专题08 基因突变和基因重组-2023-2024学年高一生物下学期期末复习考点梳理与测试（人教版2019必修2

专题08 基因突变和基因重组 一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰状细胞贫血 ①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。 ②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。 ③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 (2) (3)基因突变的遗传特点 ①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2．细胞的癌变 (1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中： ①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 ①能够无限增殖。 ②形态结构发生显著变化。 ③细胞容易在体内分散和转移。 3．基因突变的原因 (1)诱发产生[连线] (2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 4．基因突变的意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 2．类型 类型 图示 发生的时期 发生的范围 自由 组合型 减数分 裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因 互换型 减数分裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 3．意义 (1)生物变异的来源之一。 (2)对生物的进化有重要意义。 一、单选题 1．自然界存在的DNA双螺旋结构可呈链状、环状，少数病毒还具有单链DNA，也有报道称发现三链甚至四链DNA。下列说法错误的是（    ） A．脱氧核糖核苷酸是DNA的基本单位 B．DNA分子碱基的排序编码遗传信息 C．单链DNA比双链DNA易发生基因突变 D．三链DNA中嘌呤总数与嘧啶总数相等 【答案】D 【分析】DNA由脱氧核苷酸组成的大分子聚合物。脱氧核苷酸由碱基、脱氧核糖和磷酸构成。其中碱基有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。 【详解】A、脱氧核糖核苷酸是DNA的基本单位，1分子脱氧核苷酸由1分子磷酸基团、1分子脱氧核糖和1分子含氮碱基构成，A正确； B、遗传信息蕴含在碱基的排列顺序中，即DNA分子碱基的排序编码遗传信息，B正确； C、单链DNA结构不稳定，碱基暴露，比双链DNA易发生基因突变，C正确； D、双链DNA中嘌呤总数与嘧啶总数相等，三链DNA中不一定能满足A＝T，G＝C的数量关系，故三链DNA中嘌呤总数不一定与嘧啶总数相等，D错误。 故选D。 2．研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（    ）    A．利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 D．若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体 【答案】D 【分析】 基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。 【详解】A、60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，其原理是基因突变，人工诱变可在短时间内提高突变率，A正确； B、根据题意可知，MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，双链DNA分子中，嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对，都是各占一半，故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同，B正确； C、由于MB基因中的碱基对发生了增添，基因结构发生改变，可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生，C正确； D、根据题干信息，MB基因是在MA基因的基础上进行插入的，故不能推断出直接在M基因的第442位插入一个“A—T"碱基对，也可以获得高油酸型突变体，D错误。 故选D。 3．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是（　　） A．若没有外界诱发因素，生物体就不会发生基因突变 B．若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变 C．基因重组是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源 D．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组 【答案】B 【分析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变。 【详解】A、没有外来因素影响时，DNA分子复制时也会偶尔发生错误，发生基因突变，A错误； B、若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变，例如隐性突变，B正确； C、基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，C错误； D、基因型为AaBB的个体自交导致子代出现性状分离，原因是在减数分裂过程中A、a这对等位基因随同源染色体分离而分开，雌雄配子随机结合导致的，D错误。 故选B。 4．人的ABO血型是由复等位基因IA、IB、i控制的。其中基因IA和IB都对i为显性，IA与IB为共显性。这一组复等位基因的不同组合，形成了A、B、AB和O四种血型。复等位基因IA、IB、i的形成体现了基因突变的（    ） A．普遍性 B．低频性 C．随机性 D．不定向性 【答案】D 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 【详解】分析题意可知，IA、IB、i属于复等位基因，复等位基因的形成体现了基因突变的不定向性，ABC不符合题意，D符合题意。 故选D。 5．“中普彩色小麦”是我国著名育种专家周中普应用独创的三结合育种法(化学诱变、物理诱变和远缘杂交)及航天育种技术精心培育而成，避免了育种界常用的“近亲繁殖”造成的抗性差、易退化等缺点。下列说法正确的是（    ） A．基因突变是碱基序列发生改变导致的，一定能引起性状改变 B．通过诱变可以大大提高突变率，一定能获得所需性状 C．通过远缘杂交可将不同品种的优良性状组合在一起 D．发生在配子和体细胞中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代 【答案】C 【分析】杂交育种：杂交→自交→选优；诱变育种：物理或化学方法处理生物，诱导突变；单倍体育种：花药离体培养、秋水仙素加倍；多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；基因工程育种：将一种生物的基因转移到另一种生物体内。 【详解】A、基因突变性状不一定改变，因为密码子的简并性等原因，A错误； B、通过诱变可以大大提高突变率，但是基因突变是不定向的，所以不一定能获得所需性状，B错误； C、通过远缘杂交可将不同品种的优良性状组合在一起，C正确； D、发生在配子中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代，体细胞中的基因突变可以通过无性繁殖传递给后代，D错误。 故选C。 6．研究表明，普通白菜中的青梗菜持绿突变体nye的持绿性(衰老后叶片仍然保持绿色的特性)由隐性核基因Brnyel控制。其产生的机理是其正常基因的第二外显子(编码蛋白质的基因序列)中插入了一段40bp的DNA片段(图中“↑”所示位置)，导致了移码突变，致使翻译提前终止，从而使叶绿素降解酶功能异常，不能催化叶绿素降解。下列叙述错误的是（    ） A．Brnyel基因转录时以链为模板，需要DNA聚合酶的参与 B．正常基因中发生碱基对的增添不可以借助显微镜直接观察 C．移码突变导致叶绿素降解酶的结构异常，是基因间接控制性状的一种表现 D．青梗菜突变体nye持绿性基因的突变可增强其对环境的适应性 【答案】A 【分析】1、基因是有遗传效应的DNA片段。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 2、基因控制生物形状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。 【详解】A、由于起始密码子是AUG，对应的模板链是TAC，所以Brnyel基因转录时以具有转录功能的β链为模板，需要RNA聚合酶的参与，A错误； B、正常基因中发生碱基对的增添属于分子水平的变化，无法借助显微镜直接观察，B正确； C、移码突变导致叶绿素降解酶的结构异常，是基因间接控制性状的一种表现，即基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C正确； D、青梗菜突变体nye持绿性基因突变，可以延长青梗菜的光合作用时间，提高其产量，延缓衰老，增强其对环境的适应性，D正确。 故选A。 7．镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生改变的是（    ）    A．突变基因中碱基对间的氢键总数 B．突变基因中储存的遗传信息 C．突变基因转录的mRNA的碱基总数 D．异常血红蛋白的氨基酸残基数目 【答案】B 【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。基因突变的典型实例是镰刀型细胞贫血症，因此镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变(碱基对的改变)，直接原因是血红蛋白结构异常。 【详解】A、据题意可知，镰状细胞贫血发生是由于A-T碱基对替换为T-A碱基对，并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数，A错误； B、基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变，基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息，突变基因改变了碱基对的排列顺序，则改变了储存的遗传信息，B正确； C、基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数，因此，突变基因转录的mRNA的碱基总数没有发生改变，C错误； D、碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换，并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目，D错误。 故选B。 8．下列有关基因重组叙述正确的是（    ） A．姐妹染色单体的交换可引起基因重组 B．Aa个体自交因基因重组后代出现隐性个体 C．基因重组是生物变异的根本来源 D．生物通过有性生殖，实现了基因重组，生物进化的速度明显加快 【答案】D 【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换（交换/互换）型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换（交叉互换），可引起基因重组，A正确； B、基因型Aa的个体自交，因基因分离后代出现AA、Aa、aa，B错误； C、基因突变可产生新基因，是生物变异的根本来源，C错误； D、生物通过有性生殖，实现了基因重组，增强了生物的多样性，生物进化的速度明显加快，D正确。 故选D。 9．下列有关基因突变和基因重组的叙述，错误的是（　　） A．发生在体细胞中的基因突变可能会遗传给下一代 B．基因突变可以产生新的性状，是生物变异的根本来源 C．基因突变发生在个体发育任何时期，对生物而言非利即害 D．基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 【答案】C 【分析】1、对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。并且，基因突变有害还是有利，会随环境发生改变的。基因突变是产生新基因的途径，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 2、一般认为，有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，这些多样化的子代在多变的环境中适应能力更强。由此基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 【详解】A、发生变异的细胞如果是体细胞，变异性状可以通过无性繁殖的手段遗传给后代，A正确； B、基因突变产生新基因，是生物变异的根本来源，B正确； C、基因突变发生在个体发育任何时期，对生物而言，多数有害，少数有利，也可能会出现既无害也无利，属于中性突变，C错误； D、基因重组能产生多种新的基因型，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，D正确。 故选C。 10．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是（    ） A．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡 B．癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜表面的糖蛋白减少 C．细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因 D．基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 【答案】D 【分析】1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 2、癌细胞的主要特征：具有无限增殖的能力；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少。 【详解】A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A错误； B、癌细胞能够无限增殖，是因为癌细胞遗传物质中的原癌基因和抑癌基因发生突变，B错误； C、细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误； D、基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但植物可通过无性繁殖将突变基因传递给后代，D正确。 故选D。 11．DNA分子的复制具有精确性，但也能发生随机性的低频率改变，经漫长的进化从而形成相对稳定的可统计的改变频率。根据这一特点可以通过对比两个研究对象之间碱基对差异来确定两者之间的世代关系，这种方法被称为DNA分子钟。人类DNA的这一改变速率为每代70个碱基对变化。在研究人类世代关系时，对Y染色体DNA和线粒体DNA的分析往往具有重要的意义。下列分析错误的是（    ） A．男性的Y染色体来自父亲，只能传给儿子，但也能与X染色体发生互换 B．线粒体DNA来自母亲，只能传给她女儿，也可能发生碱基对的改变 C．若两个样本的碱基排列差异是350对，则意味着两者之间相差5代 D．从人类漫长的进化历程来看，用DNA分子钟发现的基因突变往往是中性的 【答案】B 【分析】1、X染色体和Y染色体属于一对同源染色体，含有同源区段和非同源区段。 2、分析题意：DNA分子的复制能发生随机性的低频率改变，改变速率为每代70个碱基对，可通过对比两个研究对象之间碱基对差异来确定两者之间的世代关系。 【详解】A、男性的Y染色体来自父亲，只能传给儿子，但X染色体和Y染色体含有同源区段，故Y染色体也能与X染色体发生互换，A正确； B、线粒体位于细胞质中，线粒体DNA来自母亲，能传给她女儿和儿子，B错误； C、人类DNA的这一改变速率为每代70个碱基对变化，若两个样本的碱基排列差异是350对，则意味着两者之间相差350÷70=5代，C正确； D、从人类漫长的进化历程来看，用DNA分子钟发现的基因突变往往是中性的，即既无害也无益，D正确。 故选B。 12．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（    ） A．发生的频率大 B．能产生新基因 C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型 【答案】B 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换；基因突变的类型：自发突变和人工诱变；基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性；基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到；基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料； 【详解】A、基因突变具有低频性，A错误； B、基因突变是新基因产生的途径，B正确； C、基因突变具有多害少利性，C错误； D、基因突变可能改变蛋白质的结构，有可能改变生物的表现型，D错误。 故选B。 13．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，正确的是（　　）    A．正常细胞中产生了原癌基因和抑癌基因，细胞就有了癌变的可能 B．从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强 C．从基因的角度分析，结肠癌的发生是多种原癌基因和抑癌基因突变的累积效应 D．原癌基因的产物活性减弱和抑癌基因的产物活性增强是细胞癌变的直接因素 【答案】C 【分析】人和动物细胞中的DNA上本就存在与癌变相关的基因，原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易再体内分散和转移，等等。 【详解】A、正常细胞中本来就有原癌基因和抑癌基因，原癌基因和抑癌基因发生了突变，细胞就有了癌变的可能，A错误； B、从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量减少，使得癌细胞容易扩散和转移，B错误； C、从基因的角度分析，结肠癌的发生是多种原癌基因和抑癌基因突变的累积效应，至少7-8个，C正确； D、原癌基因的产物活性增强和抑癌基因的产物活性减弱是细胞癌变的直接因素，D错误。 故选C。 14．电影《我不是药神》中涉及的慢性粒细胞白血病，是一种白细胞异常增多的恶性肿瘤。其病因是9号染色体上的基因（ABL）插入到22号染色体上的BCR基因内部，形成了BCR-ABL融合基因。该融合基因的表达使酪氨酸激酶活化，导致细胞癌变。患者服用靶向药物“格列卫”能有效控制病情。下列叙述错误的是（    ） A．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 B．患者骨髓中的造血干细胞，其细胞周期往往较短 C．“格列卫”的作用可能是抑制了酪氨酸激酶活性 D．细胞癌变的过程中只有染色体变异，没有基因突变 【答案】D 【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这一类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就有可能引起细胞癌变，相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 【详解】A、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这一类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就有可能引起细胞癌变，A正确； B、慢性粒细胞白血病是一种白细胞异常增多的恶性肿瘤，可见患者骨髓中的造血干细胞增殖速度加快，细胞周期变短，B正确； C、融合基因的表达使酪氨酸激酶活化，导致细胞癌变，患者服用靶向药物“格列卫”能有效控制病情，由此可以推知，“格列卫”的作用可能是抑制了酪氨酸激酶活性，C正确； D、由题意“慢性粒细胞白血病是9号染色体上的基因（ABL）插入到22号染色体上的BCR基因内部”可知，BCR基因的结构发生改变而导致的基因突变，因此该病细胞癌变的过程中有基因突变、染色体变异，D错误。 故选D。 15．镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子Aa）能同时合成正常和异常的血红蛋白，在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是（    ） A．该病产生的根本原因是血红蛋白结构异常 B．非洲疟疾高发地区的a基因频率高于其他地区 C．镰状细胞贫血突变基因携带者更适合生活在高海拔地区 D．该突变基因属于有利突变基因，有利于人类的进化 【答案】B 【分析】 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 【详解】A、该病产生的根本原因是编码血红蛋白的基因序列发生碱基的替换，A错误； B、非洲疟疾高发地区Aa的个体更能适应环境，故该地区的a基因频率高于其他地区，B正确； C、镰状细胞贫血突变基因携带者不适合生活在高海拔地区，因为高海拔地区氧含量低，C错误； D、该突变基因的有利或有害不是绝对的，取决于生物所生存的环境，在非洲的疟疾高发地区镰状细胞贫血对疟疾具有较强的抵抗力，因此能为生物进化提供原材料，D错误。 故选B。 16．5－溴尿嘧啶（5－BU）是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。下列说法错误的是（    ） A．5－BU可以提高突变频率 B．DNA分子中发生碱基对的改变就会发生基因突变 C．发生突变的DNA分子中碱基A＋T的比例会发生改变 D．突变型大肠杆菌DNA中的碱基数目不发生改变 【答案】B 【分析】由题意可知，突变型大肠杆菌中T－A碱基对被换成5-BU—A或5-BU—G，碱基数目不变，但会导致A+T的比例发生改变。最终结果时导致A/T碱基对替换为碱基对G/C。 【详解】A、5－溴尿嘧啶（5－BU）是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶，在DNA复制中可能发生错误，可以提高突变频率，A正确； B、基因突变是指基因中的碱基对发生改变，若发生在基因间区的碱基对改变，不属于基因突变，B错误； CD、由题意可知，突变型大肠杆菌中T－A碱基对被换成5-BU—A或5-BU—G，碱基数目不变，但会导致A+T的比例发生改变，CD正确。 故选B。 17．一般认为，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列关于基因重组的叙述，错误的是（    ） A．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组 B．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 【答案】A 【分析】在生物体进行有性生殖的过程中，基因重组的来源有二：一是在减数第一次分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组；二是在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合。 【详解】AD、基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组；在减数分裂的四分体时期，一对同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可能导致基因重组，即一对同源染色体可能存在基因重组，A错误，D正确； B、在基因重组过程中，由于控制不同性状的基因的重新组合，导致基因重组只能产生新基因型和重组性状，但不能产生新基因和新性状，B正确； C、在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因的自由组合是基因重组的来源之一，C正确； 故选A. 18．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如图。下列相关叙述正确的是（    ） A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅱ D．甲、乙和丙的交换都属于基因重组 【答案】D 【分析】交叉互换发生于减数第一次分裂前期，即同源染色体联会时同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生部分片段的交换。 【详解】A、甲图中同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了两次交换，能产生新的重组类型配子Ab，而乙图中发生交换的部位不影响相关的基因，因而不会产生重组配子Ab，A错误； B、据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不影响原来的配子产生，因而不会产生Ab配子，丙图交叉互换的结果能产生新的重组配子，B错误； C、甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期，C错误； D、甲、乙和丙发生的交叉互换，都属于基因重组的一种类型，D正确。 故选D。 19．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变 B．基因突变能产生新的基因型，基因重组能产生新的基因 C．非同源染色体上的非等位基因自由组合可以发生基因重组 D．基因突变发生在生物个体的任何时期，体现基因突变的不定向性 【答案】C 【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。 2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。 3、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失不一定属于基因突变，若碱基对的增添、缺失或替换发生在不具有遗传效应的DNA片段，则不会引起基因突变，A错误； B、基因突变能产生新的基因，也能产生新的基因型，基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型，B错误； C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，非同源染色体上的非等位基因自由组合可以发生基因重组，C正确； D、一个基因可以发生不同突变产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多种方向，体现了基因突变的不定向性，D错误。 故选C。 20．下列有关基因重组的说法，不正确的是（    ） A．一般来说，基因重组发生在有性生殖的过程中 B．基因重组能够产生多种基因型 C．基因重组是生物变异的根本来源 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 【答案】C 【分析】基因重组： 1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。 2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 【详解】A、自然情况下，基因重组发生在有性生殖的生物进行减数分裂的过程中，A正确； B、基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，故基因重组能够产生多种基因型，B正确； C、基因重组是生物变异的重要来源，基因突变才是生物变异的根本来源，C错误； D、在减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因可以发生重组，D正确。 故选C。 二、多选题 21．基因通过复制在亲子代间传递，通过指导蛋白质合成控制生物体的性状。研究小组检测出某基因首端的部分序列如下图甲所示，该序列可指导编码4个氨基酸；表乙表示部分氨基酸对应的密码子。研究发现图甲所示序列的模板链中有3个碱基同时发生改变，导致mRNA上有3个密码子各自改变了1个碱基，但编码的氨基酸序列没有改变。下列说法错误的是（　　）    表乙： 氨基酸 密码子 氨基酸 密码子 甲硫氨酸 AUG（起始） 苏氨酸 ACU、ACC、ACA、ACG 色氨酸 UGG 脯氨酸 CCU、CCC、CCA、CCG 谷氨酸 GAA、GAG 接氨酸 GUU、GUC、GUA、GUG 酪氨酸 UAG、UAU 组氨酸 CAU、CAC A．基因复制和指导蛋白质合成时DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别是DNA和RNA B．图甲中的α链是转录的模板链 C．该基因编码的多肽链首端4个氨基酸是甲硫氨酸—酪氨酸—苏氨酸—谷氨酸 D．碱基改变后产生的mRNA序列有4种可能 【答案】ABD 【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸为原料合成蛋白质的过程。 【详解】A、基因复制的产物是DNA，而指导蛋白质合成过程中需要通过转录过程以DNA的一条链为模板合成RNA，前者需要DNA聚合酶催化，后者需要RNA聚合酶催化，可见二者结合位点均是DNA，A错误； B、AUG为起始密码，因此，图甲中的α链不是转录的模板链，图甲转录出的mRNA中的碱基序列为CAUGUAUACAGAA，B错误； C、图甲转录出的mRNA中的碱基序列为CAUGUAUACAGAA，起始密码为AUG，此后的密码子依次为UAU、ACA、GAA，根据密码子表可知该基因编码的多肽链首端4个氨基酸是甲硫氨酸—酪氨酸—苏氨酸—谷氨酸，C正确； D、题中显示，研究发现图甲所示序列的模板链中有3个碱基同时发生改变，导致mRNA上有3个密码子各自改变了1个碱基，但编码的氨基酸序列没有改变，结合表格可知，UAU可变成UAG（1种可能）、ACA可变成ACU和ACC（2种可能）、GAA可变成GAG（1中可能），可见，碱基改变后产生的mRNA序列有1×2×1=2种可能，D错误。 故选ABD。 22．基因突变是变异的根本来源。下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．某镰状细胞贫血症患者的致病基因一定来自基因突变 B．在没有外界诱变因素的影响下，生物不会发生基因突变 C．基因发生突变后，个体的基因、基因型和表现型一定改变 D．基因突变产生新基因，既丰富基因库，也增加生物多样性 【答案】ABC 【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变，基因突变的特点：普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一个DNA分子中，DNA分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突变；低频性等。 【详解】A、某镰状细胞贫血症患者的致病基因可来自基因突变或来自于双亲，A错误； B、引发基因突变的因素包括外因和内因，在没有外界诱发因素的作用，生物也可能会发生基因突变，B错误； C、基因发生突变后，个体的基因和基因型会发生改变，但表现型不一定改变，如AA变成Aa，表现型没有改变，C错误； D、基因突变可产生新基因，能丰富基因库，也能为基因重组提供了可能，可增加生物多样性，D正确。 故选ABC。 23．DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它与肿瘤的发生关系密切。基因组中大多数位点的甲基化状态是恒定的，正常组织中不发生甲基化的位点被甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖失常以及DNA损伤不能被修复。下列相关叙述正确的是（    ） A．抑癌基因的甲基化可能导致RNA聚合酶难以与其结合，从而影响转录 B．甲基化不改变基因的碱基序列，故DNA甲基化修饰不会遗传给后代 C．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击都可能会引起基因突变 D．相关抑癌基因的甲基化状态可作为癌症患者辅助诊断的方法之一 【答案】ACD 【分析】表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。原癌基因和抑癌基因等一系列基因累积突变会 导致细胞癌变,基因突变-定会改变基因的碱基序列； 原癌基因过量表达和抑癌基因低表达也会导致癌变。 【详解】A、抑癌基因的甲基化以后，与RNA聚合酶的结合可能受到了抑制，进而影响基因的转录，A正确； B、DNA甲基化会影响基因的表达情况，属于表观遗传，基因的碱基序列一般保持不变，但DNA复制的过程中，DNA甲基化修饰会遗传给后代，B错误； C、DNA损伤如不能及时修复或者修复异常，或者自由基攻击DNA，都可能引起基因突变，C正确； D、根据题干，抑癌基因的甲基化可能导致细胞增殖失常，导致癌症，因此相关抑癌基因的甲基化状态可作为癌症患者辅助诊断的方法之一，D正确。 故选ACD。 24．研究发现，DNA分子存在同一条DNA链上的胞嘧啶碱基彼此结合形成如图所示的i-Motif结构的现象，该结构常出现在原癌基因与RNA聚合酶识别并结合的部位。下列推测合理的是（    ）    A．i-Motif结构的形成可能与解旋有关 B．原癌基因中的i-Motif结构会直接抑制翻译过程 C．i-Motif结构中可能存在未发生配对的碱基 D．原癌基因形成i-Motif结构可能会不利于细胞分裂 【答案】ACD 【分析】原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，细胞发生癌变后具有无限增殖的能力。 【详解】A、i-Motif 结构发生在DNA分于的一条链，推测该结构的形成可能与解旋有关，A正确； B、RNA聚合酶可识别并结合启动子，驱动基因的转录，原癌基因中与RNA聚合酶识别并结合的部位出现该结构，会直接影响转录过程，B错误； C、i-Motif结构是胞嘧啶碱基彼此结合而成的，所以其可能存在未发生配对的碱基，C正确； D、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，原癌基因形成i-Motif 结构不利于原癌基因的表达，可能会不利于细胞分裂，D正确。 故选ACD。 25．下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述，错误的是（    ） A．基因突变和基因重组都发生在DNA复制时 B．癌细胞与正常细胞相比，具有无限增殖、形态结构发生显著变化，易在体内分散和转移等特点 C．基因重组是产生新基因的途径，也是生物变异的根本来源 D．镰状细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对发生替换，属于基因突变 【答案】AC 【分析】1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，引起细胞癌变的致癌因子有物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。 2、癌细胞的特征：（1）具有无限增殖的能力；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白质减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易扩散转移。 【详解】A、基因重组发生在减数第一次分裂前期和后期，不是DNA复制时，A错误； B、癌细胞与正常细胞相比，具有无限增殖、形态结构发生显著变化，易在体内分散和转移等特点，B正确； C、基因重组不能产生新基因，基因突变可产生新基因，是生物变异的根本来源，C错误； D、镰状细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中的碱基对发生替换导致了基因中碱基序列改变，属于基因突变，D正确。 故选AC。 三、非选择题 26．豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。 (1)豌豆种子中构成R基因的基本单位通常有 种。变异后，基因的 发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的 。 (2)图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，原因是R基因中插入了0．8kb长度的序列，引起 并加工后得到的mRNA中 。 【答案】(1) 4 碱基数目、碱基排列顺序 基因突变 (2) 转录 起始密码子延后出现或终止密码子提早出现 【分析】基因是有遗传效应的DNA片段。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 【详解】（1）基因通常是具有遗传效应的DNA片段，因此，豌豆种子中构成R基因的基本单位为脱氧核苷酸，通常有4种。变异后，基因的碱基数目、碱基排列顺序发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的基因突变，基因突变是生物变异的根本来源。 （2）图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，其原因是R基因中插入了0．8kb长度的序列，引起转录过程并加工后得到的mRNA中发生了起始密码子延后出现或终止密码子提早出现的现象，进而导致翻译产生的蛋白质中减少了61个氨基酸。 27．水稻是一种重要的农作物，研究者通过多种育种技术来提高水稻的产量。 (1)水稻稻穗的大小会影响水稻产量。研究人员获得了稻穗为大穗的单基因纯合突变体1和突变体2，其稻穗显著大于野生型。将突变体1和突变体2分别与野生型水稻杂交，获得的F1的稻穗大小与野生型相同，说明大穗为 (填“显性”或“隐性”)性状。 (2)为了研究两突变基因的关系，将 杂交，若子代 ，说明突变基因的关系是彼此互为等位基因；同时也体现了该变异具有 特点。 (3)进一步研究发现突变基因为A基因，并对野生型和突变体1的A基因进行测序，结果如图： 注：非模板链下面的字母代表相应的氨基酸，*处无对应氨基酸。 据图可知，由于 使突变体1的A基因突变，其指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，肽链变短，最终导致蛋白质的空间结构的改变，功能异常。A基因表达一种甲基转移酶，可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是稻穗发育的主要抑制基因。研究者进一步做了如图所示检测，据图解释突变体大穗出现的成因： 。 【答案】(1)隐性 (2) 突变体1和突变体2 表现为大穗 不定向 (3) 碱基替换 突变体由于A基因突变，导致A蛋白功能异常，组蛋白的甲基化水平改变（或降低），F基因表达水平下降，对稻穗发育的抑制作用降低，出现大穗现象 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 【详解】（1）具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代表现出的是显性性状，分析题意，突变体水稻和野生型水稻杂交后代都表现为野生型，说明大穗突变性状为隐性。 （2）为了研究两突变基因的关系，可将突变体1和突变体2杂交，观察子代表现型：两个单基因隐性突变体水稻杂交后代还是隐性（表现为大穗），说明两个突变基因位点是相同的，由同一基因突变而来，互为等位基因；若是不同位点基因突变，两个突变体基因互补，后代均表现为野生型；上述过程体现了基因突变具有不定向的特点。 （3）由测序结果可知，突变基因中有一个碱基对C—G替换为T—A，*处无对应氨基酸，终止密码子提前出现，使得肽链变短，最终导致蛋白质的空间结构发生改变，进一步影响蛋白质的功能；题干中表明A基因表达一种甲基转移酶，可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是稻穗发育的主要抑制基因，所以突变体水稻由于A基因突变，A蛋白功能异常，组蛋白的甲基化水平降低，F基因表达水平下降，对稻穗发育的抑制作用降低，出现大穗现象。 28．镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。镰刀状的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，其病因如下图所示。（本题可能用到的遗传密码：组氨酸CAU/CAC；缬氨酸GUU/GUA；谷氨酸GAA/GAG）    请回答下列问题： (1)该病例表明基因通过控制 的结构直接控制生物体的性状，图中①过程通过碱基对的 （填改变的方式）引发基因序列改变。 (2)②表示的生理过程以 （填“α”或“β”）链为模板链并需要 酶参与。 (3)γ链的所编码的氨基酸为 ，参与③过程的核酸分子除了mRNA外还有 。若正常基因片段中的CTT变成CTC，则由此控制的生物性状是否发生改变?_ ，原因是 。 (4)用中心法则表示图中遗传信息的表达过程 。 【答案】(1) 蛋白质（分子） 替换 (2) α RNA聚合 (3) 缬氨酸 tRNA、rRNA 不会 密码子改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸 (4)血红蛋白基因mRNA血红蛋白 【分析】转录：在RNA聚合酶的催化下，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译：在细胞质中，以信使RNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 【详解】（1）基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；基因通过控制蛋白质（分子）的结构来直接控制性状，图中该病例表明基因通过控制蛋白质（分子）的结构直接控制生物体的性状。由图可知，图中①过程通过碱基对的替换（T/A替换成了A/T）引发基因序列改变。 （2）根据碱基互补配对可知，mRNA的GAA和DNA的α链上的CTT互补配对，说明②表示的生理过程（转录）以α链为模板链。②转录过程需要RNA聚合酶的参与。 （3）γ链上的密码子为GUA，由题干可知，GUA所编码的氨基酸为缬氨酸。参与③过程（翻译）的核酸分子除了mRNA外还有tRNA（识别并转运氨基酸）、rRNA（核糖体的组成成分之一）。若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，则mRNA上的密码子由GAA突变为GAG，GAA和GAG都是编码谷氨酸，即密码子改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸，则翻译形成的氨基酸没有改变，所以由此控制的生物性状不变。 （4）图中遗传信息的表达过程包括转录和翻译，用中心法则表示如下： 血红蛋白基因mRNA血红蛋白。 29．根据部分临床结肠癌样本的基因研究结果，发现肿瘤发生机制与一系列相关基因突变有关（如图）。许多抗肿瘤药物是通过干扰肿瘤细胞 DNA功能或代谢过程而发挥疗效的，如丹参酮能抑制 DNA聚合酶活性、羟基脲能阻止脱氧核糖核苷酸的合成等。回答下列问题：    (1)人和动物细胞中的 DNA本来就存在与癌变相关的基因有 ，前者表达 的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。与正常细胞相比，癌细胞具有的特征是 （答3点）。 (2)随着年龄的增长，结肠癌患病风险 （填“增加”“降低”或“不变”）。在日常生活中，进行适度的体育锻炼，多吃蔬菜、水果和高纤维、低脂肪的食品、定期进行结肠癌的筛查都是预防结肠癌的有效方法。定期体检对预防癌症意义是 。 (3)羟基脲处理后，肿瘤细胞中 DNA复制过程出现 匮乏；丹参酮处理后，肿瘤细胞DNA复制过程中子链无法正常延伸，理由是 。以上这两种药物都会对正常细胞产生不利影响。 【答案】(1) 抑癌基因和原癌基因 无限增殖；形态结构发生显著变化； 细胞膜上糖蛋白等物质减少；细胞之间的黏着性降低；容易分散和转移 (2) 增加 定期体检可帮助人们及早发现病变， 通过改变生活方式或早期治疗，有效预防癌症的发生 (3) 原料（脱氧核苷酸） DNA聚合酶能催化 DNA复制过程中子链的延伸，丹参酮能抑制 DNA聚合酶活性，进而导致 DNA复制过程中子链无法正常延伸 【分析】人和动物细胞中的 DNA本来就存在与癌变相关的基因：抑癌基因和原癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。这两类基因一旦突变或过量表达就可能引起细胞癌变。 【详解】（1）人和动物细胞中的 DNA本来就存在与癌变相关的基因：抑癌基因和原癌基因。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。与正常细胞相比，癌细胞能够无限增殖； 形态结构发生显著变化；细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏性降低，容易分散和转移等。 （2）癌变是一系列基因突变累积的结果，因此，随着年龄的增长，结肠癌患病风险增加。定期体检可帮助人们及早发现病变，通过改变生活方式或早期治疗，有效预防癌症的发生。 （3）DNA复制的原料是脱氧核糖核苷酸，转录的原料是核糖核苷酸，羟基脲能阻止脱氧核糖核苷酸的合成， 所以羟基脲处理后，肿瘤细胞中 DNA复制过程出现原料匮乏。DNA 聚合酶能催化 DNA 复制过程中子链的延伸，丹参酮能抑制 DNA聚合酶活性，进而导致DNA复制过程中子链无法正常延伸。 30．云南因独特的地理气候环境成为三七的原产地和主产地，三七具有化瘀止血、活血止痛、解毒消肿之功效。经研究发现，三七中的总皂苷具有抗肿瘤的作用，用不同浓度的三七总皂苷作用于体外培养的肝癌细胞，用流式细胞技术检测、分析三七总皂苷对人肝癌细胞凋亡率的影响，结果如图所示。请回答下列问题：    (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 和 ，与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是 （答出两点即可）。 (2)根据上述实验结果，可以得出的实验结论为 。 (3)根据上述体外实验的结果分析，某同学认为还不能确定是否能用三七总皂苷研发药物治疗肝癌，他的理由是 。 (4)有同学提出三七总皂苷具有抗肿瘤作用的原因是其能抑制人肝癌细胞的增殖，请设计实验进行验证，简要写出实验思路即可。 实验思路： 。 【答案】(1) 原癌基因 抑癌基因 无限增殖、细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，容易转移 (2)三七总皂苷会促进细胞凋亡，且随着浓度的增加促进凋亡的作用逐渐增强，但浓度过高，促进凋亡的作用反而有所减弱 (3)三七总皂苷能促进肝癌细胞凋亡，但其并为显示出特异性，因而可能还会促进正常细胞凋亡 (4)取肝癌细胞随机分成数量相等的两组，置于相同且等量的培养液中培养，其中一组培养液中加入适量的三七总皂苷（实验组），另一组（对照组）加入与三七总皂苷等量的培养液，一段时间后检测两组中癌细胞的数量增加情况 【分析】癌细胞的主要特征： （1）无限增殖； （2）形态结构发生显著改变； （3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。 【详解】（1）人和动物细胞中的DNA上本来就存在原癌基因和抑癌基因，这两类基因与癌变相关，与正常细胞相比，癌细胞表现为无限增殖、细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，容易转移，另外，癌细胞的形态也发生改变。 （2）根据图示的实验结果可知，三七总皂苷会促进细胞凋亡，且随着浓度的增加促进凋亡的作用逐渐增强，但浓度过高，促进凋亡的作用反而有所减弱。 （3）上述实验的结果说明三七总皂苷能促进肝癌细胞凋亡，但其并为显示出特异性，因而可能还会促进正常细胞凋亡，因此，该同学认为还不能确定是否能用三七总皂苷研发药物治疗肝癌。　 （4）本实验的目的是探究三七总皂苷抗肿瘤的机理是否通过抑制人肝癌细胞的增殖实现，因此实验的自变量为是否用适宜浓度的三七总皂苷处理肝癌细胞，因变量是癌细胞数目的变化，因此本实验的实验思路为取肝癌细胞随机分成数量相等的两组，置于相同且等量的培养液中培养，其中一组培养液中加入适量的三七总皂苷（实验组），另一组（对照组）加入与三七总皂苷等量的培养液，一段时间后检测两组中癌细胞的数量。若实验组中癌细胞增加量远远小于对照组中癌细胞的增加量，则可说明三七总皂苷是通过抑制人肝癌细胞的增殖来抗肿瘤的。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！16 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题08 基因突变和基因重组 一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰状细胞贫血 ①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。 ②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。 ③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 (2) (3)基因突变的遗传特点 ①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2．细胞的癌变 (1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中： ①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 ①能够无限增殖。 ②形态结构发生显著变化。 ③细胞容易在体内分散和转移。 3．基因突变的原因 (1)诱发产生[连线] (2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 4．基因突变的意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组 1．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 2．类型 类型 图示 发生的时期 发生的范围 自由 组合型 减数分 裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因 互换型 减数分裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 3．意义 (1)生物变异的来源之一。 (2)对生物的进化有重要意义。 一、单选题 1．自然界存在的DNA双螺旋结构可呈链状、环状，少数病毒还具有单链DNA，也有报道称发现三链甚至四链DNA。下列说法错误的是（    ） A．脱氧核糖核苷酸是DNA的基本单位 B．DNA分子碱基的排序编码遗传信息 C．单链DNA比双链DNA易发生基因突变 D．三链DNA中嘌呤总数与嘧啶总数相等 2．研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体（如图所示）。下列分析错误的是（    ）    A．利用60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点 B．MA基因和MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C．MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因结构发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合成 D．若直接在M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体 3．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是（　　） A．若没有外界诱发因素，生物体就不会发生基因突变 B．若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变 C．基因重组是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源 D．AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组 4．人的ABO血型是由复等位基因IA、IB、i控制的。其中基因IA和IB都对i为显性，IA与IB为共显性。这一组复等位基因的不同组合，形成了A、B、AB和O四种血型。复等位基因IA、IB、i的形成体现了基因突变的（    ） A．普遍性 B．低频性 C．随机性 D．不定向性 5．“中普彩色小麦”是我国著名育种专家周中普应用独创的三结合育种法(化学诱变、物理诱变和远缘杂交)及航天育种技术精心培育而成，避免了育种界常用的“近亲繁殖”造成的抗性差、易退化等缺点。下列说法正确的是（    ） A．基因突变是碱基序列发生改变导致的，一定能引起性状改变 B．通过诱变可以大大提高突变率，一定能获得所需性状 C．通过远缘杂交可将不同品种的优良性状组合在一起 D．发生在配子和体细胞中的基因突变都能通过有性生殖传递给后代 6．研究表明，普通白菜中的青梗菜持绿突变体nye的持绿性(衰老后叶片仍然保持绿色的特性)由隐性核基因Brnyel控制。其产生的机理是其正常基因的第二外显子(编码蛋白质的基因序列)中插入了一段40bp的DNA片段(图中“↑”所示位置)，导致了移码突变，致使翻译提前终止，从而使叶绿素降解酶功能异常，不能催化叶绿素降解。下列叙述错误的是（    ） A．Brnyel基因转录时以链为模板，需要DNA聚合酶的参与 B．正常基因中发生碱基对的增添不可以借助显微镜直接观察 C．移码突变导致叶绿素降解酶的结构异常，是基因间接控制性状的一种表现 D．青梗菜突变体nye持绿性基因的突变可增强其对环境的适应性 7．镰状细胞贫血是一种遗传病，严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换，导致相应的氨基酸发生了替换，最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状（如图）。与正常人相比，下列各项会在该病患者体内发生改变的是（    ）    A．突变基因中碱基对间的氢键总数 B．突变基因中储存的遗传信息 C．突变基因转录的mRNA的碱基总数 D．异常血红蛋白的氨基酸残基数目 8．下列有关基因重组叙述正确的是（    ） A．姐妹染色单体的交换可引起基因重组 B．Aa个体自交因基因重组后代出现隐性个体 C．基因重组是生物变异的根本来源 D．生物通过有性生殖，实现了基因重组，生物进化的速度明显加快 9．下列有关基因突变和基因重组的叙述，错误的是（　　） A．发生在体细胞中的基因突变可能会遗传给下一代 B．基因突变可以产生新的性状，是生物变异的根本来源 C．基因突变发生在个体发育任何时期，对生物而言非利即害 D．基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义 10．下列有关细胞癌变的叙述，正确的是（    ） A．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡 B．癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜表面的糖蛋白减少 C．细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因 D．基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代 11．DNA分子的复制具有精确性，但也能发生随机性的低频率改变，经漫长的进化从而形成相对稳定的可统计的改变频率。根据这一特点可以通过对比两个研究对象之间碱基对差异来确定两者之间的世代关系，这种方法被称为DNA分子钟。人类DNA的这一改变速率为每代70个碱基对变化。在研究人类世代关系时，对Y染色体DNA和线粒体DNA的分析往往具有重要的意义。下列分析错误的是（    ） A．男性的Y染色体来自父亲，只能传给儿子，但也能与X染色体发生互换 B．线粒体DNA来自母亲，只能传给她女儿，也可能发生碱基对的改变 C．若两个样本的碱基排列差异是350对，则意味着两者之间相差5代 D．从人类漫长的进化历程来看，用DNA分子钟发现的基因突变往往是中性的 12．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（    ） A．发生的频率大 B．能产生新基因 C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型 13．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。下列关于结肠癌发生及预防的分析，正确的是（　　）    A．正常细胞中产生了原癌基因和抑癌基因，细胞就有了癌变的可能 B．从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细胞膜上糖蛋白的表达量增强 C．从基因的角度分析，结肠癌的发生是多种原癌基因和抑癌基因突变的累积效应 D．原癌基因的产物活性减弱和抑癌基因的产物活性增强是细胞癌变的直接因素 14．电影《我不是药神》中涉及的慢性粒细胞白血病，是一种白细胞异常增多的恶性肿瘤。其病因是9号染色体上的基因（ABL）插入到22号染色体上的BCR基因内部，形成了BCR-ABL融合基因。该融合基因的表达使酪氨酸激酶活化，导致细胞癌变。患者服用靶向药物“格列卫”能有效控制病情。下列叙述错误的是（    ） A．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 B．患者骨髓中的造血干细胞，其细胞周期往往较短 C．“格列卫”的作用可能是抑制了酪氨酸激酶活性 D．细胞癌变的过程中只有染色体变异，没有基因突变 15．镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子Aa）能同时合成正常和异常的血红蛋白，在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是（    ） A．该病产生的根本原因是血红蛋白结构异常 B．非洲疟疾高发地区的a基因频率高于其他地区 C．镰状细胞贫血突变基因携带者更适合生活在高海拔地区 D．该突变基因属于有利突变基因，有利于人类的进化 16．5－溴尿嘧啶（5－BU）是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5－BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5－BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。下列说法错误的是（    ） A．5－BU可以提高突变频率 B．DNA分子中发生碱基对的改变就会发生基因突变 C．发生突变的DNA分子中碱基A＋T的比例会发生改变 D．突变型大肠杆菌DNA中的碱基数目不发生改变 17．一般认为，基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。下列关于基因重组的叙述，错误的是（    ） A．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组 B．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 18．交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如图。下列相关叙述正确的是（    ） A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅱ D．甲、乙和丙的交换都属于基因重组 19．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变 B．基因突变能产生新的基因型，基因重组能产生新的基因 C．非同源染色体上的非等位基因自由组合可以发生基因重组 D．基因突变发生在生物个体的任何时期，体现基因突变的不定向性 20．下列有关基因重组的说法，不正确的是（    ） A．一般来说，基因重组发生在有性生殖的过程中 B．基因重组能够产生多种基因型 C．基因重组是生物变异的根本来源 D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 二、多选题 21．基因通过复制在亲子代间传递，通过指导蛋白质合成控制生物体的性状。研究小组检测出某基因首端的部分序列如下图甲所示，该序列可指导编码4个氨基酸；表乙表示部分氨基酸对应的密码子。研究发现图甲所示序列的模板链中有3个碱基同时发生改变，导致mRNA上有3个密码子各自改变了1个碱基，但编码的氨基酸序列没有改变。下列说法错误的是（　　）    表乙： 氨基酸 密码子 氨基酸 密码子 甲硫氨酸 AUG（起始） 苏氨酸 ACU、ACC、ACA、ACG 色氨酸 UGG 脯氨酸 CCU、CCC、CCA、CCG 谷氨酸 GAA、GAG 接氨酸 GUU、GUC、GUA、GUG 酪氨酸 UAG、UAU 组氨酸 CAU、CAC A．基因复制和指导蛋白质合成时DNA聚合酶和RNA聚合酶的结合位点分别是DNA和RNA B．图甲中的α链是转录的模板链 C．该基因编码的多肽链首端4个氨基酸是甲硫氨酸—酪氨酸—苏氨酸—谷氨酸 D．碱基改变后产生的mRNA序列有4种可能 22．基因突变是变异的根本来源。下列关于基因突变的叙述，错误的是（    ） A．某镰状细胞贫血症患者的致病基因一定来自基因突变 B．在没有外界诱变因素的影响下，生物不会发生基因突变 C．基因发生突变后，个体的基因、基因型和表现型一定改变 D．基因突变产生新基因，既丰富基因库，也增加生物多样性 23．DNA甲基化是一种表观遗传修饰，它与肿瘤的发生关系密切。基因组中大多数位点的甲基化状态是恒定的，正常组织中不发生甲基化的位点被甲基化会使抑癌基因、DNA修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞增殖失常以及DNA损伤不能被修复。下列相关叙述正确的是（    ） A．抑癌基因的甲基化可能导致RNA聚合酶难以与其结合，从而影响转录 B．甲基化不改变基因的碱基序列，故DNA甲基化修饰不会遗传给后代 C．DNA损伤修复异常、DNA受自由基攻击都可能会引起基因突变 D．相关抑癌基因的甲基化状态可作为癌症患者辅助诊断的方法之一 24．研究发现，DNA分子存在同一条DNA链上的胞嘧啶碱基彼此结合形成如图所示的i-Motif结构的现象，该结构常出现在原癌基因与RNA聚合酶识别并结合的部位。下列推测合理的是（    ）    A．i-Motif结构的形成可能与解旋有关 B．原癌基因中的i-Motif结构会直接抑制翻译过程 C．i-Motif结构中可能存在未发生配对的碱基 D．原癌基因形成i-Motif结构可能会不利于细胞分裂 25．下列有关生物体内基因突变和基因重组的叙述，错误的是（    ） A．基因突变和基因重组都发生在DNA复制时 B．癌细胞与正常细胞相比，具有无限增殖、形态结构发生显著变化，易在体内分散和转移等特点 C．基因重组是产生新基因的途径，也是生物变异的根本来源 D．镰状细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对发生替换，属于基因突变 三、非选择题 26．豌豆种子的圆粒和皱粒与基因R、r有关。经研究发现，豌豆种子中含有的某种酶能够催化淀粉的合成，从而影响吸水量，导致种子形状有差异。具体机理如图所示。 (1)豌豆种子中构成R基因的基本单位通常有 种。变异后，基因的 发生了改变导致基因结构与R基因不同，这种变异属于可遗传变异中的 。 (2)图中无活性的酶比有活性的酶缺少61个氨基酸，原因是R基因中插入了0．8kb长度的序列，引起 并加工后得到的mRNA中 。 27．水稻是一种重要的农作物，研究者通过多种育种技术来提高水稻的产量。 (1)水稻稻穗的大小会影响水稻产量。研究人员获得了稻穗为大穗的单基因纯合突变体1和突变体2，其稻穗显著大于野生型。将突变体1和突变体2分别与野生型水稻杂交，获得的F1的稻穗大小与野生型相同，说明大穗为 (填“显性”或“隐性”)性状。 (2)为了研究两突变基因的关系，将 杂交，若子代 ，说明突变基因的关系是彼此互为等位基因；同时也体现了该变异具有 特点。 (3)进一步研究发现突变基因为A基因，并对野生型和突变体1的A基因进行测序，结果如图： 注：非模板链下面的字母代表相应的氨基酸，*处无对应氨基酸。 据图可知，由于 使突变体1的A基因突变，其指导合成的mRNA上的终止密码子提前出现，肽链变短，最终导致蛋白质的空间结构的改变，功能异常。A基因表达一种甲基转移酶，可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达，F基因是稻穗发育的主要抑制基因。研究者进一步做了如图所示检测，据图解释突变体大穗出现的成因： 。 28．镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。镰刀状的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，其病因如下图所示。（本题可能用到的遗传密码：组氨酸CAU/CAC；缬氨酸GUU/GUA；谷氨酸GAA/GAG）    请回答下列问题： (1)该病例表明基因通过控制 的结构直接控制生物体的性状，图中①过程通过碱基对的 （填改变的方式）引发基因序列改变。 (2)②表示的生理过程以 （填“α”或“β”）链为模板链并需要 酶参与。 (3)γ链的所编码的氨基酸为 ，参与③过程的核酸分子除了mRNA外还有 。若正常基因片段中的CTT变成CTC，则由此控制的生物性状是否发生改变?_ ，原因是 。 (4)用中心法则表示图中遗传信息的表达过程 。 29．根据部分临床结肠癌样本的基因研究结果，发现肿瘤发生机制与一系列相关基因突变有关（如图）。许多抗肿瘤药物是通过干扰肿瘤细胞 DNA功能或代谢过程而发挥疗效的，如丹参酮能抑制 DNA聚合酶活性、羟基脲能阻止脱氧核糖核苷酸的合成等。回答下列问题：    (1)人和动物细胞中的 DNA本来就存在与癌变相关的基因有 ，前者表达 的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。与正常细胞相比，癌细胞具有的特征是 （答3点）。 (2)随着年龄的增长，结肠癌患病风险 （填“增加”“降低”或“不变”）。在日常生活中，进行适度的体育锻炼，多吃蔬菜、水果和高纤维、低脂肪的食品、定期进行结肠癌的筛查都是预防结肠癌的有效方法。定期体检对预防癌症意义是 。 (3)羟基脲处理后，肿瘤细胞中 DNA复制过程出现 匮乏；丹参酮处理后，肿瘤细胞DNA复制过程中子链无法正常延伸，理由是 。以上这两种药物都会对正常细胞产生不利影响。 30．云南因独特的地理气候环境成为三七的原产地和主产地，三七具有化瘀止血、活血止痛、解毒消肿之功效。经研究发现，三七中的总皂苷具有抗肿瘤的作用，用不同浓度的三七总皂苷作用于体外培养的肝癌细胞，用流式细胞技术检测、分析三七总皂苷对人肝癌细胞凋亡率的影响，结果如图所示。请回答下列问题：    (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 和 ，与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是 （答出两点即可）。 (2)根据上述实验结果，可以得出的实验结论为 。 (3)根据上述体外实验的结果分析，某同学认为还不能确定是否能用三七总皂苷研发药物治疗肝癌，他的理由是 。 (4)有同学提出三七总皂苷具有抗肿瘤作用的原因是其能抑制人肝癌细胞的增殖，请设计实验进行验证，简要写出实验思路即可。 实验思路： 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！4 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$