2025届高考生物一轮复习：第19讲 基因突变和基因重组

一母生九子，连母十个样，这说明生物具有______的现象。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞，这说明生物具有_______现象。 变异 遗传 2024/8/7 同遗传现象一样，变异的现象在生物界普遍存在。 遗传是相对的 变异是绝对的 遗传使物种得以延续变异使物种得以进化 2 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异的现象在生物界普遍存在 变异 【思考】：所有变异都能遗传吗？ 深圳实验学校高中部 请学生举例说明~整容的形状不能遗传； 3 想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? 分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。 甘蓝 3.5kg 7kg 拉萨 3.5kg 北京 资料：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。 深圳实验学校高中部 4 红花的后代　变了蓝紫色 上述变异性状的后代 为何仍然是蓝紫色花呢？ 遗传物质发生了改变 蓝紫色花的　后代仍是蓝紫色 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 基因突变和染色体变异均属于 ，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平上发生的变异为 ，只在减数分裂过程中发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为 。 突变 染色体变异 基因突变和基因重组 基因重组 基因突变 深圳实验学校高中部 必修二第五章第一节： 基因突变和基因重组 学习目标： 1、掌握基因突变的特点和原因（重点） 2、理解基因重组的概念 3、说出基因突变和基因重组的意义（难点） 7 镰状细胞贫血 [资料] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。 8 1 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 分析镰状细胞贫血形成的原因 ①直接病因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 9 G U G C A C C U G A A A A G G G G G U U C C C 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C u A G G mRNA C T C A G G 模板链（DNA） 非模板链（DNA） U G G C C A G G T 正常 异常 镰状细胞贫血形成原因分析： 碱基对替换 基因的改变 蛋白质异常 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换 根本病因： 谷氨酸 缬氨酸 除了替换还可以发生哪些变异？ 概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变 发生时间：细胞分裂前的间期 12 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？ 基因突变为什么能改变生物的性状? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 基因突变的实例 基因突变一定改变生物体的性状吗？ 不一定。 （1）隐性突变，AA→Aa （4）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 （2）密码子的简并性 基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 （3）个别氨基酸改变，但蛋白质功能没变 15 突变类型 判定方法 基因突变一定会遗传给后代吗？ 不一定。 基因突变 发生在 配子中 发生在 体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 17 正常结肠上皮细胞 抑癌基因 Ⅰ突变 原癌基因 突变 抑癌基因 Ⅱ突变 抑癌基因 Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。 基因突变—癌变 正常细胞的DNA分子中本来就存在与癌变相关的基因： 原癌基因和抑癌基因 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 抑癌基因 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 癌细胞 原癌基因 抑癌基因 癌基因 失去抑制作用 不能抑制 基因在各种 致癌因子作用下突变 突变或过量表达 突变 20 ①适宜条件下，可无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上糖蛋白减少， 细胞间黏着性降低，容易分散和转移 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 基因突变—癌变 21 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 致癌因子 基因突变—癌变 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 基因突变—癌变 基因突变产生的发现： 1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。 Artificial transmutationof the gene 《基因的人工诱变》 基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 基因突变的原因 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 问题探讨 航天育种的生物学原理是什么？ 26 ①原理：基因突变 ②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发 基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】  ③优缺点  优点： 缺点： ④举例：太空椒、青霉素高产菌株 诱变育种 A.提高突变率，加速育种进程。 B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 A.有利变异少，需大量处理实验材料； B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性： 资料1：常见突变性状  白化病 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 玉米白化苗 基因突变的特点 28 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性： 资料2： 基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。  基因突变的特点 29 基因突变的频率是很低的。 低频性: 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 资料3：几种生物不同基因的自然突变率  基因突变的特点 30 不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 资料4：①金鱼具有多种不同的突变类型 ②果蝇红眼基因可以往不同方向发生突变 基因突变的特点 31 基因突变在生物界是多害少利的。 多害少利性： 资料5：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的。还有些基因突变既无害也无益。一般都是有害而少利的。有害还是有利取决于生活的环境 基因突变的特点 32 . 拓展应用 1. 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 33 . 拓展应用 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 34 普遍性： 随机性： 不定向性： 低频性： 多害少利性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 基因突变的特点 基因突变的意义 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 36 A A A a 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。 同源染色体 基因突变 原核生物只能产生新基因 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变吗？ 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 37 “一母生九子，九子各不同” 是基因突变导致的吗？ 概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 基因重组 自由组合型 非同源染色体的自由组合 组合一 Ａ　Ｂ a　b Ａ　b a　Ｂ 组合二 组合三 组合四 第一种可能性 第二种可能性 时间：减数分裂Ⅰ后期 减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。 39 染色体互换型 时间：减数分裂Ⅰ前期 A A B a a b B b A A B a a b b B 未交换片段可产生配子类型： AB和ab 重组后新增的配子类型： Ab和aB 同源染色体的非姐妹染色单体互换 同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 互换基因重组 40 注意事项： 四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实了现同源染色体上的非等位基因的重组。 减数分裂Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 雌雄配子的随机结合不是基因重组。 一对等位基因不存在基因重组。 41 基因重组结果 基因重组能否产生新基因和新性状？ × P F1 F2 ⊗ 是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。 不产生新性状，可形成新的表型。 42 意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 产生的配子 种类多样化 子代基因 组合多样化 环境变化 适应 有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 基因重组的意义 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。 正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 基因重组的应用 杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。 植物杂交育种 患条锈病的小麦 例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT)；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。 如何培育出既抗倒伏又抗条锈病的纯种(DDtt)？ 绘制纯种既抗倒伏又抗条锈病的小麦育种过程的遗传分析图解。 基因重组的应用 45 P 抗倒伏易感条锈病 易倒伏抗条锈病 DDTT ddtt × 抗倒伏易感条锈病 DdTt F1 F2 抗倒伏 易感条锈病 9D_T_ 抗倒伏 抗条锈病 3D_tt 3ddT_ 1ddtt （淘汰） （保留） （淘汰） （淘汰） 纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程 ⊗ 易倒伏 易感条锈病 易倒伏 抗条锈病 基因重组的应用 通过基因重组产生四种配子 46 F2 抗倒伏 易感条锈病 9D_T_ 抗倒伏 抗条锈病 3D_tt 3ddT_ 1ddtt （淘汰） （淘汰） （淘汰） 纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程 杂交 自交 选种 多次自交选种 优良性状的纯合体 易倒伏 易感条锈病 易倒伏 抗条锈病 （保留） DDtt Ddtt 种成株系/株行 （单株收获的种子种在一起） 性状分离 稳定遗传 ⊗ ⊗ 2.5 基因重组的应用 47 动物杂交育种 纯种长毛折耳猫（BBee）的培育过程 短毛折耳猫 （bbee） 长毛立耳猫 （BBEE） 长毛折耳猫（BBee） ？ 短毛折耳猫 bbee 长毛立耳猫 BBEE × 长毛立耳猫 BbEe ♀、♂互交 B_E_ B_ee bbE_ bbee 与bbee测交 选择后代不发生性状分离的亲本即为BBee 杂交 相互交配 选种 测交 优良性状的纯合体 2.5 基因重组的应用 48 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 基因重组的应用 基因重组 R型细菌转化为S型细菌的本质： S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 基因重组的应用 项目 基因突变 基因重组 本质 发生时间 及原因 可能性 意义 联系 基因碱基序列发生改变，产生了新基因，出现了新的性状。 控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型和表现型。 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因. 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 在有性生殖过程中,减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合。四分体时期的交叉互换。 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 小结 51 生物科技进展 基因组编辑 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合 核酸酶Cas9 CRISPR/Cas9系统 生物科技进展 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 原理 生物科技进展 应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险： 基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题； 对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 $$