5.3 人类遗传病 （教学课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

病例：多指、并指、软骨发育不全 常染色体显性 遗传病 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 常染色体隐性 遗传病 单基因遗传病 常染色体 遗传 病例：红绿色盲、血友病 病例：抗维生素D 佝偻病 这些遗传病各有何 特点? 伴X染色体遗 传 性染色体 遗传 [病例：人类外平 伴Y染色体遗 传 伴 X染色体隐 性遗传病 伴X 染色体显 性遗传病 特点：①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响。 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 多基因遗传病 猫叫综合征 唐氏综合征 (21三体综合 性腺发育不良 常染色体异常 遗传病 性染色体异常 遗传病 染色体异常遗传病 染色体异 常遗传病 XX X 17 18 19 21 11 18 6 19 基 心 #子心 23 10 2 8 随堂练习 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( ) × (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(√ ) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(×) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(×) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高(√ ) 遗传病的检测和预防 ▶·我国约有20%--25%的人患有各种遗传病。 · 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。 · 自然流产儿中，50%是染色体异常引起。 ·每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传 因素所致。 ·15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 主要是通过遗传咨询和产前诊断 其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等。 夭 折 下 低 力 智 , 身 缠 魔 病 终身不育 终身不育 终身不育 夭 折 夭 折 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 女 儿 儿 子 儿 子 女 儿 女 儿 女 儿 达尔文 表妹艾玛 祖父母 外祖父母 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种 致病基 因 机 就会大 大父 ，母 很可能都是 种致病 女 题隐姐遗传病机姨地就大大 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 孙子女(外 孙子女) 直系血亲 大 、 、 叔 同一 男 、 X 禁止近亲结婚(最简单有效) 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 基因的携媾嗜子女他们自己 增 加叔伯姑的孙子女 子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子 女 (或曾外孙 子女) 兄弟姐妹的孙子 女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 提倡“适龄生育” 最佳生育年龄：女性24—29岁，男性25—35岁。 遗传咨询 1 医生对咨询对象 进行身体检查，了解 家族病史，对是否患 有某种遗传病作出诊 断。 2 分析遗传 病的传递方式。 3 推算出 后代的再发 风险率。 4 向咨询对象提出 防治对策和建议，如 进行产前诊断、终止 妊娠等。 遗传咨询的内容和步骤 B超检查 —— 羊水检查 手段 胎盘 孕妇血细胞检查 基因检测 羊水 胎儿细胞 生化分析 细胞培养(用于染色体分析 、性别确定、序列 测定和分析等) 产前诊断 时间：胎儿出生前 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿羊水查示意的重要措施之一。 ii - ) 11 i ki 1 DNA与染色体分析 离心 羊水 目的：确定胎儿是否患 超声波 扫描仪 3、作用： 精确诊断病因，对症下药；预 测 人体患病风险，帮助个体通过改善生 存环境和生活习惯，规避或延缓疾病 的发生。 检测父母是否携带遗传病的致病 基因，从而预测后代患病的概率。 基因检测 1、概念：指通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基因状况。 2、检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 基因治疗 用正常基因取代或修补患者细 胞中有缺陷的基因，从而达到治 疗疾病的目的。 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 产前诊断 基因检测 基因治疗 课堂小结 检测与预防 类 型 类 遗 传 病 人 1、设计方案调查某种遗传病的发病率和遗传方式。 2、小组分工合作，选择一种发病率较高的单基因遗传病， 调查其发病率，分析它的遗传方式。 课后实践 $$