5.1基因突变和基因重组第1课时课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 第1课时 基因突变 1 学 习 目 标 1.通过实例学习，理解基因突变的实质，结合实例，说明细胞癌变发生的原因、 癌细胞的特征。 2.通过归纳与概括等科学方法，总结基因突变的原因、特点和意义。 3.举例说明基因突变在育种等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现 象。 2 基础落实·必备知识全过关 3 知识点一 基因突变的实例和概念 1. 基因突变的实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） （1） 致病机理 4 溶血性 正常 异常 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸 缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 ③用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化。 （2） 病理诊断：镰状细胞贫血是由碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制 ________的结构，直接控制生物体性状的典例。 蛋白质 6 2. 基因突变的概念： 分子中发生碱基的__________________，而引起的基因 __________的改变。 3. 基因突变的时间：主要发生在细胞分裂前的______。 替换、增添或缺失 碱基序列 间期 4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发 生在体细胞中，一般不能遗传。 旁栏边角 想一想1 分子中发生了碱基的增添、缺失或替换就是发生了基因突变 吗？ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________ 提示 （1）基因通常是有遗传效应的 片段，不具有遗传效应的 片段也 可发生碱基的改变。（2）有些病毒的遗传物质是 , 中碱基的增添、缺失或替 换引起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。 7 2. 基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变吗?基因中“碱基缺失”是“基因缺失”吗? _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 提示 基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数目。基因中碱基缺失，只是变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 8 结论语句 辨一辨（1） 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 碱 基序列的改变，叫作基因突变。( ) × （2） 基因突变的结果一定是产生等位基因。( ) × （3） 基因突变在光学显微镜下不可见。( ) √ （4） 基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( ) √ （5） 体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。( ) × 9 知识点二 基因突变的原因、特点和意义 复制 紫外线 亚硝酸盐 碱基类似物 病毒的遗传物质 10 新基因 根本来源 原材料 11 结论语句 辨一辨（1） 若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) × （2） 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基 因突变的随机性。( ) × （3） 诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( ) × （4） 诱变育种的原理是基因突变。( ) √ 12 知识点三 细胞的癌变 原癌 抑癌 抑制细胞的生长和增殖 化学 生物 抑癌 突变 过量表达 过强 突变 减弱 失去活性 13 无限增殖 形态结构 减少 降低 14 旁栏边角 想一想1 致癌病毒为什么会引起细胞癌变? ___________________________________________________________________________ __________________________________________________ 提示 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们感染人的细胞后，会将其基因整合到人的基因组中,从而诱发人的细胞癌变。 2. 原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因？其中任意一个基因发生突变都会使细胞发生癌变吗？ ___________________________________________________________________________ ____________________________________________________ 提示 原癌基因和抑癌基因不属于一对等位基因。细胞癌变的发生不是单一基因突变的结果，而是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。 结论语句 辨一辨（1） 吸烟一定会导致患肺癌。( ) × （2） 原癌基因或抑癌基因发生突变可能会导致细胞癌变。( ) √ （3） 抑制原癌基因和抑癌基因的表达可以用于治疗癌症。( ) × （4） 原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。( ) √ 15 重难探究·能力素养全提升 16 主题一 基因突变的类型和后果 情境探究 右图是基因突变的几种类型,请分析回答下列问题。 （1） 上述 分子的改变在光学显微镜 下能观察到吗? _____________________________________ _____________________________________ ___________ 提示 不能。脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序发生改变在光学显微镜下观察不到。 17 （2） 上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化? 哪种变化对生物性状的影响程度 相对要小一些?为什么? ___________________________________________________________________________ ___________________________________ 提示 分别发生了碱基的增添、替换和缺失。发生碱基的替换时,影响程度相对较小,一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。 （3） 基因突变是否一定会改变 中的遗传信息?为什么? ___________________________________________________________________________ ____________________________ 提示 是,因为遗传信息指的是 分子中碱基的排列顺序,个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基序列的改变。 18 （4） 基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？为什么？ ____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 提示 不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子（完全显性）中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛B细胞中的血红蛋白基因发生了突变等。 19 方法突破 基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。 但 中基因的数量和位置不变。 （2）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因以及真核生物的质基因 一般是单个存在的，不存在等位基因。 20 （3）基因突变不一定会引起生物性状的改变。 ①密码子的简并——基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②基因突变若为隐性突变，如 ，不会导致性状的改变。 ③基因突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 ④蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质的功能不变。 ⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因的改变 可能并不会在性状上表现出来。 21 （4）基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物体细胞中发生的基因突变 可以通过无性生殖遗传给后代。 ②基因突变如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （5）显微镜下无法直接观察到基因突变，但可以通过观察细胞形态结构的变化推测是 否发生基因突变，如可通过观察红细胞的形态来确认镰状细胞贫血。 22 视角应用 1. [2023江苏无锡高一期末]下列关于基因突变的叙述，错误的是( ) A A. 分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 B.有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传 C.发生在配子中的基因突变可遗传给后代 D.人体细胞的癌变与相关基因发生突变有关 [解析] 若碱基的增添、缺失或替换发生在没有遗传效应的 片段中，就不会引起 基因突变，A项错误;有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接（无性生殖）等方 式遗传，B项正确；基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C项正 确;人体细胞的癌变与原癌基因、抑癌基因发生突变有关，D项正确。 23 2. [2023河南新乡高一期末]已知基因 指导蛋白 的合成，基因 发生了三种类型的 突变。基因 和突变后的基因所转录的 序列以及相关密码子如下表所示（表中 未显示的序列均没有发生变化）。下列说法错误的是( ) 基因 ：甲硫氨酸（起始密码 子） ：亮氨酸 ：赖氨 酸 、 ：苏氨酸 ：天冬酰胺 、 ：终止密码子 突变① 突变② 突变③ 24 A.突变①不会改变基因 编码的氨基酸序列 B.基因 发生突变②前后会发生氨基酸替换 C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少 D.表中只有突变③会造成蛋白 的功能异常 [解析] 突变①发生了碱基的替换，密码子由 变为 ，两者均编码苏氨酸，即 突变①不改变基因 编码的氨基酸序列，A项正确;突变②的 变为 ，氨基酸 由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白 发生氨基酸替换，B项正确;突变③的 变为 ，而 属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白 的氨基酸 数量减少，C项正确;基因 发生突变②后会发生氨基酸替换，基因 发生突变③后使 编码的氨基酸数量减少，这两种突变可能都会造成蛋白 的功能异常，D项错误。 √ 25 主题二 基因突变的原因和特点 情境探究 如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多 肽的过程， 表示4种基因突变。 丢 失 ， 由 变为 ， 由 变为 ， 由 变为 。假设4种突变都单独发生， 请回答下列问题。 26 （1） 图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ _______________________________________________________________________ 提示 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 （2） 基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ ___________________________________________________________________________ _______________________________ 提示 因为 复制时，先解旋为单链，单链 的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 （3） 从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？ ___________________________ 提示 显性突变和隐性突变。 27 视角应用 视角1 基因突变的原因和特点 1. 基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是( ) B A.发生的频率大 B.能产生新基因 C.能产生大量有利变异 D.能改变生物的表型 28 2. 下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是( ) B A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 [解析] 基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B项错误。 29 视角2 基因突变类型的判断 3. 某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型， 该突变为( ) A A.显性突变 B.隐性突变 C.显性突变或隐性突变 D.人工诱变 [解析] 若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出能稳定遗传的纯合子。 30 【方法技巧】显性突变和隐性突变的判断方法 （1）基因突变的两种类型 ______________________________________________________________________________________________________ 31 （2）两种突变的判定方法 ______________________________________________________________________________________________________ 续表 32 主题三 细胞的癌变 情境探究 1. 癌变机理 提示 生长 增殖 凋亡 33 2. 癌症的诊断、治疗与预防 （1） 细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测? ___________________________________________________________________________ ___________________ 提示 可以。与正常细胞相比,癌细胞的形态结构发生改变,因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。 （2） 医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的 原理是什么? ___________________________________________________________________________ ________________ 提示 化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞的 复制,从而抑制其分裂,或者杀死癌细胞。 （3） 接受化疗的癌症患者身体非常虚弱,为什么? ___________________________________________________________________________ __________________________ 提示 化疗的药剂既对癌细胞有杀伤作用,也对正常的体细胞有杀伤作用,因此,接受化疗的病人身体是非常虚弱的。 34 方法突破 1.原癌基因与抑癌基因的三点说明 （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （2）正常细胞中的 上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因都是维 持机体正常生命活动所必需的基因。 （3）致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，发生 突变后也可能引起细胞癌变。但并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是 多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 35 2.判断细胞发生癌变的三种方法 36 视角应用 1. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病之一。下列有关细胞癌变的叙述，错误的是 ( ) A A.没有致癌因子的作用，细胞就不会发生癌变 B.人和动物细胞中的 上本来就存在与癌变相关的基因 C.原癌基因突变或过量表达可能会引起细胞癌变 D.癌细胞中特定的 或蛋白质可用于肿瘤的研究和诊断 37 [解析] 在自发情况下（ 复制时发生错误），人体细胞的原癌基因和抑癌基因等也可能发生基因突变，进而导致癌变，A项错误；原癌基因和抑癌基因在人体和动物正常细胞中普遍存在，B项正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞正常的生长和增殖，癌细胞具有无限增殖的特性，可能的原因是原癌基因突变或过量表达，使得细胞的增殖不受机体控制，C项正确；癌细胞中特定的 或蛋白质（只在癌细胞中表达）可用于肿瘤的研究和诊断，D项正确。 38 2. [2023江苏南通高三校考期初检测]下图 所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠 癌细胞的过程中有关基因的突变情况。下 列相关叙述正确的是( ) B A.结肠上皮细胞在增殖过程中染色体数目加倍和核 数目加倍具有同步性 B.结肠细胞癌变是多个基因突变的结果 C. 抑癌基因、 抑癌基因和 抑癌基因主要负责调节细胞的正常生长和增殖 D. 抑癌基因结构发生改变就能赋予结肠细胞癌变的所有特性 39 [解析] 结肠上皮细胞在增殖过程中， 数目加倍发生在有丝分裂前的间期，染色体数目加倍发生在着丝粒分裂时，即有丝分裂后期，二者不具有同步性,A项错误； 抑癌基因、 抑癌基因和 抑癌基因的作用是抑制细胞的生长、增殖，或促进细胞凋亡,C项错误；由题图可知，癌变的发生并不是单一基因突变的结果， 抑癌基因结构发生改变不能赋予结肠细胞癌变的所有特性，B项正确，D项错误。 40 经典图示 晨背要语 _____________________________________________________________________________________ 方式1为碱基的增添，方式2为碱基 的替换，方式3为碱基的缺失。通常 情况下，方式2的影响最小。 1.基因突变一定会引起基因结构的改变，即基 因中碱基排列顺序一定发生改变。但基因的数 量和位置不变。 2.细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因 发生突变。 3.易诱发基因突变的因素：物理因素、化学因 素和生物因素。 4.基因突变具有随机性、普遍性、不定向性和 低频性等特点。 5.基因突变是生物变异的根本来源，为生物进 化提供了丰富的原材料。 41 $$