5.3 人类遗传病（教学课件）-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

罕见的染色体病 5号染色体短臂末端 缺失 智力障碍且语言能力极差 可确诊为 仅能说几个字的短句 “猫叫综合征” 0 ) 》(; ? 哭声似猫叫 发育明显落后 小头 )< K Sp- 考 点 3 人类遗传病 2 本节 课目标 对遗传病做必要的检测 和预防有什么社会意义 掌握人类常见遗传病的 类型和特点 了解如何检测和 预防遗传病。 END 0 00 遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 概念辨析：下列疾病中哪些是遗传病?记的大类疾病。 — ①新冠肺炎、②多指(趾)、③白化病、④唐氏综合征、 ⑤流行性感冒、⑥红绿色盲、⑦维生素D佝偻病、⑧夜盲症。 为遗传病的是： 遗传病可分为哪些类型：单 基 大 多基因、染色体 请完成P92人类遗传病的问题探讨 疾病名称 苯丙酮尿症 原发性高血压 唐氏综合征 病因 由常染色体上 编码苯丙氨酸 羟化酶的基因 突变引起。 由多对等位基因控制， 不良饮食习惯、长期吸 烟等在高血压发生发展 中也起到关键作用。 由染色体异常 (多了一条21 号染色体)而导 致。 新实中学 依导自学 交流展示 精讲点拨 巩固训练 总结评价 比较下列三种遗传病的病因，概括人类遗传病的概念。 限 时 5 分 钟 时间到! ob基因突变 (该基因无 法表达) 的小鼠 基因ob (肥胖相关) 问题探讨 瘦素 (蛋白质) 瘦素 (蛋白质) 瘦素的作用是什么? 通过调节作用，抑制食欲，使体重下降 2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 胖瘦的原因包括遗传物质、后天营养过剩 等，多数情况是两者共同作用的结果。 3.“人类所有的病都是基因病”依据?同意? 基因决定生物体的性状，患病也是性状， 如白化等； 但有些疾病，如新冠肺炎等与基因无关。 ob基因突变体 问题探讨 人类常见的遗传病类型 一.人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病， 现发现100多种 单基因遗传病 8000多种 染色体异常遗传 病500多种 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传异常病 2.类型 新实中学 依导自学 交流展示 精讲点拨 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 (2)21三体综合征 (3)抗维生素D 佝偻病 (4)软骨发育不全 (5)红绿色盲 (6)青少年型糖尿病 (7)性腺发育不良 巩固训练 总结评价 A.常显 B. 常隐 C.X 显 D.X 隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 抗D伴性显 色友肌性隐 特纳愚猫叫 色盲、血友病、 进行性肌营养 不良是伴X染色 体隐性遗传病 常染色体隐性 遗传病有白化 病、先天性聋哑 苯丙酮尿症等 常显多并软 常隐白聋苯 唇脑高压尿 染色体异常遗传病有特 纳氏综合征、先天性愚 型、猫叫综合征等 常染色体显性遗传 病常见有多指、并指 软骨发育不全等 多基因遗传病常见有唇 裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年型糖尿病等 抗维生素D佝偻 病是伴X染色体 显 性 遗 传 病 常显并指、多指、软骨发育不全 常隐苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 苯丙酮症多指 白化病 软骨发育镰状细胞贫血 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 常染色体遗传 苯丙酮尿症是一种常隐遗传病，因 苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性 降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内 蓄积导致疾病。 BB 、Bb (正常) 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 缺乏 白化病 酪氨酸酶 无黑色素 损伤神经系统，并 从尿液中大量排出。 苯丙酮尿症(PKU) 原因 缺苯丙氨 酸羟化酶 苯丙酮尿症 苯丙酮酸 bb患者 积累 伴 X隐 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X显 抗维生素D佝偻病 伴 Y遗传病外耳道多毛症 色盲症外耳道多毛症 血友病 抗维生素D 偻癃肌营养不良 受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 性染色体遗传 原 发 性 高 血 压 冠心病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 哮 喘 青少年型糖尿病 基因1 基因2 基因3 基因4 A 酶① B 酶② 酶③ D 酶④ E 特点：①易受环境因素影响； ②在群体中发病率高； ③常表现为家族聚集。 如图中控制物质E 合成的基 因共有4个，不管是基因1还 是其他3个基因，只要其中 的1个基因发生突变，就会 导致相应的酶不能合成，则 物质E均不能合成，导致性 状发生改变，从而使发病率 上升。 多基因遗传病 染色体数目 异常 染色体结构 异常 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 因染色体变异而引起的遗传病 性腺发育不良 (特纳氏综合征) 唐氏综合征 (21三体综合征) 染色体遗传异常病 调查人群中的遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类 健康的一个重要因素! · 我国约有20%-25%的人患有各种遗传病 · 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 · 每年新生儿童中先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致 · 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 那这些这些结论怎么得出的? 遗传病的调查 新实中学 依导自学 交流展示 精讲点拨 巩固训练 总结评价 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗 传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到 人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查? 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查类型及调查对象? 某种遗传病的发病率 二 调查遗传病的遗传方式 × 100% 调查时最好选取群体发病率较高的 单基因遗传病 发病率：广大人群随机抽样 遗传方式：患者家系 ①选取调查遗传病的种类。 ②随机抽样保证群体足够大。 3.调查过程 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 确定调查病例 →设计记录表格 明确调查方式 讨论调查问题 调查人群中的遗传病 严重的遗传病患者，不仅给家庭带 来了沉重的精神负担，而且给家 庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。 遗传病的危害： ①给患者个人带来痛苦。 ②给家庭和社会造成负担 (经济、就业、精神等负担)。 ③给后代造成痛苦。 遗传病的检测与预防 一个患抗维生素D 性佝偻病(X 显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh 结婚， 为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 新实中学 依导自学 交流展示 精讲点拨 ( 1)遗传咨询 模拟遗传咨询，提出合理建议： 巩固训练 总结评价 能不能生? 1.身体检查，了解 家族病史，对是否 患病作出诊断 3.推算出后代 的再发风险 率 2.分析遗传病 的传递方式 4.提出防治对 策和建议 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 主要 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ( 2 ) 产 前 诊 断 生之前干什么? 时间：胎儿出生前 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 细胞水平： 染色体分析 性别确定 序列测定和分析 孕妇血细胞检查 细胞水平： 有无贫血、白细胞数量等 B 超检查 个体水平： 胎儿的外观和性别 基因检测 分子水平： 基因异常 B 超探头 (定位监视) 羊水 抽取20-30ML羊水 检测人体细胞中的DNA 序列， 以了解人体的基本状况。 1.检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 2. 意义： (1)精确地诊断病因 (2)预测个体患病的风险 3.争议： 地中海贫血84+项基因突变检测报告单 排本信息 点间 基国考转量来：:NM 00055% NON7M_000517 H8 NM0005 1.a 本检测ims基016-mOr 纯合变，法为我国南方常的基因之 MsB 基因的RNA 加L 蛋自数键合成度少， a 昂服蛋白错比例失，使成人血红 强h 四留体(HbA) 生成得、进毒归发无效造血或血，读基因型的患者临表型为. 检测者， 2 被对者 2418 项 ： 地 中 海 0 量检者姓名：Ar 年 ： 5 月 临床诗 号 号 : 面 单 号0 本号 本 望 外 血 种日果 系电话 养地址 建检单位： 单位编号 这检医生： 联系电话 通检t次号： o 收样日期：210710 检内容：在中国人中常的参地中海血相关n基的i5个缺失型位A度个点突变位 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 a 地 中 血 常 0 0 施中海意 地十海其面 大(5 地 中 海 血 ★基因检测 ★基因检测 争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 “基因歧视第一案”,2009年6月，在佛山市公务员体检中， 3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员 录用体检通用标准》(试行),血液病患者不得录用，因此三人因 体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院 提起行政诉讼。 基因治疗 1.概念：指用 正常 基因取代或修 补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 2.实例：严重复合型免疫缺陷病 病因： ADA 基因缺陷 ADA缺乏 取出 导入ADA基因 治疗：病 人 白细胞 免疫缺陷的症状得到改善 免疫力低下 能合成ADA 的白细胞 输回 病人 四女伊莉沙白 三 女 亨 利 埃 塔 次女玛丽 长女安妮 六子小查理 五子雷勒斯 四子伦纳德 三 子 费 朗 西 斯 次子乔治 长子威廉 终身未嫁 无生育能力 夭折 夭折 夭折 体弱多病 无生育能力 患精神忧郁症 神经质 ， 无后 无生育能力 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，没有一位正常。 表姐爱玛 达尔文 祖父母 外祖父母 叔、伯 姑 父 母 舅、姨 堂兄弟堂姊妹 表兄弟表姊妹 自己 兄弟 姐妹 表兄弟表姊妹 堂侄外甥 表侄 外甥 子女 侄 甥 表侄 外甥 堂侄孙 外孙 外孙 孙 外孙 侄孙 外孙 外孙 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 (3)禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 什么时候生? 从图中你可以得出什么结论? 要点1:子女患唐氏综合征的发病率 随着母亲生育年龄的增大而增加； 要点2:母亲超过40岁后生育，子女 患唐氏综合征的概率明显增加。 母亲生育年龄/岁 三.遗传病的检测和预防 (4)提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24-29岁，男方25-35为佳 唐氏综合征发病率/90 三.社会责任 ① 做出个人决策 ②参与社会事务讨论： 基因检测的利与弊 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 (病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑) 类 型 多基因 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 遗传病： (病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂) 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。 (病例：21三体综合征、猫叫综合征、性染色体病) 遗传咨询 产前诊断 基因检测 基因治疗 监测与预 防 人类遗传病 易错题判断： 1: 携带致病基因的个体一定患病。× 2: 不携带致病基因的个体也可能患病。 3: 遗传病一定遗传给后代。 X 4: 遗传病患者致病基因一定来自亲代。 下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A. 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的 多基因遗传病 B. 产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞 贫血症等遗传病的有效措施 C. 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 D. 人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中 全部DNA 序列 (双选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体 隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供 低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( ) A. 检测出携带者是预防该病的关键 B. 在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约 B, 为1/100 C. 通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和 新生儿患者 D. 减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境 D。能影响表现型 A. 该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B. 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C. 该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4 D. 该遗传病有可能属于细胞质遗传病 已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成 员进行调查后，记录如下(“+”代表患者，“—”代表正常): 下列有关分析错误的是( ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 — 十 十 — 十 十 WPS · 星期五 · 课后作业 制作遗传病的检测和预防的 宣传海报，进行优生宣传。 40 $$