5.1 基因突变和基因重组-2024-2025学年高一生物同步备课课件（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的——白虎,白虎是患了白化病吗？如果是，为什么体表又有黑色条纹？ 两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说: 你，你……,怎么回事? 母青蛙哭着说: 大笑话 真知识 他爹,认识你之前我整过容。 术后 通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能不能遗传，为什么？ 问题探讨 富人靠科技 穷人靠变异 什么是变异？ 纹眉、烫发属于变异吗? 包括哪些类型？可遗传吗？ 生物界中的变异现象 问题探讨 观看视频，思考英雄变身的原理？ “被晒黑”的这种性状表现，会不会遗传给后代？ 问题探讨 这个新闻一出，引起了国人对海鱼无尽担忧，人们担心什么? 问题探讨 变异 不可遗传变异 可遗传变异 由环境不同引起，遗传物质 没有改变，不能进一步遗传给后代。 生殖细胞内遗传物质发生改变，其后代将继承这种改变。 基因突变 基因重组 染色体变异 亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异 生物可遗传变异类型判断依据：遗传物质是否改变 生物的变异: ▲注意： 基因中碱基序列不发生改变，有时也可通过表观遗传影响下一代 碱基发生了改变 基因发生了改变 基因突变获得超能力 是不是所有人都能通过基因的改变获得超能力？ 还有可能患镰状细胞贫血 南瓜子 太空中中特殊环境诱导基因突变 10 航天育种 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。 太空南瓜 普通南瓜 11 问题1: 航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 问题2: 如何看待基因突变所造成的结果？ 进行有性生殖的生物在DNA复制时，碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。 A T C G G C T A C G A T A T A T C G G C T A C G A T A T A T C G G C T A C G A T A T 3' 5' 5' 3' 3' 5' 5' 3' 3' 5' 5' 3' 遗传信息复制的过程中，碱基互补配对会不会出错呢？ ——基因突变 第1节 基因突变和基因重组 基因突变的概念 01 基因突变的原因和意义 02 03 基因突变实例 目标 01 02 03 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任） 构建基因突变 的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。 （科学思维、科学探究） 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念) 学习目标 16 2 基因突变的实例 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 还记得这个细胞吗？ 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 还记得这个细胞吗？ 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 正常 原因？ 异常 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 镰状细胞贫血症 实例1： 异常红细胞 （弯曲镰刀状） 正常红细胞 （中央微凹圆饼状） ？原因 ？ 【资料1】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。 【资料2】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。 镰状细胞贫血症 实例1： 正常血红蛋白分子部分氨基酸序列 异常血红蛋白分子部分氨基酸序列 经分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了 。 氨基酸的替换 直接原因 ？原因 ？ 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 22 C C T A G G C C A G G T DNA 碱基替换 G A G G U G mRNA 正常 异常 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 氨基酸替换 根本原因 思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（P81） 根据下图的密码子表，完成镰状细胞贫血的病因图解，并尝试找出其根本原因。 模板链 非模板链 直接原因 DNA中碱基替换 基因改变 血红蛋白结构改变 mRNA中碱基改变 氨基酸变化 导致 翻译 转录 导致 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 定义： DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 本质 点拨：RNA病毒遗传物质为RNA，基因碱基序列改变也称基因突变。单链RNA，碱基暴露，更易发生基因突变 一、基因突变 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 24 通常发生在细胞分裂前的 期 DNA复制时，先解旋，DNA稳定性下降， 容易受到外界影响 间 有丝分裂 减数分裂Ⅰ前 基因突变发生时间 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 大 大 通常只改变1个(或不改变)氨基酸 不影响插入位置前序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前序列，影响缺失位置后序列 基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长；或肽链不能合成。 基因突变对蛋白质的影响 26 1.镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？ 任务 基因突变—常考明示 由于该基因突变引发表型改变，可以观察到细胞形态的改变。 目前无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化情况。 2.基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ ①隐性突变，AA→Aa ③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 ②密码子的简并性 基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 基因突变—常考明示 不一定 3.基因突变都会遗传给后代吗？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 基因突变—常考明示 不一定 真核生物：产生它的等位基因，产生新的基因 一定是等位基因吗？ 原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，且一般单个存在，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。 改变： 不变： 可能改变： 基因突变结果 基因结构、基因型、碱基顺序、密码子 基因数目、遗传规律 氨基酸、蛋白质、生物性状 A A A a 同源染色体 产生新基因，但不会改变染色体上基因数量和位置 基因突变是基因内部碱基种类和数目变化，但一条染色体上基因位置和数量未改变 4.基因突变会改变基因的数目和位置吗？ 胃 胃癌 食 食管癌 结 结直肠癌 胰胰腺癌 白 乳腺癌 1 15% 9 12% 7 12% 5% 5% 肺 肺癌 肝 肝癌 28% 1 16% 脑 神经系统癌 淋白血病 2 3% 22% 22% 2019年全国男性主要恶性肿瘤死亡 前十位排名 膀胱癌 国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。 死侍 死侍名叫韦德·威尔森，是前特种队队员，后来患有肺癌。 超级英雄也会患癌症，癌症到底是怎么发生的？ 细胞癌变 实例2： 思考•讨论：结肠癌发生的原因 思考•讨论：结肠癌发生的原因 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 从基因角度看，结肠癌发生根本原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变。 正常人的DNA中有没有与癌变相关的基因呢？ 原癌基因 抑癌基因 肿瘤细胞 癌细胞 正常细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 （致癌因子） 不受控制，恶性增殖 我突变了可不要怪我，谁叫你抽那么多烟！嘻~~ 不用怕，还有我呢！癌基因，我给你两个选择，是让我修复你，还是我干掉你整个细胞 哼，这下抑癌基因你也突变了，看谁还能管得到我，嘻~~ 晕，兄弟，这下完了，看来我也帮不了你了，你好自为之吧，佛主保佑你~阿门！ 原癌基因和抑癌基因的作用（P82） 原癌基因和抑癌基因的作用（P82） 一般来说，原癌基因表达的蛋白是 。 这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质 ，就可能引起细胞癌变 抑癌基因表达的蛋白质能 ，或者 。 这类基因一旦突变而导致相应蛋白质 ，也可能引起细胞癌变 原癌 基因 抑癌 基因 细胞生长和增殖所必需的 抑制细胞的生长和增殖 促进细胞凋亡 活性过强 活性减弱或失去活性 是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？ 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 1.癌细胞的特征： (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞（扁平梭形） (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 癌变后的成纤维细胞(球形) “不死” “变态” “扩散” 正常细胞 肿瘤细胞 接触抑制，生长成单层 失去接触抑制，生长成多层 癌症早期 癌症中期 癌症晚期 畅所欲言 你知道哪些癌症的预防与治疗方法？ ① 如何预防癌症 致癌因子 原癌基因和抑癌基因发生突变 细胞癌变 引起 积累 ②诊断: ③治疗: 手术切除、化疗和放疗等。 免疫治疗、靶向药物治疗 病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 2 二. 基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射 亚硝酸盐、石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒遗传物质 提高突变频率 与社会的联系 导致细胞癌变（基因突变）因素有哪些？ (致癌因子) 原理：能损伤细胞内的DNA； 原理：能改变核酸的碱基； 原理：能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 与社会的联系 导致细胞癌变（基因突变）因素有哪些？ 被超级蜘蛛咬 生物因素 诱导基因突变 什么导致？ 班纳博士 情景材料 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红进入人体后，在过氧化物酶作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】肝炎病毒基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 坚持健康的生活方式，远离致癌因子。 合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。 预防为主:保持健康饮食，良好心里状态和生活习惯 食物中的防癌物质： ①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； ②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； ③绿茶——富含多元酚 以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需处理大量材料等缺点，分析原因？ 基因突变有哪些特点？ 2、基因突变的特点 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在 所有生物均可发生 ——①普遍性 短腿安康羊 51 任何细胞任何DNA分子任何部位。 生物个体发育任何时期均可发生 ——②随机性 2、基因突变的特点 52 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——③不定向性 2、基因突变的特点 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 53 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 ——⑤低频性 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 2、基因突变的特点 54 ——④多害少利性 基因是经过长期自然选择适应的结果,突变后往往对个体有害 2、基因突变的特点 对生物体来，基因突变都是有害的吗？ 55 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。 有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 多数有害 01 少数有益 02 有些中性 03 4.基因突变的意义: 产生新基因的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 基因突变 意义： ④ 产生新基因的途径 ⑤生物变异的根本来源 ⑥生物进化的原始材料 5.基因突变的应用 诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 缺点：盲目性高，需处理大量材料 优点：大幅改良品种的优良性状 57 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 问题探讨 讨论：1．航天育种的生物学原理是什么？ 2．如何看待基因突变所造成的结果？ 在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 改变的性状对生物的生存可能有害、有利、也可能既无害也无益。 用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。 “黑农五号”大豆 青霉素高产菌株的选育 人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。 航天育种 利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。 “一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？ 不是 基因突变具有低频性 这种现象主要原因？ 为什么会出现新的性状组合？ F1 P × YYRR yyrr F2 Y_R_ Y_rr yyR_ 9 3 ： yyrr 3 1 ： ： YyRr 基因重组 控制不同性状的基因自由组合 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 61 2 5.1基因突变和基因重组 二. 基因重组 基因重组 1、定义: 指在生物体进行 过程中，控制 基因重新组合。 2、类型: ①自由组合 时期：减数分裂I后期 染色体行为：非同源染色体自由组合 基因行为：非等位基因自由组合 结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。 遗传规律：基因的自由组合定律 图 解 有性生殖 不同性状 基因重组 (非等位基因) Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 1、定义: 指在生物体进行 过程中，控制 基因重新组合。 2、类型: 有性生殖 不同性状 基因重组 (非等位基因) ②互换型 时期：减数分裂I前期（四分体时期） 染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换 基因行为：等位基因的交换 结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。 染色单体上的基因重组 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 1、定义: 指在生物体进行 过程中，控制 基因重新组合。 2、类型: 有性生殖 不同性状 基因重组 (非等位基因) ③转基因（DNA重组技术） Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 生物变异来源之一 ， 生物多样性来源之一 ， 对生物进化有重要意义 。 3.结果： 不产生新基因，可形成新基因型→无新蛋白质→无新性状产生 5.特点： ①发生在有性生殖遗传中。 ②亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多 4.意义： 基因重组能否产生新的基因？ 基因重组只能发生在有性生殖过程中？ 基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 03 （狭义）在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基 因重新组合。则原核生物不存在基因重组； 概念拓展 （广义）凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及 基因工程（转基因技术） 基因重组只能发生在有性生殖过程中？ 68 5、应用——杂交育种 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 :将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 案例2：杂交水稻的培育 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 P： × 抗倒伏、 易感稻瘟病 水稻 易倒伏、 高抗稻瘟病 水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 杂交水稻之父 · 袁隆平 5、应用——杂交育种 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 分裂前的间期复制过程 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、染色体互换 产生新基因 产生新基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变和基因重组的比较 总结归纳 基因突变的实例 基因突变 概念 结果 原因 时间 特点 意义 应用 分析镰状细胞贫血的病因 以结肠癌为例分析细胞癌变 基因的碱基序列改变 产生等位基因 内因、外因 细胞分裂前的间期 普遍性、随机性、不定向性、低频性 新基因、根本来源、原始材料 诱变育种 课堂小结 细胞癌变和 基因重组 相应蛋白质活性过强 抑癌基因 突变或 过量表达 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 突变 基因重组 概 念 控制不同性状的基因的重新组合 意 义 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 进行有性生殖的真核生物 范 围 细胞癌变 自由组合型 互换型 类 型 课堂小结 一、概念检测 1．我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。 （1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ） （2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ） （3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ） × √ × 练习与应用 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常情况下，并不表现出镰状细胞贫血症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因人占总人口比例较其他地区高，为什么？ 【答案】杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾有较强抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存机会更多，从而能将自己基因传下去。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？ 结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 【答案】基因对生物生存是否有利，往往取决于生物生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多生存机会。实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 练习与应用 二、拓展应用 Copyright © 2018 芃苇_PengV. All Rights Reserved. Lavf58.20.100 Lavf58.20.100 Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS EVCapture4.1.9软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn Lavf58.12.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$第5章 基因突变及其他变异 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而 且是起源于我国黄河中游的大型猛 兽。虎的体色一般是黄底黑纹的， 但也有白底黑纹的——白虎,白虎 是患了白化病吗？如果是，为什么 体表又有黑色条纹？ 两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说: 你，你……,怎么回事? 母青蛙哭着说: 大笑话 真知识 他爹,认识你之前我整过容。 术后 通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能不能遗传，为什么？ 问题探讨 富人靠科技 穷人靠变异 什么是变异？ 纹眉、烫发属于变异吗? 包括哪些类型？可遗传吗？ 生物界中的变异现象 问题探讨 观看视频，思考英雄变身的原理？ “被晒黑”的这种性状表现，会不会遗传给后代？ 问题探讨 这个新闻一出，引起了国人对海鱼无尽担忧，人们担心什么? 问题探讨 变异 不可遗传变异 可遗传变异 由环境不同引起，遗传物质 没有改变，不能进一步遗传给后代。 生殖细胞内遗传物质发生改变，其后 代将继承这种改变。 基因突变 基因重组 染色体变异 亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异 生物可遗传变异类型判断依据：遗传物质是否改变 生物的变异: ▲注意： 基因中碱基序列不 发生改变，有时也 可通过表观遗传影 响下一代 碱基发生了改变 基因发生了改变 基因突变获得超能力 是不是所有人都能通过基因的改变获得超能力？ 还有可能患镰状细胞贫血 南 瓜 子 太空中中特殊环 境诱导基因突变 航天育种 我国早在1987年就利用返回式卫星进 行航天育种研究：将作物种子带入太 空，利用太空中的特殊环境诱导，然 后在地面选择优良的品种进行培育。 太空南瓜 普通南瓜 问题1: 航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 问题2: 如何看待基因突变所造成的结果？ 进行有性生殖的生物在DNA复制时，碱基互补配对原则能 保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。 A T C G G C T A C G A T A T A T C G G C T A C G A T A T A T C G G C T A C G A T A T 3' 5' 5' 3' 3' 5' 5' 3' 3' 5' 5' 3' 遗传信息复制的过程中，碱基互补配对会不会出错呢？ ——基因突变 第1节 基因突变和 基因重组 基因突变的概念 01 基因突变的原因和 意 义 02 03 基因突变实例 目标 01 02 03 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症 的危害和预防措施（社会责任） 构建基因突变 的过程模型和基因突变对 性状的影响。通过基因突变与生物性状的 关系，提高归纳与概括的能力。 （科学思维、科学探究） 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导 致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念) 学习目标 2 一. 基因突变的实例 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的 许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只 持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞， 从而减慢或停止血液流动。 还记得这个细胞吗？ 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 还记得这个细胞吗？ 异常红细胞 （镰状细胞贫血） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞， 从而减慢或停止血液流动。 正常 原因？ 异常 1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰 状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞 受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 实例1： 异常红细胞 （弯曲镰刀状） 正常红细胞 （中央微凹圆饼状） ？原因 ？ 【资料1】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的 血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血 红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于 血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫 血症是一种分子病。 【资料2】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白 和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过 电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。 实例1： 正常血红蛋白分子部分氨基酸序列 异常血红蛋白分子部分氨基酸序列 经分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发 生了 。 氨基酸的替换 直接原因 ？原因 ？ Copyr i gh t © 2018 芃苇_PengV . A l l R i gh t s Res e r v ed . C C T A G G C C A G G T DNA 碱基替换 G A G G U G mRNA 正常 异常 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 氨基酸替换 根本原因 思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（P81） 根据下图的密码子表，完成镰状细胞贫血的病因图解，并尝试找出其根本原因。 模板链 非模板链 直接原因 DNA中碱基替换 基因改变 血红蛋白结构改变 mRNA中碱基改变 氨基酸变化 导致 翻译 转录 导致 定义： DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因 _______的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增 添 缺 失 替 换 A A T C G G C G A C C G G C A A T C G G C T A A C G G C A T A A T C G G C A C G G C 本质 点拨：RNA病毒遗传物质为RNA，基因碱基序列改变 也称基因突变。单链RNA，碱基暴露，更易发生基因突变 一、基因突变 通常发生在细胞分裂前的 期 DNA复制时，先解旋， DNA稳定性下降， 容易受到外界影响 间 有丝分裂 减数分裂Ⅰ前 基因突变发生时间 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 大 大 通常只改变1个(或不改变)氨基酸 不影响插入位置前序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前序列，影响缺失位置后序列 基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延 后终止，合成的多肽链变短或变长；或肽链不能合成。 基因突变对蛋白质的影响  1.镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细 胞形态异常而得名的，是否意味着基因突变可以直接用显 微镜观察、检测？ 任务 由于该基因突变引发表型改变，可以观察到细胞形态的改变。 目前无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化情况。  2.基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ ①隐性突变，AA→Aa ③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 ②密码子的简并性 基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 不一定  3.基因突变都会遗传给后代吗？ 基 因 突 变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生 基因突变，可通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可 遗传给后代 不一定 真核生物：产生它的等位基因，产生新的基因 一定是等位基因吗？ 原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，且一般单个存 在，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。 改变： 不变： 可能改变： 基因结构、基因型、碱基顺序、密码子 基因数目、遗传规律 氨基酸、蛋白质、生物性状 A A A a 同源染色体