专题04 遗传的基本规律-【好题汇编】3年（2022-2024）高考1年模拟生物真题分类汇编（辽宁专用）

专题04 遗传的基本规律 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 2024·辽宁、吉林、黑龙江 2023·辽宁 2022·辽宁 从近三年辽宁省高考试题来看，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大，遗传系谱图集中在不定项选择题部分进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在非选择题中进行考察。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 2024·辽宁、吉林、黑龙江 2023·辽宁 2022·辽宁 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1.（2024·黑吉辽）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 2.（2023·辽宁）萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位基因W、w控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因R、r控制。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，F₁的表型及其比例如下表所示。回答下列问题： F1表型 红色 长形 红色 椭圆形 红色 圆形 紫色 长形 紫色 椭圆形 紫色 圆形 白色 长形 白色 椭圆形 白色 圆形 比例 1 2 1 2 4 2 1 2 1 注：假设不同基因型植株个体及配子的存活率相同 （1）控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传_____（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔第二定律。 （2）为验证上述结论，以F1为实验材料，设计实验进行验证： ①选择萝卜表型为_____和红色长形的植株作亲本进行杂交实验。 ②若子代表型及其比例为_____，则上述结论得到验证。 （3）表中F1植株纯合子所占比例是_____；若表中F1随机传粉，F2植株中表型为紫色椭圆形萝卜的植株所占比例是_____。 （4）食品工艺加工需大量使用紫色萝卜，为满足其需要，可在短时间内大量培育紫色萝卜种苗的技术是_____。 3.（2022·辽宁）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。 组别 亲本杂交组合 F1表型及数量 抗病非斑点 抗病斑点 易感病非斑点 易感病斑点 1 抗病非斑点×易感病非斑点 710 240 0 0 2 抗病非斑点×易感病斑点 132 129 127 140 3 抗病斑点×易感病非斑点 72 87 90 77 4 抗病非斑点×易感病斑点 183 0 172 0 （1）上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是___________，第4组的结果能验证这两对相对性状中___________的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第___________组。 （2）将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为___________。 （3）用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是___________。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类型及比例分别为___________，其自交后代共有___________种基因型。 （4）用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更___________。 考点02 伴性遗传与人类遗传病 1.（2024·黑吉辽）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 2.（2023·辽宁）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ） A. I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2 3.（2022·辽宁）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ） A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1．（2024·辽宁沈阳·三模）某自花传粉植物的宽叶、窄叶由等位基因A、a控制，高茎、矮茎由等位基因B、b控制。科研人员为研究这两对基因的遗传规律，进行了如下实验，结合实验结果回答下列问题（不考虑染色体互换）。 亲本 F1基因型比例 F1表型及比例 实验1 窄叶高茎植株自交 1∶2∶1 窄叶高茎∶窄叶矮茎=3∶1 实验2 宽叶矮茎植株自交 1∶3∶2 宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1 (1)叶形和植株高度中显性性状分别是 。实验1和实验2中的亲本基因型分别为 。 (2)实验2的F1性状分离比不为3∶1，原因可能是 。 (3)通过实验1和实验2结果不能判定两对基因是否遵循自由组合定律，理由是 。为了进一步探究，可选取两组亲本杂交获取F1，选取F1中宽叶高茎自交，统计F2的表型比例。若F2的表型比例为 ，则遵循自由组合定律；若F2的表型比例为 ，则不遵循自由组合定律。 2．（2024·吉林长春·模拟预测）“游裙水满绿苹洲，上已微寒懒出游。薄幕蛙声连晓闹，今年田稻十分秋。”雄性不育是水稻育种过程中的重要性状，研究者在不同水稻品种中鉴定出A基因和B基因，它们都是调控光周期敏感性的雄性育性基因，负责在花药发育过程中将糖由叶片运往花药。回答下列问题： (1)雄性不育水稻花粉不育，在杂交过程中只能作为 ，其在杂交操作过程中的优势是 。 (2)研究发现，水稻A基因主要在长日照条件下表达。经检测，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉存活情况如图1所示。由图1可知，aa突变体在不同日照条件下的花粉育性表现为 。 (3)水稻B基因主要在短日照条件下表达，A基因和B基因独立发挥作用，bb突变体的花粉存活情况如图2。 为探究A和B是否位于同1对同源染色体上，研究者进行实验： 步骤1：aa突变体和bb突变体杂交得F1； 步骤2：F1自交获得F2； 步骤3：将F2随机均分为2组，分别在长日照和短日照条件下培养，统计花粉育性情况（不考虑互换）。 ①若A和B位于1对同源染色体上，F2的表型及比例是 ； ②若A和B位于2对同源染色体上，F2的表型及比例是 ； 用上述实验方法 （填“能”或“不能”）确定A和B的位置关系。 3．（2024·辽宁沈阳·模拟预测）某果蝇的1号染色体为性染色体，其灰身和黑身、长翅和残翅分别由两对等位基因A/a、B/b控制，两对基因均不位于Y染色体上。现有一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，F1的表型及比例为灰身长翅（♀）∶黑身长翅（♀）∶灰身残翅（♂）∶黑身残翅（♂）＝3∶1∶3∶1，不考虑致死和基因突变的发生。请回答下列问题： (1)上述两对相对性状的显性性状分别为 、 。 (2)F1的雄性个体能产生 种配子，取F1雌、雄个体随机交配，则F2中灰身与黑身个体的比例为 。 (3)现F1种群中出现一只表型为灰身的三体雄蝇（2号常染色体有三条），减数分裂时该染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一条移向细胞另一极。欲测定体色基因是否在2号染色体上，将该个体与多只黑身雌性个体（未发生染色体变异）杂交，请回答： ①若后代灰身与黑身的比值为 ，则该体色基因在2号染色体上； ②若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因 （填“是”“不是”或“不一定”）在2号染色体上。 4．（2024·辽宁大连·模拟预测）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题： (1)用纯合无香味植株作母本与纯合香稻进行杂交，在F₁中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：① ；② 。 (2)用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示： 则两个亲代的基因型是 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。 (3)用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现，突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。则基因D、Da、Db互为 ，若突变体S1和S2杂交，后代表现型 。 (4)真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。 ①与野生型的D基因序列相比，S1的Da发生的碱基对变化是 （写具体变化）。 ②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是 。 5．（2024·吉林长春·模拟预测）番茄是雌雄同株的植物，其紫茎和绿茎（由D、d控制）是一对相对性状，缺刻叶和马铃薯叶（由H、h控制）是一对相对性状，两对基因独立遗传。现利用三种不同基因型的番茄进行两组杂交，实验结果如表所示。据表分析回答下列问题。 实验编号 亲本表型 子代表型及比例 实验一 紫茎缺刻叶①×绿茎缺刻叶② 紫茎缺刻叶：紫茎马铃薯叶=3：1 实验二 紫茎缺刻叶③×绿茎缺刻叶② 紫茎缺刻叶：紫茎马铃薯叶：绿茎缺刻叶；绿茎马铃薯叶=3：1：3：1 (1)仅根据实验一的杂交的结果，能判断出 （填“0”或“1”或“2”）对相对性状的显隐性关系，隐性性状是 ，根据实验一、二的结果可知，这两对等位基因的遗传遵循 定律。 (2)亲本的紫茎缺刻叶①、紫茎缺刻叶③的基因型依次是 。 (3)紫茎缺刻叶①与紫茎缺刻叶③杂交，后代的表型及比例为 ，后代的紫茎缺刻叶中能稳定遗传的个体占 。 (4)若番茄的果实颜色由两对等位基因（A和a、B和b）控制，且基因的表达与性状的关系如图1所示，为探究这两对等位基因是否位于同一对同源染色体上，某生设计了如下实验： 实验步骤：让基因型为AaBb的植株自交，观察并统计子代植株上番茄果实的颜色和比例（不考虑染色体互换）。实验预测及结论： ①若子代晋茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因分别在两对同源染色体上。 ②若子代番茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和B在一条染色体上。 ③若子代番茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和b在一条染色体。 6．（2024·吉林·一模）果蝇是遗传学研究中常用的材料。为研究其相关性状的遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题： (1)摩尔根和他的学生绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置，如图为部分基因位置图，该图表明基因和染色体的位置关系是 。据图分析，摩尔根选用果蝇作为实验材料的优点是 。 (2)野生型翅脉对网状翅脉为显性，受一对等位基因控制。网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇杂交，正反交结果都是野生型翅脉。据此推测该对基因位于常染色体或 上。将正反交所得所有子代雌雄果蝇相互交配，所得后代的基因型有 种。 (3)GAL4/UAS是一种基因表达调控系统，GAL4蛋白是一类转录因子，它能结合UAS，并驱动UAS下游基因的表达。科研人员将一个GAL4基因插入到雄果蝇的一条III号染色体上；一个UAS-GFP（绿色荧光蛋白基因）随机插入到雌果蝇染色体组中一条染色体上，但无法表达，只有与插入GAL4基因的雄果蝇杂交得到的子一代中，绿色荧光蛋白基因才会表达（如下图所示）。科研小组利用上述的一对转基因雌雄果蝇进行杂交得到F1，F1中绿色翅雌雄个体随机交配得到F2，杂交子代的表型及其比例如下表： F1 F2 绿色翅：无色翅=1：3 绿色翅：无色翅=9：7 仅根据杂交后代 分析，可判断UAS-GFP （填“插入”或“未插入”）到III号染色体上。若UAS-GFP插入位置为X染色体，则F2中绿色翅雄蝇的比例是 。 7．（2024·吉林长春·模拟预测）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制，对水稻遗传改良具有重要意义。请回答相关问题。 (1)研究者获得了一株耐高温突变水稻甲，高温下该突变水稻表皮蜡质含量较高。让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植林约占1/4，说明耐高温为 性状，且最可能由 对等位基因控制。 (2)另外一株耐高温突变水稻乙为隐性突变，共基因位于水稻的3号染色体上，为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所致。科学家让突变体甲与突变体乙进行杂交后，F1自交得F2，统计分析F1和F2的表型及比例。不考虑再次发生突变或染色体互换，预期实验结果和结论。 ①若 ，说明两个突变基因为同一基因： ②若 ，说明两个突变基因是同源染色体上的非等位基因； ③若 ，说明两个突变基因是非同源染色体上的非等位基因。 (3)为进一步确定突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。 ①图1中F1处于 期，此时3号染色体发生互换，产生F2中相应的植株，然后用F2植株进行 ，可获得纯合重组植株R1~R5。 ②对R1~R5进行分子标记及耐高温性检测，结果如图2、图3所示。分析可知，耐高温突变基因位于分子标记 之间。 (4)基因OsWR2的表达能促进水稻表皮蜡质的合成。为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水稻耐高温的必要条件”，研究小组以突变体甲为对照组， 为实验组，将两种水稻置于 一段时间后，检测水稻衣皮蜡质含量及耐高温性。实验结果显示 。 8．（2024·黑龙江·模拟预测）某种猫（2N=38）性别决定是XY型，基本花色只有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的，包括黑色、巧克力色、肉桂色等，分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制，且表达顺序为B>b>b'；当X染色体上存在R基因时，真黑素的合成会受到抑制，转而合成褐黑素表现为红色系；当体细胞中存在两条X染色体时，其中一条会随机失活，另一条X染色体上的基因表达。请回答下列问题： (1)若要对该种猫进行基因组测序，则需要测 条染色体。雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为 条。 (2)在遗传学中，黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为 ，控制它们的基因遵循 定律。 (3)巧克力色雄猫的基因型为 。雌猫可以同时拥有黑红两色的原因是 。 (4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子能起到 的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因（其模板链位于Xist基因的非模板链上），该基因转录得到的TsixRNA通过与转录出的 结合，抑制XistRNA包裹X染色体，就会阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。 9．（2024·黑龙江哈尔滨·模拟预测）正常番茄（2n=24）含有丰富的胡萝卜素、维生素，是全世界栽培最普遍的果蔬之一。请回答下列问题： (1)番茄的花粉母细胞经减数分裂产生配子时，染色体数目的减半发生在 。同时，在四分体时期，随着同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换会导致 发生基因重组。 (2)番茄的缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，由等位基因A/a控制。选取缺刻叶杂合子植株进行连续自交并逐代淘汰马铃薯叶植株，自交3次后所获得的子代中，A的基因频率为 。 (3)某一对同源染色体少一条的个体称为单体（染色体表示为2n-1）；某一对同源染色体多一条的个体称为三体（染色体表示为2n+1）。 ①若不考虑同源染色体之间的差异，理论上番茄共有 种单体。 ②若番茄的紫茎和绿茎分别受位于2号染色体上的基因B、b控制，利用纯合紫茎植株给绿茎植株授粉，F1中出现了基因型为BBb的三体植株。该三体植株的出现是发生了 （填变异类型），其产生原因可能是 。 ③非整倍体测交法可以用来测定基因是否位于某条常染色体上。敲除番茄的乙烯形成酶基因可以延长番茄的储藏时间。利用乙烯形成酶基因缺失突变体与人工构建的纯合野生型5号染色体三体杂交，再利用F1中三体与缺失突变体测交，观察后代中野生型的比例。（注：三体产生的配子均可育且后代均存活） 若子代中野生型占 ，则说明乙烯形成酶基因位于5号染色体上； 若子代中野生型占 ，则说明乙烯形成酶基因不在5号染色体上。 10．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。 (1)已知家族1由单基因突变（相关基因为A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ-3的基因型为 。 (2)通过检测发现，家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病，家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为 如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，子代中患脑钙化病的可能的基因型有 （不考虑互换）。 (3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，可利用A蛋白的抗体和 （填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”）的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，若A蛋白被定位于线粒体，则验证此结论的实验现象是 。 (4)为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变影响了神经细胞内 和 ，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。 (5)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由 。 考点02 伴性遗传和人类遗传病 11． （2024·黑龙江·模拟预测）图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（    ） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，患病的概率是1/4 C．若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带 D．由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ4 12．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相关叙述不正确的是（    ） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中 D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带 13．（2024·黑龙江哈尔滨·模拟预测）2024年3月，中科院发表论文揭示了棕白色细毛大熊猫七仔（图1中7号个体）的棕色毛发原因最可能是色素沉着相关基因B中25个碱基对缺失突变，突变后基因记作B1。大熊猫毛发粗、细分别由另一对染色体上的等位基因D/d控制。对图1中部分个体的两对基因进行PCR扩增并得到电泳图，结果见图2。条带1、2表示一对等位基因，条带3、4表示另一对等位基因。结合相关图示分析，下列有关叙述正确的是（    ） A．据图1可知棕色表型是由常染色体上隐性基因B1纯合所致 B．基因B1转录出的mRNA比原基因的转录产物少25个碱基 C．图1中5号个体控制毛色的基因型为BB或BB1 D．1号与4号个体所生后代中表型为黑色细毛发的概率为0 14．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　） 家庭成员 1 2 4 5 测序结果 ？ A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病基因可能位于X染色体 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4 15．（2024·辽宁·一模）人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有三份R片段，则表现为痴呆；有一份R片段，则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图，已知Ⅱ-1为染色体正常个体，Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有（    ） 图2中个体Ⅱ-2为易位携带者，可产生4种配子 A．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常 B．Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致 C．Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4为易位携带者的概率为1／4 16．（2024·黑龙江大庆·三模）下图是甲、乙两种遗传病的家系图谱，甲病、乙病分别由基因A/a、B/b控制，其中一种病的致病基因位于X染色体上，Ⅲ-5含两条X染色体，下列分析正确的是（　　） A．甲、乙病均为隐性遗传病，且基因A/a位于常染色体上 B．只考虑甲病，Ⅱ-1与Ⅲ-2的基因型一定相同 C．只考虑乙病，Ⅱ-2与Ⅲ-1基因型相同的概率为2/3 D．Ⅲ-5含有的两条X染色体均来自I-3 17．（2024·吉林延边·一模）无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50000.患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析，正确的是（    ） A．Ⅲ-3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4 B．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病 C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡 D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ-2，则其后代不会患此病 18．（2024·辽宁·二模）如图为某角膜营养不良症患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ₂为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良症相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良症患者，但不患红绿色盲。下列相关分析正确的是（    ） A．角膜营养不良症为常染色体隐性遗传病 B．图中所有角膜营养不良症患者均为杂合子 C．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/16 D．角膜营养不良症的遗传遵循孟德尔的基因分离定律 19．（23-24高三下·辽宁·期中）某鳞翅目昆虫（ZW型）的红眼、白眼受位于性染色体上的一对等位基因A/a控制，现将1个致死基因S导入红眼雄性品系中，再进行杂交实验，如下图所示。已知基因S纯合导致胚胎致死，若不考虑互换和基因突变，下列叙述错误的是（    ） A．A/a可能位于Z染色体上或ZW染色体的同源区段上 B．致死基因S导入到了a基因所在的Z染色体上 C．等位基因A/a与致死基因S的遗传遵循自由组合定律 D．若F2中红眼雌性个体性染色体组成为ZZW，其基因型可能有3种 20．（2024·辽宁·二模）鸭的性别决定方式是ZW型。某种鸭的羽色由两对等位基因A、a和B、b控制，A基因控制灰色相应的色素合成，B基因控制黄色相应的色素合成，两种色素都存在时羽色表现为褐色，都没有则表现为白色。选取一对褐色鸭交配，结果如下（不考虑ZW同源区段，ZBW、ZbW视为纯合子）。下列叙述正确的是（    ） A．控制羽色的两对基因遵循自由组合定律，B/b基因位于Z染色体上 B．F1中褐色雄鸭与褐色雌鸭均有两种不同的基因型 C．F1的6种表型中均有纯合子，纯合子在F1占比为3/8 D．欲根据羽色区分子代的性别，只能选纯合褐色雌鸭和白色雄鸭杂交 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题04 遗传的基本规律 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 2024·辽宁、吉林、黑龙江 2023·辽宁 2022·辽宁 从近三年辽宁省高考试题来看，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大，遗传系谱图集中在不定项选择题部分进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在非选择题中进行考察。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 2024·辽宁、吉林、黑龙江 2023·辽宁 2022·辽宁 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1.（2024·黑吉辽）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将ml与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为______，m2的基因型为______。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。 【答案】（1） ①. 熟黄 ②. 持绿（或m1或突变型） （2） ①. 碱基对的替换 ②. 碱基对的增添 ③. 终止密码子 ④. 短 ⑤. ① （3） ①. a1a1A2A2 ②. A1A1a2a2 ③. 1/2##0.5##50% 【解析】 【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【小问1详解】 若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。 【小问2详解】 依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。 【小问3详解】 依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:3:3:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代中不会发生性状分裂的基因型为：A1A1A2A2、a1a1A2 -、A1 - a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。 2.（2023·辽宁）萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位基因W、w控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因R、r控制。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，F₁的表型及其比例如下表所示。回答下列问题： F1表型 红色 长形 红色 椭圆形 红色 圆形 紫色 长形 紫色 椭圆形 紫色 圆形 白色 长形 白色 椭圆形 白色 圆形 比例 1 2 1 2 4 2 1 2 1 注：假设不同基因型植株个体及配子的存活率相同 （1）控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传_____（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔第二定律。 （2）为验证上述结论，以F1为实验材料，设计实验进行验证： ①选择萝卜表型为_____和红色长形的植株作亲本进行杂交实验。 ②若子代表型及其比例为_____，则上述结论得到验证。 （3）表中F1植株纯合子所占比例是_____；若表中F1随机传粉，F2植株中表型为紫色椭圆形萝卜的植株所占比例是_____。 （4）食品工艺加工需大量使用紫色萝卜，为满足其需要，可在短时间内大量培育紫色萝卜种苗的技术是_____。 【答案】（1）遵循 （2） ①. 紫色椭圆形 ②. 紫色椭圆形：紫色长形：红色椭圆形：红色长形=l：1：1：1 （3） ①. 1/4 ②. 1/4 （4）植物组织培养 【解析】 【分析】根据题表分析：F1中红色：紫色：白色=1:2:1，长形：椭圆形：圆形=1:2:1，紫色和椭圆形均为杂合子。F1中红色长形：红色椭圆形：红色圆形：紫色长形：紫色椭圆形：紫色圆形：白色长形：白色椭圆形：白色圆形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例为9:3:3:1的变形，两对性状遵循自由组合定律。 【小问1详解】 F1中红色长形：红色椭圆形：红色圆形：紫色长形：紫色椭圆形：紫色圆形：白色长形：白色椭圆形：白色圆形=1：2：1：2：4：2：1：2：1，比例为9:3:3:1的变形，两对性状遵循自由组合定律，即遵循孟德尔第二定律。 【小问2详解】 F1中红色：紫色：白色=1:2:1，长形：椭圆形：圆形=1:2:1，红色、白色、长形、圆形均是纯合子，紫色和椭圆形均为杂合子，则紫色椭圆形萝卜基因型为WwRr。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，得到F1，以F1为实验材料，验证（1）中的结论，可选择萝卜表型为紫色椭圆形和红色长形的植株作亲本进行杂交实验，得F2，若表型及其比例为紫色椭圆形：紫色长形：红色椭圆形：红色长形=l：1：1：1，则上述结论得到验证。 【小问3详解】 紫色椭圆形萝卜（WwRr）的植株自交，得到F1，表中F1植株纯合子为WWRR、WWrr、wwRR、wwrr，所占比例是1/4。若表中F1随机传粉，就颜色而言，F1中有1/4WW、1/2Ww、1/4ww，产生配子为1/2W、1/2w，雌雄配子随机结合，子代中紫色（Ww）占1/2；就形状而言，F1中有1/4RR、1/2Rr、1/4rr，产生配子为1/2R、1/2r，雌雄配子随机结合，子代中椭圆形（Rr）占1/2，因此，F2植株中表型为紫色椭圆形萝卜的植株所占比例是1/2×1/2=1/4。 【小问4详解】 想要在短时间内大量培育紫色萝卜种苗可以采用植物组织培养技术。 3.（2022·辽宁）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。 组别 亲本杂交组合 F1表型及数量 抗病非斑点 抗病斑点 易感病非斑点 易感病斑点 1 抗病非斑点×易感病非斑点 710 240 0 0 2 抗病非斑点×易感病斑点 132 129 127 140 3 抗病斑点×易感病非斑点 72 87 90 77 4 抗病非斑点×易感病斑点 183 0 172 0 （1）上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是___________，第4组的结果能验证这两对相对性状中___________的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第___________组。 （2）将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为___________。 （3）用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是___________。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类型及比例分别为___________，其自交后代共有___________种基因型。 （4）用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更___________。 【答案】（1） ①. RRYy、rrYy ②. 抗病与易感病 ③. 2 （2）3:3:1:1 （3） ①. 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 ②. YY:Yy:yy=1:4:1 ③. 5 （4）低 【解析】 【分析】已知抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制，分析杂交实验结果： 1组：抗病非斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=3:1:0:0； 2组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1； 3组：抗病斑点×易感病非斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:1:1:1； 4组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点:抗病斑点:易感病非斑点:易感病斑点=1:0:1:0； 由1组结果可知：抗病对易感病为显性；非斑点对斑点为显性。 【小问1详解】 分析1组结果：后代全抗病，且非斑点:斑点=3:1，可知抗病对易感病为显性；非斑点对斑点为显性，故第1组的亲本基因型为 RRYy（抗病非斑点）、rrYy（易感病非斑点）。第4组的结果：抗病非斑点:易感病非斑点=1:1；能验证这两对相对性状中“抗病”与“易感病”的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第2组，测交实验。 【小问2详解】 第2组RrYy×rryy杂交，F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy，第3组Rryy×rrYy杂交，F1中的易感病非斑点植株基因型为rrYy，两者杂交RrYy×rrYy，后代中Rr:rr=1:1，Y-:yy=3:1，故抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3:3:1:1。 【小问3详解】 当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。所以用秋水仙素处理该花卉，可以获得四倍体植株。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离，不考虑其他变异，则产生的配子类型及比例分别为YY:Yy:yy=1:4:1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy，共5种基因型。 【小问4详解】 用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因a后，由于四倍体的A基因更多，则四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更低。 考点02 伴性遗传与人类遗传病 1.（2024·黑吉辽）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 【答案】D 【解析】 【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。 【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-1来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8，A错误； B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代同一个体的同一DXS10134的概率为1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-1来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2×1/2=1/4，B错误； C、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-3来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8，C错误； D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。 2.（2023·辽宁）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ） A. I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2 【答案】ABD 【解析】 【分析】Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两种病均为伴X隐性遗传病。 【详解】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两种病均为伴X隐性遗传病，I2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确； B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B正确； C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误； D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。 3.（2022·辽宁）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ） A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 【答案】C 【解析】 【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。 【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误； B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误； C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1．（2024·辽宁沈阳·三模）某自花传粉植物的宽叶、窄叶由等位基因A、a控制，高茎、矮茎由等位基因B、b控制。科研人员为研究这两对基因的遗传规律，进行了如下实验，结合实验结果回答下列问题（不考虑染色体互换）。 亲本 F1基因型比例 F1表型及比例 实验1 窄叶高茎植株自交 1∶2∶1 窄叶高茎∶窄叶矮茎=3∶1 实验2 宽叶矮茎植株自交 1∶3∶2 宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1 (1)叶形和植株高度中显性性状分别是 。实验1和实验2中的亲本基因型分别为 。 (2)实验2的F1性状分离比不为3∶1，原因可能是 。 (3)通过实验1和实验2结果不能判定两对基因是否遵循自由组合定律，理由是 。为了进一步探究，可选取两组亲本杂交获取F1，选取F1中宽叶高茎自交，统计F2的表型比例。若F2的表型比例为 ，则遵循自由组合定律；若F2的表型比例为 ，则不遵循自由组合定律。 【答案】(1) 宽叶、高茎 aaBb 、Aabb(前后顺序不能颠倒) (2)1/2的A雄配子致死或 1/2的A雌配子致死 (3) 无论两对基因位于一对同源染色体还是两对同源染色体上(是否独立遗传)，两组均能得到实验中的比例 6：3：2：1(或答 8：3：2：1)(数字顺序无要求) 3：2：1(数字顺序无要求） 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）根据实验1可知，高茎植株自交后代出现了矮 茎植株，则高茎对矮茎显性；根据实验2宽叶植株 自交后代出现了窄叶，则宽叶对窄叶显性；实验1 亲本窄叶高茎植株自交，出现1∶2∶1的分离比，说明有一对杂合子，可推测基因型为aaBb；实验2宽叶矮茎亲本植株自交，子代出现1∶3∶2分离比，且宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1，说明矮茎是纯合子bb，而宽叶、窄叶是杂合子Aa，故基因型为Aabb。 （2） 实验2亲本基因型为Aabb，自交后代基因型 及比例为AAbb：Aabb：aabb=1：2：1，正常情况 下，F1宽叶：窄叶为3：1，不是2：1，且F1基因型比例是1∶3∶2，正常应是2∶4∶2，则F1性状分离比为2：1最可能的原因是1/2的A雄配子致死或 1/2的A雌配子致死。 （3）对于两对相对性状来说，实无论两对基因位于一对同源染色体还是两对同源染色体上(是否独立遗传)，两组均能得到实验中的比例，故不能判定两对基 因是否遵循自由组合定律；为进一步探究该问题 可让两组亲本杂交(aaBb×Aabb)，杂交后代基因 型及比例为AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1：1： 1：1，表型及比例为宽叶高茎：宽叶矮茎：窄叶高 茎：窄叶矮茎=1：1：1：1，再选取F1宽叶高茎 植株(AaBb)自交，统计F2的表型比例。 若两对遵循基因自由组合定 律，理论上F2宽叶高茎(A_B_)：宽叶矮茎(A bb)：窄叶高茎(aaB)：窄叶矮茎(aabb)= 9：3：3：1，但由于1/2的A雄配子致死或 1/2的A雌配子致死，则基因型为 AABb(占2/16)、AABB(占1/16)、AAbb(占 1/16)的个体不能存活，实际上F2宽叶高茎(A B)：宽叶矮茎(A_bb)：窄叶高茎(aaB )：窄叶矮茎(aabb)=6：2：3：1；若两对基因型位于一对同源 染色体上，不遵循自由组合定律，则F1宽叶高茎植 株(AaBb)只产生aB和Ab两种类型的雌雄配子，由于1/2的A雄配子致死或 1/2的A雌配子致死，则 F1自交后代基因型及比例为3：2：1。 2．（2024·吉林长春·模拟预测）“游裙水满绿苹洲，上已微寒懒出游。薄幕蛙声连晓闹，今年田稻十分秋。”雄性不育是水稻育种过程中的重要性状，研究者在不同水稻品种中鉴定出A基因和B基因，它们都是调控光周期敏感性的雄性育性基因，负责在花药发育过程中将糖由叶片运往花药。回答下列问题： (1)雄性不育水稻花粉不育，在杂交过程中只能作为 ，其在杂交操作过程中的优势是 。 (2)研究发现，水稻A基因主要在长日照条件下表达。经检测，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉存活情况如图1所示。由图1可知，aa突变体在不同日照条件下的花粉育性表现为 。 (3)水稻B基因主要在短日照条件下表达，A基因和B基因独立发挥作用，bb突变体的花粉存活情况如图2。 为探究A和B是否位于同1对同源染色体上，研究者进行实验： 步骤1：aa突变体和bb突变体杂交得F1； 步骤2：F1自交获得F2； 步骤3：将F2随机均分为2组，分别在长日照和短日照条件下培养，统计花粉育性情况（不考虑互换）。 ①若A和B位于1对同源染色体上，F2的表型及比例是 ； ②若A和B位于2对同源染色体上，F2的表型及比例是 ； 用上述实验方法 （填“能”或“不能”）确定A和B的位置关系。 【答案】(1) 母本 免去了去雄的麻烦，节省了人力 (2)长日照条件下花粉育性下降50%，短日照条件下花粉育性正常 (3) 长日照条件下，育性正常(100%育性)：半不育(50%育性)=3：1； 短日照条件下，育性正 常：不育=3：1 长日照条件下，育性正常：半不育(50%育性)=3：1；短日照条件下，育性正常：不育=3：1 不能 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）雄性不育水稻花粉不育，在杂交过程中只能作为母本，其在杂交过程中的优势是免去了去雄的麻烦，节省了人力，提高了经济效益。 （2） 研究发现，A基因主要在长日照条件下表达。经检测，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉存活情况如图1所示。由图可知，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性表现分别为50%和100%。 （3）为探究A和B是否位于同一对同源染色体上，设置了以下实验。步骤一：aa突变体和bb突变体杂交获得F1；步骤二：F1自交获得F2；步骤三：将F2随机均分为两组，分别在长日照和短日照条件下培养，统计花粉育性情况（不考虑互换）。①若A和B位于同一对同源染色体上，则F1的基因型为AaBb（且A和b连锁，a和B连锁），在长日照条件下，F1产生的雌雄配子的比例为Ab∶aB＝1∶1，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性表现分别为50%和100%，据图2可知，突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性表现分别为100%和50%，则F2的表型及比例为长日照条件下，育性正常(100%育性)：半不育(50%育性)=3：1； 短日照条件下，育性正 常：不育=3：1。 ②若A和B分别位于两对同源染色体上，在长日照条件下，F1产生的雌雄配子的比例为AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，aa突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性表现分别为50%和100%，据图2可知，突变体在长日照和短日照条件下的花粉育性表现分别为100%和50%，则F2的表型及比例为长日照条件下，育性正常：半不育(50%育性)=3：1；短日照条件下，育性正常：不育=3：1；可见上述实验方法不确定A和B的位置关系。 3．（2024·辽宁沈阳·模拟预测）某果蝇的1号染色体为性染色体，其灰身和黑身、长翅和残翅分别由两对等位基因A/a、B/b控制，两对基因均不位于Y染色体上。现有一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，F1的表型及比例为灰身长翅（♀）∶黑身长翅（♀）∶灰身残翅（♂）∶黑身残翅（♂）＝3∶1∶3∶1，不考虑致死和基因突变的发生。请回答下列问题： (1)上述两对相对性状的显性性状分别为 、 。 (2)F1的雄性个体能产生 种配子，取F1雌、雄个体随机交配，则F2中灰身与黑身个体的比例为 。 (3)现F1种群中出现一只表型为灰身的三体雄蝇（2号常染色体有三条），减数分裂时该染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一条移向细胞另一极。欲测定体色基因是否在2号染色体上，将该个体与多只黑身雌性个体（未发生染色体变异）杂交，请回答： ①若后代灰身与黑身的比值为 ，则该体色基因在2号染色体上； ②若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因 （填“是”“不是”或“不一定”）在2号染色体上。 【答案】(1) 灰身 长翅 (2) 4 39∶25 (3) 5∶1 不一定 【分析】分析题文描述：一群灰身长翅雄蝇和黑身残翅雌蝇杂交，在F1雄蝇和雌蝇中，灰身与黑身的数量比均为3∶1，说明灰身为显性性状，控制体色的基因位于常染色体上。在F1中，雌蝇均为长翅，雄蝇都是残翅，说明长翅为显性性状，控制翅长的基因位于X染色体上。继而推知：控制体色和翅长的两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）灰身雄蝇和黑身雌蝇杂交，F1雌雄蝇中的灰身与黑身个体的数量比均为3∶1，说明灰身为显性性状，控制体色的基因位于常染色体上。长翅雄蝇和残翅雌蝇杂交，F1雌蝇均为长翅、雄蝇都是残翅，说明长翅为显性性状，控制翅长的基因位于X染色体上。 （2）假设控制灰身与黑身的基因分别是A和a、控制长翅和残翅的基因分别为R和r，结合对（1）的分析可知：亲本灰身长翅雄蝇的基因型为1/2AAXRY、1/2AaXRY，亲本黑身残翅雌蝇的基因型为aaXrXr，F1的基因型为3/4AaXrY、1/4aaXrY、3/4Aa XRXr、1/4aaXRXr，F1的雄性个体能产生基因型分别为AXr、aXr、AY、aY的4种配子。只考虑灰身与黑身，F1产生的雌配子为3/8A、5/8a，F1产生的雄配子也为3/8A、5/8a；取F1雌、雄个体随机交配，在F2个体中，灰身∶黑身＝（1－5/8×5/8）∶（5/8×5/8）＝39∶25。 （3）如果控制体色的基因在2号染色体上，则灰身三体雄蝇的基因型为AAa或Aaa。若该三体雄蝇的基因型为AAa，则其产生的配子及其比例为AA∶a ∶Aa ∶A＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为5∶1；若该三体雄蝇的基因型为Aaa，则其产生的配子及其比例为A∶aa ∶Aa ∶a＝1∶1∶2∶2，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。如果控制体色的基因不在2号染色体上，则灰身的三体雄蝇的基因型为Aa，该三体雄蝇产生的配子及其比例为A∶a＝1∶1，将该个体与多只黑身雌性（aa）个体杂交，后代灰身与黑身的比值为1∶1。综上分析，若后代灰身与黑身的比值为1∶1，则该体色基因不一定在2号染色体上。 4．（2024·辽宁大连·模拟预测）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题： (1)用纯合无香味植株作母本与纯合香稻进行杂交，在F₁中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：① ；② 。 (2)用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示： 则两个亲代的基因型是 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。 (3)用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现，突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。则基因D、Da、Db互为 ，若突变体S1和S2杂交，后代表现型 。 (4)真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。 ①与野生型的D基因序列相比，S1的Da发生的碱基对变化是 （写具体变化）。 ②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是 。 【答案】(1) 某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失 (2) Aabb、AaBb 3/64 (3) 等位基因 斑点叶（突变体） (4) G—C突变为A—T G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移 【分析】1、基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。 2、基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。 【详解】（1）已知水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。用纯合无香味植株（AA）作母本与纯合香稻（aa）进行杂交，正常情况下子一代基因型均为Aa，表现为无香味，但子一代偶尔发现某一植株具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为a基因，子代基因型为aa，表现为无香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为aO，表现为无香味。 （2）子代无香味∶有香味=3∶1，则亲本均为Aa，子代抗病∶感病=1∶1，则亲本为Bb×bb，两对基因综合考虑，亲本为Aabb、AaBb，杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb=1∶2∶1∶1∶2∶1，其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB，所占比例为2/8×1/4×1/4+1/8×1×1/4=3/64。 （3）基因D的序列不同位点突变形成Da、Db，因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体，因此突变体S1和S2杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。 （4）①分析图示可知，与野生型的D基因序列相比，S1的Da从图示给出的从左向右第7对碱基发生了A-T替换了原来基因中的G-C的变化。 ②S1的Da基因转录后的mRNA序列多了“AUAG”，可能是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移，所以多出了“AUAG”。 5．（2024·吉林长春·模拟预测）番茄是雌雄同株的植物，其紫茎和绿茎（由D、d控制）是一对相对性状，缺刻叶和马铃薯叶（由H、h控制）是一对相对性状，两对基因独立遗传。现利用三种不同基因型的番茄进行两组杂交，实验结果如表所示。据表分析回答下列问题。 实验编号 亲本表型 子代表型及比例 实验一 紫茎缺刻叶①×绿茎缺刻叶② 紫茎缺刻叶：紫茎马铃薯叶=3：1 实验二 紫茎缺刻叶③×绿茎缺刻叶② 紫茎缺刻叶：紫茎马铃薯叶：绿茎缺刻叶；绿茎马铃薯叶=3：1：3：1 (1)仅根据实验一的杂交的结果，能判断出 （填“0”或“1”或“2”）对相对性状的显隐性关系，隐性性状是 ，根据实验一、二的结果可知，这两对等位基因的遗传遵循 定律。 (2)亲本的紫茎缺刻叶①、紫茎缺刻叶③的基因型依次是 。 (3)紫茎缺刻叶①与紫茎缺刻叶③杂交，后代的表型及比例为 ，后代的紫茎缺刻叶中能稳定遗传的个体占 。 (4)若番茄的果实颜色由两对等位基因（A和a、B和b）控制，且基因的表达与性状的关系如图1所示，为探究这两对等位基因是否位于同一对同源染色体上，某生设计了如下实验： 实验步骤：让基因型为AaBb的植株自交，观察并统计子代植株上番茄果实的颜色和比例（不考虑染色体互换）。实验预测及结论： ①若子代晋茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因分别在两对同源染色体上。 ②若子代番茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和B在一条染色体上。 ③若子代番茄果实颜色红色：黄色为 ，则A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和b在一条染色体。 【答案】(1) 2 绿茎和马铃薯叶 自由组合 (2)DDHh   DdHh (3) 紫茎缺刻叶：紫茎马铃薯叶=3：1 1/6 (4) 3：13 0：4 1：3 【分析】分析题意可知：实验一中，紫茎缺刻叶植株和绿茎缺刻叶植株杂交，后代全为紫茎，缺刻叶：马铃薯叶=3：1，说明紫茎和缺刻叶为显性性状。两对基因独立遗传，这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）实验一中，紫茎缺刻叶植株和绿茎缺刻叶植株杂交，后代全为紫茎，说明紫茎是显性性状，缺刻叶：马铃薯叶=3：1，说明缺刻叶为显性性状，因此仅根据实验一的杂交的结果，能判断出2对相对性状的显隐性关系，隐性性状是绿茎和马铃薯叶。根据实验一、二的结果可知，这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。 （2）分析由实验一可知，紫茎×绿茎→紫茎，可知紫茎①为DD，绿茎②为dd，缺刻叶×缺刻叶→缺刻叶∶马铃薯叶=3∶1，可知缺刻叶①为Hh，故①为DDHh；分析实验二可知紫茎×绿茎→紫茎∶绿茎=1∶1，可知紫茎③为Dd，缺刻叶×缺刻叶→缺刻叶∶马铃薯叶=3：∶1，可知缺刻叶③为Hh，故③为DdHh。 （3）紫茎缺刻叶①为DDHh，紫茎缺刻叶③为DdHh，二者杂交后代中，均为紫茎，且有缺刻叶：马铃薯叶=3∶1，故后代表现型为紫茎缺刻叶∶紫茎马铃薯叶=3∶1；后代紫茎缺刻叶基因型为D-H-，能稳定遗传的基因型为DDHH，后代紫茎缺刻叶中能稳定遗传的个体所占比例为DDHH/D-H-=1/8÷3/4=1/6。 （4）据图1分析，红色基因型为A_bb；黄色基因型为A_B_、aa_ _。 ①若A、a和B、b基因分别在两对同源染色体上，则满足自由组合定律，基因型为AaBb的植株自交，子代红色基因型为A_bb概率为3/4×1/4=3/16，黄色基因型为A_B_、aa_ _，概率为1-3/16=13/16，红色：黄色=3:13。 ②若A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和B在一条染色体上，基因型为AaBb的植株只能产生两种配子，AB：ab=1:1，雌雄配子随机结合后，子代基因型为AABB：AaBb：aabb=1:2:1，均为黄色，即红色：黄色=0:4。 ③若A、a和B、b基因在一对同源染色体上，且A和b在一条染色体，基因型为AaBb的植株只能产生两种配子，Ab：aB=1:1，雌雄配子随机结合后，子代基因型为AAbb：AaBb：aaBB=1:3，即红色：黄色=1:3。 6．（2024·吉林·一模）果蝇是遗传学研究中常用的材料。为研究其相关性状的遗传特点，进行了一系列杂交实验。请回答下列问题： (1)摩尔根和他的学生绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置，如图为部分基因位置图，该图表明基因和染色体的位置关系是 。据图分析，摩尔根选用果蝇作为实验材料的优点是 。 (2)野生型翅脉对网状翅脉为显性，受一对等位基因控制。网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇杂交，正反交结果都是野生型翅脉。据此推测该对基因位于常染色体或 上。将正反交所得所有子代雌雄果蝇相互交配，所得后代的基因型有 种。 (3)GAL4/UAS是一种基因表达调控系统，GAL4蛋白是一类转录因子，它能结合UAS，并驱动UAS下游基因的表达。科研人员将一个GAL4基因插入到雄果蝇的一条III号染色体上；一个UAS-GFP（绿色荧光蛋白基因）随机插入到雌果蝇染色体组中一条染色体上，但无法表达，只有与插入GAL4基因的雄果蝇杂交得到的子一代中，绿色荧光蛋白基因才会表达（如下图所示）。科研小组利用上述的一对转基因雌雄果蝇进行杂交得到F1，F1中绿色翅雌雄个体随机交配得到F2，杂交子代的表型及其比例如下表： F1 F2 绿色翅：无色翅=1：3 绿色翅：无色翅=9：7 仅根据杂交后代 分析，可判断UAS-GFP （填“插入”或“未插入”）到III号染色体上。若UAS-GFP插入位置为X染色体，则F2中绿色翅雄蝇的比例是 。 【答案】(1) 基因在染色体上呈线性排列 具有易于区分的相对性状 (2) X、Y染色体同源区域 3或7 (3) F2 未插入 3/16 【分析】果蝇作为实验材料的优点是具有易于区分的相对性状、染色体较少便于观察、易饲养、繁殖快。 正反交实验可判断基因的位置，通过一次正反交能判断细胞质遗传和X染色体上的基因，但不能判断位于常染色体和XY同源区段的基因，因为二者后代都只有显性。 【详解】（1）摩尔根和他的学生绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置，如图为部分基因位置图，该图表明基因和染色体的位置关系是基因在染色体上呈线性排列。据图分析，摩尔根选用果蝇作为实验材料的优点是具有易于区分的相对性状，便于统计性状及其相关比例。 （2）野生型翅脉对网状翅脉为显性，受一对等位基因控制。网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇杂交，正反交结果都是野生型翅脉。据此推测该对基因位于常染色体或X、Y染色体同源区域上。用A、a表示相关基因，若位于常染色体上，正反交子一代基因型均为Aa，将正反交所得所有子代雌雄果蝇相互交配，所得后代的基因型有AA、Aa、aa共3种；若位于X、Y的同源区域上，正反交子一代基因型有：XAXa、XaYA、XAYa，相互交配后，所得后代的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种。 （3）根据F2结果，F2的表现型比为9：7，为9：3：3：1的变形，符合基因的自由组合定律，可确定这2种基因位于非同源染色体上，GAL4基因插入III号染色体上，可判断UAS-GFP未插入到III号染色体上；若UAS-GFP插入位置为X染色体，Ⅲ中的亲本基因型为AaXbY、aaXBXb，F1中绿色翅的自由交配基因型及比例为AaXBY×AaXBXb→绿色翅雌性（A-XBX-）=3/8，无色翅雌性=1/8，绿色翅雄性 （A_XBY）=3/16，无色翅雄性=5/16。 7．（2024·吉林长春·模拟预测）为适应全球气候逐渐变暖的大趋势，研究水稻耐高温的调控机制，对水稻遗传改良具有重要意义。请回答相关问题。 (1)研究者获得了一株耐高温突变水稻甲，高温下该突变水稻表皮蜡质含量较高。让甲与野生型（WT）杂交，F1自交后代中耐高温植林约占1/4，说明耐高温为 性状，且最可能由 对等位基因控制。 (2)另外一株耐高温突变水稻乙为隐性突变，共基因位于水稻的3号染色体上，为探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变所致。科学家让突变体甲与突变体乙进行杂交后，F1自交得F2，统计分析F1和F2的表型及比例。不考虑再次发生突变或染色体互换，预期实验结果和结论。 ①若 ，说明两个突变基因为同一基因： ②若 ，说明两个突变基因是同源染色体上的非等位基因； ③若 ，说明两个突变基因是非同源染色体上的非等位基因。 (3)为进一步确定突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。 ①图1中F1处于 期，此时3号染色体发生互换，产生F2中相应的植株，然后用F2植株进行 ，可获得纯合重组植株R1~R5。 ②对R1~R5进行分子标记及耐高温性检测，结果如图2、图3所示。分析可知，耐高温突变基因位于分子标记 之间。 (4)基因OsWR2的表达能促进水稻表皮蜡质的合成。为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水稻耐高温的必要条件”，研究小组以突变体甲为对照组， 为实验组，将两种水稻置于 一段时间后，检测水稻衣皮蜡质含量及耐高温性。实验结果显示 。 【答案】(1) 隐性 1 (2) F1和F2都耐高温 F1不耐高温，F2不耐高温：耐高温=1：1 F1不耐高温，F2不耐高温：耐高温=9：7 (3) 减数分裂I前（四分体时期） 自交 caps3～caps4 (4) 敲除基因OsWR2的突变体甲 高温环境 实验组水稻植株蜡质含量低于对照组，且不耐高温 【分析】因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）分析题意可知，让甲与野生型（WT）杂交、F1自交后代中耐高温植株约占1/4，即出现3∶1的性状分离比，符合基因分离定律，说明这对相对性状是由一对基因控制的，并且耐高温为隐性性状。 （2）本实验目的是探究甲、乙两种突变体是否为同一基因突变导致，则可使纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交后，F1再自交，观察其F1和F2的表现型及比例（不考虑互换）。预期实验结果： ①若两突变基因为同一基因突变所致，纯合突变体甲与纯合突变体乙进行杂交，子代全是突变体，即F1和F2都耐高温； ②若两突变基因是同源染色体上的非等位基因（两对基因均位于3号染色体上），假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，由于两对基因在一对同源染色体上，所以F1产生的配子为Ab和aB，则F1自交产生的F2为AaBb：AAbb：aaBB=2：1：1，表现型为不耐高温：耐高温=1：1； ③若两突变基因是非同源色体上的非等位基因，即符合基因的自由组合定律，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1为AaBb，表现型为耐高温，F1自交，F2表现为A_B_：（A_bb+aaB_+aabb）=9：7，即F2不耐高温：耐高温=9：7。 （3）①由图1可知，F1在减数分裂I前期（或四分体时期），3号染色体的同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换（交叉互换），产生F2中相应的植株；自交可提高纯合子比例，故用F2植株进行自交，可获得纯合重组植株R1—R5。 ②对R1—R5进行分子标记及耐高温性检测，据图可知植株R3和R4之间的差别是caps3-caps4，但是R3耐高温，R4不耐高温，所以在分子标记caps3-caps4之间发生了基因突变。 （4）实验设计应该遵循对照原则，为了验证“高温胁迫下维持较高的蜡质含量是水稻耐高温的必要条件”，则对照组为突变体甲，实验组为基因OsWR2敲除的突变体甲，以检测两组植株是否耐高温。设计思路：对照组为突变体甲，实验组为基因OsWR2敲除的突变体甲；将两种水稻置于高温环境中，一段时间后，检测水稻表皮蜡质含量及高温耐性。实验结果显示：实验组水稻植株蜡质含量低于对照组，且不耐高温。 8．（2024·黑龙江·模拟预测）某种猫（2N=38）性别决定是XY型，基本花色只有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的，包括黑色、巧克力色、肉桂色等，分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制，且表达顺序为B>b>b'；当X染色体上存在R基因时，真黑素的合成会受到抑制，转而合成褐黑素表现为红色系；当体细胞中存在两条X染色体时，其中一条会随机失活，另一条X染色体上的基因表达。请回答下列问题： (1)若要对该种猫进行基因组测序，则需要测 条染色体。雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为 条。 (2)在遗传学中，黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为 ，控制它们的基因遵循 定律。 (3)巧克力色雄猫的基因型为 。雌猫可以同时拥有黑红两色的原因是 。 (4)研究发现，X染色体失活的分子机制如图。当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子能起到 的作用，使该X染色体失活。Tsix基因是Xist基因的反义基因（其模板链位于Xist基因的非模板链上），该基因转录得到的TsixRNA通过与转录出的 结合，抑制XistRNA包裹X染色体，就会阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。 【答案】(1) 20 0或1或2 (2) 相对性状 基因分离/分离 (3) bbXrY、bb'XrY 雌猫体内含有两条X染色体，且表现为随机失活 (4) 包裹X染色体并吸引失活因子聚集 XistRNA 【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。 3、在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。任何一个杂合的二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因，遵循基因分离定律。复等位基因是由基因突变形成的，一个基因可以向不同的方向突变，于是就形成了一个以上的等位基因。 【详解】（1）根据题意，猫性别决定是XY型，猫的染色体为2N=38，其中18对常染色体加上一对性染色体X和Y，由于X与Y具有非同源区段，因此要对该种猫进行基因组测序，则需要测18+X+Y=20条染色体。在减数第一次分裂过程中同源染色体分离，分别进入两个次级精母细胞中，因此X与Y分离进入分别进入两个次级精母细胞，如果该次级精母细胞中分到X染色体，那么在减数第二次分裂的前期和中期含有一条X染色体，在减数第二次分裂的后期由于染色体的着丝粒分裂，则此时细胞内含有2条X染色体；如果该次级精母细胞中分到Y染色体，那么该次级精母细胞中含有0条X染色体。故雄性猫的一个次级精母细胞中含有的X染色体数目可能为0或1或2条。 （2）在遗传学中，黑色系中的黑色、巧克力色、肉桂色被称为相对性状，控制它们的基因属于复等位基因，它们的遗传遵循基因分离定律。 （3）题意显示，某种猫的花色有黑色、红色、白色三种。其中黑色系是通过真黑素表现出来的，包括黑色、巧克力色、肉桂色等，分别由位于常染色体上的基因B、b、b'控制，且表达顺序为B>b>b'，当X染色体上存在R基因时，真黑素的合成会受抑制，转而合成褐黑素表现为红色系，巧克力色属于黑色系，因此一定不含有R基因，因此巧克力色雄猫的基因型有2种，为bbXrY、bb'XrY，而雌猫体内含有两条X染色体，且表现为随机失活，因此雌猫可以同时拥有黑红两色。 （4）分析题图可知：当某条X染色体失活中心上的Xist基因转录出XistRNA后，该分子能起到包裹X染色体并吸引失活因子聚集的作用，使该X染色体失活；结合题干Tsix基因是Xist基因的反义基因（其模板链位于Xist基因的非模板链上），可知该基因转录得到的TsixRNA通过与失活中心上的Xist基因转录出的XistRNA结合，抑制XistRNA包裹X染色体，从而阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的X染色体保持活性。 9．（2024·黑龙江哈尔滨·模拟预测）正常番茄（2n=24）含有丰富的胡萝卜素、维生素，是全世界栽培最普遍的果蔬之一。请回答下列问题： (1)番茄的花粉母细胞经减数分裂产生配子时，染色体数目的减半发生在 。同时，在四分体时期，随着同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换会导致 发生基因重组。 (2)番茄的缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，由等位基因A/a控制。选取缺刻叶杂合子植株进行连续自交并逐代淘汰马铃薯叶植株，自交3次后所获得的子代中，A的基因频率为 。 (3)某一对同源染色体少一条的个体称为单体（染色体表示为2n-1）；某一对同源染色体多一条的个体称为三体（染色体表示为2n+1）。 ①若不考虑同源染色体之间的差异，理论上番茄共有 种单体。 ②若番茄的紫茎和绿茎分别受位于2号染色体上的基因B、b控制，利用纯合紫茎植株给绿茎植株授粉，F1中出现了基因型为BBb的三体植株。该三体植株的出现是发生了 （填变异类型），其产生原因可能是 。 ③非整倍体测交法可以用来测定基因是否位于某条常染色体上。敲除番茄的乙烯形成酶基因可以延长番茄的储藏时间。利用乙烯形成酶基因缺失突变体与人工构建的纯合野生型5号染色体三体杂交，再利用F1中三体与缺失突变体测交，观察后代中野生型的比例。（注：三体产生的配子均可育且后代均存活） 若子代中野生型占 ，则说明乙烯形成酶基因位于5号染色体上； 若子代中野生型占 ，则说明乙烯形成酶基因不在5号染色体上。 【答案】(1) 减数分裂Ⅰ 非等位基因自由组合 (2)4/5 (3) 12 染色体数目变异 紫茎植株在形成花粉的过程中B所在的染色体减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，或B所在的染色体减数分裂Ⅱ后期姐妹染色体分开后移向同一极 5/6 1/2 【分析】分析题意，单体、三体是细胞中个别染色体的减少或增加，属于染色体(数目)变异。单体和三体的形成可能是减数分裂中发生染色体分离异常导致。 【详解】（1）番茄的花粉母细胞经减数分裂产生配子时，染色体数目的减半发生在减数分裂Ⅰ，在四分体时期，随着同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换会导致非等位基因自由组合发生基因重组。 （2）Aa自交并逐代淘汰马铃薯叶植株，F1的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，继续自交并逐代淘汰马铃薯叶植株，F2的基因型及比例为3/5AA、2/5Aa，继续自交并逐代淘汰马铃薯叶植株，F3的基因型及比例为7/10AA、1/5Aa、1/10aa，A的基因频率为4/5。 （3）①若不考虑同源染色体之间的差异，理论上番茄共有12种单体。 ②利用纯合紫茎植株给绿茎植株授粉，F1中出现了基因型为BBb的三体植株，该三体植株的出现是发生了染色体数目的变异，产生原因可能是紫茎植株在形成花粉的过程中B所在的染色体减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，或B所在的染色体减数分裂Ⅱ后期姐妹染色体分开后移向同一极。 ③若乙烯形成酶基因位于5号染色体上，乙烯形成酶基因用B表示，乙烯形成酶基因缺失突变体与人工构建的纯合野生型5号染色体三体杂交，F1三体的基因型为BBO，F1产生的配子类型为BB:BO:B:OO=1:2:2:1，与缺失突变体测交，观察后代中野生型占5/6； 若乙烯形成酶基因不在5号染色体上，F1三体的基因型为BO，与缺失突变体测交，子代中野生型占1/2。 10．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。 (1)已知家族1由单基因突变（相关基因为A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ-3的基因型为 。 (2)通过检测发现，家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病，家族2中的Ⅱ-1的这两对基因位置情况为 如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，子代中患脑钙化病的可能的基因型有 （不考虑互换）。 (3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，可利用A蛋白的抗体和 （填“ATP合成酶”或“葡萄糖激酶”）的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，若A蛋白被定位于线粒体，则验证此结论的实验现象是 。 (4)为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ-3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变影响了神经细胞内 和 ，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。 (5)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由 。 【答案】(1)aa (2) A与t在一条染色体上，a与T在一条染色体上 AaTt，aaTT (3) ATP合成酶 绿色和红色荧光出现在线粒体 (4) 线粒体的（结构和）功能 神经细胞内Pi (5)不正确。致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt时患病，需要父母双方给的两个隐性致病基因 【分析】据图1可判断遗传方式：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。葡萄糖要分解为丙酮酸才能在线粒体分解，本身不能在线粒体基质中分解，也不进入线粒体基质。基因突变是指基因中的碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因工程常用到基因编辑技术。 【详解】（1）根据“无中生有为隐性”可判断家族1遗传病的遗传方式为隐性遗传，Ⅱ-5为患者，但是她的父亲Ⅰ-1表现正常，可判断该病致病基因位于常染色体上，Ⅱ-5为患者基因型为aa，Ⅱ-3也是患者因此基因型也是aa； （2）家族2中的I-2携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病，即家族2中I-2的基因型为AATt，由题干信息可知，具有两个非等位致病基因也可患病，因此患者Ⅱ-1的基因型应为AaTt。家族1中的I-1的基因型为AaTT，则Ⅱ-3的基因型是aaTT，a、T位于同一条染色体上，可传给子代，家族2中的患者Ⅱ-1的基因型应为AaTt，且a、T位于同一条染色体上，A、t位于同一条染色体上，两条染色体都有可能传递给后代，因此子代中患脑钙化病的可能的基因型aaTT或AaTt； （3）ATP合成酶位于线粒体内，根据抗原抗体杂交可知，带红色荧光标记ATP合成酶的抗体可以特异性与ATP结合，因此线粒体会有红色荧光，A蛋白的抗体会与A蛋白特异性结合，A蛋白位于线粒体，线粒体会有绿色荧光，因此验证此结论的实验现象为绿色和红色荧光出现在线粒体； （4）家族1中Ⅱ-3基因型为aa，由线粒体亚显微结构图可知，突变小鼠的线粒体结构和功能受损，且突变小鼠神经细胞内Pi水平高于野生型小鼠，但血清中Pi水平与野生型小鼠无明显差异。因此可知基因突变破坏了线粒体的结构和功能，以及神经细胞内Pi稳态，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低； （5）致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt时患病，需要父母双方给的两个隐性致病基因，因此上述说法不正确。 考点02 伴性遗传和人类遗传病 11． （2024·黑龙江·模拟预测）图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（    ） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，患病的概率是1/4 C．若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带 D．由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ4 【答案】AD 【分析】图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中患病基因对应的条带为11.5kb条带，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传病。 【详解】A、图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中患病基因对应的条带为11.5kb条带，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误； C、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，该女孩基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切后电泳将产生2或3种条带，C错误； D、据电泳条带可知，X个体只含11.5kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲Ⅱ代中的Ⅱ4号个体，D正确。 12．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100，科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点）。结果如图2，相关叙述不正确的是（    ） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中 D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳将产生2种条带 【答案】ABD 【分析】分析图1，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，用Aa表示控制该病的基因，所以，Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型是Aa。从图2中可以看出，Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅰ-2电泳图相同，所以基因型都是Aa，Ⅱ-5与他们不同，基因型是AA。 【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、该病在人群中的患病率为1/8100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，根据基因平衡定律，Ⅱ-1的基因型为AA89/91、Aa2/91，其与Ⅱ-2Aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/4=1/182，B错误； C、结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp（217+93）的DNA片段中，C正确； D、基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，Ⅱ-2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生三种条带，D错误。 13．（2024·黑龙江哈尔滨·模拟预测）2024年3月，中科院发表论文揭示了棕白色细毛大熊猫七仔（图1中7号个体）的棕色毛发原因最可能是色素沉着相关基因B中25个碱基对缺失突变，突变后基因记作B1。大熊猫毛发粗、细分别由另一对染色体上的等位基因D/d控制。对图1中部分个体的两对基因进行PCR扩增并得到电泳图，结果见图2。条带1、2表示一对等位基因，条带3、4表示另一对等位基因。结合相关图示分析，下列有关叙述正确的是（    ） A．据图1可知棕色表型是由常染色体上隐性基因B1纯合所致 B．基因B1转录出的mRNA比原基因的转录产物少25个碱基 C．图1中5号个体控制毛色的基因型为BB或BB1 D．1号与4号个体所生后代中表型为黑色细毛发的概率为0 【答案】ABC 【分析】结合图1、2可知，针对毛色，2、3号均为杂合子，7号为条带2的纯合子，说明条带1表示B，条带2表示B1，针对粗细毛发，2号为杂合子，3号为纯合子，二者子代7号为纯合子，且与1号不同，说明D/d位于X染色体上，由于7号为细毛，说明条带4为隐性基因d，控制细毛。 【详解】A、由图1可知，棕色毛发属于隐性遗传，所以棕色表型是由常染色体上隐性基因B1纯合所致，A正确； B、由题意可知，棕色毛发原因最可能是色素沉着相关基因B中25个碱基对缺失突变，突变后基因记作B1，基因B1转录出的mRNA比原基因的转录产物少25个碱基，B正确； C、图1中4号为棕色毛发，5号为白色毛发，二者的子代9号为白色毛发，说明5号个体控制毛色的基因型为BB或BB1，C正确； D、结合图1、2可知，针对毛色，2、3号均为杂合子，7号为条带2的纯合子，说明条带1表示B，条带2表示B1，针对粗细毛发，2号为杂合子，3号为纯合子，二者子代7号为纯合子，且与1号不同，说明D/d位于X染色体上，由于7号为细毛，说明条带4为隐性基因d，控制细毛，则1号BBXDY与4号bbXdXd个体所生后代中表型为黑色细毛发B_XdY的概率为1×1/4=1/4，D错误。 14．（2024·黑龙江大庆·模拟预测）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　） 家庭成员 1 2 4 5 测序结果 ？ A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．乙病基因可能位于X染色体 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4 【答案】CD 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、由于4号不携带甲病致病基因，不患甲病的4号与3号甲病患者的儿子6号患甲病，则甲病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，即无法确定甲病的显隐性，A错误； B、根据图可知，乙病为隐性遗传病，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，分析非模板链的测序结果可知，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不位于X染色体，B错误； C、4号为乙病患者，且其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同，分析题图可知，其控制乙病的基因测序结果应为，C正确； D、1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，二人生一个患乙病孩子的概率=1/4，不患乙病的概率为1-1/4=3/4，D正确。 15．（2024·辽宁·一模）人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋表示），若易位后细胞内基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有三份R片段，则表现为痴呆；有一份R片段，则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图，已知Ⅱ-1为染色体正常个体，Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有（    ） 图2中个体Ⅱ-2为易位携带者，可产生4种配子 A．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常 B．Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致 C．Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4为易位携带者的概率为1／4 【答案】ABC 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、已知Ⅱ-1的染色体组成正常，而Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代有痴呆患者，说明Ⅱ-2是易位携带者，产生的配子有4种：79、7+9、79+、7+9+，A正确； B、Ⅱ-2是易位携带者，Ⅱ-3与Ⅱ-2是兄弟关系，Ⅱ-3表型正常，但不确定其染色体组成，可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常，B正确； C、Ⅱ-1的染色体组成正常，Ⅲ-2是痴呆患者，根据题意知Ⅲ-2含有3个R片段，因此由Ⅱ-2产生的含有2个R片段的精子（7+9）和Ⅱ-1的正常卵子（79）结合生成的受精卵中含有3个R片段，B正确； C、由A项分析可知，Ⅱ-1的染色体组成正常，产生配子为79，Ⅱ-2是易位携带者，产生的配子有4种（79、7+9、79+、7+9+）；Ⅲ-3表现正常，Ⅲ=3的染色体组成为7799或77+99+，两者的比例为1：1，染色体组成正常的概率为1/2，Ⅲ-4已经出生（染色体组成不可能为7799+），但不知道是否痴呆，则Ⅲ-4的染色体组成为7799（正常）、77+99+（携带者）、77+99（痴呆），Ⅲ-4为易位携带者的概率为1/3，D错误。 16．（2024·黑龙江大庆·三模）下图是甲、乙两种遗传病的家系图谱，甲病、乙病分别由基因A/a、B/b控制，其中一种病的致病基因位于X染色体上，Ⅲ-5含两条X染色体，下列分析正确的是（　　） A．甲、乙病均为隐性遗传病，且基因A/a位于常染色体上 B．只考虑甲病，Ⅱ-1与Ⅲ-2的基因型一定相同 C．只考虑乙病，Ⅱ-2与Ⅲ-1基因型相同的概率为2/3 D．Ⅲ-5含有的两条X染色体均来自I-3 【答案】BC 【分析】系谱图分析：根据I-1和I-2甲病正常，II-2患甲病，可确定甲病为隐性遗传病；根据II-1和II-2号乙病表现正常而他们女儿III-3患乙病，确定乙病为常染色体隐性遗传；再根据题干“其中一种基因位于X染色体上”，推断控制甲病的A、a基因位于X染色体上，所以甲病为伴X染色体隐性遗传。 【详解】A、根据无中生有为隐性可判断，两病均为隐性遗传病；对于乙病，Ⅲ-3患乙病，而其父亲并未患乙病，因此乙病一定位于常染色体上，又知其中一种病的基因位于X染色体上，因此甲病位于X染色体上，A错误； B、只考虑甲病，Ⅱ-1与Ⅲ-2的基因型均为XAXa，B正确； C、只考虑乙病，由于Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型为Bb，Ⅲ-1不患乙病，因此其基因型是Bb的概率为2/3，C正确； D、Ⅲ-5含两条X染色体且患有甲病，则其基因型可表示为XaXaY，则Ⅲ-5两条携带甲病致病基因的X染色体可能一条来自Ⅱ-3、一条来自Ⅱ-4，也可能是Ⅱ-4的X与Y染色体未分开，D错误。 17．（2024·吉林延边·一模）无脉络膜症患者在儿童期会出现夜盲症，随病情发展成年时视觉丧失，发病率约为1/50000.患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡。下图是一个无脉络膜症家族系谱图，对此家系分析，正确的是（    ） A．Ⅲ-3与表型正常的女性生育患病男孩概率为1/4 B．无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病 C．由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡 D．用基因治疗的方法治愈的Ⅲ-2，则其后代不会患此病 【答案】BC 【分析】据图分析，图中II-1与II-2正常，而III-2患病，说明该病是隐性遗传病，又因为II-1正常，不携带致病基因，而II-2表现正常，却携带致病基因，说明该致病基因位于X染色体上，属于伴X染色体隐性遗传病。 【详解】AB、据图分析，图中II-1与II-2正常，而III-2患病，说明该病是隐性遗传病，又因为II-1正常，不携带致病基因，而II-2表现正常，却携带致病基因，说明该致病基因位于X染色体上，故无脉络膜症是一种伴X染色体隐性遗传病，设相关基因用A/a表示，Ⅲ-3表现正常，基因型为XAY，与表型正常的女性婚配，若该女性不携带致病基因，基因型为XAXA，则子代均正常，即生育患病男孩概率为0，A错误，B正确； C、生物膜系统是由细胞膜、细胞器膜和核膜组成的，生物膜系统之间可通过囊泡相互转化，由题意“患者由于缺乏CHM基因表达的一种影响细胞囊泡转运的蛋白质，导致光感受细胞死亡”可知，由于患者光感受细胞生物膜系统功能紊乱导致细胞死亡，C正确； D、基因治疗是治疗遗传病的有效手段，用基因治疗的方法治愈的Ⅲ-2，若与患病女性婚配，子代仍可能患该病，D错误。 18．（2024·辽宁·二模）如图为某角膜营养不良症患者的遗传系谱图，先证者是该家系中第一个被确诊的患者。在基因检测中还发现，Ⅱ₂为红绿色盲基因的携带者，但没有角膜营养不良症相关致病基因。已知图中所有患者均为角膜营养不良症患者，但不患红绿色盲。下列相关分析正确的是（    ） A．角膜营养不良症为常染色体隐性遗传病 B．图中所有角膜营养不良症患者均为杂合子 C．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/16 D．角膜营养不良症的遗传遵循孟德尔的基因分离定律 【答案】CD 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、由于Ⅱ2没有角膜营养不良症相关致病基因，但Ⅲ1、Ⅲ3患角膜营养不良症，所以该病不可能为常染色体隐性遗传病，为常染色体显性遗传病，A错误； B、由于角膜营养不良症为常染色体显性遗传，若相关基因用A、a表示；则图中第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代中所有该病患者基因型均为Aa（由于患者有正常子女或正常的亲本），但Ⅰ2基因型不能确定，可能为AA，也可能为Aa，B错误； C、若红绿色盲相关基因用B、b表示，Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅲ3的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，Ⅲ4的基因型为aaXBY，他们再生一个孩子同时患两种病的概率为1/2aa×（1/2×1/4=1/8）XbY=1/16，C正确； D、角膜营养不良症是一种常染色体单基因显性遗传病，受一对等位基因控制，遵循孟德尔的基因分离定律，D正确。 19．（23-24高三下·辽宁·期中）某鳞翅目昆虫（ZW型）的红眼、白眼受位于性染色体上的一对等位基因A/a控制，现将1个致死基因S导入红眼雄性品系中，再进行杂交实验，如下图所示。已知基因S纯合导致胚胎致死，若不考虑互换和基因突变，下列叙述错误的是（    ） A．A/a可能位于Z染色体上或ZW染色体的同源区段上 B．致死基因S导入到了a基因所在的Z染色体上 C．等位基因A/a与致死基因S的遗传遵循自由组合定律 D．若F2中红眼雌性个体性染色体组成为ZZW，其基因型可能有3种 【答案】ABC 【分析】1、蝴蝶的性别决定方式为ZW型，雌性蝴蝶的基因组成为ZW，雄性染色体组成为ZZ。 2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】ABC、由F1杂交组合纯合红眼雌和红眼雄杂交，F2中出现白眼个体可知红眼为显性性状。由题中信息可知，红眼雄（转基因品系）与白眼雌（正常品系）杂交，子代出现白眼雄性，说明红眼雄（转基因品系）为杂合子，则后代理论上白眼雌性：白眼雄性：红眼雄性：红眼雌性=1：1：1：1，但后代未出现红眼雌性，说明其致死，已知基因S纯合导致胚胎致死，则致死红眼雌性基因型为ZASW，由此说明A/a可能位于Z染色体上，而非ZW染色体的同源区段上，致死基因S导入了R基因所在的Z染色体上，则等位基因A/a与致死基因S位于一对同源染色体上，它们的遗传不遵循自由组合定律，ABC错误； D、F1中红眼雄的基因型为ZASZa，与其杂交的红眼雌蝇的基因型为ZAW，二者杂交，在F2中发现了一只染色体组成为ZZW的红眼雌，其基因型可能为ZASZAW，ZAZaW，ZASZaW，D正确。 20．（2024·辽宁·二模）鸭的性别决定方式是ZW型。某种鸭的羽色由两对等位基因A、a和B、b控制，A基因控制灰色相应的色素合成，B基因控制黄色相应的色素合成，两种色素都存在时羽色表现为褐色，都没有则表现为白色。选取一对褐色鸭交配，结果如下（不考虑ZW同源区段，ZBW、ZbW视为纯合子）。下列叙述正确的是（    ） A．控制羽色的两对基因遵循自由组合定律，B/b基因位于Z染色体上 B．F1中褐色雄鸭与褐色雌鸭均有两种不同的基因型 C．F1的6种表型中均有纯合子，纯合子在F1占比为3/8 D．欲根据羽色区分子代的性别，只能选纯合褐色雌鸭和白色雄鸭杂交 【答案】AC 【分析】基因自由组合定律是控制不同性状的遗传因子的分离和组合互不干扰，在形成配子时，决定同一性状的遗传因子彼此分离，控制不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】A、一对褐色鸭交配后，F1雄鸭有两种表现型褐色：黄色=3:1，雌鸭有4种表现型褐色：灰色：黄色：白色=3:3:1:1，可判断两对基因遵循自由组合定律，B/b基因位于Z染色体上，亲本的基因型为AaZBZb、AaZBW，A正确； B、F1代中，褐色雄鸭的基因型有4种，分别是A_ZBZB和A_ZBZb，褐色雌鸭的基因型有两种，分别是A_ZBW，B错误； C、F1的6种表型中均有纯合子，纯合子在F1占比为1/2×3/4=3/8，C正确； D、欲根据羽色区分子代的性别，可以选择纯合褐色雌鸭和白色雄鸭杂交，也可以选择纯合黄色雌鸭和灰色雄鸭杂交，D错误。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$