专题10 人类遗传病-2023-2024学年高一生物下学期期末复习考点梳理与测试（人教版2019必修2

专题10 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100%。 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 (3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 一、单选题 1．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率、提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，错误的是（　　） A．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险 B．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，甚至与环境有一定关系 C．产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病 D．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关表述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 D．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 3．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的说法正确的是（    ） A．唐氏综合征是常染色体隐性遗传病 B．在抗维生素D佝偻病患者中，女性多于男性 C．猫叫综合征产生的原因是染色体数目变异 D．一对正常夫妇的后代出现白化病是基因重组的结果 4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病 B．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病 C．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩 D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 5．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．生物的性别都由性染色体决定 B．若男女发病率不同则一定是伴性遗传病 C．性染色体上不一定都存在等位基因 D．男性抗VD佝偻病基因来自于他的母亲或父亲 6．果蝇是遗传学研究常用的实验材料。下列有关果蝇的叙述正确的是（　　） A．研究果蝇的基因组时，选取的染色体不含有同源染色体 B．X染色体上的白眼基因隐性突变在当代可能会表现出来 C．性染色体上的基因都可控制性别 D．次级精母细胞中含有0或2条Y染色体 7．苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的病症，患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生“鼠臭味"尿等症状。如图是某苯丙酮尿症患者家族系谱图，下列分析错误的是（    ）    A．低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状 B．Ⅱ-3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是2/3 C．若Ⅲ-1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自I-2 D．若Ⅱ-3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ-1两病均患的概率是1/8 8．遗传性耳聋有多种遗传方式，如图表示由基因突变引起的某种遗传性耳聋的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者耳蜗中的某种连接蛋白（通过调控K+水平来维持相邻细胞间的信号传导分子的转运）异常，与正常连接蛋白相比，该异常连接蛋白第78位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生改变，且肽链更短。下列叙述错误的是（    ）    A．该遗传性耳聋在群体中的发病率与性别无关 B．I-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2携带致病基因的概率均为100% C．控制该连接蛋白合成的基因可能发生了碱基对的增添或缺失 D．遗传咨询和产前诊断可在一定程度上预防该遗传病的发生 9．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病（指受一对等位基因控制的遗传病），患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，人体中只要单个PANX1基因发生突变，就可引起PANX1蛋白结构与功能的改变，从而导致该病的发生。下列有关叙述错误的是（　　） A．该致病基因的发现，为试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路 B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，因此在男女中发病率相等 C．若“卵子死亡”患者的致病基因来自亲本，那么只能来自父方 D．推测人体中PANX1基因发生显性突变可能是该病发生的根本原因 10．鱼臭症是一种罕见的人类遗传病。患者因FMO3基因发生隐性突变而不能合成相关酶，导致三甲基胺无法正常代谢，使其呼出的气体、排出的尿液或汗液散发出腐鱼的臭味。下列相关叙述正确的是（    ） A．鱼臭症表明基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状 B．细胞中正常的FMO3基因可直接将三甲基胺转化为无臭味物质 C．调查人类罕见遗传病的发病率要在患者家系中进行抽样调查 D．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病 11．马方综合征是一种遗传性结缔组织病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病患者体内的弹性纤维蛋白数量减少，导致骨骼受到的牵制拉力减少，进而生长速度较快，常累及眼和心血管系统。该病患者通常智力发育不受影响，生育能力正常。下列相关叙述错误的是（　　） A．调查马方综合征的发病率时，应只统计身高高于平均值的人 B．马方综合征患者的大脑皮层的发育情况与正常人基本相同 C．马方综合征患者与正常人婚配，子女患病概率可能高于50% D．在自然人群中，马方综合征的男患者数与女患者数基本相当 12．一对表型正常的夫妇，生育了一个正常女儿和一个患半乳糖血症（单基因遗传病）的儿子。该家庭自愿检测相关基因，结果如下图。下列分析正确的是（　　） A．半乳糖血症可能为一种伴X染色体隐性遗传病 B．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是2/3 C．若该夫妇再生育一个男孩，他患病的概率是1/4 D．采用遗传咨询与基因检测均能避免遗传病患儿出现 13．下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是（    ） 名称 相关情况 先天愚型综合征 21号染色多一条 Patau综合征 13号染色体多一条 Turner综合征 X染色体缺失一条（XO） A．猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的 B．Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂I时13号同源染色体未分离所致 C．Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病 D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断 14．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是（　　） A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．被调查的母亲中杂合子占2/3 C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D．被调查的家庭数过少，具有特殊性 15．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ） A．基因突变、染色体变异和基因重组都可能使后代患遗传病 B．遗传病都是先天性疾病，一出生就会表现出相应的症状 C．环境因素对单基因遗传病和多基因遗传病的发病都有影响 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效预防遗传病的产生 16．鱼鳞病（又名蛇皮癣）的病因有多种，其中一类多发于男性的伴X染色体隐性遗传病，在临床上主要表现为皮肤出现严重的鳞状干皮或癣，致病机理主要是类固醇硫酸酯酶的缺失，据调查该病在人群中男性发病率为万分之一，多在出生后3个月发病。下列叙述正确的 A．人类遗传病都可以通过基因检测精确地诊断病因 B．致病基因控制类固醇硫酸酯酶的合成进而影响代谢间接控制鱼鳞病的出现 C．正常女性人群中致病基因携带者概率为1/10001 D．人群中的一对正常夫妇婚配生出病孩的概率为1/20002 17．从古人类化石中，研究人员相继发现一系列生长发育异常、退行性病变等个例，这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天遗传缺陷因素造成的，其中一些异常或病变，即使在现代人群中也极其罕见。下列有关叙述正确的是（    ） A．先天性疾病一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病 B．多指症为常染色体显性遗传病，患者的子女都会出现多指 C．遗传病是由基因突变引起的疾病，可通过产前诊断加以预防 D．正常男性与红绿色盲基因携带者婚配，所生女孩通常不患病 18．下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（　　） A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B．猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C．不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D．调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等 19．半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。下列相关说法错误的是（　　） A．半乳糖血症体现着基因控制酶的合成进而控制代谢，影响生物体性状 B．想要调查该疾病的发病率应选择人群进行调查 C．若该疾病受到一对等位基因的控制，那么两个杂合子夫妇生育一个酶活性最高的男孩的概率是1/8 D．虽然该疾病是常染色体上基因控制的，但在减数分裂形成成熟生殖细胞的过程中，仍然涉及到该基因的传递 20．乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤，99%的患者为女性，包括散发性与遗传性两大类。研究表明，遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因突变有直接的关系，抑癌基因和是最主要的两种乳腺癌易感基因，和突变基因携带者患遗传性乳腺癌风险较普通人群有不同程度的增加。某医学研究小组选择200位乳腺癌高危女性作为研究对象，共获得了611位女性一级亲属的相关信息。具体如下表所示。下列叙述错误的是（    ） BRCA1/2突变携带者与非携带者的家族乳腺癌发病率比较 突变携带情况 女性一级亲属例数 女性一级亲属患乳腺癌例数 发病率（%） 携带者 突变携带者 突变携带者 非携带者 48 40 523 5 5 13 ① ② ③ A．和表达的蛋白质是促进细胞生长和增殖所必需的 B．通过基因检测技术检测父母是否携带突变基因可预测后代患乳腺癌的风险 C．上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49% D．和突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识 二、多选题 21．一对染色体正常的夫妇孕育了一个性染色体组成为XXX的胎儿，若在形成性染色体组成为XXX的受精卵的减数分裂过程中仅发生了一次异常。下列相关叙述正确的是（　　） A．胎儿异常的原因可能是卵原细胞减数分裂I异常 B．胎儿异常的原因可能是精原细胞减数分裂Ⅱ异常 C．该对夫妇可以借助产前诊断等手段再生出一个健康的孩子 D．遗传咨询和产前诊断等手段可以预防所有疾病的发生和发展 22．线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所。研究发现，经常运动的人肌细胞中线粒体数量通常比缺乏锻炼的人多。下列与线粒体有关的叙述，正确的是（    ） A．线粒体是有氧呼吸的主要场所，是指葡萄糖主要在线粒体中氧化分解 B．线粒体基质和内膜上都有参与丙酮酸氧化分解生成CO2过程的酶 C．线粒体中的基因控制的遗传病，正反交实验结果会有不同 D．经常锻炼的人肌细胞中线粒体增多，体现了生物体结构与功能相适应的观点 23．下列有关实验的说法，错误的是（    ） A．性状分离比模拟实验中，每个桶中两种小球的数量必须相等 B．探究抗生素对细菌的选择作用的实验中，重复几代培养后，抑菌圈直径可能会变小 C．低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验中，应用清水冲洗卡诺氏液 D．通过遗传咨询可推算出遗传病在人群中的发病率 24．人类多指（T）对正常指（t）为显性，红细胞正常（A）对镰状细胞贫血（a）为显性，且这两对等位基因位于两对常染色体上。一个家庭中，父亲多指、红细胞正常，母亲手指、红细胞均正常，他们生有一个患镰状细胞贫血但手指正常的孩子。以下分析错误的是（    ） A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt B．该镰状细胞贫血、手指正常的孩子的基因型是aatt C．该夫妇再生一个孩子，该孩子手指、红细胞均正常的概率是 D．该夫妇再生一个孩子，该孩子两病兼得的概率是 25．随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列叙述错误的是（    ） A．就白化病和血友病来说，若父母表型均正常，则其儿子只可能患血友病 B．原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率比较高 C．唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者不能产生正常的配子 D．基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响 三、非选择题 26．果皮颜色是甜瓜重要的品质性状，常直接影响消费者的选择。在发育早期甜瓜果皮均为绿色，随着果实的发育，有些始终为绿色，有些则逐渐变为黄色或白色。研究者利用不同皮色的甜瓜植株进行实验，结果如下。请回答下列问题。 (1)某同学根据实验一判断黄皮是隐性性状，你是否同意他的观点？请简要说明理由。 (2)由上述实验可知：F1属于 （选填“纯合子”或“杂合子”），推测的依据是 。 (3)根据实验二分析，甜瓜果皮颜色是由 对基因控制，它们的位置关系是 。 (4)进一步推测这两对基因共同控制甜瓜果皮颜色时，其中一对基因中的 （选填“显性基因”或“隐性基因”）对另一对基因中的 （选填“显性基因”或“隐性基因”或“显性基因和隐性基因”）的表现有遮盖作用，实验三的结果进一步验证了这一推测。实验三的F2中绿皮的基因型有 种，若将实验三所有F2绿皮进行测交，测交后代性状比例为 。 (5)研究表明，甜瓜果皮白色形成的相关基因位于10号染色体上。为定位绿皮基因，研究者将多株绿皮、白皮和黄皮甜瓜分别建立混合基因库，进行全基因组重测序，最终结果见下图。据此判断与果皮绿色相关的基因应位于 号染色体上 注：△SNP-index值超过0.5，则说明区间可能包含控制甜瓜果皮颜色的基因 27．“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。请回答下列有关果蝇的问题： (1)摩尔根在研究中采用了 法证明基因在染色体上，研究果蝇的基因组则需研究 条染色体。 (2)果蝇长翅和短翅是一对相对性状（不考虑X、Y同源区段）。科研人员将长翅与短翅果蝇分别进行正交和反交，再将F1中的长翅雌雄个体相互交配，发现F2无论雄性还是雌性，长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1．分析实验结果可知，果蝇的长翅基因位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体，判断的依据是 。 (3)进一步研究发现，长翅基因A所在染色体上还存在一个隐性基因b，该基因可能与致死有关，但不影响存活个体的其他性状，F1长翅果蝇的相关基因在染色体上的位置如图甲。为了解释F2果蝇长翅与短翅的性状分离比为2：1，有人提出两种假设，一种假设是AA纯合致死，另一种假设是bb纯合致死。现有下图所示的四种基因型的果蝇为实验材料，需要通过一代杂交实验来证明一种假设成立、另一种假设不成立（不考虑其他致死原因及交叉互换）。请完成有关的实验思路： ①思路一：将 （填“甲、乙、丙、丁”中的一种）基因型的雌雄个体相互交配。若子代长翅：短翅=2：1，则AA纯合致死；若子代 ，则bb纯合致死。 ②思路二：分别将甲与丙、甲与丁杂交，统计子代的表现型及比例。若前者的子代长翅：短翅=1：1，后者长翅：短翅=2：1，则AA致死；若前者 、后者 ，则bb纯合致死。 28．下图为某家族患白化病（显、隐性基因分别用A、a表示）和红绿色盲（显、隐性基因分别用B、b表示）的遗传系谱。请回答下列问题： (1)据图判断，白化病是常染色体隐性遗传病，理由是 。 (2)III₈的基因型为 ，其产生的精子基因型为aXb的概率是 。 (3)若只考虑白化病，Ⅲ-8和Ⅲ-12基因型相同的概率是 。若III-9和一个基因型与Ⅲ-12相同的男性婚配，生一个同时患上述两种遗传病的孩子的概率是 。 (4)某对准备结婚的正常夫妇，他们的双亲中都有一人为白化病患者，如果你是遗传咨询师，你对该夫妇与白化病相关基因型的判断是 。 29．如图是某家族的遗传系谱图，该家族中有甲（基因为A/a）和乙（基因为B/b）两种遗传病，已知Ⅰ1不含甲病致病基因。请回答下列问题：    (1)甲病的遗传方式为 ，根据所学知识，请列举一例与甲病的遗传方式相同的遗传病： 。 (2)图中Ⅱ2的基因型为 ，图中Ⅱ1和Ⅰ2基因型相同的概率是 。 (3)图中Ⅲ1的乙病致病基因 （填“可能”或“不可能”）来自Ⅰ1。已知Ⅱ4含甲病致病基因，若Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生下患甲病但不患乙病孩子的概率为 。 (4)若乙病在人群中的致病基因频率为10%，则Ⅲ1与表现型正常的异性婚配，生出患乙病孩子的概率为 。 30．正常人体细胞(2n=46)，下图为两名染色体易位携带者甲和乙的染色体组成，其中数字代表染色体编号，表型均正常。甲、乙中一位发生了罗氏易位，即两条近端着丝粒染色体(染色体的着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由于缺乏着丝粒故常丢失。这种易位携带者由于基本上无遗传物质的丢失，通常不会表现出异常症状。    (1)据图分析，个体 发生了罗氏易位。乙个体的体细胞内存在 条染色体。 (2)从交换的对象分析，易位与染色体互换的区别是 ：从基因的种类或数量分析，易位与基因突变的区别是易位改变了染色体上基因的数量或排列顺序，而基因突变是 (3)若甲与完全正常个体的后代中出现了表型正常的个体，则该个体体细胞中来源于甲的染色体有 (仅限图中染色体)。一方为易位携带者时，最好对孕妇进行羊水检查，请再列举三种常见产前诊断方式 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！10 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题10 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较高。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100%。 二、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 (1)时间：胎儿出生前。 (2)手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 (3)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 一、单选题 1．我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率、提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，错误的是（　　） A．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险 B．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，甚至与环境有一定关系 C．产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病 D．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病 【答案】D 【分析】1、单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中的发病率比较高；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 2、产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查，B超检查，孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【详解】A、适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险，如21三体综合征等，A正确； B、遗传病通常是由于遗传物质改变所引起的人类疾病，某些环境因素会改变人类遗传物质而导致遗传病的出现，B正确； C、产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确； D、多基因遗传病通常在群体中有较高的发病率，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病，D错误。 故选D。 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关表述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 D．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防： 1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A错误； B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误； C、产前诊断包括B超检查、基因检测、孕妇血细胞检查和羊水检查，其中羊水检查可以检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，C正确； D、基因检测不可以精确地诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。 故选C。 3．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的说法正确的是（    ） A．唐氏综合征是常染色体隐性遗传病 B．在抗维生素D佝偻病患者中，女性多于男性 C．猫叫综合征产生的原因是染色体数目变异 D．一对正常夫妇的后代出现白化病是基因重组的结果 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、唐氏综合征（21三体综合征患者）是常染色体数目异常遗传病，无显隐之分，A错误； B、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，患者中，女性多于男性，B正确； C、猫叫综合征产生的原因是5号染色体结构异常，C错误； D、白化病是一种常染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生出白化病的孩子是等位基因分离的结果，D错误。 故选B。 4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病 B．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病 C．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩 D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、21三体综合征是21号染色体比正常人多一条，属于染色体异常遗传病，A错误； B、原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病，B正确； C、男性血友病患者的女儿携带致病基因，其结婚应尽量选择生育女孩，C错误； D、调查遗传病的发病率需在人群中进行随机调查，且调查的对象要足够多，D错误。 故选B。 5．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．生物的性别都由性染色体决定 B．若男女发病率不同则一定是伴性遗传病 C．性染色体上不一定都存在等位基因 D．男性抗VD佝偻病基因来自于他的母亲或父亲 【答案】C 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。 【详解】A、生物的性别不都由性染色体决定，如蜜蜂的性别由染色体数目决定，A错误； B、若男女发病率不同不一定是伴性遗传病，也可能性别影响了基因的表达，如秃顶，基因位于常染色体上，但杂合子的表型不同，并不是伴性遗传，B错误； C、性染色体上不一定都存在等位基因，如X与Y的非同源区段，C正确； D、男性抗VD佝偻病（伴X染色体显性遗传病）基因只能来自于他的母亲，Y染色体来自他的父亲，D错误。 故选C。 6．果蝇是遗传学研究常用的实验材料。下列有关果蝇的叙述正确的是（　　） A．研究果蝇的基因组时，选取的染色体不含有同源染色体 B．X染色体上的白眼基因隐性突变在当代可能会表现出来 C．性染色体上的基因都可控制性别 D．次级精母细胞中含有0或2条Y染色体 【答案】B 【分析】果蝇是常用的遗传学实验材料。雄果蝇的染色体组成为6+XY，雌果蝇的染色体组成为6+XX。 【详解】A、研究果蝇的基因组，需测3条常染色体和X、Y染色体，其中X、Y属于同源染色体，A错误； B、雄果蝇的性染色体组成为XY，其X染色体上基因发生的隐性突变在当代可以表现出来，B正确； C、性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，但都伴随性染色体遗传，C错误； D、正常情况下，次级精母细胞有一半含有X染色体（即0条Y染色体），一半含有Y染色体，后者在减数第二次分裂的前期和后期分别含有1条和2条Y染色体，D错误。 故选B。 7．苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引起的病症，患者体内苯丙酮酸累积，引起智力发育障碍，产生“鼠臭味"尿等症状。如图是某苯丙酮尿症患者家族系谱图，下列分析错误的是（    ）    A．低苯丙氨酸饮食可减轻PKU患者的症状 B．Ⅱ-3为苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是2/3 C．若Ⅲ-1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自I-2 D．若Ⅱ-3为红绿色盲致病基因携带者，Ⅲ-1两病均患的概率是1/8 【答案】D 【分析】由题意可知，苯丙酮尿症(PKU)患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，饮食上减少苯丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状。 红绿色盲是伴X染色体遗传病。 【详解】A、苯丙酮尿症(PKU)患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸，苯丙氨酸代谢产生的苯丙酮酸对神经系统造成伤害。所以饮食上减少苯丙氨酸的摄入，可减轻PKU患者的症状，A正确； B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，用A、a表示，II-2患苯丙酮尿症，基因型为aa,I-1和I-2的表现型都是正常，基因型为Aa,II-3表现正常，是苯丙酮尿症致病基因携带者Aa的概率是2/3，B正确； C、若Ⅲ-1为红绿色盲致病基因携带者(XBXb)，致病基因来自II-3号，I-1号个体不含致病基因，所以Ⅱ-3号个体的致病基因来自I-2号，C正确； D、若II-3可能是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，而I-4是aaXBY，故后代两病均患的概率为1/12，D错误。 故选D。 8．遗传性耳聋有多种遗传方式，如图表示由基因突变引起的某种遗传性耳聋的遗传系谱图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者耳蜗中的某种连接蛋白（通过调控K+水平来维持相邻细胞间的信号传导分子的转运）异常，与正常连接蛋白相比，该异常连接蛋白第78位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生改变，且肽链更短。下列叙述错误的是（    ）    A．该遗传性耳聋在群体中的发病率与性别无关 B．I-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2携带致病基因的概率均为100% C．控制该连接蛋白合成的基因可能发生了碱基对的增添或缺失 D．遗传咨询和产前诊断可在一定程度上预防该遗传病的发生 【答案】B 【分析】分析题图I-1和I-2正常，其女儿Ⅱ-3和Ⅱ-5患病，说明该种遗传性耳聋为常染色体隐性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病几率相等，与性别无关。若用A/a来表示先关的基因型，则I-1和I-2的基因型为Aa，Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅲ-3、Ⅲ-4基因型为Aa，Ⅱ-3、Ⅱ-5、Ⅲ-1的基因型为aa， Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型可能为AA或Aa。 【详解】A、I-1和I-2正常，其女儿Ⅱ-3和Ⅱ-5患病，说明该种遗传性耳聋为常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确； B、I-2、Ⅱ-2的基因型为Aa,而Ⅲ-2的基因型可能为AA或Aa，B错误； C、;与正常连接蛋白相比，异常连接蛋白从第78位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生改变，且肽链更短，其原因可能是控制该蛋白合成的基因发生了碱基对的增添或缺失，C正确； D、遗传咨询和产前诊断可在一定程度上预防该遗传病的发生，D正确； 故选B。 9．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病（指受一对等位基因控制的遗传病），患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，人体中只要单个PANX1基因发生突变，就可引起PANX1蛋白结构与功能的改变，从而导致该病的发生。下列有关叙述错误的是（　　） A．该致病基因的发现，为试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路 B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，因此在男女中发病率相等 C．若“卵子死亡”患者的致病基因来自亲本，那么只能来自父方 D．推测人体中PANX1基因发生显性突变可能是该病发生的根本原因 【答案】B 【分析】题意分析，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，是由一对等位基因控制的。该性状只在女性中表现。 【详解】A、题意显示，患者的卵子取出后在体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，因此，该致病基因的发现，为试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路，A正确； B、“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，属于常染色体显性遗传病，由于其表现为“卵子死亡”，因此只在女性中表现，B错误； C、根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，C正确； D、研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，是由于人体中PANX1基因发生显性突变导致的，D正确。 故选B。 10．鱼臭症是一种罕见的人类遗传病。患者因FMO3基因发生隐性突变而不能合成相关酶，导致三甲基胺无法正常代谢，使其呼出的气体、排出的尿液或汗液散发出腐鱼的臭味。下列相关叙述正确的是（    ） A．鱼臭症表明基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状 B．细胞中正常的FMO3基因可直接将三甲基胺转化为无臭味物质 C．调查人类罕见遗传病的发病率要在患者家系中进行抽样调查 D．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病 【答案】D 【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；（3）禁止近亲结婚：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、根据题意，鱼臭症与不能合成某种酶有关，因此鱼臭症表明基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而间接控制生物的性状，A错误； B、细胞中正常的FMO3基因控制合成的酶可将三甲基胺转化为无臭味物质，B错误； C、调查人类罕见遗传病的发病率要在人群中随机调查，C错误； D、通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有鱼臭症等先天性疾病，大大降低病儿的出生率，D正确。 故选D。 11．马方综合征是一种遗传性结缔组织病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病患者体内的弹性纤维蛋白数量减少，导致骨骼受到的牵制拉力减少，进而生长速度较快，常累及眼和心血管系统。该病患者通常智力发育不受影响，生育能力正常。下列相关叙述错误的是（　　） A．调查马方综合征的发病率时，应只统计身高高于平均值的人 B．马方综合征患者的大脑皮层的发育情况与正常人基本相同 C．马方综合征患者与正常人婚配，子女患病概率可能高于50% D．在自然人群中，马方综合征的男患者数与女患者数基本相当 【答案】A 【分析】基因对性状的控制途径： ①基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状， ②基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物体的性状。 【详解】A、身高高于平均值的人也可能是正常人，因此只看身高不能作为判断病人的标准，A错误； B、依题意，该病患者通常智力发育不受影响，可推测马方综合征患者的大脑皮层的发育情况与正常人基本相同，B正确； CD、依题意，马方综合征是一种常染色体显性遗传病，在自然人群中，马方综合征的男患者数与女患者数基本相当。假设控制该病的基因为A/a，则病人的基因型为AA或Aa，正常人的基因型为aa，因此，马方综合征患者与正常人婚配，子女患病概率可能高于50%，CD正确； 故选A。 12．一对表型正常的夫妇，生育了一个正常女儿和一个患半乳糖血症（单基因遗传病）的儿子。该家庭自愿检测相关基因，结果如下图。下列分析正确的是（　　） A．半乳糖血症可能为一种伴X染色体隐性遗传病 B．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是2/3 C．若该夫妇再生育一个男孩，他患病的概率是1/4 D．采用遗传咨询与基因检测均能避免遗传病患儿出现 【答案】C 【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个半乳糖血症的儿子，故该病是由隐性致病基因控制的。 【详解】A、表现正常的夫妇（根据检测结果可知，含有正常基因和突变基因，父母都是杂合子），生育了一个半乳糖血症的儿子（检测结果可知，只有突变基因），故该病受常染色体隐性致病基因控制，A错误； B、若用A、a表示相关基因，分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子1/3AA或杂合子2/3Aa，产生A的概率为2/3，产生a的概率为1/3，因此，女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，B错误； C、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，父母的基因型为Aa，若父母再生育一个男孩，孩子患病（aa）的概率为1/4，C正确； D、可通过对胎儿进行基因检测以确定胎儿是否患病，从而能够避免生下患病的孩子，D错误。 故选C。 13．下表是几种人类染色体异常遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是（    ） 名称 相关情况 先天愚型综合征 21号染色多一条 Patau综合征 13号染色体多一条 Turner综合征 X染色体缺失一条（XO） A．猫叫综合征与Criduchat综合征的病因是相同的 B．Patau综合征都是父亲或母亲减数分裂I时13号同源染色体未分离所致 C．Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病 D．表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断 【答案】D 【分析】由表可知，Criduchat综合征、Patan综合征和Turner综合征病因为染色体数目变异。 【详解】A、猫叫综合征与先天愚型综合征的病因不相同，前者是由于5号染色体部分缺失导致的，后者是由于染色体数目变异导致的，A错误； B、Patan综合征是父亲或母亲减数分裂Ⅰ时13号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未均分导致13号染色体多一条所致，B错误； C、Turner综合征属于X染色体缺失导致的综合征，不是伴性遗传病，C错误； D、表中所示的三种遗传病病因均属于染色体数目变异，可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断，D正确。 故选D。 14．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是（　　） A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．被调查的母亲中杂合子占2/3 C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D．被调查的家庭数过少，具有特殊性 【答案】B 【分析】题意分析，根据双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。 【详解】A，题意分析，根据双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病（设相关基因用B、b表示），A错误； B、父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是X，纯合子母亲产生的儿子都患病；杂合子母亲的后代中儿子有1/2的几率正常，所以儿子患病的概率为X+1/2（1-X）=2/3，解出X=1/3，所以纯合子比例是1/3，则杂合子为2/3，B正确； C、正常儿子是母亲产生含有Xb基因的卵细胞与含Y的精子完成受精的结果，C错误； D、根据题中调查的家庭数可以进行正常的判断，D错误。 故选B。 15．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ） A．基因突变、染色体变异和基因重组都可能使后代患遗传病 B．遗传病都是先天性疾病，一出生就会表现出相应的症状 C．环境因素对单基因遗传病和多基因遗传病的发病都有影响 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效预防遗传病的产生 【答案】B 【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、基因突变、染色体变异和基因重组可导致遗传物质发生改变，从而导致遗传病，A正确； B、先天性疾病并不一定是遗传病，遗传病并不一定是先天的，如秃顶，B错误； C、性状是基因型和环境共同作用的结果，故环境因素对单基因遗传病和多基因遗传病的发病都有影响，C正确； D、遗传病的监测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断等，可在一定程度上能有效预防遗传病的产生，D正确； 故选B。 16．鱼鳞病（又名蛇皮癣）的病因有多种，其中一类多发于男性的伴X染色体隐性遗传病，在临床上主要表现为皮肤出现严重的鳞状干皮或癣，致病机理主要是类固醇硫酸酯酶的缺失，据调查该病在人群中男性发病率为万分之一，多在出生后3个月发病。下列叙述正确的 A．人类遗传病都可以通过基因检测精确地诊断病因 B．致病基因控制类固醇硫酸酯酶的合成进而影响代谢间接控制鱼鳞病的出现 C．正常女性人群中致病基因携带者概率为1/10001 D．人群中的一对正常夫妇婚配生出病孩的概率为1/20002 【答案】D 【分析】伴X染色体隐性遗传病的特点是男多女少，隔代遗传，并且出现女患其父和子必幻的特点。 【详解】A、只有单基因遗传病可以通过基因检测诊断病因，A错误； B、鱼鳞病的成因是类固醇硫酸酯酶的缺失引起的，并非是控制类固醇硫酸酯酶的合成，B错误； C、人群中男性发病率为万分之一，若用a表示致病基因，即Xa的概率是1/10000，XA为9999/10000,则人群中的女性中XAXA、XAXa以及XaXa所占比例分别为（9999/10000）2、2×1/10000×9999/10000、（1/10000）2，则正常女性人群中致病基因携带者概率为2/（9999+2）=2/10001,C错误； D、若用a表示致病基因，人群中的一对正常夫妇即，XAY和9999/10001XAXA或2/10001XAXa个体，婚配生出病孩的概率2/10001×1/4=1/20002，D正确。 故选D。 17．从古人类化石中，研究人员相继发现一系列生长发育异常、退行性病变等个例，这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天遗传缺陷因素造成的，其中一些异常或病变，即使在现代人群中也极其罕见。下列有关叙述正确的是（    ） A．先天性疾病一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病 B．多指症为常染色体显性遗传病，患者的子女都会出现多指 C．遗传病是由基因突变引起的疾病，可通过产前诊断加以预防 D．正常男性与红绿色盲基因携带者婚配，所生女孩通常不患病 【答案】D 【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育等。 【详解】A、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病，A错误； B、多指症为常染色体显性遗传病，若患者为杂合子，则子代可能不患病，B错误； C、遗传病也可能是染色体异常导致的，通过产前诊断可以降低生出患病孩子的概率，C错误； D、色盲为伴X染色体隐性遗传病，正常男性跟色盲携带者结婚，后代女孩不患病， D正确。 故选D。 18．下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（　　） A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B．猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病 C．不携带致病基因的个体不会患遗传病，携带致病基因的个体不一定会患遗传病 D．调查遗传病时最好选择白化病、高度近视（600°以上）、冠心病等 【答案】B 【分析】1、可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组。（1）基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。 2、调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大。 3、调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查。 【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误； B、猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，故猫叫综合征是由染色体结构缺失而引起的染色体异常遗传病，B正确； C、不携带致病基因的个体可能患遗传病，如染色体异常遗传病；携带致病基因的个体不一定会患遗传病，如致病基因携带者表现为正常而不患遗传病，C错误； D、调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病，而冠心病属于多基因遗传病，D错误。 故选B。 19．半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。下列相关说法错误的是（　　） A．半乳糖血症体现着基因控制酶的合成进而控制代谢，影响生物体性状 B．想要调查该疾病的发病率应选择人群进行调查 C．若该疾病受到一对等位基因的控制，那么两个杂合子夫妇生育一个酶活性最高的男孩的概率是1/8 D．虽然该疾病是常染色体上基因控制的，但在减数分裂形成成熟生殖细胞的过程中，仍然涉及到该基因的传递 【答案】D 【分析】由题可知，人类的半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病；半乳糖血症是由半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷可致，体现基因通过控制酶的合成来控制代谢进而间接控制生物性状。 【详解】A、半乳糖血症是由半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷可致，体现基因通过控制酶的合成来控制代谢进而间接控制生物性状，A正确； B、调查人类遗传病时应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，如调查其遗传方式，应该在患者的家系中进行调查，若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，B正确； C、若该疾病受到一对等位基因的控制，那么两个杂合子夫妇生育一个酶活性最高的男孩的概率是1/2×1/2×1/2=1/8，C正确； D、减数分裂形成成熟生殖细胞的过程中，不一定涉及到致病基因的传递，D错误。 故选D。 20．乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤，99%的患者为女性，包括散发性与遗传性两大类。研究表明，遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因突变有直接的关系，抑癌基因和是最主要的两种乳腺癌易感基因，和突变基因携带者患遗传性乳腺癌风险较普通人群有不同程度的增加。某医学研究小组选择200位乳腺癌高危女性作为研究对象，共获得了611位女性一级亲属的相关信息。具体如下表所示。下列叙述错误的是（    ） BRCA1/2突变携带者与非携带者的家族乳腺癌发病率比较 突变携带情况 女性一级亲属例数 女性一级亲属患乳腺癌例数 发病率（%） 携带者 突变携带者 突变携带者 非携带者 48 40 523 5 5 13 ① ② ③ A．和表达的蛋白质是促进细胞生长和增殖所必需的 B．通过基因检测技术检测父母是否携带突变基因可预测后代患乳腺癌的风险 C．上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49% D．和突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识 【答案】A 【分析】引起细胞癌变的外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应的蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应的蛋白质活性减弱或失去活性。癌细胞的特征：无限增殖、形态结构显著变化、细胞表面发生改变。 【详解】A、BRCA1和 BRCA2是抑癌基因，抑癌基因能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡，A错误； B、基因检测可以精确地诊断病因，找到突变基因，通过检测父母是否携带BRCA1/2 突变基因突变基因，预测后代患遗传性乳腺癌的风险，B正确； C、某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数，由表中数据可知，上表中发病率①②③对应的数值分别为10.42%、12.50%和2.49%，C正确； D、BRCA1和 BRCA2突变基因携带者的发病率明显高于非携带者的发病率，故BRCA1和BRCA2突变基因的携带者应该增强自检与乳房体检意识，D正确。 故选A。 二、多选题 21．一对染色体正常的夫妇孕育了一个性染色体组成为XXX的胎儿，若在形成性染色体组成为XXX的受精卵的减数分裂过程中仅发生了一次异常。下列相关叙述正确的是（　　） A．胎儿异常的原因可能是卵原细胞减数分裂I异常 B．胎儿异常的原因可能是精原细胞减数分裂Ⅱ异常 C．该对夫妇可以借助产前诊断等手段再生出一个健康的孩子 D．遗传咨询和产前诊断等手段可以预防所有疾病的发生和发展 【答案】ABC 【分析】一对染色体正常的夫妻，生了一个性染色体组成为XXX的孩子，且已知在形成性染色体组成为XXX的受精卵的减数分裂过程中仅发生了一次异常，则原因是母亲卵原细胞减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常或父亲精原细胞减数第二次分裂异常导致的。 【详解】AB、夫妻染色体正常，孩子的性染色体组成为XXX，且已知在形成性染色体组成为XXX的受精卵的减数分裂过程中仅发生了一次异常，则出现该异常的原因可能是孩子母亲的初级卵母细胞在减数第一次分裂过程中同源染色体XX没有分开，或次级卵母细胞减数第二次分裂过程中姐妹染色单体XX分开没有移向两极而是移向了同一极导致的，也可能是父亲的精原细胞在减数第二次分裂后期姐妹染色单体XX分开后分到一极导致的，AB正确； C、该对夫妻若想生一个健康的孩子，则需要通过遗传咨询和染色体筛查（产前诊断）等手段对遗传病进行检测和预防，C正确； D、通过遗传咨询和产前诊断等检测和预防遗传病的手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展，但不能预防所有疾病的发生，如后天的传染病，D错误。 故选ABC。 22．线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所。研究发现，经常运动的人肌细胞中线粒体数量通常比缺乏锻炼的人多。下列与线粒体有关的叙述，正确的是（    ） A．线粒体是有氧呼吸的主要场所，是指葡萄糖主要在线粒体中氧化分解 B．线粒体基质和内膜上都有参与丙酮酸氧化分解生成CO2过程的酶 C．线粒体中的基因控制的遗传病，正反交实验结果会有不同 D．经常锻炼的人肌细胞中线粒体增多，体现了生物体结构与功能相适应的观点 【答案】CD 【分析】有氧呼吸的全过程，可以分为三个阶段： 第一个阶段，一个分子的葡萄糖分解成两个分子的丙酮酸，在分解的过程中产生少量的氢（用[H]表示），同时释放出少量的能量。这个阶段是在细胞质基质中进行的； 第二个阶段，丙酮酸经过一系列的反应，分解成二氧化碳和氢，同时释放出少量的能量。这个阶段是在线粒体中进行的； 第三个阶段，前两个阶段产生的氢，经过一系列的反应，与氧结合而形成水，同时释放出大量的能量。 【详解】A、葡萄糖不能进入线粒体，所以线粒体膜不存在运载葡萄糖的载体蛋白，A错误； B、线粒体中的丙酮酸分解成CO2和[H]的过程发生在线粒体基质中，在线粒体内膜上不存在丙酮酸分解的酶，B错误； C、线粒体中的基因控制的遗传病，正反交实验结果会有不同，即表现为母系遗传，C正确； D、线粒体是细胞中的动力工厂，分布在耗能较多的部位，因而可推测，经常锻炼的人肌细胞中线粒体增多，该现象体现了生物体结构与功能相适应的观点，D正确。 故选CD。 23．下列有关实验的说法，错误的是（    ） A．性状分离比模拟实验中，每个桶中两种小球的数量必须相等 B．探究抗生素对细菌的选择作用的实验中，重复几代培养后，抑菌圈直径可能会变小 C．低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验中，应用清水冲洗卡诺氏液 D．通过遗传咨询可推算出遗传病在人群中的发病率 【答案】CD 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验： （1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 （2）该实验的步骤为选材→固定→解离→漂洗→染色→制片。 （3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、改良苯酚品红染液（染色），体积分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】A、性状分离比的模拟实验中，每个小桶中两种小球的数量必须相等，但两个小桶中小球的总数不一定相等，A正确； B、“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中抑菌圈边缘可能存在具有耐药性的细菌，从抑菌圈边缘的菌落上挑取细菌，经过抗生素的多代筛选，细菌的耐药性越来越强，抗生素抑制细菌生长的作用越弱，抑菌圈的直径越小，B正确； C、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验中，卡诺氏液固定细胞形态后，用体积分数为95%的酒精冲洗2次，C错误； D、通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式，大致推测出该病在家族中的发病率，发病率应对人群进行随机调查才能推算出，D错误。 故选CD。 24．人类多指（T）对正常指（t）为显性，红细胞正常（A）对镰状细胞贫血（a）为显性，且这两对等位基因位于两对常染色体上。一个家庭中，父亲多指、红细胞正常，母亲手指、红细胞均正常，他们生有一个患镰状细胞贫血但手指正常的孩子。以下分析错误的是（    ） A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt B．该镰状细胞贫血、手指正常的孩子的基因型是aatt C．该夫妇再生一个孩子，该孩子手指、红细胞均正常的概率是 D．该夫妇再生一个孩子，该孩子两病兼得的概率是 【答案】CD 【分析】分离定律是对一对相对性状适用，自由组合定律是对两对及两对以上的相对性状适用的；自由组合定律是以分离定律为基础的，无论多少对相对独立的性状在一起遗传，再怎么组合都会先遵循分离定律。 【详解】AB、根据“父亲多指，母亲手指正常，孩子手指正常”可判断父亲、母亲及孩子基因型分别是Tt、tt和tt，根据“父亲、母亲红细胞正常、孩子患镰状细胞贫血”可判断父亲、母亲及孩子基因型分别是Aa、Aa和aa，故父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt，该镰状细胞贫血、手指正常的孩子的基因型是aatt，AB正确； CD、该夫妇再生一个孩子，该孩子手指正常（tt）的概率是1/2，红细胞正常（A_）的概率是3/4，所以该孩子手指、红细胞均正常的概率是1/2×3/4=3/8，该夫妇再生一个孩子，该孩子两病兼得的概率是1/2（Tt）×1/4（aa）=1/8，CD错误。 故选CD。 25．随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列叙述错误的是（    ） A．就白化病和血友病来说，若父母表型均正常，则其儿子只可能患血友病 B．原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率比较高 C．唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，该遗传病患者不能产生正常的配子 D．基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响 【答案】AC 【分析】遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 【详解】A、白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母表型均正常（如Aa×Aa），则儿子和女儿都有可能患白化病（aa），血友病属于伴X隐性遗传病，若父母表型均正常（XHX-×XHY），女儿不会患血友病，儿子可能会患血友病，A错误； B、原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响，B正确； C、唐氏综合征比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常引起的遗传病，由于三条21号染色体减数分裂时随机分向两个子细胞，因此该遗传病患者能产生染色体数正常的配子，C错误； D、基因检测可以精确的诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响，如产生对患者的歧视，D正确。 故选AC。 三、非选择题 26．果皮颜色是甜瓜重要的品质性状，常直接影响消费者的选择。在发育早期甜瓜果皮均为绿色，随着果实的发育，有些始终为绿色，有些则逐渐变为黄色或白色。研究者利用不同皮色的甜瓜植株进行实验，结果如下。请回答下列问题。 (1)某同学根据实验一判断黄皮是隐性性状，你是否同意他的观点？请简要说明理由。 (2)由上述实验可知：F1属于 （选填“纯合子”或“杂合子”），推测的依据是 。 (3)根据实验二分析，甜瓜果皮颜色是由 对基因控制，它们的位置关系是 。 (4)进一步推测这两对基因共同控制甜瓜果皮颜色时，其中一对基因中的 （选填“显性基因”或“隐性基因”）对另一对基因中的 （选填“显性基因”或“隐性基因”或“显性基因和隐性基因”）的表现有遮盖作用，实验三的结果进一步验证了这一推测。实验三的F2中绿皮的基因型有 种，若将实验三所有F2绿皮进行测交，测交后代性状比例为 。 (5)研究表明，甜瓜果皮白色形成的相关基因位于10号染色体上。为定位绿皮基因，研究者将多株绿皮、白皮和黄皮甜瓜分别建立混合基因库，进行全基因组重测序，最终结果见下图。据此判断与果皮绿色相关的基因应位于 号染色体上 注：△SNP-index值超过0.5，则说明区间可能包含控制甜瓜果皮颜色的基因 【答案】(1)不同意，甜瓜果皮在发育早期均为绿色 (2) 杂合子 实验二中F1自交发生性状分离 (3) 2 位于两对同源染色体上 (4) 显性基因 显性基因和隐性基因 2 绿色∶白色∶黄色=4∶1∶3 (5)4 【分析】 基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）不同意，据题意可知，在发育早期甜瓜果皮均为绿色，随着果实的发育，有些始终为绿色，有些则逐渐变为黄色或白色，则仅根据实验一绿皮和黄皮杂交，子代早期是绿皮的性状，不能确定黄皮是隐性性状。 （2）分析题意实验二可知，实验一的F1自交后，子代出现了绿皮、白皮和黄皮，即发生了性状分离，说明F1属于杂合子。 （3）根据实验二中F2三种果皮颜色比例是绿皮∶白皮∶黄皮≈12∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变形，推断甜瓜皮色遗传遵循自由组合定律，由两对等位基因控制，位于两对同源染色体上。 （4）设相关基因是A/a、B/b，可推知F1是AaBb，A-B-表现为绿皮，aabb表现为黄皮，结合实验三：F1（AaBb）与黄皮（aabb）杂交，子代中绿皮∶白皮∶黄皮≈2∶1∶1，说明是测交实验，根据这一数据，可进一步验证绿皮基因会抑制白皮基因的表达，即其中一对基因中的显性基因对另一对基因中的显性基因和隐性基因的表现有遮盖作用；实验三F2绿皮为1/2AaBb、1/2Aabb（或1/2AaBb、1/2aaBb），基因型有2种；将实验三所有F2绿皮1/2AaBb、1/2Aabb（或1/2AaBb、1/2aaBb）进行测交，其中 AaBb测交后有2绿∶1白∶1黄，aaBb（或Aabb）测交后有2绿∶2黄，综上，后代中是绿色∶白色∶黄色=4∶1∶3。 （5）由图1可知：在全基因组上共有两个峰值超过0.5，分别位于4号和10号染色体，而题干已明确白皮基因位于10号染色体，推测绿皮基因位于4号染色体。 27．“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是一种小型蝇类，体长3~4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。请回答下列有关果蝇的问题： (1)摩尔根在研究中采用了 法证明基因在染色体上，研究果蝇的基因组则需研究 条染色体。 (2)果蝇长翅和短翅是一对相对性状（不考虑X、Y同源区段）。科研人员将长翅与短翅果蝇分别进行正交和反交，再将F1中的长翅雌雄个体相互交配，发现F2无论雄性还是雌性，长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1．分析实验结果可知，果蝇的长翅基因位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体，判断的依据是 。 (3)进一步研究发现，长翅基因A所在染色体上还存在一个隐性基因b，该基因可能与致死有关，但不影响存活个体的其他性状，F1长翅果蝇的相关基因在染色体上的位置如图甲。为了解释F2果蝇长翅与短翅的性状分离比为2：1，有人提出两种假设，一种假设是AA纯合致死，另一种假设是bb纯合致死。现有下图所示的四种基因型的果蝇为实验材料，需要通过一代杂交实验来证明一种假设成立、另一种假设不成立（不考虑其他致死原因及交叉互换）。请完成有关的实验思路： ①思路一：将 （填“甲、乙、丙、丁”中的一种）基因型的雌雄个体相互交配。若子代长翅：短翅=2：1，则AA纯合致死；若子代 ，则bb纯合致死。 ②思路二：分别将甲与丙、甲与丁杂交，统计子代的表现型及比例。若前者的子代长翅：短翅=1：1，后者长翅：短翅=2：1，则AA致死；若前者 、后者 ，则bb纯合致死。 【答案】(1) 假说-演绎法 5/五 (2) 常 F1中的长翅雌雄个体相互交配，F2代雄雌长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1 (3) 乙 全为长翅 长翅：短翅=1：2 长翅：短翅=3：1 【分析】1、位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 2、正反交实验的结果相同，证明基因位于常染色体上，正反交结果不同，证明位于性染色体上。 【详解】（1）摩尔根在研究中采用了假说—演绎法证明基因在染色体上，果蝇雌雄异体，2N=8，故研究果蝇的基因组则需研究3＋X＋Y共5条染色体。 （2）科研人员将长翅与短翅果蝇分别进行正交和反交，再将F1中的长翅雌雄个体相互交配，发现F2无论雄性还是雌性，长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1，分析该结果：F1中的长翅雌雄个体相互交配，F2代雄雌长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1，该性状与性别无关，说明控制该性状的基因位于常染色体上。 （3）F1中的长翅雌雄个体相互交配，发现F2代无论雄性还是雌性，长翅果蝇与短翅果蝇的比例均为2：1，本来是3：1，说明存在致死效应，可能是AA致死或bb致死，通过给定的材料进行杂交实验判断是AA致死还是bb致死，则选取的材料杂交后应得到含AA或bb的基因型，则可以选取的材料进行的杂交实验为： 思路一：将乙基因型（子代有AA、bb类型）的雌雄个体相互交配，由于其产生的配子及比例为AB：ab=1：1，正常情况下子代基因型及比例为：AABB：AaBb：aabb=1：2：1，若AA纯合致死，则子代长翅：短翅=2：1，若bb致死，则子代全为长翅。 思路二：将甲（配子为Ab、aB）与丙（配子为aB、ab）、甲（配子为Ab、aB）与丁（AB、aB）杂交，甲×乙→AaBb：Aabb：aaBB：aaBb=1：1：1：1，甲×丁→AABb：AaBb：AaBB：aaBB=1：1：1：1，若AA致死，前者的子代长翅：短翅=1：1，后者长翅：短翅=2： 1；若bb纯合致死，前者的子代长翅：短翅=1：2，后者长翅：短翅=3：1。 28．下图为某家族患白化病（显、隐性基因分别用A、a表示）和红绿色盲（显、隐性基因分别用B、b表示）的遗传系谱。请回答下列问题： (1)据图判断，白化病是常染色体隐性遗传病，理由是 。 (2)III₈的基因型为 ，其产生的精子基因型为aXb的概率是 。 (3)若只考虑白化病，Ⅲ-8和Ⅲ-12基因型相同的概率是 。若III-9和一个基因型与Ⅲ-12相同的男性婚配，生一个同时患上述两种遗传病的孩子的概率是 。 (4)某对准备结婚的正常夫妇，他们的双亲中都有一人为白化病患者，如果你是遗传咨询师，你对该夫妇与白化病相关基因型的判断是 。 【答案】(1)Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ10患病，则为隐性遗传病，若为伴X隐性，则Ⅱ5就为患者，但Ⅱ5表现正常，因此为常染色体隐性遗传。 (2) AAXbY或AaXbY 1/6 (3) 2/3 1/48 (4)该夫妇都是白化病基因携带者（或该夫妇的基因型都为Aa），他们生育患病男孩或女孩的概率相等；建议他们在胎儿出生前做产前诊断 【分析】1、基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 2、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】（1）分析图可知，Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ10患病，则白化病为隐性遗传病，若白化病为伴X隐性，则Ⅱ5就为患者，但Ⅱ5表现正常，因此白化病为常染色体隐性遗传。 （2） 由（1）可知，白化病为常染色体隐性遗传，且红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Ⅲ8患红绿色盲不患白化病，所以Ⅲ8基因型为A_XbY，即AAXbY或AaXbY ， Ⅲ10患白化病基因型为aa，但Ⅱ3、Ⅱ4不患白化病，因此Ⅱ3、Ⅱ4基因型为Aa，所以Ⅱ3、Ⅱ4的儿子Ⅲ8基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY。只有AaXbY能产生基因型为aXb的精子，其中Aa产生a的概率为1/2，XbY产生Y的概率为1/2，所以Ⅲ8产生的精子基因型为aXb的概率是1/2×1/2×2/3= 1/6。 （3）结合图示可知，Ⅱ3、Ⅱ4正常生下Ⅲ10患白化病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为Aa，III8的基因型为1/3AA、2/3Aa，III12的基因型为Aa，因此相同的概率为2/3；III9（1/3AA、2/3Aa）和一个基因型与III12相同的男性（Aa）婚配，生一个患白化病的孩子的概率是2/3×1/4=1/6，III9关于色盲的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，III12关于色盲的基因型为XBY，生下一个色盲孩子的概率（XbY）为1/2×1/2×1/2=1/8，因此同时患两种病的概率为1/6×1/8=1/48。 （4）该夫妇双亲中都有一人为白化病患者，说明他们都是白化病基因携带者（或该夫妇的基因型都为Aa），他们生育患病男孩或女孩的概率相等；建议他们在胎儿出生前做产前诊断。 29．如图是某家族的遗传系谱图，该家族中有甲（基因为A/a）和乙（基因为B/b）两种遗传病，已知Ⅰ1不含甲病致病基因。请回答下列问题：    (1)甲病的遗传方式为 ，根据所学知识，请列举一例与甲病的遗传方式相同的遗传病： 。 (2)图中Ⅱ2的基因型为 ，图中Ⅱ1和Ⅰ2基因型相同的概率是 。 (3)图中Ⅲ1的乙病致病基因 （填“可能”或“不可能”）来自Ⅰ1。已知Ⅱ4含甲病致病基因，若Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生下患甲病但不患乙病孩子的概率为 。 (4)若乙病在人群中的致病基因频率为10%，则Ⅲ1与表现型正常的异性婚配，生出患乙病孩子的概率为 。 【答案】(1) X染色体上的隐性遗传病 红绿色盲 (2) bbXAXA 或bbXAXa 1/3 (3) 可能 1/6 (4)1/11 【分析】由遗传系谱图分析，I1和I2都不患病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐性”，并且I1不含甲致病基因，因此甲病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。根据Ⅱ4和Ⅱ5都不患病，而Ⅲ1患病，可以判断乙病为常染色体上的隐性遗传病。 【详解】（1）由遗传系谱图分析，I1和I2都不患病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐性”，并且I1不含甲致病基因，因此甲病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。红绿色盲属于X染色体上的隐性遗传病，与甲病的遗传方式相同。 （2）根据Ⅱ4和Ⅱ5都不患病，而Ⅲ1患病，可以判断乙病为常染色体上的隐性遗传病，甲病为伴X隐性遗传病；Ⅱ2患乙病，基因型为bb，双亲都不患病，基因型都为Bb；Ⅱ2不患甲病，但有一个患甲病的弟弟，其双亲的基因型为XAXa和XAY，因此其基因型为XAXA 或XAXa，因此她的基因型为bbXAXA 或bbXAXa，图中I2的基因型为BbXAXa，Ⅱ1基因型为BbXAXa的概率为2/3×1/2=1/3，因此两者基因型相同的概率为1/3。 （3）图中Ⅲ1（bb）的乙病致病基因来自双亲（Ⅱ4和Ⅱ5），Ⅱ4的致病基因可能来自I1，则图中Ⅲ1的乙病致病基因可能来自Ⅰ1。只考虑甲病，Ⅱ4含甲病致病基因，则其基因型为XAXa，Ⅱ5不患甲病，基因型为XAY，则Ⅲ2为1/2XAXA，1/2XAXa，Ⅲ3为XaY，后代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4。只考虑乙病，Ⅲ1患乙病，Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型是Bb，则Ⅲ2为1/3BB，2/3Bb，Ⅲ3为bb，后代不患乙病的概率为2/3，则生下患甲病但不患乙病孩子的概率为1/4×2/3=1/6。 （4）若乙病在人群中的致病基因频率为10%，即b=1/10，则B=1-1/10=9/10，因此人群中BB=（9/10）2，Bb=2×9/10×1/10，bb=1/100，因此正常人群中BB为9/11，Bb为2/11，Ⅲ1（bb）与表现型正常的异性婚配，生出患乙病孩子（bb）的概率为2/11×1/2=1/11。 30．正常人体细胞(2n=46)，下图为两名染色体易位携带者甲和乙的染色体组成，其中数字代表染色体编号，表型均正常。甲、乙中一位发生了罗氏易位，即两条近端着丝粒染色体(染色体的着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短)在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由于缺乏着丝粒故常丢失。这种易位携带者由于基本上无遗传物质的丢失，通常不会表现出异常症状。    (1)据图分析，个体 发生了罗氏易位。乙个体的体细胞内存在 条染色体。 (2)从交换的对象分析，易位与染色体互换的区别是 ：从基因的种类或数量分析，易位与基因突变的区别是易位改变了染色体上基因的数量或排列顺序，而基因突变是 (3)若甲与完全正常个体的后代中出现了表型正常的个体，则该个体体细胞中来源于甲的染色体有 (仅限图中染色体)。一方为易位携带者时，最好对孕妇进行羊水检查，请再列举三种常见产前诊断方式 。 【答案】(1) 乙 45 (2) 易位发生在非同源染色体之间，互换发生在四分体（同源染色体）的非姐妹染色单体之间 产生了新的基因，基因的数量不变 (3) 13 和 21 或 13*和 21* B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测 【分析】染色体结构变异包括染色体片段缺失、重复、易位和到位，染色体片段缺失和重复是一条染色体上某一片段减少或增加，易位是发生在非同源染色体之间交换某一片段，倒位是一条染色体上染色体某片段旋转180℃，使基因在染色体上的排列顺序发生改变。 【详解】（1）分析题意，罗氏易位是指在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体，一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质，而另一条由两者的短臂构成，图乙符合题意；正常人体细胞内有46条染色体，该患者小染色体往往在第二次分裂时丢失，故细胞中有45条染色体。 （2）易位属于染色体结构变异，染色体互换属于基因重组，从交换的对象分析，易位与染色体互换的区别是易位发生在非同源染色体之间，互换发生在四分体（同源染色体）的非姐妹染色单体之间；基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，产生了新的基因，但基因的数量不变。 （3）若甲与完全正常个体的后代中出现了表型正常的个体，则该个体体细胞中来源于甲的染色体两条正常染色体即13 和 21 或交换后的染色体但不发生遗传物质丢失，即13*和 21*；常见产前诊断方式有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！22 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$