5.3人类遗传病 课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 问题1: 你知道玻璃人、亨廷顿舞蹈症的患病机理吗？它们是遗传病吗？ 玻璃人 亨廷顿舞蹈症 情景导课 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题探讨 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题探讨 1.1 遗传病的概念 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 一、人类常见遗传病的类型 不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。 问题2：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ （1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS （4）细菌性痢疾 （5）白化病 （6）色盲 （7）血友病 （8）抗维生素D佝偻病 （9）狂犬病 （10）猫叫综合征 （11）青少年型糖尿病 一、人类常见遗传病的类型 1.判断哪些属于遗传病？ 一、人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 现发现8000多种 （1）单基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 现发现100多种 （2）多基因遗传病 由染色体异常引起的遗传病 现发现500多种 （3）染色体异常遗传病 1.2 遗传病的类型 一、人类常见遗传病的类型 1.3 单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 一、人类常见遗传病的类型 积累过多 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？ 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 常•隐 一、人类常见遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 1.3 单基因遗传病 1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 一、人类常见遗传病的类型 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 1.3 单基因遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 1.4 多基因遗传病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 一、人类常见遗传病的类型 一、人类常见遗传病的类型 1.4 多基因遗传病 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 不符合孟德尔的遗传定律 3 常有家族聚集现象 4 一、人类常见遗传病的类型 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 1.5 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 一、人类常见遗传病的类型 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 21三体综合征 染色体数量变异 13三体、XXY、XO、XXX 1.5 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 唐氏综合征形成的原因是什么？ 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 第一种情况： 第二种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 拓展延伸 拓展延伸 3.思考先天性、家族性与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？ 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 1.6 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一、人类常见遗传病的类型 1 2 3 只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。 核心归纳 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常遗传病 G.性染色体异常遗传病 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线) 小试牛刀 2.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常 √ 解析　原发性高血压属于多基因遗传病，A错误； 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确。 小试牛刀 3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ √ 小试牛刀 二、调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 3. 调查过程 二、调查人群中的遗传病 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 讨论调查时应注意的问题 得出调查结论,撰写调查报告 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 二、调查人群中的遗传病 (1) 遗传病类型的选择 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 调查基数调查基数要足够大要足够大 调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 (2)调查基数要足够大 4. 调查时应注意的问题 二、调查人群中的遗传病 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 4. 遗传病的危害 1.判断正误 (1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　) (2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　) (3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　) × √ × 小试牛刀 2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病率较高的单基因遗传病。 小试牛刀 3.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是 A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠 心病等 C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病 √ 小试牛刀 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 检测和预防方法： 三、遗传病的检测和预防 能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 三、遗传病的检测和预防 ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 生之前要做什么？ 三、遗传病的检测和预防 ——禁止近亲结婚（最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 和谁生？ 三、遗传病的检测和预防 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 思考: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？ 　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 三、遗传病的检测和预防 和谁生？ ——禁止近亲结婚（最简单有效） 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 三、遗传病的检测和预防 ——提倡“适龄生育” 什么时候生？ 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 三、遗传病的检测和预防 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 三、遗传病的检测和预防 基因检测 检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 三、遗传病的检测和预防 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 实例： ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因治疗 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 1.判断正误 (1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　) (2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　) (3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　) (4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　) (5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　) × × × × × 小试牛刀 2.下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是 A.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展 B.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病 C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病 D.调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在 人群中广泛开展调查 √ 解析　调查遗传病的遗传类型时，应在患者家系中调查，D错误。 小试牛刀 3.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是 A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病 C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4 D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病 √ 小试牛刀 4. 苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（ ） ①在患者家系中调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查并计算发病率 ③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在人群中随机抽样调查研究遗传方式 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 小试牛刀 √ Lavf58.20.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 Lavf57.71.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $$