4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 1 举例说明基因控制生物体性状的两种方式。 2 描述基因选择性表达与细胞分化的关系。 3 表观遗传现象。 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 叶呈扁平状 叶呈丝状 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 讨论 导 一样 环境因素 1.豌豆的圆粒和皱粒 一、基因表达产物与性状之间的关系 差异如何形成？ 圆粒豌豆 皱粒豌豆 思+议 1、根据皱粒豌豆形成机制及囊性纤维病致病机理来总结出基因如何控制性状？ 2、P72思考与讨论： ①这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ ②3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ ③3种细胞中有表达情况相同的基因吗？根据基因在不同细胞中的表达情况，尝试对基因分类，并对基因种类进行命名。 3、细胞分化与基因表达有什么关系（细胞分化的实质）？ 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量高 淀粉能保留水分 指导 合成 促使 DNA中插入一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低 豌豆失水而皱缩 一、基因表达产物与性状之间的关系 展+评 编码酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸转化为黑色素 酪氨酸酶正常 表现正常 正常人 白化病人 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能转化为黑色素 酪氨酸酶不能合成 缺乏黑色素，表现为白化 一、基因表达产物与性状之间的关系 2.白化病 编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶 蔗糖 淀粉 锁水强 酪氨酸酶基因 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 代谢过程 合成 代谢过程 合成 生物性状 生物性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 一、基因表达产物与性状之间的关系 一、基因表达产物与性状之间的关系 其他实例2： 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛有毒，扩张血管 一、基因表达产物与性状之间的关系 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3个碱基 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 编码CFTR蛋白的基因 基因 蛋白质结构 性状 蛋白质功能 一、基因表达产物与性状之间的关系 3.囊性纤维化 ATP ADP 功能正常的CFTR蛋白 H2O 异常关闭的CFTR蛋白 稀薄的黏液 氯离子 黏稠的分泌物不断积累 一、基因表达产物与性状之间的关系 4.镰刀型细胞贫血症 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型 容易破裂，患溶血性贫血 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 基因 蛋白质结构 性状 一、基因表达产物与性状之间的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 思考讨论 1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA不同，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？ 说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 3.3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ 一些特定功能的蛋白质，只在特定的细胞中合成 但也有些蛋白质在所有的细胞中都合成 比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。 4.表达的基因分类 ①管家基因 在所有细胞中都表达的基因。 ②奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因。 （如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。） （如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。） 5、细胞分化的实质？ 基因的选择性表达 6、细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ②变 细胞的形态、结构和功能 mRNA、蛋白质的种类 1．细胞分化是基因选择性表达的结果，下列关于基因的选择性表达叙述 正确的是(　　) A．不同的体细胞中表达的基因完全不同 B．基因的“沉默”可能与转录、翻译有关 C．去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性 D．在受精卵中，所有的基因都处于表达状态 B 不完全相同 细胞具有全能性的原因： 细胞内含有本生物全套的遗传信息 2.根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。 ①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因 ④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因 ⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因 属于管家基因的是：___________________ 属于奢侈基因的是：___________________ ③④⑥⑦⑧ ①②⑤ 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 性状 直接影响 检 导 某基因 --ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 对应的mRNA 转录 翻译 蛋白质 酶 代谢 性状 性状 结构 性状是由基因决定的！ 但是不是只由基因决定呢？ 吸烟 酗酒 暴食 熬夜 不良生活习惯 我只对自己造成影响，不改变遗传物质，所以对下一代没有影响！ 思+议 1、P73讨论题： ①上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ ②分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ ③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 2.概括总结表观遗传的概念。 3、基因与性状之间的数量关系？（基因与性状是否为简单的一一对应？） 三、表观遗传 想一想为什么会出现上述现象？ 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 植株A的Lcyc基因在开花时表达 植株B的Lcyc基因不表达,原因是它被高度甲基化了 F1 F2 植株A 植株B 植株A相似 绝大部分与植株A相似 少部分与植株B相似 展+评 三、表观遗传 甲基化： DNA甲基化是指在基因中有多个碱基连接甲基基团（了解） F1 F2 P 植株A 植株B × 与植株A相似 少部分B 绝大部分A （自交） 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。 F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。 三、表观遗传 小鼠性状改变的原因是什么？ 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 5` 3` Avy基因 特殊碱基序列 在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。 甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。 三、表观遗传 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表现型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 概念： 三、表观遗传 时间： 常见的调控机制： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 三、表观遗传 DNA完全一致的工蜂和蜂王 基因组成相同的同卵双胞胎 实例： 研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。 四、基因与性状的关系 基因与性状并不是简单的一一对应关系 一个基因 → 多个性状（一因多效） 多个基因 → 一个性状（多因一效） 如人的身高是由多个基因决定的 一个基因 → 一个性状（一因一效） 如水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 基因 产物 性状 如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。 思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。 这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？ 刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 假说： 该种情况属于表型模拟； 表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等； 课堂小结 植株A 表达 植株B 不表达 F1植株同时含有来自植株A和植株B 的Lcyc基因； 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； 不遵循孟德尔遗传定律 F1的花为什么与植株A相似？ 甲基化 Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 × 三、表观遗传 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。类似于AA×aa → Aa → A 、aa。 F1 （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化的·Lcyc的基因可遗传， 并控制生物的性状 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型可遗传变化的现象。 三、表观遗传 1 概 念： ①可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。 ②DNA不变性：基因的碱基序列保持不变。 ③可逆性：被修饰的DNA可以发生去甲基化。 2 特 点： 笔记 DNA的甲基化可引起基因的失活，基因不能表达。 ① DNA甲基化修饰 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 （主要抑制转录） 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C CH3 CH3 胞嘧啶甲基化 正常转录 甲基化 DNA甲基化后转录异常 环境 DNA甲基化 诱发 转录受阻 笔记 戴上面具，识别不了 DNA甲基化可以随DNA复制遗传给后代 ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达（教材P74，相关信息） DNA 组蛋白 甲基化 乙酰化 磷酸化 （组蛋白乙酰化主要是激活转录） 三、表观遗传 笔记 ③非编码RNA 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 （主要抑制翻译） 三、表观遗传 如下图所示的一种非编码RNA DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 笔记 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 四、基因与性状的关系 基因多效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。在生物体的发育过程中，很多生化反应过程是相互联系、相互依赖的。基因的作用是通过控制和影响新陈代谢的一系列生化反应从而决定性状的形成。 [1]  由于生物体的各种性状和各种生理生化过程是相互联系相互制约的，基因的作用也必然是相互联系相互制约的。一种基因影响了这种性状，又会间接地影响其他性状。 经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为：严重智力发育障碍；苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色变浅；激动行为，多动；反射功能亢进，肌肉紧张过度；患者有霉臭或鼠臭。 41 知识拓展 线粒体和叶绿体中的DNA，都能够进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成。为了与细胞核的基因相区别，将线粒体和叶绿体中的基因称做细胞质基因。 对人的线粒体DNA的研究表明，线粒体DNA的缺陷与数十种人类遗传病有关。这些疾病很多是与脑部和肌肉有关的。例如，线粒体肌病和神经性肌肉衰弱、运动失调及眼视网膜炎等。这些遗传病都只能通过母亲遗传给后代 检 1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） 2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子 B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 × √ C 1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 二、拓展应用 （2）你怎样看待科学实验的可重复性？ 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。 科学实验的可重复性包括两方面： ①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； ②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。 由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 $$