专题 07 伴性遗传(7大题型)-【题型冲关】备战2025年高考生物一轮复习题型全覆盖(浙江专用)
2024-07-12
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内容正文:
专题07 伴性遗传
考点一 伴性遗传
【题型1】伴性遗传的基本规律
【题型2】伴性遗传规律的应用
【题型3】遗传系谱图遗传方式的判定及应用
【题型4】基因在染色体上位置的判定
【题型5】伴性遗传综合应用
【题型6】孟德尔定律、伴性遗传、基因工程的综合应用
【题型7】遗传大题专练
考点一 伴性遗传
01 伴性遗传的基本规律
【例1】1.果蝇的灰身与黑身、长翅与短翅各由一对等位基因控制(两对等位基因均不位于Y染色体上)。一只纯合黑身长翅雌果蝇与一只纯合灰身短翅雄果蝇杂交得到F1,F1雌雄相互交配,F2表型及比例为灰身长翅∶灰身短翅∶黑身长翅∶黑身短翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现的现象是( )
A.长翅果蝇中雌雄比2∶1 B.短翅果蝇中雌雄比2∶1
C.长翅果蝇中雌雄比1∶1 D.黑身果蝇中雌雄比1∶1
【变式1-1】青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡导致的。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是( )
A.常染色体显性遗传 B.X染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传 D.伴Y染色体遗传
【变式1-2】蚕豆病受一对等位基因控制,人群中男性患者明显多于女性患者。如图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。下列叙述错误的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.7号个体是纯合子的概率为1/2
C.9号的致病基因来自于2号个体 D.8号与正常男性婚配,子代男孩患病的概率是1/8
02 伴性遗传规律的应用
【例2】果蝇的眼色(红眼与白眼)、体色(灰身与黑身)、翅形(长翅与截翅) 各由一对基因控制。现有该动物的3个不同纯种品系甲、乙、丙,不考虑突变和交叉互换,根据下表中杂交结果,下列推断正确的是( )
杂交组合
母本
父本
F1表型
F2表型及比列
杂交组合1
甲(白眼灰身截翅)
乙(红眼黑身截翅)
雌性均为红眼灰身截翅
雄性均为白眼灰身截翅
白眼灰身截翅:白眼黑身截翅:红眼灰身截翅:红眼黑身截翅=3: 1: 3: 1
杂交组合2
丙(白眼黑身常翅)
乙(红眼黑身截翅)
雌性均为红眼黑身长翅
雄性均为白眼黑身长翅
白眼黑身长翅:白眼黑身截翅:红眼黑身长翅:红眼黑身截翅=3: l: 3: 1
A.长翅基因、截翅基因可能位于性染色体上
B.据上述杂交结果可知体色与翅形两对相对性状的遗传符合自由组合定律
C.上表F₁中红眼灰身截翅与隐性个体杂交,后代中白眼黑身截翅个体占 1/4
D.让乙品系与隐性个体进行测交也可确定眼色与体色基因的位置关系
【变式2-1】果蝇的有眼与无眼由一对等位基因 A/a控制,正常毛与短毛由另一对等位基因 B/b控制,两对基因均不位于Y染色体上。一群有眼正常毛雌蝇与一群无眼正常毛雄蝇交配,F1的表型及比例如下表。不考虑突变、交叉互换。下列叙述错误的是( )
项目
有眼正常毛
有眼短毛
无眼正常毛
无眼短毛
F1雄蝇
3
3
1
1
F1雌蝇
6
0
2
0
A.果蝇的有眼与无眼、正常毛与短毛的遗传分别遵循孟德尔的分离定律
B.亲代有眼正常毛雌果蝇的基因型为 AaXBXb
C.F1自由交配,F2的基因型共有 15 种
D.选取F1中有眼果蝇进行随机交配,下一代中出现的表型占比最少的是无眼短毛雌果蝇,占比为 1/64
【变式2-2】与果蝇眼色有关色素的合成受基因D控制,基因E使眼色呈紫色,基因e使眼色呈红色,不产生色素的个体眼色为白色。两个纯合亲本杂交,子代表现型及比例如图所示。下列叙述正确的是( )
A.亲本中红眼雌蝇的基因型为 eeXDXD
B.F2中果蝇的基因型有9种
C.F2中白眼果蝇的基因型有2种
D.F2中红眼果蝇随机交配,子代红眼:白眼=8:1
03 遗传系谱图遗传方式的判定及应用
【例3】阅读下列材料,回答以下题。
镰状细胞贫血是一种单基因遗传病,患者的红细胞是弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。甲图、乙图表示两个出现镰状细胞贫血患者的家庭。(控制该相对性状的等位基因为A、a)
1.由甲图推知,镰状细胞贫血的遗传方式是( )
A.伴X染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
2.若乙图中正常女孩成年后与正常但携带镰状细胞贫血致病基因的男子结婚,生一个正常孩子的概率( )
A.3/8 B.1/2 C.3/4 D.3/16
【变式3-1】如图为两种单基因遗传病的系谱图,甲病由等位基因A/a控制,人群中致病基因的基因频率为1/100,乙病由等位基因B/b控制。甲、乙病中只有一种为伴性遗传病。若Ⅲ2与一个表型正常的女性(设为M)婚配,该女性已怀孕。不考虑基因突变和染色体畸变,下列说法错误的是( )
A.与乙病有关的基因位于X和Y染色体同源区段上
B.人群中表型正常的女性为AaXbXb的概率为2/101
C.可通过基因测序检测胎儿是否携带乙病致病基因
D.女性M所生子女同时患甲乙两种病的概率3/404
【变式3-2】某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时才表现正常。不考虑交叉互换,基因突变和染色体变异,根据系谱图,下列叙述错误的是( )
A.I-1基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅲ-3基因型为XABXAb的概率为1/2
C.Ⅳ-1致病基因来自Ⅰ-1概率为1/2
D.Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病女孩的概率为1/4
04 基因在染色体上位置的判定
【例4】某植物的性别决定为XY型,该植物的高茎、矮茎由等位基因H/h决定,红花、白花由等位基因R/r决定,两对基因独立遗传且均不在Y染色体上。一高茎红花雌株与一矮茎白花雄株杂交,F₁代出现高茎红花、高茎白花两种表型,F₁代雌、雄植株随机授粉,F₂代中高茎红花∶矮茎红花∶高茎白花∶矮茎白花=3∶1∶3∶1。不考虑致死,下列叙述错误的是( )
A.高茎对矮茎呈显性
B.红花对白花呈显性
C.等位基因H/h位于常染色体上
D.等位基因R/r位于 X染色体上
【变式4-1】果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因D/d、F/f控制,已知这两对基因中只有一对位于X染色体上,且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表所示,不考虑基因突变和染色体互换。下列说法正确的是( )
有眼裂翅
有眼正常翅
无眼裂翅
无眼正常翅
雌蝇(只)
181
0
62
0
雄蝇(只)
89
92
31
0
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于X染色体和常染色体上
B.F1中有眼个体随机交配,后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
C.F1中有眼个体随机交配,后代成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比为24/35
D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
【变式4-2】果蝇的野生型眼色是红眼,摩尔根偶然发现了一只突变白眼雄果蝇。研究者以该白眼果蝇为父本进行了以下实验:
亲本
F1
F2
雌性
野生型
红眼
红眼
雄性
白眼
红眼
红眼:白眼=1:1
下列杂交组合中,通过观察子代表型,可支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”的是( )
A.F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交 B.F1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
C.亲本中雄果蝇与白眼雌果蝇杂交 D.野生型雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
05 伴性遗传综合应用
【例5】雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活(不影响配子中X染色体的活力),雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XBY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中只发绿色荧光的个体既有雌性又有雄性
B.F1中只发红色荧光的个体其发光细胞分布情况相同
C.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/2
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【变式5-1】Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.Danon综合征是基因突变导致的遗传病
B.人群中Danon综合征的女性患者多于男性患者
C.Ⅰ1、Ⅲ9的基因型相同,Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ10的基因型相同
D.Ⅱ7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同
【变式5-2】两个家族进行联姻,已知甲家族中有糖原沉积病Ⅰ型遗传病,乙家族中是另一种遗传病,两种致病基因相互独立,两家族均不带有对方家族的致病基因。Ⅰ-3不携带乙病致病基因,且乙病在男性人群中男患者的概率是10%,下列叙述错误的是( )
A.糖原沉积病I型属常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ-1患病的概率为1/4
C.Ⅱ-2与I-2基因型相同的概率为0
D.若Ⅲ-1为男孩,与一位糖原沉积病Ⅰ型女患者结婚,子代中两病皆患的概率为5/176
06 孟德尔定律、伴性遗传、基因工程的综合应用
【例6】某家系甲、乙两种遗传病的遗传系谱如图1所示,其中一种遗传病的基因位于X染色体上。研究人员对I1和Ⅱ3甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳,结果如图2所示,已知正常基因含有一个限制酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点,bp表示碱基对。下列叙述正确的是( )
A.乙病为伴X染色体隐性遗传病,I3和Ⅱ3的基因型相同
B.图2的a侧为点样侧,致病基因新增酶切位点位于590bp片段中
C.若用PCR扩Ⅱ1的甲病基因片段,酶切后电泳将产生4种条带
D.Ⅱ2和Ⅱ3婚配生育了一个男孩,该男孩两病兼患的概率为1/24
【变式6-1】图1为某单基因遗传病家系图,为研究该遗传病的遗传方式,对1号与2号的相关基因片段进行PCR扩增并电泳,结果如图2所示。不考虑致病基因位于Y染色体及新基因突变和染色体畸变,下列叙述错误的是( )
A.仅从系谱图分析,该病遗传方式有4种可能
B.结合电泳图谱,可以确定致病基因为隐性基因
C.致病基因的碱基对的数量比正常基因的碱基对数少
D.只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式
【变式6-2】某家族有甲病半乳糖血症(用A/a表示)和乙病假肥大性肌营养不良(用B/b表示)两种单基因遗传病史,家族的遗传系谱图如图所示。对该家族部分成员相关基因进行酶切,用凝胶电泳的方法得到基因带谱。已知患乙病的男性在人群中占5%。下列叙述错误的是( )
A.电泳槽中加入电泳缓冲液,加样孔侧相连负极
B.b基因位于X染色体上,Ⅲ₈与Ⅰ₂基因型相同的概率是1/3
C.若Ⅱ6为杂合子,则Ⅲ₉不携带基因a的概率为3/8
D.若仅考虑乙病,Ⅲ₈与正常女性结婚,子代患乙病的概率1/11
07 遗传大题专练
【例7】瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现,鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成,分别使鞘翅上形成独特的斑点图案;基因型为hh的个体不生成黑色素,鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究,并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题:
(1)两个体杂交,所得F1的表型与两个亲本均不同,如图所示。
的黑色凸形是基因型为 亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是 性状。若F1雌雄个体相互交配,F2表型的比例为 。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点,推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组? ,判断的依据是 。此外,还可以在 水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
组1
组2
组3
组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能,进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是 ;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定 。
(4)进一步研究发现,鞘翅上有产生黑色素的上层细胞,也有产生红色素的下层细胞,P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果,下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析,正确的有哪几项_____
A.F1鞘翅上,HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域,HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域,HC、HS都表达 D.F1鞘翅上,HC、HS只在黑色区域表达
【变式7-1】现有纯系果蝇若干,性状及表型如下表。控制体色、眼色、翅型的基因R/r、T/t、V/v位于Ⅱ号染色体上,对杀虫剂联苯菊酯的敏感性由另一条染色体上D/d基因控制。回答下列问题:
性状
野生型
突变型
对杀虫剂联苯菊酯敏感性
无抗性
有抗性
体色
灰体
黑体
眼色
红眼
紫眼
翅型
长翅
残翅
(1)野生型雄蝇和对杀虫剂联苯菊酯有抗性雌蝇杂交,F1均为有抗性果蝇,F1雌雄果蝇相互交配,F2中有抗性果蝇与无抗性果蝇的比为3:1。某生物兴趣小组通过PCR获取亲本果蝇、F1雄果蝇(A)及F2果蝇(B、C)的抗性相关基因并进行电泳,结果如图。①实验结果说明,对杀虫剂联苯菊酯敏感为 性状,电泳结果支持D/d基因位于 染色体上,请说明判断依据: 。②果蝇B的性别为 ,果蝇C 的基因型为 。根据电泳结果分析,在野生型基因的突变过程中最可能发生了碱基对的 。
(2)若选择2对相对性状研究自由组合定律,可以选用野生型纯合亲本与表型为 (写出一种)的亲本果蝇进行交配,且实验需进行到 代。
(3)减数分裂过程中,一条染色体上的两个基因位点间的距离越小,发生互换的概率就越小,产生的重组类型的配子就会越少。科研人员将基因型为RrTtVv的雌果蝇与基因型为 的雄果蝇杂交,所得后代基因型和比例如下表所示。据此推测该雌果蝇RrTtVv这三对等位基因在染色体的分布情况为 (在图上标出基因)。
基因型
RrTtVv
RrTtvv
RrttVv
Rrttvv
rrTtVv
rrTtvv
rrttVv
rrttvv
比例
163
1455
1
148
192
1
1158
130
【变式7-2】籼稻(染色体组成表示为SS)和粳稻(染色体组成表示为JJ)的杂交种具有抗逆性强、产量高的优势,但杂交种的部分花粉败育,经检测,其所有花粉中均存在某种杀死花粉的毒素蛋白,但只有育性正常的花粉中存在一种对应的解毒蛋白:进一步研究发现,编码这两种蛋白的基因均为位于籼稻12号染色体上的R区,如下图(该区的基因不发生交换)。科研人员将纯合籼稻和纯合粳稻杂交,获得F1,F1自交获得F2,F2中仅有籼—粳杂交种和籼稻,且二者比例接近1∶1。
(1)F1植株产生的染色体组成为 的花粉败育。若让F1作父本,籼稻作母本进行杂交,子代的染色体组成为 。水稻雌雄同株异花,应当如何进行杂交实验?
(2)科研人员将F1杂种植株中A~D基因分别单独敲除,得到A、B、C、D的单基因敲除植株,在显微镜下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的C基因导致一半花粉败育,支持这一推测的显微镜观察证据是 。
(3)F1杂种植株单独敲除B基因,其花粉均不育,B、C基因双敲除植株花粉均可育。为进一步验证基因B的作用,将基因B导入到F1中,获得转入单个基因B的F1。预期F1自交后代的染色体组成及比例是 (写出所有可能的比例)。
(4)检测发现F1中转入的B基因并未在12号染色体上。F1产生可育花粉的比例是 ,F1自交子代中100%花粉可育的植株占 。
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专题07 伴性遗传
考点一 伴性遗传
【题型1】伴性遗传的基本规律
【题型2】伴性遗传规律的应用
【题型3】遗传系谱图遗传方式的判定及应用
【题型4】基因在染色体上位置的判定
【题型5】伴性遗传综合应用
【题型6】孟德尔定律、伴性遗传、基因工程的综合应用
【题型7】遗传大题专练
考点一 伴性遗传
01 伴性遗传的基本规律
【例1】1.果蝇的灰身与黑身、长翅与短翅各由一对等位基因控制(两对等位基因均不位于Y染色体上)。一只纯合黑身长翅雌果蝇与一只纯合灰身短翅雄果蝇杂交得到F1,F1雌雄相互交配,F2表型及比例为灰身长翅∶灰身短翅∶黑身长翅∶黑身短翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现的现象是( )
A.长翅果蝇中雌雄比2∶1 B.短翅果蝇中雌雄比2∶1
C.长翅果蝇中雌雄比1∶1 D.黑身果蝇中雌雄比1∶1
【答案】B
【分析】1、基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
2、基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】AB、由于F2表型及比例为灰身长翅∶灰身短翅∶黑身长翅∶黑身短翅=9∶3∶3∶1,说明两对基因符合自由组合定律,并且可判断灰身为显性,用A表示,黑色用a表示,长翅为显性,用B表示,短翅用b表示,由于没有统计不同性别的表现型,则无法判断是否存在伴性遗传,若长翅和短翅性状伴性遗传,则亲本为XBXB×XbY,则F1为XBXb、XBY,F2中,长翅雌果蝇为1/4XBXb和1/4XBXb,长翅雄果蝇为1/4XBY,其比例为2:1;短翅雌果蝇为0,短翅雄果蝇为1/4XbY,其比例为0:1,A不符合题意,B符合题意;
CD、由于F2表型及比例为灰身长翅∶灰身短翅∶黑身长翅∶黑身短翅=9∶3∶3∶1,说明两对基因符合自由组合定律,并且可判断灰身为显性,长翅为显性,由于没有统计不同性别的表现型,则无法判断是否存在伴性遗传,若没有伴性遗传则子代长翅果蝇中雌雄比1∶1, 黑身果蝇中雌雄比1∶1,CD不符合题意。
故选B。
【变式1-1】青光眼是人类主要致盲原因之一,其病因是视网膜的神经细胞退化、萎缩和死亡导致的。原发性青光眼具有明显的家族遗传倾向,下图是某家系原发性青光眼的发病家系图,该家系的青光眼的遗传方式可能是( )
A.常染色体显性遗传 B.X染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传 D.伴Y染色体遗传
【答案】A
【分析】遗传病判断方式口诀:
父子相传为伴Y;
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性;
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。
【详解】A、根据图谱可判断,该病可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性遗传,A正确;
B、Ⅰ1患病,但Ⅱ4不患病,说明此病不是X显性遗传遗传,B错误;
C、Ⅱ3患病,但Ⅲ3不患病,说明此病不是X染色体隐性遗传,C错误;
D、Ⅱ2、Ⅱ3均为女性患病,且Ⅲ2患病Ⅱ2不患病,可说明此病不是伴Y染色体遗传,D错误。
故选A。
【变式1-2】蚕豆病受一对等位基因控制,人群中男性患者明显多于女性患者。如图为某家族蚕豆病的遗传系谱图。下列叙述错误的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.7号个体是纯合子的概率为1/2
C.9号的致病基因来自于2号个体 D.8号与正常男性婚配,子代男孩患病的概率是1/8
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防(1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。(2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。(3)禁止近亲结婚。
【详解】A、据图可知,图中的5号和6号正常,9号患病,说明该病是隐性遗传病,又因为人群中男性患者明显多于女性患者,可判断该病最可能是伴X染色体隐性遗传,A正确;
B、设相关基因是A/a,则9号个体是XaY,5号基因型是XAXa,6号是XAY,7号个体基因型是XAXA、XAXa,是纯合子的概率是1/2,B正确;
C、9号个体是XaY,其致病基因来自5号,5号的致病基因来自患病的2号,C正确;
D、8号基因型是1/2XAXA、1/2XAXa(产生配子是3/4XA、1/4Xa)与正常男性婚配,子代男孩基因型是3/4XAY、1/4XaY,子代男孩患病的概率是1/4,D错误。
故选D。
02 伴性遗传规律的应用
【例2】果蝇的眼色(红眼与白眼)、体色(灰身与黑身)、翅形(长翅与截翅) 各由一对基因控制。现有该动物的3个不同纯种品系甲、乙、丙,不考虑突变和交叉互换,根据下表中杂交结果,下列推断正确的是( )
杂交组合
母本
父本
F1表型
F2表型及比列
杂交组合1
甲(白眼灰身截翅)
乙(红眼黑身截翅)
雌性均为红眼灰身截翅
雄性均为白眼灰身截翅
白眼灰身截翅:白眼黑身截翅:红眼灰身截翅:红眼黑身截翅=3: 1: 3: 1
杂交组合2
丙(白眼黑身常翅)
乙(红眼黑身截翅)
雌性均为红眼黑身长翅
雄性均为白眼黑身长翅
白眼黑身长翅:白眼黑身截翅:红眼黑身长翅:红眼黑身截翅=3: l: 3: 1
A.长翅基因、截翅基因可能位于性染色体上
B.据上述杂交结果可知体色与翅形两对相对性状的遗传符合自由组合定律
C.上表F₁中红眼灰身截翅与隐性个体杂交,后代中白眼黑身截翅个体占 1/4
D.让乙品系与隐性个体进行测交也可确定眼色与体色基因的位置关系
【答案】C
【分析】自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、杂交组合1的子二代红眼∶白眼=1∶1,且F1的眼色与性别有关(雌性红眼、雄性白眼),可知控制眼色的基因在X染色体上,且红眼为显性性状,设基因为A,则母本甲为XaXa,乙为XAY,根据杂交组合1的子二代灰身∶黑身=3∶1,且子一代体色与性别无关,可知控制该性状的基因在常染色体上,且灰身为显性性状,设基因为B,则甲为BB,乙为bb;杂交组合2的子二代长翅∶截翅=3∶1,且子一代翅形与性别无关,可知控制该性状的基因在常染色体上,且长翅为显性性状,设基因为D,则丙为DD,甲和乙为dd;综合分析可知,甲的基因型为BBddXaXa、乙的基因型为bbddXAY,丙的基因型为bbDDXaXa,A错误;
B、杂交组合1中个体均为截翅(dd),杂交组合2中个体均为黑身(bb),无论体色与翅形两对基因是否位于两对同源染色体上,都能得到相同的结果,因此据上述杂交结果不能判断体色与翅形两对相对性状的遗传符合自由组合定律,B错误;
C、上表F1中红眼灰身截翅(BbddXAXa)与隐性个体(bbddXaY)杂交,后代中白眼黑身截翅(bbddXaXa、bbddXaY)个体占1/2×1×1/2=1/4,C正确;
D、乙品系关于体色的表型为隐性性状,与隐性个体进行测交后代只能出现一对等位基因,故不能确定眼色与体色基因的位置关系,D错误。
故选C。
【变式2-1】果蝇的有眼与无眼由一对等位基因 A/a控制,正常毛与短毛由另一对等位基因 B/b控制,两对基因均不位于Y染色体上。一群有眼正常毛雌蝇与一群无眼正常毛雄蝇交配,F1的表型及比例如下表。不考虑突变、交叉互换。下列叙述错误的是( )
项目
有眼正常毛
有眼短毛
无眼正常毛
无眼短毛
F1雄蝇
3
3
1
1
F1雌蝇
6
0
2
0
A.果蝇的有眼与无眼、正常毛与短毛的遗传分别遵循孟德尔的分离定律
B.亲代有眼正常毛雌果蝇的基因型为 AaXBXb
C.F1自由交配,F2的基因型共有 15 种
D.选取F1中有眼果蝇进行随机交配,下一代中出现的表型占比最少的是无眼短毛雌果蝇,占比为 1/64
【答案】B
【分析】基因自由组合定律的实质:在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、果蝇的有眼与无眼由一对等位基因 A/a控制,正常毛与短毛由另一对等位基因 B/b控制,等位基因均位于同源染色体上,在减数分裂过程中等位基因会随着同源染色体的分开而分离,因此这两对等位基因的遗传均遵循孟德尔的分离定律,A正确;
B、一群有眼正常毛雌蝇与一群无眼正常毛雄蝇交配,子一代中有眼和无眼的比例无论雌雄均表现为3∶1,说明A/a位于常染色体上,且有眼对无眼为显性,说明亲本雌蝇的基因型为AA和Aa;子一代雌蝇均为正常毛,雄蝇中正常毛和短毛的比例为1∶1,因此可知B/b位于X染色体上,亲本雌蝇的基因型为AAXBXb和AaXBXb,B错误;
C、结合B项分析可知,亲代雌蝇的基因型为AAXBXb和AaXBXb、aaXBY,因此,F1的基因型为AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、aaXBXb,AaXBY、AaXbY、aaXBY、aaXbY,F1自由交配,F2的基因型共有 3×5=15 种,C正确;
D、F1中有眼果蝇的基因型为AaXBXB、AaXBXb、AaXBY、AaXbY,它们进行随机交配,下一代中表现为无眼个体的的比例为1/4,表型为短毛雌果蝇的比例为1/4×1/4=1/16,可见子代中占比最少的是无眼短毛雌果蝇,且为 1/64,D正确。
故选B。
【变式2-2】与果蝇眼色有关色素的合成受基因D控制,基因E使眼色呈紫色,基因e使眼色呈红色,不产生色素的个体眼色为白色。两个纯合亲本杂交,子代表现型及比例如图所示。下列叙述正确的是( )
A.亲本中红眼雌蝇的基因型为 eeXDXD
B.F2中果蝇的基因型有9种
C.F2中白眼果蝇的基因型有2种
D.F2中红眼果蝇随机交配,子代红眼:白眼=8:1
【答案】D
【分析】根据题意和图示分析可知:纯合亲本杂合F1子代紫眼全为雌蝇,而红眼全为雄蝇,可知与这两种颜色相关的基因E/e位于X染色体上,故亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY,红眼雌蝇的基因型为DDXeXe。
【详解】A、根据纯合亲本杂合F1子代紫眼全为雌蝇,而红眼全为雄蝇,可知与这两种颜色相关的基因E/e位于X染色体上,故亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY,红眼雌蝇的基因型为DDXeXe,A错误;
B、亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY,红眼雌蝇的基因型为DDXeXe,F1为DdXEXe和DdXeY,按照分离定律来看,DD、Dd、dd三种,XEXe 、XeXe、XEY、XeY有四种,因此F2中果蝇的基因型=3×4=12种,B错误;
C、亲本中白眼雄蝇的基因型为ddXEY,红眼雌蝇的基因型为DDXeXe,F1为DdXEXe和DdXeY,则F2中白眼果蝇有ddXEXe 、ddXeXe、ddXEY、ddXeY共4种,C错误;
D、由F1可知F2中红眼果蝇中雌性为2/3DdXeXe、1/3DDXeXe,雄性为2/3DdXeY、1/3DDXeY,雌雄个体随机交配,可利用配子来求,因性染色体上基因随机交配后代全为XeXe和XeY,求后代颜色只需求与D/d相关的基因即可,红眼雌性减数分裂产生的卵细胞有两种情况:2/3D、1/3d;红眼雄性减数分裂产生的精子有两种情况:2/3D、1/3d,雌雄配子随机结合,后代有8/9D_、1/9dd,与性染色体上基因结合之后,即后代红眼:白眼=8:1,D正确。
故选D。
03 遗传系谱图遗传方式的判定及应用
【例3】阅读下列材料,回答以下题。
镰状细胞贫血是一种单基因遗传病,患者的红细胞是弯曲的镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。甲图、乙图表示两个出现镰状细胞贫血患者的家庭。(控制该相对性状的等位基因为A、a)
7.由甲图推知,镰状细胞贫血的遗传方式是( )
A.伴X染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传
C.伴X染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
8.若乙图中正常女孩成年后与正常但携带镰状细胞贫血致病基因的男子结婚,生一个正常孩子的概率( )
A.3/8 B.1/2 C.3/4 D.3/16
【答案】7.D 8.C
【分析】镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变,导致血红蛋白合成异常,从而改变了生物体的性状,体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
7.ABCD、据甲图可知,双亲正常,女儿患病,则该病为常染色体隐性遗传病,ABC错误,D正确。
故选D。
8.ABCD、乙图中男孩患病,母亲也患病,则正常女孩的基因型为Aa,女孩成年后与正常但携带镰状细胞贫血致病基因的男子Aa结婚,生一个正常孩子(A_)的概率是3/4,ABD错误,C正确。
故选C。
【变式3-1】如图为两种单基因遗传病的系谱图,甲病由等位基因A/a控制,人群中致病基因的基因频率为1/100,乙病由等位基因B/b控制。甲、乙病中只有一种为伴性遗传病。若Ⅲ2与一个表型正常的女性(设为M)婚配,该女性已怀孕。不考虑基因突变和染色体畸变,下列说法错误的是( )
A.与乙病有关的基因位于X和Y染色体同源区段上
B.人群中表型正常的女性为AaXbXb的概率为2/101
C.可通过基因测序检测胎儿是否携带乙病致病基因
D.女性M所生子女同时患甲乙两种病的概率3/404
【答案】D
【分析】位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联,叫伴性遗传,伴性遗传在基因传递过程中遵循孟德尔的遗传规律。
【详解】A、据图分析可知,甲病致病基因是隐性基因;图中亲代Ⅰ1、Ⅰ2未患甲病,但Ⅱ2女儿患甲病,可知甲病为常染色体隐性遗传病,则乙病致病基因位于性染色体上。据图中Ⅱ2、Ⅱ3都患乙病,Ⅲ1不患乙病,说明乙病为显性遗传病;Ⅰ3不患乙病,Ⅰ4患乙病,Ⅱ3患乙病,Ⅱ4不患乙病,可知Y染色体上有乙病基因,又因乙病中有女性患者(Ⅰ2、Ⅱ2),可知,X染色体上也有乙病致病基因。综上,乙病致病基因位于X和Y染色体同源区段上,A正确;
B、根据题意,甲病致病基因a的基因频率为1/100,则A的基因频率为99/100,可计算出正常人群中AA比例为99/101,Aa比例为2/101。由于乙病为显性遗传病,因此,正常女性基因型为XbXb。综上,人群中表型正常的女性基因型为AAXbXb的概率是99/101、基因型为AaXbXb的概率是2/101,B正确;
C、妻子怀孕后可以通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查进行产前诊断,扩增胎儿细胞中的目的基因后进行测序,并与正常基因序列进行比对,以检测胎儿是否携带乙病致病基因,C正确;
D、根据系谱可推知Ⅱ2的基因型为aaXBXb,Ⅱ3的基因型为A_XbYB,Ⅲ2的基因型为AaXBYB或AaXbYB,若Ⅲ2与表型正常的女性(基因型为99/101AAXbXb或2/101AaXbXb)婚配,进行但对性状分析,所生子女中患甲病的概率为1/202,患乙病的概率为3/4,则理论同时患甲乙两种病的概率为3/808,D错误。
故选D。
【变式3-2】某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时才表现正常。不考虑交叉互换,基因突变和染色体变异,根据系谱图,下列叙述错误的是( )
A.I-1基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅲ-3基因型为XABXAb的概率为1/2
C.Ⅳ-1致病基因来自Ⅰ-1概率为1/2
D.Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病女孩的概率为1/4
【答案】D
【分析】题图分析:图中Ⅰ-1、Ⅰ-2有病,其女儿正常,说明双亲各含有一种显性基因,Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型分别为XaBXab或XaBXaB、XAbY,II-3的基因来自I-1和I-2,且表现正常,同时含有A、B基因,基因型一定为XAbXaB,II-4和III-2的基因型均为XABY,II-3的基因型为XAbXaB,II-4和II-3婚配,其女儿III-3的基因型为XABXaB或XABXAb。
【详解】A、由题意可知,只有A、B基因同时存在时个体才不患病,Ⅰ-2基因型为XAbY且Ⅰ-1为患者、Ⅱ-3正常,所以Ⅱ-3必定同时含有A、B基因,则Ⅰ-1必定至少含有一个B基因并且不含A基因,其基因型为XaBXaB或XaBXab,A正确;
B、II-4的基因型均为XABY,II-3的基因型为XAbXaB,II-4和II-3婚配,其女儿III-3的基因型为1/2XABXaB或1/2XABXAb,B正确;
C、II-4和III-2的基因型均为XABY,II-4和II-3婚配,III-3的基因型为XABXaB或XABXAb,表现型为正常,III-2和III-3婚配,IV-1的基因型为XaBY或XAbY,致病基因来自于I-1、I-2的概率都是1/2,C正确;
D、由于Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB,故可知Ⅱ-2的基因型为Xa_Y,但由于Ⅱ-1的基因不确定,无法得出后代患病女孩的概率,如:当Ⅱ-1的基因型为为XABXaB,和Ⅱ-2的后代中XABXa_∶XaBXa_( 患病女孩 )∶XABY∶XaBY( 患病男孩)=1∶1∶1∶1,生一个患病女孩的概率为1/4;如果Ⅱ-1的基因型为XABXAB,生一个患病女孩的概率为0,D错误。
故选D。
04 基因在染色体上位置的判定
【例4】某植物的性别决定为XY型,该植物的高茎、矮茎由等位基因H/h决定,红花、白花由等位基因R/r决定,两对基因独立遗传且均不在Y染色体上。一高茎红花雌株与一矮茎白花雄株杂交,F₁代出现高茎红花、高茎白花两种表型,F₁代雌、雄植株随机授粉,F₂代中高茎红花∶矮茎红花∶高茎白花∶矮茎白花=3∶1∶3∶1。不考虑致死,下列叙述错误的是( )
A.高茎对矮茎呈显性
B.红花对白花呈显性
C.等位基因H/h位于常染色体上
D.等位基因R/r位于 X染色体上
【答案】B
【分析】基因自由组合定律:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由题意可知,亲本为高茎×矮茎,F1均为高茎,说明高茎对矮茎呈显性,A正确;
BD、由F2代中高茎红花∶矮茎红花∶高茎白花∶矮茎白花=3∶1∶3∶1,分别分析两对相对性状,根据性状分离情况,F2出现新组合性状,说明两对性状符合自由组合定律,亲本、F1、F2中均含有红花和白花,类似测交类型,又因为不考虑致死,若控制花色的基因在常染色体上,则亲本为Rr×rr(或rr×Rr),F1为Rr×rr(或rr×Rr),F1可产生配子为1/4R、3/4r,随机授粉,F2出现R_:rr=7:9,不符合题意,所以等位基因R/r位于 X染色体上,则亲本为XrXr×XRY,F1为XRXr、XrY,随机授粉,F2为XRXr、XRY、XrXr、XrY,符合题意,即白花对红花为显性性状,B错误,D正确;
C、由BD可知,两对性状符合自由组合定律,且等位基因R/r位于 X染色体上,则等位基因H/h位于常染色体上,C正确。
故选B。
【变式4-1】果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因D/d、F/f控制,已知这两对基因中只有一对位于X染色体上,且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现用一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,F1表型及数量如下表所示,不考虑基因突变和染色体互换。下列说法正确的是( )
有眼裂翅
有眼正常翅
无眼裂翅
无眼正常翅
雌蝇(只)
181
0
62
0
雄蝇(只)
89
92
31
0
A.决定有眼与无眼、正常翅与裂翅的基因分别位于X染色体和常染色体上
B.F1中有眼个体随机交配,后代成活个体中有眼正常翅雌蝇的占比为3/71
C.F1中有眼个体随机交配,后代成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比为24/35
D.用纯合无眼正常翅雄蝇和纯合无眼裂翅雌蝇杂交可验证胚胎致死的基因型
【答案】C
【分析】根据题意可知,一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,子代雌雄个体都出现无眼,说明有眼为显性性状,对于翅形来说:亲本均为裂翅,而正常翅只在雄性中出现,说明控制翅形的基因位于X染色体上。
【详解】A、由题意知:对于眼形来说,亲本都为有眼,子代雌雄个体都出现无眼,说明有眼为显性性状,子代雌雄个体表现型比例不同,可能是因为某种配子致死,导致雄性无眼个体减少;对于翅形来说:亲本均为裂翅,而正常翅只在雄性中出现,说明控制翅形的基因位于X染色体上,裂翅为显性性状,由于两对等位基因只有一对基因位于X染色体上,则控制有眼与无眼的基因位于常染色体,A错误;
B、由A推知,亲本的基因型为DdXFXf、DdXFY,F1中无眼、正常翅雄性个体数目较少,说明无眼、正常翅雄性个体可能胚胎致死,若将F1有眼个体随机交配,则F1中DD占1/3,Dd占2/3,d的基因频率为1/3,D的基因频率为2/3。雌性中XFXF占1/2,XFXf占1/2,则Xf的基因频率为1/4,XF的基因频率为3/4,雄性中XFY占1/2,XfY占1/2,则Xf的基因频率为1/4,XF的基因频率为1/4,Y的基因频率为1/2,让F1有眼个体随机交配,则后代成活个体中,有眼正常翅雌性个体的概率为(1-1/3×1/3)×(1/4×1/4)÷(1-1/3×1/3×1/4×1/2)=4/71,B错误;
C、子代中ddXfY占1/9×1/8=1/72,该种基因型个体死亡,D_XFY占8/9×3/8=1/3,D_XfY占8/9×1/8=1/9,ddXFY占1/9×3/8=3/72,即所得雄性个体的表现型及比例为有眼裂翅:有眼正常翅:无眼裂翅=24:8:3,可推知成活雄性个体中有眼裂翅雄蝇的占比为24/35,C正确;
D、验证上述胚胎致死个体的基因型是否成立,可选择无眼正常翅雌性昆虫和无眼裂翅雄性昆虫杂交,观察并统计后代的性状及比例,若杂交后代只有雌性昆虫(或只有无眼裂翅雌性昆虫),则上述观点成立,D正确。
选C。
【变式4-2】果蝇的野生型眼色是红眼,摩尔根偶然发现了一只突变白眼雄果蝇。研究者以该白眼果蝇为父本进行了以下实验:
亲本
F1
F2
雌性
野生型
红眼
红眼
雄性
白眼
红眼
红眼:白眼=1:1
下列杂交组合中,通过观察子代表型,可支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”的是( )
A.F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交 B.F1红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
C.亲本中雄果蝇与白眼雌果蝇杂交 D.野生型雄果蝇与白眼雌果蝇杂交
【答案】D
【分析】分析表格:亲本红眼(雌)×白眼(雄)→后代均为红眼,说明白眼相对于红眼是隐性性状;F1中红眼(雌)×F1红眼(雄)→后代雌雄眼色表现型不同,说明这一对相对性状的遗传与性别有关,且雌雄果蝇都有该性状,说明控制控制眼色的基因位于X染色体上。设控制眼色的基因用W/w表示。
【详解】A、F1红眼雌果蝇(XWXw)与白眼雄果蝇(XwY或XwYw)杂交,F2中无论雌性和雄性均出现红眼和白眼,故不支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”,A错误;
B、F1红眼雄果蝇(基因型可能为XWYw或XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交,则F2中雌性全为红眼,雄性全为白眼,故不支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”,B错误;
C、亲本中白眼雄果蝇(XwYw或XwY))与白眼雌果蝇(XwXw)杂交,后代全为白眼,不支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”,C错误;
D、野生型雄果蝇与白眼雌果蝇(XwXw)杂交,若F2雄性全为白眼,雌性全为红眼,则支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”,若F2全为红眼,则支持“白眼基因位于X染色体和Y染色体上”,故野生型雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,通过观察子代表型,可支持“白眼基因仅位于X染色体上,Y染色体上不存在相关基因”,D正确。
故选D。
05 伴性遗传综合应用
【例5】雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活(不影响配子中X染色体的活力),雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XBY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲、乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是( )
A.F1中只发绿色荧光的个体既有雌性又有雄性
B.F1中只发红色荧光的个体其发光细胞分布情况相同
C.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/2
D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【答案】D
【分析】性染色体上的的基因控制性状遗传总是和性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。性染色体上的基因在遗传时遵循孟德尔遗传规律。
【详解】A、甲(XRY)、乙(XGX)杂交,产生F1(XRXG、XRX、XGY、XY),细胞中两条X染色体会有一条随机失活,其中只发绿色荧光的个体(XGY)只有雄性,A错误;
B、F1中只发红色荧光的个体(XRX),细胞中两条X染色体会有一条随机失活,如果XR失活的细胞不发光,X失活的细胞发红光,其发光细胞分布情况不同,B错误;
C、结合A项可知,F1中同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4,C错误;
D、F1雌雄个体随机交配,则雌性个体(XRXG、XRX)产生的配子是1/2XR、1/4XG、1/4X,雄性个体(XGY、XY)产生的配子是1/4XG、1/4X、1/2Y,雌雄配子随机结合,F2中只发一种荧光的个体(1/16XGXG、1/8XGX、1/8XRX、1/4XRY、1/8XGY),出现的概率是11/16,D正确。
故选D。
【变式5-1】Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.Danon综合征是基因突变导致的遗传病
B.人群中Danon综合征的女性患者多于男性患者
C.Ⅰ1、Ⅲ9的基因型相同,Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ10的基因型相同
D.Ⅱ7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同
【答案】D
【分析】第一步:判断遗传病的遗传方式。由题干可知,Danon综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ5患病,Ⅲ8不患病,可推出Danon综合征为伴X染色体显性遗传病。第二步:判断个体基因型。设相关基因为D/d,Ⅰ1、Ⅲ9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ5、Ⅱ7的基因型均为XDXd,Ⅱ6不患病,Ⅲ10患病,故Ⅲ10的基因型为XDXd。
【详解】A、LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失),该变异属于基因突变,A正确;
B、Danon综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ5患病,Ⅲ8不患病,可推出Danon综合征为伴X染色体显性遗传病。人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B正确;
C、设相关基因为D/d,Ⅰ1、Ⅲ9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ5、Ⅱ7的基因型均为XDXd,Ⅱ6不患病,Ⅲ10患病,故Ⅲ10的基因型为XDXd。Ⅰ1与Ⅲ9的基因型均为XDY,Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ10的基因型均为XDXd,C正确;
D、Ⅱ7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D错误。
故选D。
【变式5-2】两个家族进行联姻,已知甲家族中有糖原沉积病Ⅰ型遗传病,乙家族中是另一种遗传病,两种致病基因相互独立,两家族均不带有对方家族的致病基因。Ⅰ-3不携带乙病致病基因,且乙病在男性人群中男患者的概率是10%,下列叙述错误的是( )
A.糖原沉积病I型属常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ-1患病的概率为1/4
C.Ⅱ-2与I-2基因型相同的概率为0
D.若Ⅲ-1为男孩,与一位糖原沉积病Ⅰ型女患者结婚,子代中两病皆患的概率为5/176
【答案】B
【分析】Ⅱ-1和Ⅱ-3患病,其父母均不患病,说明甲、乙两病都是隐性遗传病。又因为Ⅰ-3不携带乙病致病基因,所以乙病属于X染色体隐性遗传病,而两种致病基因相互独立,遵循自由组合定律,甲病属于常染色体隐性遗传病。甲病相关基因为A、a,乙病相关基因为B、b。
【详解】A、甲病糖原沉积病I型属常染色体隐性遗传病,A正确;
B、两家族均不带有对方家族的致病基因,Ⅱ-1的基因型为aaXBY,Ⅱ-2的基因型为AAXBX_,因为Ⅱ-3患病可知I-4的基因型为AAXBXb,所以Ⅱ-2的基因型为1/2AAXBXB或1/2AAXBXb。Ⅲ-1患病只有可能患乙病,概率为1/2×1/4=1/8,B错误;
C、因为Ⅱ-1患甲病可知I-2的基因型为AaXBXB,Ⅱ-2的基因型为AAXBXB或AAXBXb,两者基因型相同的概率为0,C正确;
D、若Ⅲ-1为男孩,Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型可推知Ⅲ-1的基因型为3/4AaXBY或1/4AaXbY。乙病在男性人群中男患者的概率是10%,则在女性人群中XBXB概率为90%×90%=81/100,XBXb概率为2×10%×90%=18/100,则正常女性中XBXB概率为81/99,XBXb概率为18/99,所以一位糖原沉积病Ⅰ型女患者的基因型为81/99aaXBXB或18/99aaXBXb,两人结婚后子代中两病皆患的概率为1/2aa×(18/99×1/2+1/4×18/99×1/2)(XbY+XbXb)=5/176,D正确。
故选B。
06 孟德尔定律、伴性遗传、基因工程的综合应用
【例6】某家系甲、乙两种遗传病的遗传系谱如图1所示,其中一种遗传病的基因位于X染色体上。研究人员对I1和Ⅱ3甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳,结果如图2所示,已知正常基因含有一个限制酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点,bp表示碱基对。下列叙述正确的是( )
A.乙病为伴X染色体隐性遗传病,I3和Ⅱ3的基因型相同
B.图2的a侧为点样侧,致病基因新增酶切位点位于590bp片段中
C.若用PCR扩Ⅱ1的甲病基因片段,酶切后电泳将产生4种条带
D.Ⅱ2和Ⅱ3婚配生育了一个男孩,该男孩两病兼患的概率为1/24
【答案】B
【分析】伴X染色体隐性遗传病的特点:(1)具有隔代交叉遗传现象;(2)患者中男多女少; (3)女患者的父亲及儿子一定为患者,简记为“女病,父子病”;(4)正常男性的母亲 及女儿一定表现正常,简记为“男正,母女正”;(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
【详解】A、分析甲病,无中生有为隐性病,Ⅱ1为女性患者,而Ⅰ2为正常男性,则甲病不是伴性遗传,为常染色体遗传,那么甲、乙两种病中乙病基因位于X染色体上,分析系谱图可以知乙病为伴X染色体隐性遗传病,设甲病的基因为A、a,乙病的基因为B、b,I3的基因型为AaXBX-,Ⅱ3的基因型为AaXBXb,I3和Ⅱ3两种病的基因型不相同,A错误;
B、设甲病的基因为A、a,Ⅰ1的基因型为Aa,已知正常基因含有一个限制酶切位点,致病基因增加了一个酶切位点,图2中I1和Ⅱ3的,甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳图结果一样,说明二者甲病的基因型相同都是Aa,且130+460=590,可以知道,A被切成590和50,a被切成460+130+50,致病基因新增酶切位点位于590bp片段,分子量越小电泳的距离越远,因此图2的a侧为点样侧,B正确;
C、分析图2,Aa的酶切后电泳将产生4种条带,Ⅱ1的甲病基因型为aa,酶切后电泳将产生3种条带,C错误;
D、分析甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的甲病基因型为Aa,Ⅱ2的正常的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ3的甲病的基因型是Aa,Ⅱ2和Ⅱ3婚配患甲病的概率为2/31/4=1/6,分析乙病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,设B、b,Ⅱ2的基因型为XBY,Ⅱ3的基因型为XBXb,Ⅱ2和Ⅱ3婚配生育了一个男孩患乙病的概率为1/2,男孩两病兼患的概率为1/61/2=1/12,D错误。
故选B。
【变式6-1】图1为某单基因遗传病家系图,为研究该遗传病的遗传方式,对1号与2号的相关基因片段进行PCR扩增并电泳,结果如图2所示。不考虑致病基因位于Y染色体及新基因突变和染色体畸变,下列叙述错误的是( )
A.仅从系谱图分析,该病遗传方式有4种可能
B.结合电泳图谱,可以确定致病基因为隐性基因
C.致病基因的碱基对的数量比正常基因的碱基对数少
D.只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、仅从系谱图分析,且不考虑致病基因位于Y染色体,该病遗传方式有4种可能,分别为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病,A正确;
B、结合电泳图谱,2号个体有两条带,说明是杂合子,且2号个体正常,所以可以确定致病基因为隐性基因,B正确;
C、1号和2号有一条一样的带,且1号患病,2号正常,说明靠近负极的条带代表致病基因,靠近正极的为正常基因,一般来说,DNA在凝胶上的移动方向是从负极到正极,且分子质量越大移动的越慢,结合图2可知,致病基因的条带移动的慢,所以其碱基对的数量比正常基因的碱基对数多,C错误;
D、根据1号和2号的电泳图谱,可确定该病为隐性遗传病,只要再测定4号电泳图谱即可确定该病的遗传方式,如果4号电泳图谱有一条带,则为伴X隐性遗传病,若有2条带,则为常染色体隐性遗传病,D正确。
故选C。
【变式6-2】某家族有甲病半乳糖血症(用A/a表示)和乙病假肥大性肌营养不良(用B/b表示)两种单基因遗传病史,家族的遗传系谱图如图所示。对该家族部分成员相关基因进行酶切,用凝胶电泳的方法得到基因带谱。已知患乙病的男性在人群中占5%。下列叙述错误的是( )
A.电泳槽中加入电泳缓冲液,加样孔侧相连负极
B.b基因位于X染色体上,Ⅲ₈与Ⅰ₂基因型相同的概率是1/3
C.若Ⅱ6为杂合子,则Ⅲ₉不携带基因a的概率为3/8
D.若仅考虑乙病,Ⅲ₈与正常女性结婚,子代患乙病的概率1/11
【答案】C
【分析】遗传系谱图的分析方法: (1)首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。(2)其次确定是否为伴Y遗传。(3)再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。
【详解】A、电泳槽中要加入电泳缓冲液,电泳缓冲液的主要作用是使胶的导电性和体系的一致,这样跑出的条带才会一致,加样孔都位于负极,因为样品一般都带负电荷,在电场中将向正极泳动,所以点样端要置于负极,A正确;
B、分析遗传系谱图,Ⅱ3和Ⅱ4表现正常,所生女儿Ⅲ7患有半乳糖血症,说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病,结合基因带谱分析,可知基因1、2分别是a和A,Ⅰ1~Ⅱ4的相关基因型分别是Aa、AA、Aa、Aa。Ⅱ3和Ⅱ4表现正常,所生儿子Ⅲ8患有假肥大性肌营养不良,说明假肥大性肌营养不良是隐性遗传病,结合基因带谱分析,Ⅱ4只含基因3,可知基因3、4分别是B和b,且假肥大性肌营养不良属于伴X染色体隐性遗传病,I1∼Ⅱ4的相关基因型分别是XBXB,XbY,XBXb,XBY,I2的基因型是AAXbY,Ⅲ8的基因型是A_XbY,两者基因型相同的概率为1/3,B正确;
B、Ⅲ10有可能含有神经性耳聋致病基因a,若其配偶也携带基因a,则会生出神经性耳聋患儿,因此婚前应进行遗传咨询,以防止生出有遗传病的后代,B正确;
C、就半乳糖血症而言,I1、I2的基因型是Aa和AA,Ⅱ5的基因型为1/2AA和1/2Aa,Ⅱ6的基因型为Aa,则Ⅲ9的基因型及概率为3/8AA、4/8Aa和1/8aa,由于Ⅲ9不患半乳糖血症,因此其基因型为AA或Aa,故其不携带基因a的概率=3/7,C错误;
D、若仅考虑乙病,Ⅲ₈基因型为XbY,由于患乙病的男性在人群中占5%,那么男性中XbY概率为1/10,女性中XBXB:XBXb:XbXb=(9/10)2:2×1/10×9/10:(1/10)2= 81:18:1,正常女性中XBXB:XBXb=9:2,因此Ⅲ₈与正常女性结婚,子代患乙病(XbXb+XbY)的概率1/11×1/2+1/11×1/2=1/11,D正确。
故选C。
07 遗传大题专练
【例7】瓢虫鞘翅上的斑点图案多样而复杂。早期的杂交试验发现,鞘翅的斑点图案由某条染色体上同一位点(H基因位点)的多个等位基因(h、HC、HS、HSP等)控制的。HC、HS、HSP等基因各自在鞘翅相应部位控制黑色素的生成,分别使鞘翅上形成独特的斑点图案;基因型为hh的个体不生成黑色素,鞘翅表现为全红。通过杂交试验研究,并不能确定H基因位点的具体位置、序列等情况。回答下列问题:
(1)两个体杂交,所得F1的表型与两个亲本均不同,如图所示。
的黑色凸形是基因型为 亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是 性状。若F1雌雄个体相互交配,F2表型的比例为 。
(2)近期通过基因序列研究发现了P和G两个基因位点,推测其中之一就是H基因位点。为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达的实验结果对应表中哪两组? ,判断的依据是 。此外,还可以在 水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
组1
组2
组3
组4
未阻止表达
阻止表达
(3)为进一步研究P位点基因的功能,进行了相关实验。两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是 ;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定 。
(4)进一步研究发现,鞘翅上有产生黑色素的上层细胞,也有产生红色素的下层细胞,P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素。综合上述研究结果,下列对第(1)题中F1(HCHS)表型形成原因的分析,正确的有哪几项_____
A.F1鞘翅上,HC、HS选择性表达 B.F1鞘翅红色区域,HC、HS都不表达
C.F1鞘翅黑色凸形区域,HC、HS都表达 D.F1鞘翅上,HC、HS只在黑色区域表达
【答案】(1) HCHC 显性 1:2:1
(2) 组3、组4 阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组。 转录
(3) 黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点 黑色斑点面积大小
(4)ABD
【分析】基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。
【详解】(1)由图分析,HCHC个体有黑色凸形,所以F1的黑色凸形是基因型为HCHC亲本的表型在F1中的表现,表明该亲本的黑色斑是显性性状。F1的基因型为HCHS,若F1雌雄个体相互交配,F2基因型及比例为HCHC:HCHS:HSHS=1:2:1,三种基因型对应的表型各不相同,所以表型比例为1:2:1。
(2)为验证该推测,研究人员在翻译水平上分别阻止了P和G位点的基因表达,实验结果如表所示。结果表明,P位点就是控制黑色素生成的H基因位点,那么阻止P位点基因表达后实验结果应该是没有黑色素生成,对应3、4组。此外,还可以在转录水平上阻止基因表达,以分析基因对表型的影响。
(3)两个大小相等的完整鞘翅P位点基因表达产生的mRNA总量,如图甲所示,说明P位点基因的表达可以促进鞘翅黑色素的生成,判断的理由是黑底红点P位点基因表达产生的mRNA总量远远大于红底黑点;黑底红点鞘翅面积相等的不同部位P位点基因表达产生的mRNA总量,如图乙所示,图中a、b、c部位mRNA总量的差异,说明P位点基因在鞘翅不同部位的表达决定黑色斑点面积大小。
(4)P位点基因只在产生黑色素的上层细胞内表达,促进黑色素的生成,并抑制下层细胞生成红色素,所以红色区域,HC、HS都不表达,HC、HS只在黑色区域表达,根据图(1)可知HC控制黑色凸形生成,HS控制大片黑色区域生成,所以F1鞘翅上,HC、HS选择性表达,黑色凸形区域,HC表达,ABD正确。
【变式7-1】现有纯系果蝇若干,性状及表型如下表。控制体色、眼色、翅型的基因R/r、T/t、V/v位于Ⅱ号染色体上,对杀虫剂联苯菊酯的敏感性由另一条染色体上D/d基因控制。回答下列问题:
性状
野生型
突变型
对杀虫剂联苯菊酯敏感性
无抗性
有抗性
体色
灰体
黑体
眼色
红眼
紫眼
翅型
长翅
残翅
(1)野生型雄蝇和对杀虫剂联苯菊酯有抗性雌蝇杂交,F1均为有抗性果蝇,F1雌雄果蝇相互交配,F2中有抗性果蝇与无抗性果蝇的比为3:1。某生物兴趣小组通过PCR获取亲本果蝇、F1雄果蝇(A)及F2果蝇(B、C)的抗性相关基因并进行电泳,结果如图。①实验结果说明,对杀虫剂联苯菊酯敏感为 性状,电泳结果支持D/d基因位于 染色体上,请说明判断依据: 。②果蝇B的性别为 ,果蝇C 的基因型为 。根据电泳结果分析,在野生型基因的突变过程中最可能发生了碱基对的 。
(2)若选择2对相对性状研究自由组合定律,可以选用野生型纯合亲本与表型为 (写出一种)的亲本果蝇进行交配,且实验需进行到 代。
(3)减数分裂过程中,一条染色体上的两个基因位点间的距离越小,发生互换的概率就越小,产生的重组类型的配子就会越少。科研人员将基因型为RrTtVv的雌果蝇与基因型为 的雄果蝇杂交,所得后代基因型和比例如下表所示。据此推测该雌果蝇RrTtVv这三对等位基因在染色体的分布情况为 (在图上标出基因)。
基因型
RrTtVv
RrTtvv
RrttVv
Rrttvv
rrTtVv
rrTtvv
rrttVv
rrttvv
比例
163
1455
1
148
192
1
1158
130
【答案】(1) 隐性 十 亲本果蝇基因型不同,F1雄果蝇电泳只出现1个条带,说明只含有D一种基因 雌性或雄性 XDxd 缺失
(2) 紫眼有抗性或黑体有抗性或残翅有抗性 F2
(3) rrttvv
【分析】分析题意:将无抗性雄蝇和抗性雌蝇杂交,F1均为有抗性果蝇,说明有抗性对无抗性为显性,F1雌雄果蝇相互交配,F2中有抗性果蝇与无抗性果蝇的比为3:1,说明基因D/d遵循基因分离定律,但未能确定基因位于常染色体还是性染色体上。
【详解】(1)①因为无抗性雄蝇和抗性雌蝇杂交,F1均为有抗性果蝇,又因为F1有抗性雌雄果蝇相互交配,F2中出现无抗性,说明有抗性对无抗性为显性,即对杀虫剂联苯菊酯敏感为隐性性状;分析电泳结果可知,A和B只有一条带,与亲本雌蝇基因型相同,均为纯合子,C有两条带。亲本果蝇基因型不同且均为纯合体,若D/d基因位于常染色体上,则F1雄果蝇A为杂合子,应有2个条带,与事实不符,因此D/d基因位于X染色体上,F1雄果蝇(A)只有一条带。
②果蝇B为纯合子,且所含基因与亲本雌蝇相同,因此B基因型为XDXD或XDY,即果蝇B的性别为雌性或雄性;由电泳结果可知,果蝇C有两个条带,应为杂合子,果蝇C 的基因型为XDxd;根据电泳结果分析,在基因突变为的过程中条带的大小变小,说明最可能发生了碱基对的缺失。
(2)自由组合定律研究的对象为位于两对或两对以上非同源染色体上的非等位基因的遗传,因此若选择2对相对性状研究自由组合定律,可以选用野生型纯合亲本与表型为紫眼有抗性或黑体有抗性或残翅有抗性的亲本果蝇进行交配,且实验需进行到F2代,因为F2会出现性状分离。
(3)由题意可知,测交就是让RrTtVv的雌果蝇与某种基因型的雄果蝇杂交,所得子代的基因型及比例为RrTtVv:RrTtvv:RrttVv:Rrttvv:rrTtVv:rrTtvv:rrttVv:rrttvv=163:1455:1: 148:192:1:1 158:130,可知该雄果蝇产生一种配子,故该雄果蝇的基因型为rrttvv,产生的雄配子为rtv,运用减法可得到雌配子种类和比例为:RTV:RTv: RtV: Rtv: rTV: rTv: rtV: rtv=163: 1455: 1: 148: 192: 1:1158:130,又由题意“减数分裂过程中,一条染色体上的两个基因位点间的距离越小,发生互换的概率就越小,产生的重组类型的配子就会越少”可知,RtV、rTv这两种配子最少,所以R、T、v在染色体上的排列顺序为
【变式7-2】籼稻(染色体组成表示为SS)和粳稻(染色体组成表示为JJ)的杂交种具有抗逆性强、产量高的优势,但杂交种的部分花粉败育,经检测,其所有花粉中均存在某种杀死花粉的毒素蛋白,但只有育性正常的花粉中存在一种对应的解毒蛋白:进一步研究发现,编码这两种蛋白的基因均为位于籼稻12号染色体上的R区,如下图(该区的基因不发生交换)。科研人员将纯合籼稻和纯合粳稻杂交,获得F1,F1自交获得F2,F2中仅有籼—粳杂交种和籼稻,且二者比例接近1∶1。
(1)F1植株产生的染色体组成为 的花粉败育。若让F1作父本,籼稻作母本进行杂交,子代的染色体组成为 。水稻雌雄同株异花,应当如何进行杂交实验?
(2)科研人员将F1杂种植株中A~D基因分别单独敲除,得到A、B、C、D的单基因敲除植株,在显微镜下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的C基因导致一半花粉败育,支持这一推测的显微镜观察证据是 。
(3)F1杂种植株单独敲除B基因,其花粉均不育,B、C基因双敲除植株花粉均可育。为进一步验证基因B的作用,将基因B导入到F1中,获得转入单个基因B的F1。预期F1自交后代的染色体组成及比例是 (写出所有可能的比例)。
(4)检测发现F1中转入的B基因并未在12号染色体上。F1产生可育花粉的比例是 ,F1自交子代中100%花粉可育的植株占 。
【答案】(1) J SS 雌花套袋,人工授粉,再套袋
(2)敲除 C 基因时花粉形态正常,敲除其他基因时花粉粒有形态异常
(3)SS: JS=1: 1、SS: JS: JJ=2: 3: 1、SS: JS: JJ=1: 2: 1
(4) 3/4/75% 7/12
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
【详解】(1)据题意推断,纯合粳稻染色体组成为JJ,纯合籼稻染色体组成为SS,则F1为JS,正常情况下 ,F1自交子代JJ:JS:SS=1:2:1,而F2中粳-籼杂交种JS:籼稻SS=1:1,F1植株产生的染色体组成为J花粉败育。若让F1作父本JS,籼稻作母本SS进行杂交,由于父本JS只能产生S配子,则子代染色体组成为SS。水稻雌雄同株异花,进行实验时应对雌花套袋(避免其他花粉的干扰),带次润成熟时进行人工授粉,再套袋
(2)在显微镜下观察这些敲除植株的花粉粒形态,若敲除C基因时花粉粒形态正常,敲除其他基因时花粉粒形态异常,则其中的C基因导致一半花粉败育,其他基因不影响花粉育性。
(3)根据表中可以分析敲除基因B,花粉败育,说明基因B编码解毒蛋白,将基因B导入到F1中,当基因B导入到S染色体上时,父本JSB只能产生SB配子,母本JSB可以产生J和SB配子,比例1:1,F1自交后代的染色体组成及比例是JSB:SBSB=1:1;当基因B导入到J染色体上时,父本JBS产生JB、S配子,母本JBS可以产生JB和S配子,比例1:1,F1自交后代的染色体组成及比例是JBJB:JBS:SS=1:2∶1。当B基因导入12号染色体以外的染色体上,则F1产生两种可育花粉J:S=1:2,雌配子J:S=1:1,所以雌雄配子结合产生后代,所以SS:JS:JJ=2﹕3﹕1。
(4)由(3)可知,当B基因导入12号染色体以外的染色体上,则F1产生两种可育花粉J(败育)J(可育):S=1:1:2,即F1产生可育花粉的比例是3/4,自交子代为SS:JS:JJ=2﹕3﹕1,其中SS和JJ产生花粉100%可育,JS产生的花粉S100%可育,即F1自交子代中100%花粉可育的植株占2/6+3/6×1/2+1/6=7/12。
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