内容正文:
专题25 基因的表达
1.RNA的结构与功能
2.遗传信息的转录
(1)遗传信息的转录过程中也有DNA的解旋过程,该过程不需要解旋酶。
(2)真核生物的DNA转录形成的mRNA需要在细胞核加工处理成为成熟的mRNA后才能作为翻译的模板。
(3)一个基因转录时以基因的一条链为模板,一个DNA分子上的不同基因的模板链不一定相同。
(4)转录是以基因为单位进行的,一个基因可被多次转录。
3.遗传信息的翻译
4.核糖体与mRNA结合示意图
(1)数量关系:一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。
(2)意义:少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。
(3)翻译方向:核糖体沿mRNA从左向右,判断依据是多肽链的长短,肽链长的翻译在前。
5.遗传信息、密码子、反密码子与氨基酸之间的联系
(1)密码子有64种,不同生物共用一套遗传密码。
(2)有2种起始密码子:在真核生物中AUG作为起始密码子;在原核生物中,GUG也可以作为起始密码子,此时它编码甲硫氨酸。
(3)有3种终止密码子:UAA、UAG、UGA。正常情况下,终止密码子不编码氨基酸,仅作为翻译终止的信号,但在特殊情况下,终止密码子UGA可以编码硒代半胱氨酸。
(4)一种tRNA只能转运一种氨基酸,一种氨基酸可由一种或几种tRNA转运;通常一种密码子只能决定一种氨基酸,一种氨基酸可能对应一种或几种密码子。
6.提出人:克里克。
7.补充后的内容图解
遗传信息的流动方向(也称信息流)。
①DNA的复制,②转录,③翻译,④RNA的复制,⑤逆转录。
8.中心法则与生物种类的关系
(1)能分裂的细胞及噬菌体等DNA病毒的中心法则:。
(2)烟草花叶病毒等大部分RNA病毒的中心法则:。
(3)HIV等逆转录病毒的中心法则:。
9.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
10.基因表达产物与性状的关系
(1)基因控制性状的两种途径。
(2)基因对性状的控制实例(连线)。
提示:①-b ②-b ③-a ④-a
11.基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质:基因的选择性表达。
(2)表达的基因的分类。
①在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
②只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
(3)基因选择性表达的原因:与基因表达的调控有关。
12.表观遗传
(1)表观遗传并不遵循孟德尔遗传规律。
(2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(3)表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
13.基因与性状的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个性状可以受到多个基因的影响。例如人的身高。
②一个基因也可以影响多个性状。例如水稻中的Ghd 7基因。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定,环境对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
1.下图为大肠杆菌的蛋白质翻译延伸示意图,其中30S和50S表示核糖体两个亚基蛋白。下列叙述错误的是( )
A.蛋白质翻译延伸时,携带氨基酸的tRNA先进入A位点,后从E位点脱离
B.丙氨酸(Ala)的密码子所对应的DNA序列是5'CGG3'
C.I(次黄嘌呤)与A、U、C皆可配对,有利于提高tRNA的利用效率
D.当核糖体移动到终止密码子时,30S和50S从mRNA上分离,翻译终止
2.下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
3.核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变自身的结构和功能,从而调控基因的表达。在枯草杆菌中,有些基因的mRNA上具有SAM感受型核糖开关,其调节机制如图所示。据图分析,下列叙述错误的是( )
注:RBS为mRNA上的核糖体结合位点。
A.SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程
B.RBS的下游区域中存在启动子,是翻译的起始位置
C.环境因素的变化可改变某些基因自身的结构和功能,进而影响该基因的表达
D.由于核糖开关分子内部存在碱基互补配对的区域,导致基因不能表达
4.我国科学家在干细胞研究中取得新进展,他们使用一种无转基因、快速和可控的方法,将人类多能干细胞(PSC)转化成为8细胞阶段全能性胚胎样细胞(8CLC,相当于受精卵发育3天状态的全能干细胞)。在该转化过程中一种名为DPPA3的关键因子,能诱导PSC的DNA去甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A.PSC的DNA去甲基化可提高细胞的全能性
B.DNA去甲基化的过程中不改变原碱基序列
C.由PSC形成8CLC的过程中发生了基因的选择性表达
D.PSC和8CLC经诱导后均可分化形成人体的各种细胞
5.新冠病毒通过S蛋白识别细胞表面的ACE2分子感染人的呼吸道上皮细胞,如图是mRNA疫苗在树突状细胞中合成以及树突状细胞呈递抗原的过程图。体外环境转录的mRNA会被树突细胞识别和引起炎症信号因子释放,而哺乳动物细胞转录的mRNA并不会引发同样的反应。2023年诺贝尔生理学或医学奖获得者Kariko、DrewWeissman经过研究发现,用假尿苷代替尿苷的mRNA可减弱免疫激活能力,同时保留编码蛋白质能力,从而使得针对新冠病毒的有效mRNA疫苗得以开发。请回答下列问题:
(1)合成图中mRNA疫苗的模板是 ,包裹mRNA疫苗的脂质体进入树突状细胞后,在细胞内表达出相应的产物,经 水解产生抗原肽,抗原肽与镶嵌在 膜上的MHCI结合,最终呈递到细胞表面,然后激活特异性免疫。
(2)图中过程表明激活B细胞必须的两个信号是 。
(3)体外环境转录的未修饰的mRNA被树突状细胞识别后,炎症介质释放并激活血管反应,血浆蛋白渗出到损伤因子所在部位,进而引起炎症部位水肿。引起水肿的原因是 。
(4)经过碱基修饰的mRNA合成蛋白质的过程中,需要下列 (填写编号)物质或结构的参与。
①氨基酸 ②tRNA ③ATP ④DNA ⑤核糖体
(5)结合图示,与传统灭活病毒疫苗和重组疫苗相比,从特异性免疫类型角度分析mRNA疫苗的优势是 。
一、单选题
1.对图中潮霉素抗性基因和psy基因转录的描述错误的是( )
A.转录时,RNA聚合酶兼有催化断裂氢键和形成磷酸二酯键功能
B.转录时,两个基因转录时RNA延伸方向均为5’→3'
C.转录时,碱基配对发生差错不一定引起生物性状的改变
D.UGA是终止子,但在特殊情况下,也可以编码硒代半胱氨酸
2.①.snRNA存在于真核生物的细胞核,是基因转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分,参与nRNA前体的加工过程;②.核小体是染色质的基本单位,构成染色质的组蛋白在DNA上的位置称为核小体定位,影响启动子功能是它的一种作用机制;③.图示表示在酶x催化下的生化过程。下列叙述错误的是( )
A.①②③可分别调控基因表达过程的翻译、转录、转录
B.发菜的核基因转录形成的mRNA经过snRNA加工后才能到达细胞质
C.对②和③的研究有助于更加深入地了解基因选择性表达的相关机制
D.③过程通过对DNA的甲基化修饰,从而改变生物的性状是可遗传的
3.细胞中有两种DNA甲基化酶,从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其上一个胞嘧啶结合甲基基团,出现半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化,相关过程如图所示。下列叙述正确的是( )
A.两种甲基化酶使DNA发生不同程度的甲基化,这种变化不能遗传给后代
B.基因的部分碱基序列发生了甲基化,其控制的性状可能发生改变
C.甲基化程度不同会影响DNA的复制,但不会影响转录
D.不同甲基化酶的作用下,基因的碱基序列改变程度不同
4.遗传信息翻译时,一个mRNA上可相继结合多个核糖体,形成的巨大翻译单位称为多聚核糖体。下列叙述错误的是( )
A.多聚核糖体沿着mRNA从5’向3’移动读取mRNA的信息
B.每个核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA结合位点
C.每个多聚核糖体所包含的核糖体数量受mRNA长度的限制
D.多聚核糖体可以高效的翻译出多条氨基酸序列不相同的肽链
5.两种柳穿鱼植株杂交,F1均开两侧对称花,F1自交产生的F2中开两侧对称花34株,开辐射对称花的5株。进一步研究发现,两种柳穿鱼植株的Lcyc基因碱基序列相同,只是在开两侧对称花植株中表达,在开辐射对称花植株中不表达,二者Lcyc基因的部分片段甲基化情况如下图所示。下列叙述正确的是( )
A.控制两侧对称和辐射对称花的基因互为等位基因
B.Lcyc基因甲基化后,导致其表达的蛋白质结构发生改变
C.图示Lcyc基因的片段可能是启动子所在位置
D.F2表型比说明柳穿鱼花型的遗传遵循基因的分离定律
6.马达蛋白是分布于细胞内部或细胞表面的一类蛋白质,它与囊泡结合并附着于相应细胞骨架时,可具备ATP水解酶的性质,携带囊泡定向移动,其机理如图所示。下列叙述错误的是( )
A.细胞骨架由蛋白纤维组成,可以锚定并支撑细胞器
B.马达蛋白由基因指导合成,可以和囊泡发生特异性结合
C.帕金森病与马达蛋白功能异常有关,影响了某些离子的正常转运
D.马达蛋白催化ATP水解,所释放的能量可转化为机械能,驱动囊泡做定向运动。
7. 甲基化是表观遗传的重要机制。根据序列甲基化程度的不同,可以将其分为全甲基化、半甲基化和非甲基化。目前已知有两种甲基化酶,从头甲基化酶和维持甲基化酶。从头甲基化酶可以作用于非甲基化的位点,加一个甲基到一条链上;维持甲基化酶可以作用于半甲基化位点,将其转变为全甲基化位点。下列相关叙述错误的是( )
A.非甲基化位点可以在维持甲基化酶的作用下成为全甲基化位点
B.一个全甲基化位点经过复制后会形成两个半甲基化位点
C.在维持甲基化酶的作用下,全甲基化位点复制后也可以继续保留全甲基化
D.一个全甲基化位点经过两次复制之后可能形成4个全甲基化位点
8.棕色脂肪细胞的主要功能是通过氧化脂肪来产热、供能,维持体温平衡。已知棕色脂肪细胞的线粒体中可合成血红素(非蛋白质),并通过黄体酮受体膜组分2(PGRMC2)运输至细胞核。研究发现,脂肪组织特异性PGRMC2敲除小鼠(PATKO)与对照组相比低温耐受性降低,适应性产热能力出现明显缺陷。检测PATKO棕色脂肪细胞中转录因子的稳定性,发现转录因子Rev-Erba的表达水平上调,进而影响了线粒体的功能。下列有关叙述错误的是( )
A.血红素的合成可能受到线粒体中基因的影响
B.PATKO的线粒体中可能堆积了大量的血红素
C.转录因子Rev-Erba可能抑制血红素的表达
D.相同条件下,PATKO比正常小鼠更易发胖
9.蛋白质合成时,细胞内会出现多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译,移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列有关叙述错误的是( )
A.图中五个核糖体均从mRNA的3'端同一起始密码子处开始翻译
B.核糖体在mRNA上移动的距离越长,合成的肽链也可能越长
C.mRNA越长,与之结合的核糖体就越多,合成的肽链也可能越多
D.翻译时,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对
10.青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是( )
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成,直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
11.下图为转录和翻译过程,图中①、②为mRNA链的两端。下列分析正确的是( )
A.该过程仅可发生在原核细胞中
B.参与图中转录过程的酶为解旋酶、RNA聚合酶等
C.由1链和2链的长度可知翻译沿着mRNA由 的方向进行
D.一条mRNA上可有多个核糖体同时翻译,提高翻译的速度
12.科学界有“RNA世界”的假说,认为在生命进化的过程中,实际上是先有且只有RNA,蛋白质和DNA的世界是在此基础上发展起来的。以下科学事实中不支持该假说的是( )
A.RNA既可以充当遗传物质,还可以作为酶催化反应
B.mRNA、tRNA和rRNA都以DNA为模板转录而来
C.研究发现一种只有两个RNA分子构成的二聚体可以催化肽键的形成
D.细胞中是先合成核糖核苷酸,再将核糖核苷酸转变成脱氧核苷酸
13.如图是高等动物细胞内蛋白质合成、加工及定向转运的主要途径示意图,其中a~f表示细胞结构,①~⑧表示生理过程。下列相关叙述错误的是( )
A.图示结构中,除a外其他均属于细胞的生物膜系统
B.过程①中多个结构a附着于mRNA上,可提高蛋白质合成速率
C.生长激素的合成和转运途径是⑤→⑥→⑧
D.结构c中的蛋白质均依赖①→④过程转运
14.下图表示正在合成多肽链的过程,下列叙述错误的是( )
A.该过程表示翻译过程 B.该过程与三种RNA都有关
C.该过程可加速蛋白质的合成速率 D.mRNA上决定氨基酸的密码子最多有64种
15.外泌体是活细胞衍生的一种囊泡状结构,可以作为细胞间信息交流的载体。其形成过程中产生的多囊体可以与溶酶体融合,其中内容物被水解酶降解,也可与细胞膜融合,释放外泌体(如下图所示)。图中V-ATPase是溶酶体膜上的蛋白复合物,可作为质子泵维持溶酶体正常的pH。受体细胞可以通过特异性受体识别外泌体。下列有关叙述错误的是( )
A.外泌体的形成和受体细胞识别外泌体的过程均体现了膜的流动性
B.抑制V-ATPase的功能,内环境中的外泌体可能会增加
C.若外泌体应用于疾病治疗,可能会成为理想的大分子药物载体
D.若microRNA能与靶细胞内相应的mRNA结合,则会影响相应基因的翻译
二、多选题
16.鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状,被甲基化修饰的基因不能表达。下列相关说法正确的是( )
A.图示过程是由于基因突变导致配子发生改变 B.基因印记均在亲代细胞减数分裂过程中建立
C.亲代雄鼠中的A基因可能来自其父方或母方 D.子代小鼠的表型及比例为灰色:褐色=1:1
17.人体内DU145细胞是一种癌细胞,该细胞中的XIAP基因能抑制凋亡和促进癌细胞的增殖。研究人员将目的基因导入DU145细胞中,其直接表达的shRNA经过运输、剪切等作用,与XIAP转录的mRNA发生结合而使XIAP基因沉默,过程如图所示。图中①~⑨代表生理过程,Dicer是一种核糖核酸内切酶,RISC称为RNA诱导沉默复合体,染色体组蛋白乙酰化会使染色体中蛋白质与DNA的结构变得松散。下列叙述正确的是( )
A.过程⑨中A核糖体先与mRNA结合,翻译过程从左往右进行
B.若XIAP基因中碱基C有a个,则该基因复制第3次需要胞嘧啶脱氧核苷酸7a个
C.使用组蛋白去乙酰化酶抑制剂有助于过程①⑦的进行
D.过程⑥说明RISC可以对XIAP基因的mRNA进行切割和降解
18.当某些基因转录形成的mRNA分子与模板链未分离时,会形成RNA-DNA杂交体,此时非模板链、RNA-DNA杂交体共同构成环结构,环结构会影响DNA复制、转录和基因的稳定性。如图所示是某细胞中遗传信息的传递和表达过程的示意图,下列说法错误的是( )
A.酶1、酶2、酶3分别是RNA聚合酶、解旋酶、DNA聚合酶
B.翻译时,核糖体向着mRNA的5'端读取密码子
C.图示生理现象可发生在洋葱根尖分生区细胞的细胞核中
D.环中形成的碱基的配对方式有A-T、U-A、C-G
19.当细胞缺乏氨基酸时,未能与氨基酸结合的空载RNA可与核糖体结合,引发核糖体上的RclA利用GDP和ATP合成ppGpp,ppGpp可作为信号分子促进或抑制基因的表达,过程如图所示。下列分析错误的是( )
A.空载RNA是tRNA,tRNA在翻译过程作为原料
B.RclA介导ppGpp合成的反应属于吸能反应
C.ppGpp促进rRNA基因的表达有利于弥补氨基酸缺乏
D.ppGpp可从翻译水平抑制基因的表达,避免能量浪费
20.研究发现,RNA聚合酶(RNAP)沿模板DNA转录过程中,会感知DNA损伤,继而启动修复,相关机制如图所示。下列叙述正确的有( )
A.RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用
B.RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子
C.推测DNA双链产生损伤时,转录模板链的修复程度要低于编码链
D.A-规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变
三、非选择题
21.研究发现,植物受冰冻低温胁迫后会出现细胞质泄漏、ROS(活性氧,能对细胞产生氧化毒害)积累、细胞渗透失水等现象。细胞质泄露是由细胞壁和细胞间隙中形成的冰晶使细胞膜破损所致,且特定条件下,破损的细胞膜又会发生再封闭,过程如图所示。
注:SYT1的功能是与Ca2+结合,促进囊泡与细胞膜融合;C2A和C2B表示SYT1上Ca2+结合结构域。
回答下列问题。
(1)据图分析,农作物遭受冰冻伤害时,可施用 以防止发生细胞质泄露。
(2)与野生型植物相比,敲除了SYT1相关基因突变体的抗冻性会 (填“升高”“降低”或“不变”),原因是 。
(3)为进一步研究冰冻低温胁迫条件下外源ABA对植物生理指标的影响,科研人员以同一植物的两个品种W3和Cph12为实验材料,在不同外源ABA浓度下进行相关实验,实验数据如下表所示。
ABA浓
度(mg/L)
W3
Cph12
SOD活性(U/g)
脯氨酸
含量(μg/g)
SOD活性(U/g)
脯氨酸
含量(μg/g)
常温对照组
0.00
110.23
111.37
111.21
23.34
冰冻低温
胁迫组
0.00
248.51
111.40
130.40
24.69
50.00
281.32
154.89
146.13
31.24
100.00
352.28
224.64
154.23
36.82
注:SOD是超氧化物歧化酶,能及时清除细胞内的ROS;脯氨酸是渗透调节物质,能有效防止植物细胞渗透失水。
据表分析,上述两个品种中 更耐低温。外源ABA提高品种W3抗冻性的效果 (填“优于”“等于”或“差于”)品种Cph12,判断依据是 。
22.每个血红蛋白分子含有4条珠蛋白肽链,成年人血红蛋白由两条α链和两条β链组成,血红蛋白病主要是由某个或多个珠蛋白基因异常引起α珠蛋白、β珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡,或者血红蛋白的单个或两个氨基酸被异常替代,导致血红蛋白结构异常所引发的疾病。
(1)图1为血红蛋白合成过程,参与该过程的RNA类型有 ,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是 (填序号)。
(2)近来有研究表明珠蛋白链比例失衡与DNA甲基化在珠蛋白表达中的调节作用有关,DNA的甲基化是指基因的 没有变化,基因的 (填“磷酸基”或“碱基”或“脱氧核糖”)部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
(3)图2是一个家族中两病的遗传系谱图(甲病为人类镰刀型细胞贫血症,控制基因为A与a;乙病的控制基因为B与b),Ⅱ-6不携带乙病致病基因。请据图2回答:
①镰刀型细胞贫血症属于 (填变异类型)导致的遗传病,该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
②若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,所生的孩子同时为甲病和乙病携带者的概率是 ,只患一种病的概率是 。
23.某种猫(2N=38)性别决定是XY型,基本花色只有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的,包括黑色、巧克力色、肉桂色等,分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制,且表达顺序为B>b>b';当X染色体上存在R基因时,真黑素的合成会受到抑制,转而合成褐黑素表现为红色系;当体细胞中存在两条X染色体时,其中一条会随机失活,另一条X染色体上的基因表达。请回答下列问题:
(1)若要对该种猫进行基因组测序,则需要测 条染色体。雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为 条。
(2)在遗传学中,黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为 ,控制它们的基因遵循 定律。
(3)巧克力色雄猫的基因型为 。雌猫可以同时拥有黑红两色的原因是 。
(4)研究发现,X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后,该分子能起到 的作用,使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上),该基因转录得到的TsixRNA通过与转录出的 结合,抑制XistRNA包裹X染色体,就会阻止XistRNA发挥作用,使表达该基因的X染色体保持活性。
24.表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生, 如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA(如miRNA)调控异常等因素。据图分析回答下列问题:
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于 识别并结合在启动子部位,进行转录;而当 的活性过高时,染色质处于紧密状态,从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合,在 (选填“转录前”“转录后”“翻译后”)抑制基因的表达,减少蛋白质的合成。
(3)在研究肿瘤发生机制时发现,基因的 区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制,或原癌基因和抑癌基因中发生多次 ,都可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上,该过程 (选填“是”“否”)改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂,促进有关基因的表达,是癌症治疗药物开发的主要思路,生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物,可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸,推测可以治疗肿瘤的原因: 。
25.研究表明,细胞内调节基因表达的途径有多种。下图是某生物细胞中基因表达的两种调控途径:途径①是通过miRNA(一类短小的非编码 RNA)与A 基因产生的 mRNA 结合来调控基因表达;途径②是通过细胞中阻遏蛋白与氨基酸甲的结合来调控基因表达。图中“+”表示促进,“一”表示抑制,请分析回答:
(1)circRNA是一种环状闭合 RNA,是链状RNA的首尾通过磷酸与 (填物质)连接起来形成的。
(2)图中的DNA片段M不能编码蛋白质,但M仍然是基因,理由是 。
(3)途径①和途径②都能阻碍细胞中氨基酸甲的合成,他们分别阻碍了基因表达的 阶段;此外,两种途径的触发条件也各不相同,当细胞不需要氨基酸甲时,通过触发途径 (填“①”或“②”)来实现。
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专题25 基因的表达
1.RNA的结构与功能
2.遗传信息的转录
(1)遗传信息的转录过程中也有DNA的解旋过程,该过程不需要解旋酶。
(2)真核生物的DNA转录形成的mRNA需要在细胞核加工处理成为成熟的mRNA后才能作为翻译的模板。
(3)一个基因转录时以基因的一条链为模板,一个DNA分子上的不同基因的模板链不一定相同。
(4)转录是以基因为单位进行的,一个基因可被多次转录。
3.遗传信息的翻译
4.核糖体与mRNA结合示意图
(1)数量关系:一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。
(2)意义:少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。
(3)翻译方向:核糖体沿mRNA从左向右,判断依据是多肽链的长短,肽链长的翻译在前。
5.遗传信息、密码子、反密码子与氨基酸之间的联系
(1)密码子有64种,不同生物共用一套遗传密码。
(2)有2种起始密码子:在真核生物中AUG作为起始密码子;在原核生物中,GUG也可以作为起始密码子,此时它编码甲硫氨酸。
(3)有3种终止密码子:UAA、UAG、UGA。正常情况下,终止密码子不编码氨基酸,仅作为翻译终止的信号,但在特殊情况下,终止密码子UGA可以编码硒代半胱氨酸。
(4)一种tRNA只能转运一种氨基酸,一种氨基酸可由一种或几种tRNA转运;通常一种密码子只能决定一种氨基酸,一种氨基酸可能对应一种或几种密码子。
6.提出人:克里克。
7.补充后的内容图解
遗传信息的流动方向(也称信息流)。
①DNA的复制,②转录,③翻译,④RNA的复制,⑤逆转录。
8.中心法则与生物种类的关系
(1)能分裂的细胞及噬菌体等DNA病毒的中心法则:。
(2)烟草花叶病毒等大部分RNA病毒的中心法则:。
(3)HIV等逆转录病毒的中心法则:。
9.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
10.基因表达产物与性状的关系
(1)基因控制性状的两种途径。
(2)基因对性状的控制实例(连线)。
提示:①-b ②-b ③-a ④-a
11.基因的选择性表达与细胞分化
(1)细胞分化的本质:基因的选择性表达。
(2)表达的基因的分类。
①在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
②只在某类细胞中特异性表达的基因,如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
(3)基因选择性表达的原因:与基因表达的调控有关。
12.表观遗传
(1)表观遗传并不遵循孟德尔遗传规律。
(2)表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
(3)表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
13.基因与性状的关系
(1)在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个性状可以受到多个基因的影响。例如人的身高。
②一个基因也可以影响多个性状。例如水稻中的Ghd 7基因。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定,环境对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
1.下图为大肠杆菌的蛋白质翻译延伸示意图,其中30S和50S表示核糖体两个亚基蛋白。下列叙述错误的是( )
A.蛋白质翻译延伸时,携带氨基酸的tRNA先进入A位点,后从E位点脱离
B.丙氨酸(Ala)的密码子所对应的DNA序列是5'CGG3'
C.I(次黄嘌呤)与A、U、C皆可配对,有利于提高tRNA的利用效率
D.当核糖体移动到终止密码子时,30S和50S从mRNA上分离,翻译终止
【答案】B
【分析】基因的表达是指遗传信息转录和翻译形成蛋白质的过程。转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程, 该过程需要核糖核苷酸作为原料;翻译是指在核糖体上,以mRNA为模板、以氨基酸为原料合成蛋白质的过程,该过程还需要tRNA来运转氨基酸。
【详解】A、由图可知,mRNA的翻译方向是从左到右,因此蛋白质翻译延伸时,携带氨基酸的tRNA先进入A位点,后从E位点脱离,A正确;
B、 mRNA的翻译是沿5'—3'方向进行,mRNA的翻译方向是从左到右,据图可知,丙氨酸(Ala)的密码子应该是5'GCC3',B错误;
C、若I(次黄嘌呤)均可与A、U、C配对,则提高了密码子的简并,使得剪辑配对的效率更高,有利于提高翻译的效率,C正确;
D、30S和50S表示核糖体两个亚基蛋白,当核糖体移动到终止密码子时,30S和50S从mRNA上分离,翻译终止,D正确。
故选B。
2.下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
【答案】C
【分析】甲基化是指在DNA某些区域的碱基上结合一个甲基基团,故不会发生碱基对的缺失、增加或减少,甲基化不同于基因突变。DNA甲基化后会控制基因表达,可能会造成性状改变,DNA甲基化后可以遗传给后代。
【详解】A、由图可知,酶E的作用是催化DNA甲基化,A错误;
B、DNA半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸,没有甲基,B错误;
C、“研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”,说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素,C正确;
D、DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物个体表型,D错误。
故选C。
3.核糖开关是一段具有复杂结构的RNA序列,能感受环境因素的变化而改变自身的结构和功能,从而调控基因的表达。在枯草杆菌中,有些基因的mRNA上具有SAM感受型核糖开关,其调节机制如图所示。据图分析,下列叙述错误的是( )
注:RBS为mRNA上的核糖体结合位点。
A.SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程
B.RBS的下游区域中存在启动子,是翻译的起始位置
C.环境因素的变化可改变某些基因自身的结构和功能,进而影响该基因的表达
D.由于核糖开关分子内部存在碱基互补配对的区域,导致基因不能表达
【答案】BCD
【分析】分析题意:核糖开关的化学本质为RNA,能影响翻译过程,从而影响基因的表达。当核糖开关处于开的状态时,RBS区能与核糖体结合,启动翻译,当核糖开关处于关闭状态时,RBS区互补配对,不能与核糖体结合。
【详解】A、CDSAM是mRNA上的感受型核糖开关,RBS区是核糖体结合的位点,与翻译过程有关,故SAM可以抑制相关基因的翻译来调节代谢过程,A正确;
B、启动子是基因中与RNA聚合酶识别结合的区域,而RBS为mRNA上的核糖体结合位点,不存在启动子,B错误;
C、由题干信息可知,环境因素变化不是改变基因的结构和功能,而是改变核糖开关的结构和功能,进而影响基因的翻译过程,C错误;
D、由题图可知,核糖开关存在双链区域,故核糖开关分子内部存在碱基互补配对的区域,但不影响基因的表达,D错误。
故选BCD。
4.我国科学家在干细胞研究中取得新进展,他们使用一种无转基因、快速和可控的方法,将人类多能干细胞(PSC)转化成为8细胞阶段全能性胚胎样细胞(8CLC,相当于受精卵发育3天状态的全能干细胞)。在该转化过程中一种名为DPPA3的关键因子,能诱导PSC的DNA去甲基化。下列有关叙述正确的是( )
A.PSC的DNA去甲基化可提高细胞的全能性
B.DNA去甲基化的过程中不改变原碱基序列
C.由PSC形成8CLC的过程中发生了基因的选择性表达
D.PSC和8CLC经诱导后均可分化形成人体的各种细胞
【答案】ABC
【分析】根据不同的分化潜能分类,干细胞可分为全能干细胞、多能干细胞、单能干细胞,全能干细胞:具有自我更新和分化形成任何类型细胞的能力,有形成完整个体的分化潜能,如胚胎干细胞,具有与早期胚胎细胞相似的形态特征和很强的分化能力。多能干细胞:多能干细胞具有产生多种类型细胞的能力,但却失去了发育成完整个体的能力,发育潜能受到一定的限制。例如,造血干细胞。单能干细胞:常被用来描述在成体组织、器官中的一类细胞,意思是此类细胞只能向单一方向分化,产生一种类型的细胞。
【详解】A、依题意可知,PSC转化形成8CLC的过程中发生了DNA的去甲基化,并由多能干细胞转化成全能性胚胎样细胞,8CLC的全能性高于PSC,A正确;
B、DNA去甲基化过程不改变原碱基序列,B正确;
C、PSC转化成8CLC,发生了逆分化,分化和逆分化的实质都是基因选择性表达,C正确;
D、8CLC是全能干细胞,经诱导可能形成人体的各种细胞,PSC是多能干细胞,经诱导只能形成人体的部分细胞,D错误。
故选ABC。
5.新冠病毒通过S蛋白识别细胞表面的ACE2分子感染人的呼吸道上皮细胞,如图是mRNA疫苗在树突状细胞中合成以及树突状细胞呈递抗原的过程图。体外环境转录的mRNA会被树突细胞识别和引起炎症信号因子释放,而哺乳动物细胞转录的mRNA并不会引发同样的反应。2023年诺贝尔生理学或医学奖获得者Kariko、DrewWeissman经过研究发现,用假尿苷代替尿苷的mRNA可减弱免疫激活能力,同时保留编码蛋白质能力,从而使得针对新冠病毒的有效mRNA疫苗得以开发。请回答下列问题:
(1)合成图中mRNA疫苗的模板是 ,包裹mRNA疫苗的脂质体进入树突状细胞后,在细胞内表达出相应的产物,经 水解产生抗原肽,抗原肽与镶嵌在 膜上的MHCI结合,最终呈递到细胞表面,然后激活特异性免疫。
(2)图中过程表明激活B细胞必须的两个信号是 。
(3)体外环境转录的未修饰的mRNA被树突状细胞识别后,炎症介质释放并激活血管反应,血浆蛋白渗出到损伤因子所在部位,进而引起炎症部位水肿。引起水肿的原因是 。
(4)经过碱基修饰的mRNA合成蛋白质的过程中,需要下列 (填写编号)物质或结构的参与。
①氨基酸 ②tRNA ③ATP ④DNA ⑤核糖体
(5)结合图示,与传统灭活病毒疫苗和重组疫苗相比,从特异性免疫类型角度分析mRNA疫苗的优势是 。
【答案】(1) 病毒S蛋白基因 蛋白酶体 内质网
(2)一是抗原(病毒S蛋白)与B细胞接触,二是辅助性t细胞表面的特定分子发生变化并与B细胞结合
(3)血浆蛋白渗出,血浆渗透压下降,血浆中的水进入组织液引起组织水肿
(4)①②③⑤
(5)可同时诱导体液免疫和细胞免疫,免疫效果更强
【分析】基因的表达包括转录和翻译两个过程。转录主要发生在细胞核中,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。翻译是在细胞质中,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】(1)mRNA是DNA经过转录来的,故模板是病毒S蛋白基因。由图分析可知,包裹mRNA疫苗的脂质体进入树突状细胞后,在细胞内表达出病毒S蛋白,经蛋白酶体水解产生抗原肽,抗原肽与镶嵌在内质网膜上的MHCI结合,最终呈递到细胞表面,然后激活特异性免疫。
(2)由图可知,激活B细胞必须的两个信号一是抗原(病毒S蛋白)与B细胞接触,二是辅助性T细胞表面的特定分子发生变化并与B细胞结合。
(3)血浆蛋白渗出到损伤因子所在部位,血浆渗透压下降,血浆中的水进入组织液引起组织水肿。
(4)mRNA合成蛋白质即翻译过程,需要原料(氨基酸)、转运RNA(tRNA)、能量(ATP)及场所核糖体。
(5)由图可知,与传统灭活病毒疫苗和重组疫苗相比,从特异性免疫类型角度分析mRNA疫苗的优势是可同时诱导体液免疫和细胞免疫,免疫效果更强。
一、单选题
1.对图中潮霉素抗性基因和psy基因转录的描述错误的是( )
A.转录时,RNA聚合酶兼有催化断裂氢键和形成磷酸二酯键功能
B.转录时,两个基因转录时RNA延伸方向均为5’→3'
C.转录时,碱基配对发生差错不一定引起生物性状的改变
D.UGA是终止子,但在特殊情况下,也可以编码硒代半胱氨酸
【答案】D
【分析】转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,该过程主要在细胞核中进行,需要RNA聚合酶参与。
【详解】A、转录时,需要打开DNA分子双链,合成RNA,则RNA聚合酶兼有催化断裂氢键和形成磷酸二酯键功能,A正确;
B、转录时,在RNA聚合酶的作用下,RNA子链延伸方向均为5´→3´,B正确;
C、由于密码子的简并性,则转录时,碱基配对发生差错不一定引起生物性状的改变,C正确;
D、UGA是终止密码子,但在特殊情况下,也可以编码硒代半胱氨酸,D错误。
故选D。
2.①.snRNA存在于真核生物的细胞核,是基因转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分,参与nRNA前体的加工过程;②.核小体是染色质的基本单位,构成染色质的组蛋白在DNA上的位置称为核小体定位,影响启动子功能是它的一种作用机制;③.图示表示在酶x催化下的生化过程。下列叙述错误的是( )
A.①②③可分别调控基因表达过程的翻译、转录、转录
B.发菜的核基因转录形成的mRNA经过snRNA加工后才能到达细胞质
C.对②和③的研究有助于更加深入地了解基因选择性表达的相关机制
D.③过程通过对DNA的甲基化修饰,从而改变生物的性状是可遗传的
【答案】B
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。
【详解】A、翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,①snRNA存在于真核生物的细胞核,是基因转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分,参与snRNA前体的加工过程,调控基因的翻译过程;启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,可用于启动基因的转录,②核小体是DNA影响启动子功能是它的一种作用机制,可调控转录过程,过程通过对DNA的甲基化修饰,可影响转录过程,A正确;
B、发菜属于原核生物,不含细胞核,无核基因,B错误;
C、②③可调控基因的转录过程,对②和③的研究有助于更加深入地了解基因选择性表达的相关机制,C正确;
D、③过程通过对DNA的甲基化修饰,从而改变生物的性状是表观遗传的一种,表观遗传是可遗传的,D正确。
故选B。
3.细胞中有两种DNA甲基化酶,从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA,使其上一个胞嘧啶结合甲基基团,出现半甲基化;维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点,使其全甲基化,相关过程如图所示。下列叙述正确的是( )
A.两种甲基化酶使DNA发生不同程度的甲基化,这种变化不能遗传给后代
B.基因的部分碱基序列发生了甲基化,其控制的性状可能发生改变
C.甲基化程度不同会影响DNA的复制,但不会影响转录
D.不同甲基化酶的作用下,基因的碱基序列改变程度不同
【答案】B
【分析】表观遗传指的是生物体基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传发生在:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。影响表观遗传的因素有:DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【详解】A、DNA甲基化属于表观遗传,能遗传给后代,A错误;
B、基因的部分碱基序列发生了甲基化,影响了基因的表达,因此控制的性状会发生改变,B正确;
C、转录是以DNA的一条链为模板进行的,所以DNA甲基化程度不同,会影响转录过程,C错误;
D、DNA甲基化不会导致碱基序列发生改变,D错误。
故选B。
4.遗传信息翻译时,一个mRNA上可相继结合多个核糖体,形成的巨大翻译单位称为多聚核糖体。下列叙述错误的是( )
A.多聚核糖体沿着mRNA从5’向3’移动读取mRNA的信息
B.每个核糖体与mRNA的结合部位会形成2个tRNA结合位点
C.每个多聚核糖体所包含的核糖体数量受mRNA长度的限制
D.多聚核糖体可以高效的翻译出多条氨基酸序列不相同的肽链
【答案】D
【分析】1、翻译的条件:模板(mRNA)、原料(氨基酸)、能量、酶、tRNA。
2、关于tRNA,考生可以从以下几方面把握:(1)结构:单链,存在局部双链结构,含有氢键;(2)种类:61种(3种终止密码子没有对应的tRNA);(3)特点:专一性,即一种tRNA只能携带一种氨基酸,但一种氨基酸可由一种或几种特定的tRNA来转运;(4)作用:识别密码子并转运相应的氨基酸。
【详解】A、翻译的方向是沿着mRNA的5’到3’,则多聚核糖体沿着mRNA从5’向3’移动读取mRNA的信息,A正确;
B、进行翻译过程,与核糖体结合的部位是2个密码子,tRNA上有反密码子,与密码子互补配对,核糖体与mRNA的结合 部位会形成两个tRNA的结合位点,B正确;
C、每一个核糖体都占据一定长度的mRNA,则每个多聚核糖体所包含的核糖体数量受mRNA长度的限制,C正确;
D、由于模板都是相同的mRNA,则多聚核糖体可以高效的翻译出多条氨基酸序列相同的肽链,D错误。
故选D。
5.两种柳穿鱼植株杂交,F1均开两侧对称花,F1自交产生的F2中开两侧对称花34株,开辐射对称花的5株。进一步研究发现,两种柳穿鱼植株的Lcyc基因碱基序列相同,只是在开两侧对称花植株中表达,在开辐射对称花植株中不表达,二者Lcyc基因的部分片段甲基化情况如下图所示。下列叙述正确的是( )
A.控制两侧对称和辐射对称花的基因互为等位基因
B.Lcyc基因甲基化后,导致其表达的蛋白质结构发生改变
C.图示Lcyc基因的片段可能是启动子所在位置
D.F2表型比说明柳穿鱼花型的遗传遵循基因的分离定律
【答案】C
【分析】表观遗传:指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化。DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
【详解】A、根据题干信息:进一步研究发现,两种柳穿鱼的Lcyc基因序列相同,但表达情况不同,控制两侧对称与辐射对称的基因所含遗传信息相同,因此不是等位基因,A错误;
B、Lcyc基因甲基化后,其基因不会表达出蛋白质,B错误;
C、根据题意可知,Lcyc基因甲基化影响了基因的表达,因此图示Lcyc基因的片断可能是启动子所在位置,C正确;
D、题述F2植株数较少(实验数据少),且F2的性状分离比不是3:1,所以根据F2的性状分离比不能说明花型遗传遵循基因的分离定律,D错误。
故选C。
6.马达蛋白是分布于细胞内部或细胞表面的一类蛋白质,它与囊泡结合并附着于相应细胞骨架时,可具备ATP水解酶的性质,携带囊泡定向移动,其机理如图所示。下列叙述错误的是( )
A.细胞骨架由蛋白纤维组成,可以锚定并支撑细胞器
B.马达蛋白由基因指导合成,可以和囊泡发生特异性结合
C.帕金森病与马达蛋白功能异常有关,影响了某些离子的正常转运
D.马达蛋白催化ATP水解,所释放的能量可转化为机械能,驱动囊泡做定向运动。
【答案】C
【分析】1、细胞骨架存在于细胞质中,是由蛋白质纤维交错连接的网络结构,就像骨骼对于人的作用一样,细胞骨架给细胞提供一个支架,在维持细胞形态、胞内运输、变形运动等方面发挥着重要的作用。
2、ATP是细胞生命活动的直接能源物质。
3、题图显示马达蛋白与囊泡结合后,在ATP水解释放的能量的驱动下沿着细胞骨架定向运动。
【详解】A、细胞骨架是蛋白质纤维交错连接的网络结构,在维持细胞形态、胞内运输、变形运动等方面发挥作用;故细胞骨架由蛋白纤维组成,锚定并支撑着许多细胞器,A正确;
B、马达蛋白是分布于细胞内部或细胞表面的一类蛋白质,由基因指导合成,可以与囊泡发生特异性结合,B正确;
C、帕金森病,是一种神经系统退行性疾病,主要原因是由于黑质多巴胺能神经元的退化和死亡导致,与马达蛋白功能异常无关,C错误;
D、题图显示马达蛋白与囊泡结合沿着细胞骨架定向移动,该过程需要消耗能量,该能量由ATP水解提供,D正确。
故选C。
7. 甲基化是表观遗传的重要机制。根据序列甲基化程度的不同,可以将其分为全甲基化、半甲基化和非甲基化。目前已知有两种甲基化酶,从头甲基化酶和维持甲基化酶。从头甲基化酶可以作用于非甲基化的位点,加一个甲基到一条链上;维持甲基化酶可以作用于半甲基化位点,将其转变为全甲基化位点。下列相关叙述错误的是( )
A.非甲基化位点可以在维持甲基化酶的作用下成为全甲基化位点
B.一个全甲基化位点经过复制后会形成两个半甲基化位点
C.在维持甲基化酶的作用下,全甲基化位点复制后也可以继续保留全甲基化
D.一个全甲基化位点经过两次复制之后可能形成4个全甲基化位点
【答案】A
【分析】表观遗传指的是生物体基因的碱基序列不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传发生在:普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。影响表观遗传的因素有:DNA的甲基化、染色体组蛋白的甲基化、乙酰化等。
【详解】A、由题意可知,从头甲基化酶作用于非甲基化位点,维持甲基化酶作用于半甲基化位点,根据酶的专一性特点可知,维持甲基化酶无法直接作用于非甲基化位点,A错误;
B、根据DNA 分子半保留复制的特点,一个全甲基化位点经过复制后会形成两个半甲基化位点,B正确;
C、全甲基化位点经过复制形成半甲基化位点,然后在维持甲基化酶的作用下,半甲基化位点转变为全甲基化位点,所以全甲基化位点复制后也可以继续保留全甲基化,C正确;
D、若每次复制后,下一次复制前都能有维持甲基化酶发挥作用,将复制形成的半甲基化位点转变为全甲基化位点,一个全甲基化位点经过两次复制之后可能形成4个全甲基化位点,D正确。
故选A。
8.棕色脂肪细胞的主要功能是通过氧化脂肪来产热、供能,维持体温平衡。已知棕色脂肪细胞的线粒体中可合成血红素(非蛋白质),并通过黄体酮受体膜组分2(PGRMC2)运输至细胞核。研究发现,脂肪组织特异性PGRMC2敲除小鼠(PATKO)与对照组相比低温耐受性降低,适应性产热能力出现明显缺陷。检测PATKO棕色脂肪细胞中转录因子的稳定性,发现转录因子Rev-Erba的表达水平上调,进而影响了线粒体的功能。下列有关叙述错误的是( )
A.血红素的合成可能受到线粒体中基因的影响
B.PATKO的线粒体中可能堆积了大量的血红素
C.转录因子Rev-Erba可能抑制血红素的表达
D.相同条件下,PATKO比正常小鼠更易发胖
【答案】C
【分析】基因控制性状的两条途径:1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体性状。2、基因通过指导蛋白质的合成,控制蛋白质结构进而直接控制生物体的性状。
【详解】A、依题意可知,血红素不是蛋白质,但能在棕色脂肪细胞的线粒体中合成,可能是线粒体中的基因能控制合成与血红素合成有关的酶,A正确;
B、PATKO缺乏PGRMC2,线粒体中的血红素无法被运出,会造成血红素在线粒体中积累,B正确;
C、依题意可知,PATKO线粒体中血红素无法运出,引起细胞中转录因子Rev-Erba的表达水平上调,说明血红素会抑制转录因子Rev-Erba的表达,C错误;
D、相同条件下,PATKO线粒体功能受影响,氧化脂肪的能力减弱,脂肪易积累,因尔比正常小鼠更容易发胖,D正确。
故选C。
9.蛋白质合成时,细胞内会出现多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译,移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列有关叙述错误的是( )
A.图中五个核糖体均从mRNA的3'端同一起始密码子处开始翻译
B.核糖体在mRNA上移动的距离越长,合成的肽链也可能越长
C.mRNA越长,与之结合的核糖体就越多,合成的肽链也可能越多
D.翻译时,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对
【答案】A
【分析】图示为翻译的过程,在细胞质中,翻译是一个快速高效的过程。通常,一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成,因此,少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
【详解】A、据图可知,靠近mRNA5'端的核糖体上合成的肽链较短,而靠近3'端的核糖体上合成的肽链较长,因此,图中五个核糖体均从mRNA的5'端同一起始密码子处开始翻译,A错误;
B、翻译时,核糖体在mRNA上移动距离越长,意味着翻译过程持续时间长,合成的肽链也可能越长,B正确;
C、一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体,mRNA越长,与之结合的核糖体就越多,合成的肽链也可能越多,C正确;
D、密码子是 mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基,翻译时,mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对,D正确。
故选A。
10.青蒿素是一种脂质类药物,主要用于治疗疟疾,如图为黄花蒿产生青蒿素的代谢过程(涉及基因均为核基因)。下列相关叙述正确的是( )
A.若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也不表达
B.图示体现了基因通过控制酶的合成,直接控制生物性状
C.①②过程发生在细胞核内,但碱基互补配对的方式有差异
D.抑制SQS基因的表达是提高青蒿素产量的途径之一
【答案】D
【分析】分析题图:①表示转录,②表示翻译。青蒿素的合成体现了基因控制性状的方式是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
【详解】A、基因是相对独立的,若细胞中FPP合成酶基因不表达,则ADS基因也可以表达,A错误;
B、图示体现了基因通过控制酶的合成控制代谢,从而间接控制生物性状,B错误;
C、①表示转录发生在细胞核内,②表示翻译发生在细胞质的核糖体上,转录和翻译的碱基互补配对方式有差异,转录特有T—A,翻译特有U—A,C错误;
D、据图分析,抑制SQS基因的表达可以减少中间产物FPP转化为其他萜类化合物,从而更多的转化为青蒿素,D正确。
故选D。
11.下图为转录和翻译过程,图中①、②为mRNA链的两端。下列分析正确的是( )
A.该过程仅可发生在原核细胞中
B.参与图中转录过程的酶为解旋酶、RNA聚合酶等
C.由1链和2链的长度可知翻译沿着mRNA由 的方向进行
D.一条mRNA上可有多个核糖体同时翻译,提高翻译的速度
【答案】D
【分析】图示为某生物基因表达过程,基因表达包括转录和翻译两个过程,其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,该过程需要解旋酶和RNA聚合酶参与;翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,该过程发生在核糖体上,需要以氨基酸为原料,还需要酶、能量和tRNA。图示过程边转录边翻译,可表示原核细胞中基因的表达过程,也可表示线粒体核叶绿体中基因的表达过程。
【详解】A、由图可知,转录过程和翻译过程可同时进行,原核细胞中的基因和真核细胞内叶绿体、线粒体中的基因均可,因此该过程可发生在原核细胞和真核细胞内,A错误;
B、转录过程中会用到RNA 聚合酶,但不会用到解旋酶,B错误;
C、1链长于2链,长的多肽先开始合成,说明翻译沿着mRNA由 ②→①的方向,C错误;
D、一条mRNA 上可有多个核糖体同时翻译,可同时翻译出多条相同的肽链,提高翻译的速度,D正确。
故选D。
12.科学界有“RNA世界”的假说,认为在生命进化的过程中,实际上是先有且只有RNA,蛋白质和DNA的世界是在此基础上发展起来的。以下科学事实中不支持该假说的是( )
A.RNA既可以充当遗传物质,还可以作为酶催化反应
B.mRNA、tRNA和rRNA都以DNA为模板转录而来
C.研究发现一种只有两个RNA分子构成的二聚体可以催化肽键的形成
D.细胞中是先合成核糖核苷酸,再将核糖核苷酸转变成脱氧核苷酸
【答案】B
【分析】如果“RNA世界”的假说正确的话,那么很多生命活动都应该以RNA为基础。
【详解】A、RNA既可以充当遗传物质,还可以作为酶催化反应,说明了RNA的重要性,支持该假说,A不符合题意;
B、mRNA、tRNA和rRNA都以DNA为模板转录而来,说明先有DNA,再有RNA,不支持该假说,B符合题意;
C、研究发现一种只有两个RNA分子构成的二聚体可以催化肽键的形成,说明蛋白质的合成直接和RNA有关,支持该假说,C不符合题意;
D、细胞中是先合成核糖核苷酸,再将核糖核苷酸转变成脱氧核苷酸,即先合成RNA,再合成DNA,支持该假说,D不符合题意。
故选B。
13.如图是高等动物细胞内蛋白质合成、加工及定向转运的主要途径示意图,其中a~f表示细胞结构,①~⑧表示生理过程。下列相关叙述错误的是( )
A.图示结构中,除a外其他均属于细胞的生物膜系统
B.过程①中多个结构a附着于mRNA上,可提高蛋白质合成速率
C.生长激素的合成和转运途径是⑤→⑥→⑧
D.结构c中的蛋白质均依赖①→④过程转运
【答案】D
【分析】分析题图:a为核糖体、b为细胞核、c为线粒体、d为内质网、e为高尔基体、f为细胞膜。
【详解】A、图示结构中,a为核糖体、b为细胞核、c为线粒体、d为内质网、e为高尔基体、f为细胞膜,除a没有膜结构外,其他均有生物膜,都属于细胞的生物膜系统,A正确;
B、过程①表示翻译,在翻译过程中多个核糖体附着于mRNA上,形成多聚核糖体,可加快细胞内蛋白质的合成,B正确;
C、生长激素的化学本质是蛋白质,属于分泌蛋白,其合成和转运途径是⑤→⑥→⑧,C正确;
D、c(线粒体)内的蛋白质,可以来源于核基因控制合成,即依赖①→④过程转运,也可以来源于自身DNA的转录和翻译,D错误。
故选D。
14.下图表示正在合成多肽链的过程,下列叙述错误的是( )
A.该过程表示翻译过程 B.该过程与三种RNA都有关
C.该过程可加速蛋白质的合成速率 D.mRNA上决定氨基酸的密码子最多有64种
【答案】D
【分析】翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,该过程发生在核糖体上,需要以氨基酸为原料,还需要酶、能量和tRNA。
【详解】A、据图可知,该过程表示翻译过程,A正确;
B、翻译是以mRNA为模板,以tRNA为转运工具,发生在核糖体(主要成分为rRNA 和蛋白质)上,故该过程与三种RNA都有关,B正确;
C、一条mRNA上可结合多个核糖体同时进行翻译,可见少量的mRNA可以迅速合成大量蛋白质,C正确;
D、mRNA上决定氨基酸的密码子最多有62种,在正常情况下,UGA是终止密码子,但在特殊情况下,UGA可以编码硒代半胱氨酸,D错误。
故选D。
15.外泌体是活细胞衍生的一种囊泡状结构,可以作为细胞间信息交流的载体。其形成过程中产生的多囊体可以与溶酶体融合,其中内容物被水解酶降解,也可与细胞膜融合,释放外泌体(如下图所示)。图中V-ATPase是溶酶体膜上的蛋白复合物,可作为质子泵维持溶酶体正常的pH。受体细胞可以通过特异性受体识别外泌体。下列有关叙述错误的是( )
A.外泌体的形成和受体细胞识别外泌体的过程均体现了膜的流动性
B.抑制V-ATPase的功能,内环境中的外泌体可能会增加
C.若外泌体应用于疾病治疗,可能会成为理想的大分子药物载体
D.若microRNA能与靶细胞内相应的mRNA结合,则会影响相应基因的翻译
【答案】A
【分析】细胞膜中的大多数蛋白质分子和磷脂分子是可以运动的,这体现细胞膜的流动性,是细胞膜的结构特性;而细胞膜具有不同种类和数量的载体蛋白,这是细胞膜选择透过性的基础,是细胞膜的功能特性。
【详解】A、外泌体形成过程体现了膜的流动性,受体细胞通过特异性受体识别外泌体,这属于细胞膜的信息交流作用,并没有体现膜的流动性,A错误;
B、V-ATPase是溶酶体膜上的蛋白复合物,作为质子泵维持溶酶体正常的pH,多囊体可以与溶酶体融合,其中内容物被水解酶降解,多囊体也可与膜融合后释放到胞外,形成外泌体,当抑制V-ATPase的功能,多囊体与溶酶体融合减少,释放到细胞膜外的增多,外泌体将增多,B正确;
C、受体细胞可以通过特异性受体识别外泌体,且外泌体能够运输大分子物质,若外泌体应用于疾病治疗,可能会成为理想的大分子药物载体,C正确;
D、若 microRNA 能与靶细胞内相应的 mRNA 结合,则会导致mRNA作为翻译模板的功能丧失,影响相应基因的翻译,D正确。
故选A。
二、多选题
16.鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状,被甲基化修饰的基因不能表达。下列相关说法正确的是( )
A.图示过程是由于基因突变导致配子发生改变 B.基因印记均在亲代细胞减数分裂过程中建立
C.亲代雄鼠中的A基因可能来自其父方或母方 D.子代小鼠的表型及比例为灰色:褐色=1:1
【答案】BD
【分析】分析题图:雄配子中印记重建是:将等位基因A甲基化;雌配子中印记重建是:将等位基因a去甲基化。
【详解】A、图示过程发生了甲基化修饰,属于表观遗传,碱基序列并不发生改变,所以不属于基因突变,A错误;
B、由于是在雌配子和雄配子中印记重建,即均在亲代细胞减数分裂过程中建立,B正确;
C、由图中配子形成过程中印记发生的机制可知,在雌鼠形成配子时为去甲基化,在雄鼠形成配子时印记重建为甲基化,可以断定亲代雄鼠的A基因来自它的母方,C错误;
D、雌鼠产生的雌配子A、a基因均未被甲基化,而雄鼠产生的雄配子中A、a基因都不能表达,子代小鼠的表型及比例为灰色:褐色=1:1,D正确。
故选BD。
17.人体内DU145细胞是一种癌细胞,该细胞中的XIAP基因能抑制凋亡和促进癌细胞的增殖。研究人员将目的基因导入DU145细胞中,其直接表达的shRNA经过运输、剪切等作用,与XIAP转录的mRNA发生结合而使XIAP基因沉默,过程如图所示。图中①~⑨代表生理过程,Dicer是一种核糖核酸内切酶,RISC称为RNA诱导沉默复合体,染色体组蛋白乙酰化会使染色体中蛋白质与DNA的结构变得松散。下列叙述正确的是( )
A.过程⑨中A核糖体先与mRNA结合,翻译过程从左往右进行
B.若XIAP基因中碱基C有a个,则该基因复制第3次需要胞嘧啶脱氧核苷酸7a个
C.使用组蛋白去乙酰化酶抑制剂有助于过程①⑦的进行
D.过程⑥说明RISC可以对XIAP基因的mRNA进行切割和降解
【答案】CD
【分析】DNA分子的基本组成单位是脱氧核苷酸,一条链上相邻的脱氧核苷酸由磷酸二酯键连接形成脱氧核苷酸链,DNA分子一般是由2条反向 平行的脱氧核苷酸链组成的规则的双螺旋结构,两条链上的碱基由氢键连接形成碱基对,且遵循A与T配对、G与C配对的碱基互补配对原则。
【详解】A、图中⑨过程底物为mRNA,产物是肽链,该过程称为翻译。图中右侧核糖体上的肽链较左侧肽链短,说明右侧核糖体先与mRNA结合,翻译过程从右往左进行,A错误;
B、若XIAP基因中碱基C有a个,在DNA分子中C=G,则该基因复制第3次需要胞嘧啶脱氧核苷酸=(23-22)a=4a个,B错误;
C、图中①⑦进行的是转录,染色体组蛋白乙酰化会使染色体中蛋白质与DNA的结构变得松散,有利于DNA解螺旋,组蛋白去乙酰化酶抑制剂,有利于染色体组蛋白乙酰化,可促进基因转录,C正确;
D、由图可知,过程⑥中RISC可以对XIAP基因的mRNA进行切割和降解,导致XIAP基因的表达产物凋亡抑制因子(XIAP蛋白) 不能合成,从而使癌细胞的增殖受到抑制,D正确。
故选CD。
18.当某些基因转录形成的mRNA分子与模板链未分离时,会形成RNA-DNA杂交体,此时非模板链、RNA-DNA杂交体共同构成环结构,环结构会影响DNA复制、转录和基因的稳定性。如图所示是某细胞中遗传信息的传递和表达过程的示意图,下列说法错误的是( )
A.酶1、酶2、酶3分别是RNA聚合酶、解旋酶、DNA聚合酶
B.翻译时,核糖体向着mRNA的5'端读取密码子
C.图示生理现象可发生在洋葱根尖分生区细胞的细胞核中
D.环中形成的碱基的配对方式有A-T、U-A、C-G
【答案】BC
【分析】转录是在细胞核内,以DNA一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。翻译是 在核糖体中以RNA为模板,按照碱基互补配对原则,以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为 原料合成蛋白质的过程。
【详解】A、分析题图:酶1参与的是DNA的转录,酶1表示RNA聚合酶,酶2、酶3参与DNA的复制,将DNA解旋,酶2表解旋酶,酶3表示DNA聚合酶,A正确;
B、翻译时,核糖体向着mRNA的3′端读取密码子,B错误;
C、图示生理现象有DNA的复制、转录和翻译,真核生物的细胞核中,可发生复制和转录,翻译在细胞质中的核糖体上,C错误;
D、RNA含有碱基A、G、C、U,DNA含有碱基A、G、C、T,R环结构的RNA−DNA杂交体中,形成的碱基的配对方式是A−T、U−A、C−G,D正确。
故选BC。
19.当细胞缺乏氨基酸时,未能与氨基酸结合的空载RNA可与核糖体结合,引发核糖体上的RclA利用GDP和ATP合成ppGpp,ppGpp可作为信号分子促进或抑制基因的表达,过程如图所示。下列分析错误的是( )
A.空载RNA是tRNA,tRNA在翻译过程作为原料
B.RclA介导ppGpp合成的反应属于吸能反应
C.ppGpp促进rRNA基因的表达有利于弥补氨基酸缺乏
D.ppGpp可从翻译水平抑制基因的表达,避免能量浪费
【答案】AC
【分析】根据题意可知,细胞缺乏氨基酸时,空载的tRNA与核糖体结合后引发ppGpp含量增加,进而提高促进产生氨基酸的基因或降低进消耗氨基酸的基因的转录水平,或抑制翻译的过程,以缓解氨基酸缺乏造成的影响,此为负反馈调节。
【详解】A、翻译的模板是mRNA,能识别并结合氨基酸的RNA是tRNA,故缺乏氨基酸导致空载的RNA属于tRNA,但不是原料,A错误;
B、分析图可知RclA介导ppGpp合成消耗ATP,因此RclA介导ppGpp合成的反应属于吸能反应,B正确;
C、空载的tRNA与核糖体结合后引发ppGpp含量增加,进而提高促进产生氨基酸的基因或降低进消耗氨基酸的基因的转录水平,因此ppGpp抑制rRNA基因的表达有利于弥补氨基酸缺乏,C错误;
D、分析图可知ppGpp可抑制多肽链的形成,因此ppGpp可从翻译水平抑制基因的表达,避免能量浪费,D正确。
故选AC。
20.研究发现,RNA聚合酶(RNAP)沿模板DNA转录过程中,会感知DNA损伤,继而启动修复,相关机制如图所示。下列叙述正确的有( )
A.RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用
B.RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子
C.推测DNA双链产生损伤时,转录模板链的修复程度要低于编码链
D.A-规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变
【答案】AD
【分析】据图可知,当遇到较小的损伤时,RNAP缓慢的经过损伤位点,发生不依赖于模板的AMP优先的碱基错误掺入,导致转录产物mRNA中相对损伤的位点的突变,这种易错的修复方式被称为A规则。当遇到较大的损伤时,会启动RNA聚合酶监视(RNAP-S)的DNA修复。
【详解】A、据题意可知,RNAP沿模板DNA转录过程中,会感知DNA损伤,并招募修复蛋白,继而修复损伤DNA,此过程称为RNAP监视(RNAP-S)的DNA修复,说明RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用,A正确;
B、转录过程是以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,RNA聚合酶沿着DNA的模板链从3′端移动到5′端合成RNA分子,子链合成方向是5'→3',B错误;
C、当转录中的DNA双链产生诱变损伤时,转录模板链的修复程度要高于编码链,模板链的修复比编码链修复更快,而编码链的修复与基因组DNA的修复节奏基本一致,这说明转录中优先修复模板链中的DNA损伤,C错误;
D、据图可知,RNAP缓慢的经过损伤位点,并发生不依赖于模板的AMP优先的碱基错误掺入,导致转录产物mRNA中相对损伤的位点的突变,这是A-规则修复方式,D正确。
故选AD。
三、非选择题
21.研究发现,植物受冰冻低温胁迫后会出现细胞质泄漏、ROS(活性氧,能对细胞产生氧化毒害)积累、细胞渗透失水等现象。细胞质泄露是由细胞壁和细胞间隙中形成的冰晶使细胞膜破损所致,且特定条件下,破损的细胞膜又会发生再封闭,过程如图所示。
注:SYT1的功能是与Ca2+结合,促进囊泡与细胞膜融合;C2A和C2B表示SYT1上Ca2+结合结构域。
回答下列问题。
(1)据图分析,农作物遭受冰冻伤害时,可施用 以防止发生细胞质泄露。
(2)与野生型植物相比,敲除了SYT1相关基因突变体的抗冻性会 (填“升高”“降低”或“不变”),原因是 。
(3)为进一步研究冰冻低温胁迫条件下外源ABA对植物生理指标的影响,科研人员以同一植物的两个品种W3和Cph12为实验材料,在不同外源ABA浓度下进行相关实验,实验数据如下表所示。
ABA浓
度(mg/L)
W3
Cph12
SOD活性(U/g)
脯氨酸
含量(μg/g)
SOD活性(U/g)
脯氨酸
含量(μg/g)
常温对照组
0.00
110.23
111.37
111.21
23.34
冰冻低温
胁迫组
0.00
248.51
111.40
130.40
24.69
50.00
281.32
154.89
146.13
31.24
100.00
352.28
224.64
154.23
36.82
注:SOD是超氧化物歧化酶,能及时清除细胞内的ROS;脯氨酸是渗透调节物质,能有效防止植物细胞渗透失水。
据表分析,上述两个品种中 更耐低温。外源ABA提高品种W3抗冻性的效果 (填“优于”“等于”或“差于”)品种Cph12,判断依据是 。
【答案】(1)钙盐(钙离子)
(2) 降低 敲除SYT1相关基因突变体无法正常合成SYT1 ,不能与Ca2+结合促进囊泡与受损的细胞膜融合 ,无法完成细胞膜再封闭,更容易发生细胞质泄露
(3) W3 优于 随着外源ABA浓度升高,品种W3的SOD活性和脯氨酸含量 提升幅度显著高于品种Cph12,有利于提升植物对冰冻低温胁迫的耐受能力
【分析】基因的表达是指基因指导蛋白质合成的过程,包括转录和翻译;转录:以DNA为模板合成RNA的过程,需要的原料为四种游离的核糖核苷酸,消耗能量;翻译是以mRNA为模板合成有一定氨基酸序列的蛋白质,该过程需要消耗能量且需要tRNA携带氨基酸。
【详解】(1)由ABCD四图可知,在钙离子进入细胞质基质中后,能够使得细胞膜关闭,防止细胞质的泄露,在一定程度上阻挡冰害的入侵,故据图分析,农作物遭受冰冻伤害时,可施用钙盐(钙离子)以防止发生细胞质泄露。
(2)与野生型植物相比,敲除了SYT1相关基因突变体的抗冻性会降低,因为敲除SYT1相关基因突变体无法正常合成SYT1,不能与Ca2+结合促进囊泡与受损的细胞膜融合,无法完成细胞膜再封闭,更容易发生细胞质泄露,抗冻性降低。
(3)据表分析,上述两个品种中W3的SOD活性和脯氨酸的含量更高,所以更耐低温。随着外源ABA浓度升高,品种W3的SOD活性和脯氨酸含量提升幅度显著高于品种Cph12,有利于提升植物对冰冻低温胁迫的耐受能力,所以外源ABA提高品种W3抗冻性的效果优于品种Cph12。
22.每个血红蛋白分子含有4条珠蛋白肽链,成年人血红蛋白由两条α链和两条β链组成,血红蛋白病主要是由某个或多个珠蛋白基因异常引起α珠蛋白、β珠蛋白肽链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失衡,或者血红蛋白的单个或两个氨基酸被异常替代,导致血红蛋白结构异常所引发的疾病。
(1)图1为血红蛋白合成过程,参与该过程的RNA类型有 ,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是 (填序号)。
(2)近来有研究表明珠蛋白链比例失衡与DNA甲基化在珠蛋白表达中的调节作用有关,DNA的甲基化是指基因的 没有变化,基因的 (填“磷酸基”或“碱基”或“脱氧核糖”)部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
(3)图2是一个家族中两病的遗传系谱图(甲病为人类镰刀型细胞贫血症,控制基因为A与a;乙病的控制基因为B与b),Ⅱ-6不携带乙病致病基因。请据图2回答:
①镰刀型细胞贫血症属于 (填变异类型)导致的遗传病,该病例体现了基因对性状的控制方式为 。
②若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,所生的孩子同时为甲病和乙病携带者的概率是 ,只患一种病的概率是 。
【答案】(1) mRNA、tRNA、rRNA ④③②①
(2) 碱基序列 碱基
(3) 基因突变 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 1/12 3/8
【分析】基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体性状的典例。
【详解】(1)参与血红蛋白合成过程的RNA的类型有mRNA、tRNA、rRNA;根据mRNA的方向或者tRNA携带氨基酸的状态可知,正在合成的肽链中四个氨基酸的排列顺序是④③②①。
(2)DNA的甲基化是指基因的碱基序列没有变化,基因的碱基部分发生甲基化修饰,从而抑制基因的表达。
(3)①镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的遗传病,该病例体现了基因对性状的控制方式为基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
②据图2中亲本正常却生有患甲病的女儿可知,甲病(人类镰刀型细胞贫血症)为常染色体隐性遗传病,由图2和题中信息Ⅱ-6不携带乙病致病基因可判断,乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ-3和Ⅱ-4均为Aa,Ⅲ-7的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅲ-10患乙病,Ⅱ-5基因型为XBXb,Ⅲ-9的基因型为1/2aaXBXB,1/2aaXBXb,若Ⅲ-7和Ⅲ-9结婚,亲本基因型可分解为1/3AA或2/3Aa×aa→2/3Aa、1/3aa,XBY×1/2XBXB或1/2XBXb→3/8XBXB、1/8XBXb、3/8XBY、1/8XbY,子女同时为甲病和乙病携带者(AaXBXb)的概率是2/3×1/8=1/12,只患一种病(AaXbY和aaXB_)的概率为2/3×1/8+1/3×7/8=3/8。
23.某种猫(2N=38)性别决定是XY型,基本花色只有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的,包括黑色、巧克力色、肉桂色等,分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制,且表达顺序为B>b>b';当X染色体上存在R基因时,真黑素的合成会受到抑制,转而合成褐黑素表现为红色系;当体细胞中存在两条X染色体时,其中一条会随机失活,另一条X染色体上的基因表达。请回答下列问题:
(1)若要对该种猫进行基因组测序,则需要测 条染色体。雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为 条。
(2)在遗传学中,黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为 ,控制它们的基因遵循 定律。
(3)巧克力色雄猫的基因型为 。雌猫可以同时拥有黑红两色的原因是 。
(4)研究发现,X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后,该分子能起到 的作用,使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上),该基因转录得到的TsixRNA通过与转录出的 结合,抑制XistRNA包裹X染色体,就会阻止XistRNA发挥作用,使表达该基因的X染色体保持活性。
【答案】(1) 20 0或1或2
(2) 相对性状 基因分离/分离
(3) bbXrY、bb'XrY 雌猫体内含有两条X染色体,且表现为随机失活
(4) 包裹X染色体并吸引失活因子聚集 XistRNA
【分析】1、基因的分离定律的实质是:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、相对性状:一种生物的同一种性状的不同表现类型,叫作相对性状。
3、在种群中,同源染色体的相同位点上,可以存在两种以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。任何一个杂合的二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因,遵循基因分离定律。复等位基因是由基因突变形成的,一个基因可以向不同的方向突变,于是就形成了一个以上的等位基因。
【详解】(1)根据题意,猫性别决定是XY型,猫的染色体为2N=38,其中18对常染色体加上一对性染色体X和Y,由于X与Y具有非同源区段,因此要对该种猫进行基因组测序,则需要测18+X+Y=20条染色体。在减数第一次分裂过程中同源染色体分离,分别进入两个次级精母细胞中,因此X与Y分离进入分别进入两个次级精母细胞,如果该次级精母细胞中分到X染色体,那么在减数第二次分裂的前期和中期含有一条X染色体,在减数第二次分裂的后期由于染色体的着丝粒分裂,则此时细胞内含有2条X染色体;如果该次级精母细胞中分到Y染色体,那么该次级精母细胞中含有0条X染色体。故雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为0或1或2条。
(2)在遗传学中,黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为相对性状,控制它们的基因属于复等位基因,它们的遗传遵循基因分离定律。
(3)题意显示,某种猫的花色有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的,包括黑色、巧克力色、肉桂色等,分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制,且表达顺序为B>b>b',当X染色体上存在R基因时,真黑素的合成会受抑制,转而合成褐黑素表现为红色系,巧克力色属于黑色系,因此一定不含有R基因,因此巧克力色雄猫的基因型有2种,为bbXrY、bb'XrY,而雌猫体内含有两条X染色体,且表现为随机失活,因此雌猫可以同时拥有黑红两色。
(4)分析题图可知:当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后,该分子能起到包裹X染色体并吸引失活因子聚集的作用,使该X染色体失活;结合题干Tsix基因是Xist基因的反义基因(其模板链位于Xist基因的非模板链上),可知该基因转录得到的TsixRNA通过与失活中心上的Xist基因转录出的XistRNA结合,抑制XistRNA包裹X染色体,从而阻止XistRNA发挥作用,使表达该基因的X染色体保持活性。
24.表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生, 如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA(如miRNA)调控异常等因素。据图分析回答下列问题:
(1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于 识别并结合在启动子部位,进行转录;而当 的活性过高时,染色质处于紧密状态,从而 相关基因的表达。
(2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合,在 (选填“转录前”“转录后”“翻译后”)抑制基因的表达,减少蛋白质的合成。
(3)在研究肿瘤发生机制时发现,基因的 区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制,或原癌基因和抑癌基因中发生多次 ,都可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上,该过程 (选填“是”“否”)改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂,促进有关基因的表达,是癌症治疗药物开发的主要思路,生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物,可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸,推测可以治疗肿瘤的原因: 。
【答案】(1) RNA聚合酶 组蛋白去乙酰化酶 抑制
(2) 碱基互补配对 转录后
(3) 启动子 抑癌基因 基因突变/碱基对替换、增添或缺失
(4) 否 降低DNA接受甲基的能力,又抑制DNA甲基化转移酶活性
【分析】启动子是位于基因上游的DNA片段,是RNA聚合酶识别和结合的位点,驱动转录。
【详解】(1)组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛,有利于DNA与蛋白质分离,有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合,启动转录;组蛋白去乙酰化酶活性过高时,DNA与蛋白质结合,染色质处于紧密状态,抑制基因的表达。
(2)miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对;mRNA是转录后的产物,转录的产物与miRNA结合,抑制翻译过程。
(3)启动子与RNA聚合酶结合启动转录,若基因的启动子区域高度甲基化,会导致抑癌基因转录受抑制,从而抑制抑癌基因的表达;原癌基因与抑癌基因均与癌症相关,而癌变是多个突变基因的累积,因此原癌基因和抑癌基因中发生多次 基因突变(基因中碱基对替换、增添或缺失引起基因结构的改变),都可引起肿瘤的发生。
(4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上,未改变基因的序列,因此未改变生物体的遗传信息;生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物,可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸,阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力,又抑制DNA甲基化转移酶活性,从而可以治疗肿瘤。
25.研究表明,细胞内调节基因表达的途径有多种。下图是某生物细胞中基因表达的两种调控途径:途径①是通过miRNA(一类短小的非编码 RNA)与A 基因产生的 mRNA 结合来调控基因表达;途径②是通过细胞中阻遏蛋白与氨基酸甲的结合来调控基因表达。图中“+”表示促进,“一”表示抑制,请分析回答:
(1)circRNA是一种环状闭合 RNA,是链状RNA的首尾通过磷酸与 (填物质)连接起来形成的。
(2)图中的DNA片段M不能编码蛋白质,但M仍然是基因,理由是 。
(3)途径①和途径②都能阻碍细胞中氨基酸甲的合成,他们分别阻碍了基因表达的 阶段;此外,两种途径的触发条件也各不相同,当细胞不需要氨基酸甲时,通过触发途径 (填“①”或“②”)来实现。
【答案】(1)核糖
(2)M能转录形成miRNA,影响蛋白质A的合成,进而影响性状,说明M是具有遗传效应的 DNA片段
(3) 翻译、转录 ①
【分析】基因的表达包括转录和翻译两个过程,其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,该过程主要在细胞核中进行,需要RNA聚合酶参与;翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程,该过程发生在核糖体上,需要以氨基酸为原料,还需要酶、能量和tRNA等。
【详解】(1)RNA是核糖核酸,其基本单位是核糖核苷酸,则circRNA是链状RNA的首尾通过磷酸与核糖连接起来形成的。
(2)基因是有遗传效应的核酸片段,由于图中的DNA片段M能转录形成miRNA,影响蛋白质A的合成,进而影响性状,说明M是具有遗传效应的 DNA片段。
(3)mRNA是翻译的模板,分析题意,途径①是通过miRNA(一类短小的非编码 RNA)与A 基因产生的 mRNA 结合来调控基因表达,说明途径①阻碍了基因表达的翻译过程,而途径②是通过细胞中阻遏蛋白与氨基酸甲的结合来调控基因表达,说明阻碍了基因的转录过程;图中的途径①能控制氨基酸甲的合成,故当细胞不需要氨基酸甲时,通过触发途径①来实现。
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