5.3人类遗传病知识清单-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

打卡知识点13第三节 人类遗传病 1.人类遗传病的概念？人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病， 2.人类遗传病是先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病？ 不一定 有的遗传病先天表现，如21三体，有的遗传病后天表现， 如秃头；有的遗传病表现为家族性，如多基因遗传病，有的遗传病在家族中只是偶然发生；而夜盲症具有家族性，不是遗传病。 3.人类遗传病分哪三类？主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 4. 单基因遗传病的概念，分类，各类别的特点，具体的例子？ 概念：受一对等位基因控制的遗传病 分类 特点 举例 常染色体显性遗传病 代代相传 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 不连续遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X显性遗传病 ①女性患者多于男性 ②交叉遗传，通常连续遗传 ③男患者的母亲和女儿均患病 抗维生素D佝偻病 伴X隐性遗传病 ①男性患者多于女性 ②交叉遗传，通常隔代 ③女患者的父亲和儿子均患病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 只在男性中出现，父传子 外耳道多毛症 5. 多基因遗传病的定义，特点，具体的例子？ （1）概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病 （2）特点：在群体中发病较高，有家庭聚集现象，容易受环境影响 （3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿 6.染色体异常遗传病的分类，具体的例子？ （1）结构异常：猫叫综合征 （2）数目异常：21三体综合征 45+XX或45+XY 也叫唐氏综合征 克氏综合征 44+XXY 性腺发育不良 44+XO （女性） 也叫特纳氏综合征 超雄综合征 44+XYY 7.遗传病一定携带致病基因？不一定，如染色体异常遗传病 8.调查发病率选择什么病？如何计算？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。在人群中随机抽样调查 发病率=患病人数/被调查总人数×100% 9.调查遗传方式选择什么调查对象？在患者家系中调查研究其遗传方式 10.调查的具体步骤包括？以组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 确定调查的目的、要求 ↓ 制订调查的计划 ↓ 实施调查活动 ↓ 整理、分析调查资料→得出调查结论，撰写调查报告 11.遗传病的监测和预防的手段？遗传咨询、产前诊断、（适龄生育、禁止近亲结婚） 12.遗传咨询的一般步骤？ 身体检查，了解病史，做出诊断→判断遗传病的类型→推算后代发病率→提出防治对策、方法和建议 （终止妊娠，产前诊断） 产前诊断有哪些方法？羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等， 13.羊水检查包括哪些方面？进行细胞培养，染色体分析、性别测定、序列测定和分析等 14.产前诊断的目的？确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 15.禁止近亲结婚可以降低哪种遗传病的发病率？隐性遗传病的发病率 16.基因检测的概念？基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 17.可以用来检测的材料有？人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 18.基因检测应用在哪些方面？基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告（图5-12），帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 19.基因检测是否有争议？基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 20.基因治疗的定义？基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 21.复合型免疫缺陷病患者缺乏什么酶？把相关基因导入什么细胞？ 腺苷酸脱氨酶 腺苷酸脱氨酶基因 学科网（北京）股份有限公司 $$