。 羊水检查 采取羊水进行检查, 检测染色体是否异常 基因诊断 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查;理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析 产前 诊断 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 时间：胎儿出生前 基因检测的作用：精准诊断病因&检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病风险。 基因检测：通过检测人体DNA的序列以了解人体放入基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因检测是否会导致歧视的发生？ 基因检测的利与弊 1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多的有针对性的药物？请谈一谈基因检测其他的益处。 可以开发出更多的有针对性的药物；基因检测还可以帮助医生在确定病因和治疗方案后做出相关预测，以便及时修正治疗方案；知道所患遗传病的致病基因或所属类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用紧急的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。 基因检测的利与弊 2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测的报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 无权知道；现虽无明确法律规定，但医生需对病人的信息进行保密 3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传疾病或其他疾病的致病基因，你认为这样做合适吗？怎么处理比较好？ 有一定的合理性，进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以检测下一代的基因状况，但出示检测报告需要被检测方的同意。 基因治疗 基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 小结 人类遗传病 概念：由于遗传物质改变所导致的疾病。 分类 单基因遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病等等 染色体异常遗传病：21三体综合征、猫叫综合征等等 镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑、色盲、血友病等等 调查 调查某种遗传病的发病率:广大人群 调查某种遗传病的遗传方式：家系中调查 小结 人类遗传病 检测与预防 手段 意义 预防措施 遗传咨询 产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 基因治疗 2 0 2 4 class 下课 Is over Lavf58.30.100 $$