5.1基因突变和基因重组（教学课件）-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因突变和基因重组 第五章 第 1 节 学习目标 01 02 03 阐述基因突变的概念、原因、特点及意义 说出细胞癌变和基因突变的关系 阐述细胞癌变的原因 简述基因重组的概念、类型及意义 04 2.不可遗传的变异 性状 = 基因型士 环境 (改变) (改变) (改变) ①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异 1.可遗传的变异 生物的变异 课前口顾 来源 正常红细胞 异常 缬氨酸 镰状红细胞 1.镰状细胞贫血 蛋白质 正常 氨基酸 谷氨酸 mRNA DNA 镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过 血红蛋白中的谷氨酸被替换成缬氨酸。 基因中碱基对被替换成 控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 1 直接原因 2 根本原因 (1)原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的。 原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞 癌变。 (2)抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 抑癌基因一身突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞 正常细胞的DNA 分子中都有原癌基因和抑癌基因 (原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因) 2.细胞癌变 因突变的 原癌基因 抑癌基因 突变 (致癌因子的作用) 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 不受控制，恶性增殖 细胞 正常细胞 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释 结肠癌发生的简化模式图。 讨论 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有 哪些明显的特点? 正常结肠上皮细胞 抑癌基因I 突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 思考与讨论： 1、细胞癌变的根本原因是什么? 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 3、根据图示推测，癌细胞与止常细胞相比，具有哪些明显的特点? (3)癌细胞的特征： ①能够无限 增 殖； ②细胞形态发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减 少，细胞之间的黏着性显著 降 低 ，容易在体内分散和转移。 1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基 序列的改变，叫基因突变。 2.类型： AACCG TTGGC ATCCC A CCG 缺 失 TAGGC (正常) ATTCCC 增 添 TAAGGC T CCC 替换 (1)当发生替换时，由于密码子的简并性， 蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发 生变化。 替 换 ：只改变1个氨基酸或不改变 ( 2 ) 当 发 生缺失时，肽链长度发生改变 缺 失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后 的系列。 ( 3 ) 当 发 生增添时，肽链长度发生改变 增 添 ：插入位置前不影响，影响插入位置后 的系列。 AACCG TTGGC A CCG T CCC ATTCCG TAAGGC 替换 缺失 增添< ATCCC TAGGC (正常) AACCG TTGGC A CCG T CCC ATTCCC TAAGGC 替换 缺失 增添 ATCCC TAGGC (正常) 基因碱基 序列 (原基因的等位基因) 新基因 (1)有丝分裂(体细胞):一般不遗传，有时候植物体细胞通过无性生殖遗传。 (2)减数分裂(配子):可以通过受精作用直接传给后代。 3.基因突变的遗传性 物理因素：如紫外线、X 射线及其他辐射等 化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等 生 物 因 素 ：某些病毒的遗传物质 等 内 因 ：DNA 复制偶尔发生错误等 (自发突变) 4.基因突变的原因 外因 (诱发突变) ①普遍性：在生物界中普遍存在，所有生物均可发生基因突变。 ②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、发生 在细胞内不同DNA 分子上、发生在同一DNA 分子的不同部位。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等 位基因 ④低频性：自然状态下，突变频率很低。 ⑤多害 :突变性状大多有害少数有利。 5.基因突变的特点 基因突变是产生新基因的途径；是生物变异的根本来源；为生物进化提供了 丰富的原材料。 基因突变…▶ 产生新基因 形成新性状 …▶ 生物变异的根本来源 6.基因突变的意义 生物进化的原始材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 适用于真核生物进行有性生殖过程中细胞核遗传 1.概念 2.类型 (1)交叉互换型：减数第一次分裂前期(四分体时期),同源染色体上的等位 基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基 因重组，如下图。 交叉互换型——减I 前期 四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。 重组后新增的配子类型： Ab和aB 可产生的配子类型： AB和ab (2)自由组合型：在生物体通过 减数分裂形成配子时，在减数分裂 I 后期，随着非同源染色体的自由 组合，非同源染色体上的非等位基 因也自由组合，如右图 (三)基因重 自由组合型——减I 后期 非同源染色体上的非等位基因可自由组合。 AD 和 Ad aD ①生物变异的来源之一； ②对生物进化有重要意义(为生物进化提供原材料); ③形成生物多样性的原因之一。 不产生新基因，可形成新的基因型 4.意义 3.结果 密码的简并等原因， 蛋白质结构未改变 蛋白质结构、功能改变 性状不改变 性状改变(产生新性状) DNA 中碱基替换、增添、缺失 基因结构的改变 (基因碱基序列的改变) 结果 新基因一变异的根本 来源，为生 物的进化提 供原材料 诱发突变 原因 自发突变 基因突变 概念 意义 项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 四分体时期和减数分裂I后期 适用范围 所有生物 真核生物有性生殖中 原因 DNA分子复制时，在外界因素或自 身因素的作用下，引起基因中的碱基 的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换 ,以及非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小，突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的 变异多 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是产生新基因的途径，是生物变异的 根本来源，为生物进化提供了丰富的 原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化 具有重要意义 1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则( D ) A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 2、下图是某DNA 片段的碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“...甲硫氨 酸—亮氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…..”(甲硫氨酸的密码子是AUG, 亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG, 终止密码子是UAA、 UAG、UGA)。 下列有关说法正确的是( ) B A.该片段编码蛋白质时，是以a链为模板合成信使RNA 的 B.若1处的碱基对C₁/G替换成T/IA,则该片段所编码蛋白质的氨基酸序列不变 C.若2处的碱基对C₁/G替换成A//T,则该片段所编码蛋白质的氨基酸数目不变 D 发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺失 3、生物变异的根本来源是 A. 基因重组 B. 染色体数目变异 C. 染色体结构变异 D. 基因突变 (D ) B. 受精作用形成受精卵的过程中 C. 有丝分裂形成子细胞的过程中 D. 通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 4、基因重组发生在 ( A) A. 减数分裂形成配子的过程中 5、下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是 ( C ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.基因突变可由物理化学或生物因素诱发 C.发生在DNA 中的突变一定导致基因碱基序列的改变 D.发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递 6、下列有关基因重组的说法，不正确的是 (B) A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一 B.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息 C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型 D.基因重组能产生原来没有的新性状组合 谢谢! $$