5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠，无法表达瘦素。若给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 讨论 1．材料说明人体和小鼠的胖瘦和什么有关？ 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人体和小鼠的胖瘦与基因有关 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 1 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 2 1.单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 性染色体遗传 常染色体遗传 常显:并指、多指、软骨发育不全 常隐:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X隐:色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病:外耳道多毛症 伴X显: 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 aa患者 不能合成苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 损伤神经系统，并从尿液中大量排出 积累 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 缺酪氨酸酶 白化病 2.多基因遗传病： 受多对等位基因控制的遗传病 常见病例:唇裂(俗称兔唇) 、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 5 3.染色体遗传病： 由染色体结构或数目畸变引起的遗传病 常染色体异常:猫叫综合征、21三体综合征 性染色体异常:特纳氏综合征 不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是怎样的？有何特点？ 分析： ①染色体遗传病在胎儿时期发病风险明显高于出生后；一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生 ②单基因在病新出生婴儿和儿童容易表现出来，在青春期发病率很低; 但成年后的发病风险要比青春期高；就某一种单基因遗传病而言，其在人群中的发病率很低 7 不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险是怎样的？有何特点？ 分析： ③多基因病在新出生婴儿和儿童容易也表现出来，在青春期发病率很低; 但成年后的发病风险会随着年龄增大而显著增加，这是因为多基因遗传病不仅与基因有关，还易受环境的影响 此外多基因遗传病的病因与遗传方式复杂，具有家族集聚倾向，相对于单基因遗传病，多基因遗传病在人群中的发病率要更高 8 ①遗传病患者一定携带致病基因吗？ 想一想： ②人类遗传病只与遗传物质有关？ ③人类遗传病一定是先天性的疾病或是家族聚集性的疾病吗？ （可能先天发生，也可能后天发生） ②先天性疾病：是指出生之前就已经形成的疾病 由遗传物质改变引起的——遗传病 由环境因素改变引起的——非遗传病 先天性心脏病 先天性白内障 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 ①人类遗传病： ③家族性疾病：某种表现出家族聚集现象的疾病 可能是某种遗传病，也可能是某种传统染病，某种营养缺乏症等 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 10 1、如何调查某种遗传病的发病率？ 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 X100% 2、调查该病的遗传方式？ ----- 在人群中随机抽样调查 ----- 在患者家属中调查研究 下列对调查人群中的遗传病实验的相关叙述，正确的是( ) A.调查某种遗传病的遗传方式时，应在人群中随机取样调查 B.调查人群中某种遗传病的发病率时，应选择有遗传病史的家系进 行调查统计 C.调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得 结果偏高 D.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C 想一想： ④高龄孕妇如何怎么做才能生出健康的孩子？ ③为什么我国婚姻法规定：禁止直系亲属及三代以内的旁系亲属结婚？为什么要提倡适龄生育？ 遗传咨询的内容和步骤为—— ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议 遗传咨询 产前诊断 羊水检查 遗传病 产前诊断 (重要措施) 方法:(1)羊水检查(羊膜穿刺); (2)B超检查 (3)孕妇血细胞检查 (4)绒毛细胞检查 (5)基因检测 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎号儿，是优生的重要措施之一 羊膜穿刺可以确诊胎儿是否患染色体遗传病，神经缺陷以及某些羊水中能够反映出来的遗传代谢疾病。 基因检测意义： ①可以精确地诊断病因，对症下药； ②预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生； ③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率，实现优生优育； ④建立DNA档案及基因治疗。 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本情况。 基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 实例2：1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 实例1:1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗 18 人类基因组计划 22+XY 24 19 $$