5.4人类遗传病的检测和预防（教学课件）-高中生物学北师大版（2019）必修2

第5章第四节 人类遗传病的检测和预防 生物学 CD0 遗传与进化 检测项目 三体风险指数 参考范围 胎儿三体风险 13三体 0.17 {-3,3} 低风险 18三体 0.11 {-3,3} 低风险 2 1 三 体 6.26 {-3,s} 高风险 唐氏综合征产前筛查报告单 寻找证据 遗传物质的改变会引发人类疾病 3 4 《 10 11 12 6 7 8 9 10 11 ))K| ) (r 5 图5-18正常人(女)染色体组型 图5-19唐氏综合征患者(女)染色体组型 14 15 16 3 20 21 22 17 18 X 8 20 21 13 19 16 22 季 重 0 1 切 归 事 二 或 12 老 具 X 19 17 13 15 18 14 遗传病 一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 按照遗传物质改变的不同，遗传病可分为： [单基因病：如白化病、家族性结肠息肉病、血友病、抗维生素D佝偻病等 多基因病：如糖尿病 、原发性高血压、阿尔兹海默病等 染色体病：如唐氏综合征、18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等 地区 发病率 北美和欧洲 1/17000 非洲一些国家 1/1400 中国 1/18000 国家 发病率 土耳其 1/4000 泰国 1/200000 中国 1/11000 美国 1/15000 欧洲 1/10000 日本 1/70000 表2苯丙酮尿症发病率(苯丙酮尿症的致 病机理与防治措施研究，朱晓涵，2018) 表1白化病发病率(白化病的分子遗传学研究进展，胡浩，2016) 单基因病 眼皮肤白化病 不食人间烟火的天使一苯丙酮尿症患者 患病机理： 血液与组织中积累 尿液排出 苯丙氨酸 十 α-酮戊二酸 苯丙酮酸 甲状腺素 肾上腺素 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 合成 酪氨酸 代谢产物在中枢神经积累 苯丙氨酸 Phe 毒害神经 2 3 4 7 2 3 图2家族性结肠息肉病家系图 8 9 图3结肠镜下见大肠弥漫性 分布息肉 I IⅡ Ⅲ IV 1 家族性结肠息肉病一 常染色体显性遗传病 Ⅲ b IV 1 10 11 V 1 2 3 4 5 图4色素失调症家系图 图5色素失调症患者症状 色素失调症 — X染色体显性遗传病 单基因病的遗传受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 短指(趾) 家族性结肠息肉病 苯丙酮尿症 半乳糖血症 色素失调症 抗维生素D佝偻病 鱼鳞病 血友病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X 染色体显性遗传病 X 染色体隐性遗传病 常见单基因病 单基因病 多基因病 多基因病受多对等位基因控制。 与单基因病相比，多基因病的病因往往不只是由遗传因素决定， 多是遗传因素与环境因素共同起作用。 许多常见的成人疾病，如糖尿病、原发性高血压、动脉粥样硬化、 阿尔兹海默病等，都属于多基因病。 染色体病 染色体的数目或结构异常引起的遗传性疾病。 为什么会发生染色体病? 亲代生殖细胞的染色体数目变异 减I 不分离 减Ⅱ不分离 异常异常异常异常 异常异常正常正常 唐氏综合征、 18三体综合征、 特纳氏综合征 受精卵 三体 单体 初级性母 细胞(2 n) 次级性母 细胞(n) 配 子(n) 猫叫综合征 部分短臂缺失的染色体 5 7 à 14 XY 20 8 An 15 9 AA 21 10 XX 16 AA 22 11 XY 17 X XX 12 x) 18 Y 亲代生殖细胞染色体结构变异 A B CC D E F G A B C D E F G A BC D E F G A B C D E F G H H 易位 R o N M H G F E D C B A 重复 缺失 6 A 13 XX 19 H G D H G F E D C B 2) 倒位 遗传病的主要特点 遗传病的主要特征是遗传物质发生改变。 通常具有什么特点? 1 . 家族聚集性2 . 垂直传递性 3.先天性 4.终身性 遗传病一定是先天性疾病和家族性疾病吗? 先天 性 疾 病 家 族 性 疾 病 遗传病 遗传病 父亲 减数分裂 精子 受精作用 受精卵 分裂 分化 个体 父母正常，孩子为什么会患遗传 病? 母亲 减数分裂 卵细胞 讨论 可能的配子 可 能 的 后 代 平街易位携带 重复-缺失 重复-缺失 Bb ×bb B b Bb 夫妻一方平 位携带者 另一)方正 正常 父母正常，孩子为什么会患遗传病? X Aa a aa XDxd × Xd XdY Y Aa a 讨论 XdY 一级预防 二级预防 三级预防 目 的 减少发生 早诊断、 早干预 及时治疗、 降低损害 时间 孕前 孕期 出生后 对象 健康人群 孕妇 患儿 措施 适龄生育、 婚前检查 产前诊断 新生儿遗传筛查 治疗、康复 人类遗传病可以检测和预防 一对正常的夫妻在生育第一胎时应该做什么以预防出生缺陷患儿? 世界卫生组织 (WHO) 对出生缺陷的三级预防： 病名 隐性遗传病的发病率 非近亲 近亲 表兄妹婚配子女发病率为非近 亲婚配的倍数 苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 色素性干皮病1:2300 1:2200 8.5 10.5 13.5 17.5 18.5 35.5 63.5 白化病 全色盲 小头病 黑蒙性白痴 1:40000 1:73000 1:77000 1:310000 1:3000 1:4100 1:4200 1:8600 先天性鱼鳞癣 1:1000000 1:16000 人类遗传病可以检测和预防 目前预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚。 近亲结婚的危害与遗传病的发病率，楚玉荣，2004 人类遗传病可以检测和预防 遗传咨询是帮助咨询者了解 所患疾病的遗传性病因、遗 传方式、诊断、治疗、预防、 预后等相关知识与信息。 产前诊断 1.血清学产前筛查(唐氏筛查) 2.无创产前筛查 3.超声——检测胎儿形态特征 4.羊膜穿刺术 5.绒毛取样法 6.胎儿镜检查 年龄 开始计量(mg/d) 维持计量(mg/d) < 2 月 5～10 10～20 ~6个月 10～20 20～40 ~ 1 岁 20 40~60 ~ 3 岁 40 60～80 ~ 7 岁 60 80～120 ~14岁 80 120～200(最高限量240) 通过新生儿遗传筛查，使遗传病 得以早期诊断和治疗，降低患儿 发生智力低下和死亡的概率。 表2甲状腺片治疗量表(我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展，杨青，2017) 新生儿遗传筛查 特殊医学用途配方食品 氨基酸代谢障碍配方 适用人十 立幼儿及 净含量：400克 拒絕酗酒 NO 食 烧烤烟 熏 腌制 实践应用一调查 调查常见的人类遗传病 调查可参考以下提示开展。 1. 利用网络、报 刊、专业书籍搜集本地区常见遗传病的资料，如利 用“北京”“苯丙酮尿症”“唐氏综合征”等关键词在中国知网进行 搜索，调查本地区常见遗传病的种类及发病率。 2. 了解常见遗传病的致病机理。 3.结合本地区实际情况提出遗传病的检测和预防措施。 基因突变 包括 碱基的替换 碱基的插入 碱基的缺失 可导致 蛋白质及其 功能变化 影响 生物的性状 染色体变异 包括 染色体结构变异 染色体数目变异 染色体的 自由组合 可改变 染色体的 交叉互换 遗传信息的改变 包括 小结 基因重组 包括 $$