5.1基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 可遗传变异： 由细胞内遗传物质的改变所引起的变异。 不可遗传变异： 由环境的影响造成， 没有引起遗传物质的变化 基因突变 基因重组 染色体变异 三种来源: 变 异 生物的变异: 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 太空育种 基因突变是如何产生的?又是如何影响生物性状的呢？ （一）镰状细胞贫血 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 这种病的病因是什么呢? 资料1： 一、基因突变 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 一 分析镰状细胞贫血形成的原因 1.直接原因： 探究二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 一、基因突变 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 5 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA A 异常 血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 A T 异常mRNA 翻译 U 正常血红蛋白基因 转录 模板链 碱基对替换 一 一、基因突变 2.根本原因：血红蛋白基因的碱基对发生了替换 思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 A G U C C G C··· 是，所对应的的性状一般都会改变。 一、基因突变 丝氨酸 脯氨酸 苏氨酸 丙氨酸 一、基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考：基因突变发生在是什么时候？ 2.时间：主要发生在DNA复制时。 分裂 间期 ① 发生在体细胞进行 有丝分裂前的间期 ② 发生在减数分裂Ⅰ前的间期 遵循遗传规律随配子传递给后代。 结果？ 3.基因突变对氨基酸序列的影响： 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失后的序列 小 大 大 一、基因突变 练习：如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 编码区 遗传效应 编码区 遗传效应 编码区 遗传效应 非编码区 无遗传效应 非编码区 无遗传效应 一、基因突变 不会，基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因。 思考：基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？ DNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 蛋白质 结构未改变 思考：基因碱基序列的改变一定会导致生物性状改变吗？ 不一定 一、基因突变 简并性 基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。 DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 （2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。 （3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。 （1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。 一 4.基因突变与性状的关系： 一、基因突变 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 通过有性生殖传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌不可遗传给后代 植物组织培养 一 5.基因突变与遗传的关系： 一、基因突变 13 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 一 情景材三：细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 探究二： 讨论1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 讨论2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 讨论3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 （1）癌细胞的特征： ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 一 一、基因突变 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌症是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 可能 可能 抑癌基因 一、基因突变 （2）癌变的原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 二 合作探究三：小组合作探究以下材料，找出以下基因突变的原因 二、基因突变的原因 ①物理因素: ②化学因素: ③生物因素: (1)外因（易诱发生物基因突变并提高突变频率） (2)内因: DNA复制偶尔发生错误等 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗产物质能影响宿主细胞的DNA 二 1.基因突变的原因： RNA RNA DNA DNA DNA 二、基因突变的原因 18 食物中的防癌物质： 大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； 蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； 绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 白化病 豌豆的皱缩 果蝇的白眼 (1)普遍性—在生物界普遍存在 所有生物均可发生 玉米白化苗 短腿安康羊（中） 三 2.基因突变的特点： 二、基因突变的原因 20 基因突变在自然界中普遍存在，为什么？譬如这些生物性状的改变是由于基因突变。动植物、真菌、细菌，都可能发生基因突变，航天育种的第一个问题：带什么生物上天培育，至少要知道哪些生物能基因突变吧？注意观察以上展示的相对性状发生在什么生物上？例子中列举了细菌.动植物和人的一些相对性状，说明以上的生物体都有可能发生基因突变，基因突变在生物界中是广泛存在的。对航天农业而言，理论上，都能带上天空育种 基因突变有何特点？何时发生？结果是什么？如何理解基因突变的随机性和不定向性？印度甲流病毒发生了危险突变，比此前流行的甲流病毒的毒性更强，更易感染人；细菌通过基因突变，改变自身结构，来削弱抗生素的作用效果，从而产生耐药性 (2)随机性——基因突变是随机发生的 三 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 二、基因突变的原因 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 (3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 三 二、基因突变的原因 基因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 (4)低频性—自然状态下，基因突变频率很低。 三 二、基因突变的原因 白化病 为什么呢？ (5)大多数突变是有害的—多害少利性 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。 玉米白化苗 三 白化病 二、基因突变的原因 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ 生存的环境 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 (等位基因的来源） 3.基因突变的意义 25 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 4.基因突变的应用 —— 诱变育种 26 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 但是他没有考虑到农业科技的飞跃发展.从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到了1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果：此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。那么，你知道培育杂交水稻的原理吗？ 27 探究：请认真阅读课本内容，思考以下问题 1.什么是基因重组？ 2.基因重组发生在什么时期？ 3.基因重组的类型有哪些？ 4.基因重组的结果是什么？有什么意义？ 5.在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例 1.概念： 有性生殖由亲本产生的生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞的结合，成为受精卵，再发育成为新的个体的生殖方式。 发生范围:真核生物 控制不同性状基因： 非等位基因 一 二、基因重组 2.时间： 减数分裂Ⅰ 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 29 自由组合型 类型一 非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 减数第一次分裂后期 A a B b A a b B 互换型 类型二 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生片段互换。 减数第一次分裂前期（四分体时期） 3.基因重组的类型 4.基因重组的结果 B a A b a B A b A A B a a b b B 二、基因重组 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。 （1）基因重组是生物变异的主要来源 （3）基因重组为生物进化提供了原材料 （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 5.基因重组的意义 猫由于基因重组而产生的毛色变异 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 二、基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 6.基因重组的应用 总结基因突变与基因重组 基因突变 基因重组 结果 类型 时间 意义 产生新基因 产生新基因型 碱基的 替换、增添、缺失 基因的互换 基因的自由组合 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期、减数分裂Ⅰ后期 变异的根本来源； 进化的原始材料 生物变异的来源之一，形成生物多样性的原因 Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS $$