第7单元 第26讲 基因突变和基因重组（教师word）-【金版新学案】2025年高考生物学高三总复习大一轮复习讲义（多选版）

第26讲　基因突变和基因重组 【课标解读】　1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。　2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。　3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 考点一　基因突变和细胞癌变 1．变异类型的概述 2．基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A—T替换成T—A。 (2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 提醒　若碱基的替换、增添或缺失发生在DNA分子不具有遗传效应的片段则不属于基因突变。基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 3．基因突变的原因、特点和意义 (1)诱发基因突变的因素（连线） (2)基因突变的特点 (3)基因突变的意义 提醒　真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 4．细胞的癌变 (1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 学生用书第190页 ①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 【链接高考】 1．（2020·江苏卷）某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(×) 2．（经典高考）高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(×) 3．（经典高考）基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(×) 4．（经典高考）癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(×) 5．（经典高考）红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(×) 6．（经典高考）有害突变不能成为生物进化的原材料。(×) 7．（2023·全国甲卷）利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指____________________________________________ ________________________________________________________________________。 提示：DNA分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程 1．基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 (2)基因突变不一定引起生物性状改变（密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa）。 (3)基因突变不一定产生等位基因（原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因）。 (4)基因突变不一定能遗传给后代（体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代）。 2．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 考向一　围绕基因突变的原理和特点，考查理解能力 1．（2023·海口期末）下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都会导致基因突变 B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性 C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间长 D．基因突变形成新的等位基因，其控制合成的蛋白质结构可能不变 答案：D 解析：DNA分子包括基因片段和非基因片段，基因突变指的是基因中碱基的缺失、增添或替换导致基因结构的改变，A错误；血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有随机性，B错误；分裂间期由于进行DNA复制易发生基因突变，与其持续的时间长短无关，C错误；基因突变产生新基因，由于密码子具有简并性，其控制合成的蛋白质结构可能不变，D正确。 学生用书第191页 2.（2023·山东泰安期末）下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述错误的是（多选）(　　) A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长 D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因 答案：BCD 解析：Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失和替换，但不属于基因突变，A正确；基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中，基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，B错误；一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期发生DNA复制，C错误；题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，D错误。 考向二　围绕基因突变与生物性状的关系，考查科学思维 3．（2022·福建卷）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup­tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup­tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。下列叙述正确的是(　　) A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup­tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup­tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup­tRNA无法帮助恢复读取 答案：D 解析：基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup­tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup­tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup­tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup­tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 4．（2024·惠城区模拟）酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化。下列叙述错误的是(　　) A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因 B．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异 C．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变 D．对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因 答案：B 解析：图中A基因突变为a1、a2、a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确；a2CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，B错误；a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，C正确；白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2、a3，因此进行基因检测，可含其中三种基因，D正确。 基因突变机理的“确定” 1．确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基的增添或缺失。 2．确定替换的碱基：一般根据突变前后转录成的mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因发生碱基替换。 考向三　围绕细胞癌变的原理、特点及防治，考查社会责任 5．（2023·广东卷）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) 学生用书第192页 A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案：C 解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 6．（2024·广东东莞模拟）2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　) A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果 B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因 C．图中的A基因为原癌基因 D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控 答案：C 解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确。图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误，D正确。 考点二　基因重组 1．概念 2．基因重组的类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组（如图）。 (2)互换型：在四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组（如下图）。 (3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（如下图）。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．基因重组的意义及应用 学生用书第193页 【链接高考】 1．（经典高考）基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(×) 2．（经典高考）杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(√) 3．（经典高考）同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。(×) 4．（2020·全国卷Ⅰ）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_______________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生互换，导致染色单体上的基因重组 1．归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 考向一　结合基因重组特点及判断，考查理解能力 1．（2024·东宝区模拟）基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，下列相关叙述错误的是(　　) A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 答案：D 解析：基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异，A正确；非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，B正确；非同源染色体的自由组合能导致基因重组，C正确；纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。 考向二　围绕基因重组与基因突变的判断，考查科学思维 2．（2024·东北育才中学模拟）已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　) A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变 B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达 答案：C 解析：若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片段，没有引起基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B碱基序列发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。 学生用书第194页 3.（2023·大连期末）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是（多选）(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异 D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 答案：CD 解析：甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C正确；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。 链接新情境命题26 基因突变及其实验探究　　　　　　　　　 子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 角度一　考查对实验数据的分析判断能力 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是　　　　。 (2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的　　　　　　。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点　　　　的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 角度二　考查实验探究与长句表达能力 (3)若绿色（y，突变型）为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同（是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变），设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题： ①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。 ②若F1表型及比例为　　　　　　　　　　，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　。 答案：(1)A　(2)替换和增添　③　(3)F1子叶全为黄色　F2子叶黄色∶绿色＝9∶7 解析：(1)野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第六天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A为突变型豌豆。(2)突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基对的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。(3)若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型为黄色∶绿色＝9∶7。 重温高考　典题演练 1．（2023·湖南卷）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是(　　) 学生用书第195页 A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状 D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒 答案：C 解析：ALDH2基因突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛分解为乙酸，预防酒精中毒，D正确。 2．（2023·天津卷）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　) A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化 C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 答案：B 解析：基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误。蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式及其形成的空间结构等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化（氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能使该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。 3．（2023·浙江6月选考）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是(　　) A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行 C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利 D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释 答案：C 解析：修复过程中，限制酶识别特定的双链DNA序列并使DNA在特定位置断裂，DNA聚合酶以DNA链为模板合成新链，A正确；填补缺口时，新链合成与DNA复制相似，以5′到3′的方向进行，B正确；如果DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，可能有更多的细胞含有损伤的DNA，C错误；XP患者的核苷酸切除修复系统存在缺陷，不能修复紫外线引发的DNA损伤，随年龄增长，XP患者细胞积累的损伤DNA增多，进而发生皮肤癌，这可用突变累积解释，D正确。 4．（2021·福建卷）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是(　　) A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 答案：C 解析：比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C项错误。 （时间：40分钟，满分：50分） （本栏目内容，在学生用书中以独立形式分册装订！） 一、单项选择题（每小题2分，共18分） 1．基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法错误的是(　　) A．基因突变若发生在同一个DNA分子的不同部位，能体现基因突变具有随机性 B．基因突变若发生在配子中，不一定可以遗传给后代 C．基因突变可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变 D．基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是发生了隐性突变 答案：D 解析：基因突变后若氨基酸序列未改变，是由于密码子具有简并性，不同的密码子可以决定同一种氨基酸，D错误。 2．（2024·辽宁模拟）位于果蝇某常染色体上的基因S上插入了一个碱基对而发生基因突变，导致该基因控制的性状发生变化。下列相关叙述错误的是(　　) A．基因S突变后，其在染色体上的位置不变 B．基因S突变后，其所含的氢键数量不变 C．该变异可为果蝇种群的进化提供原材料 D．基因S突变后，其嘌呤碱基所占比例不变 答案：B 解析：基因S突变是插入一个碱基对导致的，基因突变不改变其在染色体上的位置，A正确；碱基对之间靠氢键连接，基因S突变是插入一个碱基对导致的，其所含的氢键数量增多，B错误；基因突变可以产生新基因，进而产生新性状，为生物进化提供了丰富的原材料，C正确；双链DNA（片段）中，嘌呤碱基所占比例等于，因此基因S突变后，其嘌呤碱基所占比例保持不变，D正确。 3．（2024·山东潍坊模拟）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c­myc、h­ras、p53、ing1等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c­myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c­myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing 1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing 1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是(　　) A．结肠癌发生的根本原因是基因突变 B．细胞癌变是多个基因改变后产生累积效应的结果 C．患者c­myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强 D．患者ing 1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低 答案：D 解析：结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的结果，A正确；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，是多个基因突变的累积效应，B正确；c­myc基因与细胞的生长分裂密切相关，c­myc基因过量表达，会使相应的蛋白活性过强，C正确；ing 1基因能够抑制细胞生长促进凋亡，患者ing 1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度高，抑制表达，D错误。 4．（2024·广东揭阳模拟）在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因a控制。突变型叶片为黄色，由基因a突变为A所致。测序结果表明，突变基因A转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′­GAGAG­3′变为5′­GACAG­3′（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列叙述正确的是(　　) A．与基因a相比，突变基因A中嘧啶碱基所占比例增加 B．突变基因编码的蛋白质第243位氨基酸突变为谷氨酰胺 C．通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置 D．突变基因A编码的叶绿素无法合成导致水稻叶片变黄 答案：B 解析：根据碱基互补配对原则可知，基因突变前后嘧啶碱基所占比例不变，仍占50%，A错误；mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基组成一个密码子，故突变位点前对应氨基酸数为726÷3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸(GAG)突变为谷氨酰胺(CAG)，B正确；使用显微镜观察不到碱基的变化，无法确定基因突变的位置，C错误；叶绿素的化学本质不是蛋白质，不能通过基因控制合成，其实质是基因突变后，与叶绿素形成有关的酶无法合成，导致叶片变黄，D错误。 5．（2023·石家庄一模）基因对比发现粳稻与籼稻的bZIP73基因仅一对核苷酸有差异，从而导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸的差异。下列叙述正确的是(　　) A．这种差异是由基因中碱基的缺失导致的 B．这种差异会引起基因中碱基的排列顺序发生改变 C．相关蛋白中一个氨基酸的差异是由基因重组导致的 D．基因的碱基序列改变，一定会导致蛋白质失去活性 答案：B 解析：bZIP73基因的一个核苷酸差异是碱基对替换的结果，属于基因突变，A错误；bZIP73蛋白质的氨基酸差异是基因突变导致，这种差异会引起基因中碱基的排列顺序发生改变，B正确，C错误；基因的碱基序列改变，但仅一对核苷酸有差异，导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸的差异，蛋白质活性变强或变弱，也可能不变，D错误。 6．（2024·辽宁抚顺模拟）下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　) A．XAYa的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组 B．基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组 C．位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的交换导致基因重组 D．基因工程的遗传学原理主要是基因重组 答案：D 解析：基因型为XAYa的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y这对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，不属于基因重组，A错误；基因型AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离，是由于等位基因A、a的分离和配子的随机结合，B错误；减数分裂Ⅰ的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致基因重组，C错误；基因工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。 7．（2024·江西新余模拟）减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是(　　) A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到 B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多 C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 D．互换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料 答案：C 解析：同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，此过程发生在减数分裂Ⅰ前期，A正确；一般情况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生互换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；互换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。 8．（2023·桃城区校级二模）某植物的叶片深绿色(R)为野生型，浅绿色(r)为突变型。蛋白R和蛋白r分别是基因R和基因r的表达产物，其部分氨基酸（用字母表示）序列如图所示，字母上方的数字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突变位点。下列说法错误的是(　　) A．基因R突变为基因r时发生过碱基的替换 B．基因R突变为基因r时在408位碱基后增加了三个碱基 C．控制该性状的基因遗传时符合基因的分离定律 D．该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有高频性 答案：D 解析：蛋白R与蛋白r相比，第12和38位氨基酸只改变了氨基酸的种类，则说明基因R突变为基因r，发生过碱基的替换，A正确；蛋白R与蛋白r相比，第136位氨基酸后增加了一个氨基酸，则说明基因R突变为基因r时，在408位碱基后增加了三个碱基，B正确；蛋白R与蛋白r的基因是等位基因，则遗传时符合基因的分离定律，C正确；该基因中发生了三处变化，说明基因突变具有随机性，D错误。 9．（2023·杭州二模）Menkes病是由ATP7A基因（编码含1 500个氨基酸的ATP7A蛋白）突变导致铜代谢障碍的伴X染色体隐性遗传病。现有两例患者，例1缺失了19对碱基，导致ATP7A蛋白第864位氨基酸开始改变，并缩短为882个氨基酸；例2缺失了1对碱基，导致ATP7A蛋白第1 016位氨基酸开始改变，并缩短为1 017个氨基酸。结合上述信息，下列推断最合理的是(　　) A．若例2碱基缺失位置再缺失2对碱基，则其有可能不患病 B．由于例1缺失的碱基比例2多，故例1的症状比例2更严重 C．两例患者DNA上的密码子均改变，均提前出现终止密码子 D．以上案例表明基因突变具有低频性、不定向性和有害性 答案：A 解析：mRNA上决定一个氨基酸的连续三个相邻的碱基为一个密码子，若基因内部缺失3个碱基对，则可能只减少一个氨基酸，例2可能不患病，A正确；两例患者皆由于碱基对的缺失造成基因结构的改变，但无法从碱基对的缺失对数来推测患病严重程度，B错误；密码子在mRNA上，DNA上没有密码子，C错误；题述案例无法得出基因突变具有低频性，D错误。 二、多项选择题（每小题4分，共12分） 10．（2024·湖南娄底模拟）波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述不正确的是(　　) A．F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组 B．F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期 C．基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料 D．波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组 答案：ACD 解析：基因重组涉及两对或两对以上的等位基因，A错误；减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确；基因重组不能产生新基因，C错误；基因重组不发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在减数分裂Ⅰ后期和四分体时期，D错误。 11．科学家研究发现，L1-CAM基因表达的肠癌细胞能扩散到肝脏，而那些缺乏L1-CAM蛋白的肠癌细胞则不能扩散。科研人员通过人工合成与L1-CAM基因互补的双链RNA，利用脂质体将其转入肠癌细胞中，双链RNA解链成单链后，与L1-CAM基因的mRNA发生结合，干扰L1-CAM基因的表达，从而对肠癌达到一定的疗效。下列相关叙述正确的是(　　) A．肠细胞发生癌变的根本原因是多个基因突变累积的结果 B．L1-CAM基因表达出L1-CAM蛋白需DNA聚合酶的参与 C．双链RNA解链后与mRNA互补配对，干扰了L1-CAM基因的翻译 D．脂质体能将RNA转入肠癌细胞中是因脂质体与构成细胞膜基本支架的物质结构相似 答案：ACD 解析：细胞癌变的原因是在致癌因子的作用下，细胞中原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控。癌症的发生不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才出现癌细胞的所有特点，A正确；基因的表达包括转录和翻译过程，其中转录是以DNA一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶催化，故L1-CAM基因表达出L1-CAM蛋白需要RNA聚合酶参与转录过程，B错误；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，双链RNA解链后与mRNA互补配对，只干扰了L1-CAM基因的翻译过程，C正确；脂质体能将RNA送入肠癌细胞内部，是因脂质体与构成细胞膜基本支架的磷脂结构相似，能够发生融合，D正确。 12．（2024·菏泽模拟）豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　) A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T B．M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变 C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长 D．在杂合子Mm中，M基因表达，m基因不表达 答案：AB 解析：根据“第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由以上分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B正确；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合子Mm中，M基因表达，m基因也表达，D错误。 三、非选择题（共20分） 13．（10分）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图。 (1)镰状细胞贫血患者易夭折，在人群中十分少见，由此说明基因突变具有　　　　　和　　　　　的特点。该突变是因基因发生了碱基的　　　　而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是　　　　。 (2)图中①过程需要　　　　　　酶的参与。图中②表示遗传信息表达的　　　　过程，此过程涉及了　　　　类RNA。 (3)图中③过程　　　　（填“能”或“不能”）发生在人的成熟红细胞中，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 (4)一对表现正常的夫妇，生育了一个镰状细胞贫血的儿子。他们再生一个孩子正常的概率是　　　　　。这对夫妇再生育时，医生通过产前基因诊断帮助他们获得了健康的孩子。产前诊断常采用羊膜腔穿刺术从孕妇的　　　　中获得胎儿细胞进行检查。 答案：(1)多害少利性　低频性　替换　GUG　(2)RNA聚合　翻译　3　(3)不能　哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制　(4)3/4　羊水 解析：(1)镰状细胞贫血对人体有害，患者易夭折，说明基因突变具有多害少利性的特点；在人群中十分少见，说明基因突变具有低频性的特点。对比基因突变前后的DNA序列可知，该突变是发生了碱基对的替换而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是GUG。(2)图中①表示转录过程，需要RNA聚合酶的参与。图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程涉及了3类RNA，即tRNA转运氨基酸、mRNA作为模板和rRNA与蛋白质结合形成核糖体，是翻译的场所。(3)图中③过程表示DNA复制过程，不能发生在人的成熟红细胞中，因为哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制。(4)一对表现正常的夫妇，生育了一个镰状细胞贫血的儿子，说明该夫妇的基因型均为Bb，他们生育的后代基因型及概率为1/4BB、1/2Bb、1/4bb，因此再生一个孩子正常的概率是3/4。对胎儿进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，常采用羊膜腔穿刺术从羊水中获取胎儿细胞进行基因检测。 14．（10分）（2024·广东茂名模拟）科研人员研究玉米籽粒性状时发现，其饱满程度由大到小有饱满、中度饱满、干瘪等性状，为探究这些性状出现的原因，进行系列研究。 (1)玉米籽粒的饱满程度由位于同源染色体相同位置的3个基因(S、S1、S2)决定，以上等位基因的出现是　　　　的结果，同时也体现了该变异具有　　　　特点。 (2)科研人员分别利用野生型、突变体1、突变体2进行研究，实验步骤及结果如图1所示。 ①突变体1基因型为S1S1，干瘪个体基因型为S2S2，根据杂交1、杂交2的结果，判断S、S1、S2之间的显隐性关系是　　　　　　　　　　　　　　　　，突变体2的表型为　　　　。 ②上述杂交实验说明控制籽粒饱满程度的基因遵循分离定律，证据是_______________ ________________________________________________________________________。 ③进一步研究发现，杂交2的子二代中方框内的“中等饱满”籽粒中约有三分之一饱满程度略高，从基因型差异的角度，解释出现该现象的原因。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)科研人员推测突变体1籽粒中等饱满是由于基因S中插入一段DNA序列(BTA)导致。如图2。 检测野生型和突变体1的相关基因表达情况。已知S基因编码某种糖类转运蛋白，推测突变体1籽粒饱满程度降低的原因是________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)基因突变　不定向性　(2)①S对S1为显性，S1对S2为显性　饱满　②杂交2中饱满籽粒自交后代出现饱满∶中等饱满＝3∶1，中等饱满自交后代出现中等饱满∶干瘪＝3∶1　③S1基因的作用存在剂量效应（S1、S2基因表现为不完全显性，S1S1表现为中等饱满，S1S2表现为低等饱满）　(3)BTA插入基因S中导致S基因突变，糖类转运蛋白异常，糖类转运到籽粒中受限，籽粒饱满程度降低 解析：(1)等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因，等位基因的出现是基因突变的结果。一个基因可以向不同的方向发生突变（并不是任意方向），产生一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性，因此同源染色体相同位置的3个基因(S、S1、S2)体现了基因突变的不定向性。(2)①突变体1为中等饱满，基因型为S1S1，干瘪个体基因型为S2S2，据此可知，S1决定中等饱满，S2决定干瘪，因此S决定饱满，根据杂交2可知，饱满的后代出现中等饱满，说明S对S1显性，中等饱满的后代出现干瘪，说明S1对S2显性，因此S、S1、S2之间的显隐性关系是S对S1为显性，S1对S2为显性。突变体1（中等饱满）与突变体2杂交，后代饱满和中等饱满为1∶1，这是测交实验，推测突变体2的表型为饱满。②杂交2中饱满籽粒自交后代出现饱满∶中等饱满＝3∶1，中等饱满自交后代出现中等饱满∶干瘪＝3∶1，说明控制籽粒饱满程度的基因遵循分离定律。③杂交2中中等饱满自交后代出现中等饱满∶干瘪＝3∶1，说明中等饱满基因型为S1S2，后代中等饱满基因型为S1S1和S1S2，由于S1基因的作用存在剂量效应或者S1、S2基因表现为不完全显性，S1S1表现为中等饱满，S1S2表现为低等饱满，因此杂交2的子二代中方框内的“中等饱满”籽粒中约有三分之一饱满程度略高。(3)据题意可知，突变体1籽粒中等饱满是由于基因S中插入一段DNA序列(BTA)导致S基因突变，S基因编码某种糖类转运蛋白，S基因突变，糖类转运蛋白异常，糖类转运到籽粒中受限，该糖类可能是亲水性较强的糖类，籽粒中该糖类较少，吸水能力较弱，籽粒饱满程度降低。 学生用书第196页 学科网（北京）股份有限公司 $$