5.3 人类遗传病-【生物讲堂】2023-2024学年高一生物同步备课课件（人教版2019必修2）

穿越 之 我在医院做遗传咨询师 5.3人类遗传病 一、岗前检测 Q1:什么是人类遗传病？ 【概念】由遗传物质改变而引起的人类疾病。 Q2：何种变异会引起遗传物质改变？ 基因突变、基因重组和染色体变异 可遗传的变异 Q3：表观遗传属于可遗传的变异吗？说明原因。 属于，表观遗传的遗传信息虽然没有变异，但因为基因发生甲基化或者组蛋白乙酰化，导致基因表达情况和表型发生改变。 Q4：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？ 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 白化病 Q5:遗传病是否都含有致病基因？ 一、岗前检测 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高 男女患病几率相等 女患＞男患、男病母女病 男患＞女患、女病父子病 只传男性 特纳氏综合征 唐氏综合征（21） 猫叫综合征、 通常会导致严重缺陷 二、上岗（人类遗传病可以检测和预防） 一对年轻的新婚夫妇走进遗传咨询室 夫妻双方均不患病 丈夫的家族中有多位亲属患有β-地中海贫血症 作为遗传咨询师，你会问他们什么问题？ 资料1：丈夫的父母不患病；丈夫的外祖父母不患病；丈夫的舅舅和妹妹患病且未婚未生育。 任务1：基于资料1丈夫家系成员患病情况的描述，小组合作建构三代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。（不考虑XY同源区段） 提示：询问他们各自家族患病的人数，及其患者与这对夫妇之间的关系。 β-地中海贫血症是在我国南方地区非常常见的一种遗传病，患者往往重度贫血，严重的在婴幼儿时期就会死亡。因此这对夫妇非常的担忧自己的孩子会患病。 1 2 1 2 3 1 2 3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）β-地中海贫血症的遗传方式为 （显性/隐性）遗传，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上。（注：相关基因用A/a表示） （2）该夫妇（Ⅲ1和2）生出患β-地中海贫血症孩子的概率是 。 aa 该新婚夫妇遗传家系图 隐性 常 Aa Aa A A 2/3Aa 1/3AA 无法确定 （一）孕前进行①遗传咨询 有什么方法可以帮助这位妻子确定基因型？——基因测序（基因检测） 疑惑：为什么基因出了问题？会导致贫血？ 基因检测P94 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 科普时刻：β-地中海贫血症的发病原理 已知β-地中海贫血症致病基因是β-珠蛋白基因，其碱基的排列顺序如下： 氨基酸编码序号 1 39 147 正常β-珠蛋白基因 ATG TAC CAG GTC TAG ATC ATG TAC TAG ATC TAG ATC 突变β-珠蛋白基因 氨基酸编码序号 1 39 147 β-珠蛋白 α-珠蛋白 β-珠蛋白 α-珠蛋白 （1）以b链为模板进行转录，AUG、UAG分别表示起始密码子、终止密码子。结合中心法则，用流程图的形式阐述β-地中海贫血症的发病原理。 a b a b β-珠蛋白基因发生碱基对的替换 转录出的mRNA的遗传密码发生改变，终止密码子提前出现。 翻译形成的β-珠蛋白肽链缩短。 血红蛋白结构改变，运输氧气的功能减弱。 基因检测结果显示，这对夫妇是地贫携带者。那么其准备生孩子的话，患病率是多少？ （一）孕前进行①遗传咨询，提出检测与预防建议 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 地中海贫血症发病率/‰ ②提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 据图可知： 时间： 手段： 目的： 胎儿出生前 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 染色体异常遗传病 外观发育、性别鉴定 检查地中海贫血、唐氏综合征等 不能通过选择性别避免的基因异常遗传病 （二）孕中进行积极的产前检测 地中海贫血症筛查一般流程 （三）胎儿出生后进行积极的治疗 P95 （三）胎儿出生后进行积极的治疗 结婚前： 禁止近亲结婚 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 －－－－最有效的措施 ——降低隐性遗传病的发病率 2.一般调查遗传病的哪些内容？如何调查？ 发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 × 100﹪ （1）发病率 （2）遗传方式 患者家系 调查对象： 社会人群 调查对象： （随机抽样调查，并保证调查的群体足够大） 1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？ 一般选择发病率较高的单基因遗传病 →多基因遗传病容易受环境因素影响， 不宜作为调查对象 遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 调查人群中的遗传病 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ 1.女性患者患血友病，其丈夫正常，你的建议是?检查方法? 2.女性患某种单基因遗传病，丈夫正常，该女性的部分家庭病史如下，你的建议是？（ √表示患病） 选择生女孩 B超检查 生出正常孩子的可能是1/3 基因诊断 3.高龄妊娠是克氏综合征(XXY)高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做____________________以利优生优育 羊水检查 对点训练 调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施? 。 调查中的第_____组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由? 某人患w遗传病(单基因遗传病) ，不知控制该病的基因在Xor常orY染色体上，请设计一个简单的调查方案进行调查，预测调查结果。 若患者男多于女或女多于男，则基因位于X上； 若患者男女差不多，则位于常染色体上；若患者全是男性，则位于Y染色体上。 4 随机调查，调查的群体足够大 组别 婚配方式 家庭个数 子 女 父 母 无耳垂 有耳垂 无耳垂 有耳垂 1 无耳垂 无耳垂 60 37 0 23 0 2 有耳垂 无耳垂 300 56 102 50 105 3 无耳垂 有耳垂 100 24 28 19 33 4 有耳垂 有耳垂 200 35 78 25 67 ① 寻找多个患w遗传病的家庭进行调查 ② 统计患者的性别比例 双亲均为有耳垂，而后代出现无耳垂(性状分离) 人类遗传病 遗传咨询 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查、 基因检测等 产前诊断 群体中发病率较高的单基因遗传病 在患者家系中调查 检测和 预防 调查 对象 发病率 在足够大的群体中随机调查 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 群体发病率比较高 有家族聚集现象 易受环境影响 常染色体显（隐）性遗传病 伴X染色体显（隐）性遗传病 伴Y染色体性遗传病 SZ-LWH 课堂小结 SZ-LWH Lavf58.30.100 EVCapture---LiveView Lavf56.38.102 www.ieway.cn $$