5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变及其他变异 第 五 章 基因突变和基因重组 第 1 节 1 生物体表现型的改变就是生物的变异 变异的类型 可遗传的变异： 不可遗传的变异： 基因突变 染色体变异 基因重组 遗传物质没有改变 生殖细胞中遗传物质发生了改变，后代将继承这种改变 3 导 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1、基因突变典例：镰状细胞贫血形成的原因是什么？ 2、基因突变的概念是什么？实质是什么？ 3、基因突变是否一定会引起性状的改变？哪种影响最小？ 4、基因突变一定会遗传给后代吗？基因突变的时期？ 5、基因突变的原因、特点、意义？ 6、基因重组的概念、类型、意义？ 7、基因突变和基因重组的比较 思+议 展+评 一、基因突变 1.基因突变的实例 镰状细胞贫血 细胞的癌变 正常红细胞 镰状红细胞 镰状细胞贫血 ①红细胞层面： 中央微凹圆饼状 弯曲镰刀状 正常人 镰状细胞贫血症患者 镰状细胞贫血是一种遗传病，镰刀状的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。 一、基因突变 ②危害： 展+评 返回导航 这种病的病因是什么呢?回想基因与性状的关系，直接控制 7 一、基因突变 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 1.图中氨基酸发生了什么变化？ 2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 谷氨酸 缬氨酸 一、基因突变 GAG CTC GG CC DNA mRNA GG GG 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 U T A A 这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 根本原因 直接原因 基因中碱基发生替换 蛋白质中氨基酸发生替换 一、基因突变 3.如果发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列和性状是否也会改变？ 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会改变，所对应的性状一般都会改变 正常 增添 缺失 一、基因突变 2.定义 DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 突变实质：基因结构改变 一、基因突变 思考1：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在非基因区不属于基因突变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 思考3：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？ 不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小 CCTGTGGTC GGACACCAG CCTG GGTC GGAC CCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG CCTGCGGTC GGACGCCAG 思考2：基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？ 1、原核生物某一基因中已经插入了一个碱基对， 如果在插入点附近再发生下列哪种情况有可 能对其编码的蛋白质结构影响最小( ) A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对 D 思考4：基因突变一定改变生物体的性状吗？ （1）隐性突变，AA→Aa （4）发生在基因的非编码序列，如非编码区或编码区的内含子部分 基因 非基因 非基因 （2）密码子的简并性 （3）个别氨基酸位置的改变，不影响蛋白质的功能（蛋白质加工剪切） 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 不一定！ 一、基因突变 一、基因突变 思考5：基因突变一定会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 判断： ⑴基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变（ ） (2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变(　　) （3）基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代（ ） （4）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起蛋白质、生物性状的改变 （ ） × √ √ √ 一、基因突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素 化学因素 生物因素 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 内因 外因 3.原因 P83 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 一、基因突变 4.特点 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 基因突变的频率是很低的。 低频性 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 W+（红眼） 白眼 血红 象牙 樱红 杏红 伊红 浅黄 色眼 微色 蜜色 珍珠 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 减数第一次分裂前的间期 有丝分裂前的间期 5.时期： 一、基因突变 易发生细胞分裂间期 DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 6.应用 —— 诱变育种（提高突变率，得到新基因、新性状） 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 一、基因突变 6.应用 —— 诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 特点：优①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。 缺②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 ①对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (等位基因的来源） ②是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 7.意义 取决于环境 基因突变的实例 课堂小结 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 意义 应用 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生新基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 新基因、根本来源、原始材料 诱变育种 一、基因突变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 一、基因突变 细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质 抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质 原癌基因 （油门） 抑癌基因 （刹车） 适量表达 适量表达 与癌变有关的基因（正常人均有） 基因突变或过量 表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变 基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 一、基因突变 1、癌细胞的特点 ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 一、基因突变 2.癌变的原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 3.致癌因子 食物中的防癌物质： 大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； 蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； 绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 重组性状 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ U 二、基因重组 (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 发生范围:真核生物 控制不同性状基因：非等位基因 ➊前提 ②本质 二、基因重组 A D a d ①MⅠ后期 Ad和aD AD和ad A D a d 非同源染色体上的非等位基因可自由组合。(自由组合型) (2)类型： ②MⅠ前期 可产生的 配子类型： AB和ab 重组后新增的配子类型： Ab和aB 同源染色体上的非姐妹染色单体的交换(交叉互换型) A A B a a b B b A A B a a b b B 二、基因重组 思考：基因重组能否产生新基因和新性状？ 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 U 二、基因重组 基因重组是生物变异的来源之一， 是生物多样性的来源之一， 对生物进化也具有重要的意义。 有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 (3)意义 二、基因重组 (4)应用：杂交育种 原理：基因重组 优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简便 缺点：育种年限长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍 五花鱼 朝天泡眼金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 项目 基因突变 基因重组 本质 发生时间及原因 可能性 意义 联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因. 易发生细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中，MⅠ后期，非同源染色体的自由组合。MⅠ前期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 三、基因突变与基因重组的比较 1. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵 白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花， 出现这种现象的原因是( ） A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组 C 2、人类能遗传的基因突变常发生在( ) A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C 3.在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（ ） A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 D 检 一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ） （2） bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 （ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） √ × × 二、拓展应用 1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个说明基因突变并不都是有害的，也可能是有利的或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 $$