5.1 基因突变和基因重组公开课-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

虎是亚洲特有的珍稀动物,它作为大型猛兽起源于我国黄河中游。虎现存6个亚种:东北虎、华南虎、印支虎、孟加拉虎、苏门答腊虎、马来虎。 对比分明的黄底黑色条纹的野生型是所有虎亚种标志性的毛色表型，但孟加拉虎除野生型黄底黑条纹的黄虎外,还存在4种毛色多态型:白底黑纹的白虎、金底棕纹的金虎、几乎全白的雪虎和因黑色条纹区域扩张和融合而表现出形成类似于黑化表型的拟黑化虎，也称黑虎。 这些非典型毛色多态型的虎如何由野生型进化而来的呢？ 白虎 金虎 雪虎 黑虎 5.1 基因突变和基因重组 新教材•人教版•必修二 孟加拉虎黄虎和白虎 1、哺乳动物的皮肤和毛发的颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的黑色素决定，黑色素有两种，其中真黑色素形成深棕色或黑色，褐黑色素形成黄色或红色。这两种色素的含量、比例和分布决定了哺乳动物毛色和肤色的多样性。 资料： ①从毛色上分析孟加拉虎黄虎和白虎有怎样的异同？ 孟加拉黄虎毛色为黄底黑纹，孟加拉白虎毛色为白底黑纹 ②请说出在色素的合成上孟加拉虎黄虎和白虎有何差异？ 孟加拉白虎无法合成褐黑色素。 任务一：探究孟加拉白虎的形成： 2、关键转运蛋白Slc45a2会影响褐黑色素的形成，它是一个12次跨膜的离子转运蛋白，能调节维持黑色素小体内的 pH 稳态，从而使真黑色素和褐黑色素正常合成, 该转运蛋白由基因 Slc45a2 指导合成。 资料： ③对比孟加拉白虎与野生型黄虎的 Slc45a2 基因序列，并查阅密码子表，回答：黄虎和白虎的Slc45a2基因和其表达的蛋白质有怎样的差异？ 黄虎和白虎的 Slc45a2 基因序列片段 碱基的替换 U C 多肽 （氨基酸） G C G C C G 丙氨酸 缬氨酸 G C C G T A G C G C DNA mRNA 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 C 亮氨酸 丝氨酸 终止 终止、硒代半胱氨酸 A 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G C 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸 精氨酸 U 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸 精氨酸 C 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 G A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 甲硫氨酸（起始） 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 C 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸、甲硫氨酸（起始） 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G 转录 翻译 1、在导学案中写出Slc45a2基因不同方式（碱基对的增添、缺失、替换）的改变 2、写出不同改变方式对应的 DNA、mRNA 和氨基酸序列 学生活动： 一.基因突变 1 基因突变的概念 基因突变 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 替换 增添 缺失 碱基序列 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 根据前面的学习，请总结一下基因突变的概念。 10 2 基因突变的时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 11 基因突变是否一定遗传给下一代？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 3 基因突变的遗传性 产生下一代除了有性生殖，还有无性生殖 12 1．下图表示基因突变的一种情况，其中a是DNA、b是mRNA，c是肽链。请分析下列问题： 提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。 (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 提示：具有简并性。 (1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？ 4 基因突变的类型及影响 ......CGC....... ......CGG....... 13 2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 14 基因中碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 可能不改变性状： ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码序列 （即不能转录为信使RNA，不能编码蛋白质） ②密码子的简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 15 思考：DNA 独特的双螺旋结构和严格的碱基互补配对原则 理应保证基因的稳定性，为什么 Slc45a2 基因还会发生碱基对的替换呢？ 16 外因 内因 —— 紫外线、X射线等 ①物理因素 —— 亚硝酸盐、碱基类似物等 ②化学因素 —— 某些病毒 ③生物因素 DNA复制发生错误等 诱导 诱发突变 自发突变 人们逐渐发现，易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。但是，在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 5 基因突变的原因（教材83页） 1.无论是低等生物，还是高等动植物和人，都可能发生基因突变。 2.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 3.基因突变可以表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，如：控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成控制黄色的基因也可以突变成控制黑色的基因。 普遍性 随机性 不定向性 （等位基因） （阅读教材83页小字部分来连连线） 6 基因突变的特点 4.在自然状态下，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。 低频性 1. 判断题 （1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失就是基因突变。（ ） （2）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起性状的改变。（ ） （3）只有DNA复制期才能发生基因突变。（ ） × √ × 课 堂 小 练 若碱基的替换、增添或缺失发生在没有遗传效应的 DNA片段,则不属于基因突变。 随机性：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 P 灰身 大翅脉 黑身 小翅脉 × 灰身 大翅脉 灰身 小翅脉 黑身 大翅脉 黑身 小翅脉 1 : 1 : 1 : 1 F1 ①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么? 任务二：果蝇灰身(A)对黑身(a)显性；大翅脉(B)对小翅脉(b)显性， 果蝇杂交结果如图所示。 思考： 灰身小翅脉(Aabb)、黑身大翅脉(aaBb) AaBb aabb AaBb Aabb aaBb aabb 配子 后代 灰身大翅脉 灰身小翅脉 黑身大翅脉 黑身小翅脉 灰身大翅脉 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 AB aB Ab ab ab AaBb 黑身小翅脉 aabb AaBb Aabb aaBb aabb 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 思考： ②F1出现新性状的原因是什么? 亲本灰身大翅脉(AaBb)果蝇的性母细胞内经过减数分裂发生基因的自由组合,形成了AB、Ab、aB、ab四种比例相同的配子；雌、雄配子结合后出现了灰身大翅脉、灰身小翅脉、黑身大翅脉和黑身小翅脉四种类型的果蝇。 21 (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：基因的自由组合型 基因的互换型 猫由于基因重组而产生的毛色变异 二.基因重组 （4）基因重组的结果： 产生与亲代不同的新的基因型。 22 (1) 非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数分裂Ⅰ后期） 配子类型： Ad、 aD 或 AD、ad 或 基因重组的类型（教材84页） (2)同源染色体的非姐妹染色单体互换（减数分裂Ⅰ前期） 配子类型：AB、ab →AB、Ab、aB、ab 基因重组的类型（教材84页） 类型 类型 构建知识框架 物理因素 化学因素 生物因素 替换 增添 缺失 基因的自由组合型 基因的互换型 2.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,已知缬氨酸的密码子是GUA。下列分析正确的是(　　) A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B.②过程是以a链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的 C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 课 堂 小 练 核糖核苷酸 C 根本原因是基因的碱基对被替换 CAT GUA 不一定 3.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 课 堂 小 练 纯合子自交后代不会出现性状分离 D $$ 基因突变和基因重组教学设计 一．教学目标 （1）通过探究白虎的独特毛色如何由野生型“变换”形成，建构基因突变概念； （2）通过探究果蝇重组表现型阐明基因重组的具体过程，形成宏观到微观的科学逻辑思维； （3）通过从外在环境和内在变化两个角度举例说明基因突变的原因，理解远离诱变因素对维持身体健康的意义。 二．教学重难点 （1）通过探究白虎的独特毛色如何由野生型“变换”形成，建构基因突变概念； （2）通过探究果蝇重组表现型阐明基因重组的具体过程，形成宏观到微观的科学逻辑思维； 三．教学过程 新课导学 任务一：分子角度探究孟加拉虎白虎的形成 阅读资料并讨论，回答以下问题： 1、孟加拉虎黄虎和白虎的图片资料。 2、哺乳动物的皮肤和毛发的颜色由毛囊中的黑色素细胞分泌的黑色决定，黑色素有两种，其中真黑色素形成深棕色或黑色，褐黑色素形成黄色或红色。这两种色素的含量、比例和分布决定了哺乳动物毛色和肤色的多样性。 3、关键转运蛋白SLC45A2 会影响褐黑色素的形成，它是一个12次跨膜的离子转运蛋白，能调节维持黑色素小体内的 pH 稳态， 从而使真黑色素和褐黑色素正常合成, 该转运蛋白由基因 Slc45a2(Solute Carrier Family 45 Member 2) 指导合成。下图显示了黄虎和白虎的 Slc45a2 基因序列片段。 ①从毛色上分析孟加拉虎黄虎和白虎有怎样的异同？ ②请说出在色素的合成上孟加拉虎黄虎和白虎有何差异？ ③对比孟加拉白虎与野生型黄虎的 Slc45a2 基因序列，并查阅密码子表，回答：孟加拉虎黄虎和白虎的Slc45a2 基因和其表达的蛋白质有怎样的差异？ 活动一： 有其他方式会造成 Slc45a2基因序列改变吗？请同学们写出 Slc45a2 基因不同方式的改变所对应的 DNA、mRNA 和氨基酸序列，并展示汇报结果。 补充：分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响 类型 影响范围（大或小） 对氨基酸序列的影响 替换 可改变 个氨基酸或 ，也可能使翻译提前 增添 插入位置前 ，影响插入位置后的序列 缺失 缺失位置前 ，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 总结：（一）基因突变 基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的_________、__________或________，而引起的基因_____________序列的改变，叫做基因突变。 时期：生命过程的任何阶段都可能发生，但主要发生在____________________ 。 基因突变不一定遗传给后代：①发生在配子中，将遵循____________传递给后代； ②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过 ___________ 遗传。 思考：基因突变未改变生物性状的原因： ①突变部位：基因突变发生在基因的______________。 ②密码子________性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，若新产生的密码子与原密码子对应的是__________，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。 思考：DNA 独特的双螺旋结构和严格的碱基互补配对原则 理应保证基因的稳定性，为什么 Slc45a2 基因还会发生碱基对的替换呢？ 归纳总结：（二）基因突变的原因、特点 外因：____________（紫外线、X射线及其他辐射等）；_____________（亚硝酸盐、碱基类似物等）；____________（某些病毒）。 内因：_____________发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致基因内部____________的种类、数目或排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。 基因突变的特点：①__________:在生物界中普遍存在。 ②_____________:可以发生在生物个体发育的___________;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。 ③_______________:自然状态下,基因突变的频率________。 ④_______________:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的__________。 意义：产生_________的途径,是生物变异的____________,为____________提供了丰富的原材料。 任务二：果蝇灰身(A)对黑身(a)显性；大翅脉(B)对小翅脉(b)显性。果蝇杂交结果如图所示。 ①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么? ②F1出现新性状的原因是什么? 归纳总结：（三）基因重组 1、概念:是指在生物体进行________殖的过程中,控制________基因的重新组合。 2.类型： （1）___________:减数分裂四分体时期（减数分裂I前期），由于同源染色体上的等位基因随着_______________________的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 （2）____________:减数分裂I后期，由于非同源染色体的自由组合，使_______________________________基因自由组合。 3.意义:基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 知识框架：（课堂小结） 巩固练习：1. 判断题 （1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失就是基因突变。（ ） （2）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起性状的改变。（ ） （3）只有DNA复制期才能发生基因突变。（ ） 2.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,已知缬氨酸的密码子是GUA。下列分析正确的是(　　) A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B.②过程是以a链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的 C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 3.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 1 学科网（北京）股份有限公司 $$