第5章 基因变异及其他变异-2023-2024学年高一生物下学期期末复习考点归纳与训练（人教版2019必修2）

第5章 基因变异及其他变异 目 录 第一节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的过程及实质 考点2 基因突变对蛋白质与性状的影响 考点3 细胞癌变 考点4 基因突变与基因重组辨析 第二节 染色体变异 考点1 染色体组 考点2 单倍体、二倍体和多倍体 考点3 染色体结构变异 考点4 单倍体育种和多倍体育种 考点5 低温诱导染色体加倍 第3节 人类遗传病 考点1 人类遗传病的判断和实例 考点2 减数分裂异常导致的遗传病 考点3 人类遗传病调查 第一节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的过程及实质 （1）基因突变的实质是基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 （2）无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒：DNA复制时均可发生基因突变。 （3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序不同。 【例1】某基因发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是(　　) A.该基因可能发生了碱基的替换 B.该基因的脱氧核苷酸数目没有改变 C.该突变不会导致生物性状发生改变 D.该突变可能导致终止密码子提前出现 考点2 基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 ①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 【例2】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。下列有关叙述正确的是(　　) 抗性品系 CGT 丙氨酸 GGT 脯氨酸 AAG 苯丙氨酸 TTA 天冬酰胺 敏感品系 CGA 丙氨酸 AGT 丝氨酸 AAG 苯丙氨酸 TTA 天冬酰胺 氨基酸 位置 227 228 229 230 A.基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变 B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变 C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替 D.抗性品系不能再突变为敏感品系 考点3 细胞癌变 癌变是正常细胞转化为癌细胞的过程。在这一漫长的过程中，细胞经历有序连续的多阶段过程，在内外环境因素作用下，通过遗传改变的不断积累，最终演变为癌细胞。癌症是突变积累的结果，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因的突变使细胞无限增殖称为可能；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，抑癌基因突变对细胞增殖失去了抑制作用；多个基因积累的结果使细胞增殖、凋亡和分化失控，导致肿瘤的发生。 【例3】如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　) A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体 考点4 基因突变与基因重组辨析 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因内部结构发生改变 原有基因的重新组合 适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 发生时期 ①有丝分裂间期 ②减Ⅰ分裂前的间期 ①减Ⅰ分裂后期 ②减Ⅰ分裂前期的四分体时期 产生原因 物理、化学、生物因素 　↓ 碱基对的增添、缺失、替换 ↓ 基因结构的改变 交叉互换、自由组合 　↓ 基因重新组合 结果 产生新的等位基因 产生新的基因型 意义 ①生物变异的根本来源 ②为进化提供最初原始材料 ③形成生物多样性的根本原因 ①生物变异的重要来源 ②丰富了进化材料 ③形成生物多样性的重要原因之一 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型 特别提醒： ①多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ②杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 ③“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。 【例4】下列各项中属于基因重组的是(　　) A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离 B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体 C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型 D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎 第二节 染色体变异 考点1 染色体组 （1）基因突变的实质是基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 （2）无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒：DNA复制时均可发生基因突变。 （3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序不同。 【例1】某研究人员在二倍体番茄(2n＝24)群体中偶然发现了一种三体植株，其6号染色体有3条。减数分裂时，3条6号染色体中任意2条随机配对，另1条不配对，配对的2条染色体正常分离，不能配对的另1条染色体随机地移向细胞的任意一极，其余的染色体均正常，形成的配子均可育。下列关于某基因型为AAa的三体番茄的叙述，错误的是(　　) A.该三体番茄的形成属于染色体数目变异 B.该三体番茄进行细胞分裂时，细胞中最多含有50条染色体 C.该三体番茄进行自交时，子代的基因型共8种，其中aa所占比例为1/16 D.该三体番茄与基因型为Aa的正常植株杂交，子代中三体植株出现的概率为1/2 考点2 单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子 受精卵 受精卵 植株特点 ①植株弱小 ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮 ②叶、果实、种子较大 ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3 形成过程 单倍体的自然形成方式：雄配子直接发育形成，雌配子直接发育形成；单倍体人工培育：花药离体培养。多倍体自然形成，染色体组加倍；多倍体人工培育：人工诱导多倍体，多倍体加倍。 形成原因 自然成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 特别提醒： ①基因突变、染色体变异与物种形成的关系：基因突变不会改变生物的种类，但染色体变异可能改变生物的种类，如二倍体西瓜与四倍体西瓜属于不同的物种。 ②单倍体细胞中不一定含有1个染色体组：二倍体植物的单倍体含有1个染色体组，四倍体和六倍体的单倍体分别含有2个和3个染色体组。 ③单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 【例2】下列有关单倍体、二倍体及染色体组的叙述，错误的是(　　) A．有的单倍体生物的体细胞内存在同源染色体 B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因 D．蜜蜂的蜂王是二倍体，由其卵细胞直接发育成的雄蜂是单倍体 考点3 染色体结构变异 类型 图解 变异杂合体 染色体组成 显微观察的 联会异常 缺失 重复 易位 倒位 规律总结： ①关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 ③关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。 ④关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。 【例3】下列与变异有关的叙述中，正确的是(　　) A．染色体结构变异可导致基因数目改变，在光学显微镜下看不见 B．染色体中DNA的脱氧核苷酸数量发生改变会导致染色体结构变异 C．肺炎双球菌抗药性的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异三种类型 D．若蝗虫的两个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过交叉互换 考点4 单倍体育种和多倍体育种 单倍体育种 多倍体育种 原理 染色体数目变异 染色体数目变异 方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗 优点 明显缩短育种年限 器官大，营养成分含量高，产量增加 缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低 举例 规律总结：可遗传变异与育种 ①单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。两种育种方式都出现了染色体加倍情况，但操作对象不同。单倍体育种操作的对象是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株；多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 ③诱变育种：多用于植物和微生物。原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，如细菌的育种一般采用的方法是诱变育种。 ③杂交育种：不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。 【例4】如图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良矮秆抗病小麦(ddEE)品种的示意图，下列有关此图的叙述错误的是(　　) A．①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起 B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合 C．③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖 D．④过程中要用到一定浓度的秋水仙素溶液 考点5 低温诱导染色体加倍 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去掉解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 特别提醒： ①显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 ②选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。 【例5】下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是(　　) A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化 B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，通过一个细胞可以看到染色体的变化情况 C．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的 D．观察洋葱根尖装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞，将所要观察的细胞移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰 第三节 人类遗传病 考点1 人类遗传病的判断和实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 【例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 考点2 减数分裂异常导致的遗传病 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如下图所示。 方法技巧：性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常 不正常 不正常 不正常 卵细胞 子代 精子 子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时 异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY － － O XO 【例2】双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是(　　) A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子 B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3 D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 考点3 人类遗传病调查 遗传病发病率与遗传方式的调查 　　项目 内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发 病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 特别提醒： ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第5章 基因变异及其他变异 目 录 第一节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的过程及实质 考点2 基因突变对蛋白质与性状的影响 考点3 细胞癌变 考点4 基因突变与基因重组辨析 第二节 染色体变异 考点1 染色体组 考点2 单倍体、二倍体和多倍体 考点3 染色体结构变异 考点4 单倍体育种和多倍体育种 考点5 低温诱导染色体加倍 第3节 人类遗传病 考点1 人类遗传病的判断和实例 考点2 减数分裂异常导致的遗传病 考点3 人类遗传病调查 第一节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变的过程及实质 （1）基因突变的实质是基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 （2）无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒：DNA复制时均可发生基因突变。 （3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序不同。 【例1】某基因发生突变,导致转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短。下列解释不合理的是(　　) A.该基因可能发生了碱基的替换 B.该基因的脱氧核苷酸数目没有改变 C.该突变不会导致生物性状发生改变 D.该突变可能导致终止密码子提前出现 【答案】C 【解析】根据题干转录形成的mRNA长度不变,该基因最可能发生碱基的替换,A项不符合题意;根据题干可知,该基因发生了碱基的替换,因此基因的脱氧核苷酸数目没有改变,B项不符合题意;蛋白质的结构多样性取决于氨基酸的数目、种类、排列顺序以及多肽链盘曲折叠的方式,该突变已经导致肽链变短,氨基酸减少,蛋白质发生改变,故该突变会导致生物性状发生改变,C项符合题意;根据题干mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,突变可能导致mRNA上的终止密码子提前出现,D项不符合题意。 考点2 基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 ①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 【例2】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。下列有关叙述正确的是(　　) 抗性品系 CGT 丙氨酸 GGT 脯氨酸 AAG 苯丙氨酸 TTA 天冬酰胺 敏感品系 CGA 丙氨酸 AGT 丝氨酸 AAG 苯丙氨酸 TTA 天冬酰胺 氨基酸 位置 227 228 229 230 A.基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变 B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变 C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替 D.抗性品系不能再突变为敏感品系 【答案】C 解析：基因中碱基的改变，不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变，因为一种氨基酸可能由多种密码子决定；苋菜抗性的产生是由基因上的碱基对替换导致的；基因突变是不定向的，抗性品系也可能突变为敏感品系。 考点3 细胞癌变 癌变是正常细胞转化为癌细胞的过程。在这一漫长的过程中，细胞经历有序连续的多阶段过程，在内外环境因素作用下，通过遗传改变的不断积累，最终演变为癌细胞。癌症是突变积累的结果，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，原癌基因的突变使细胞无限增殖称为可能；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，抑癌基因突变对细胞增殖失去了抑制作用；多个基因积累的结果使细胞增殖、凋亡和分化失控，导致肿瘤的发生。 【例3】如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　) A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.图示中的基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体 【答案】B 【解析】由图分析发现各突变体的突变基因不在同一对染色体上，所以结肠癌有关的基因不能互为等位基因，A错误；从图中可以发现突变体的突变基因个数越来越多，最终癌变，B正确；图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和不定向的，C错误；上述基因突变可传递给子代细胞，但是不一定传给子代个体， D错误。 考点4 基因突变与基因重组辨析 基因突变与基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因内部结构发生改变 原有基因的重新组合 适用范围 所有生物(包括病毒) 有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 发生时期 ①有丝分裂间期 ②减Ⅰ分裂前的间期 ①减Ⅰ分裂后期 ②减Ⅰ分裂前期的四分体时期 产生原因 物理、化学、生物因素 　↓ 碱基对的增添、缺失、替换 ↓ 基因结构的改变 交叉互换、自由组合 　↓ 基因重新组合 结果 产生新的等位基因 产生新的基因型 意义 ①生物变异的根本来源 ②为进化提供最初原始材料 ③形成生物多样性的根本原因 ①生物变异的重要来源 ②丰富了进化材料 ③形成生物多样性的重要原因之一 应用 人工诱变育种 杂交育种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型 特别提醒： ①多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ②杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 ③“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。 【例4】下列各项中属于基因重组的是(　　) A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离 B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体 C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型 D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎 【答案】C 【解析】杂合子Dd个体自交后代发生性状分离过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；YyRr产生四种类型配子过程中存在基因重组；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离。 第二节 染色体变异 考点1 染色体组 （1）基因突变的实质是基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。 （2）无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒：DNA复制时均可发生基因突变。 （3）基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序不同。 【例1】某研究人员在二倍体番茄(2n＝24)群体中偶然发现了一种三体植株，其6号染色体有3条。减数分裂时，3条6号染色体中任意2条随机配对，另1条不配对，配对的2条染色体正常分离，不能配对的另1条染色体随机地移向细胞的任意一极，其余的染色体均正常，形成的配子均可育。下列关于某基因型为AAa的三体番茄的叙述，错误的是(　　) A.该三体番茄的形成属于染色体数目变异 B.该三体番茄进行细胞分裂时，细胞中最多含有50条染色体 C.该三体番茄进行自交时，子代的基因型共8种，其中aa所占比例为1/16 D.该三体番茄与基因型为Aa的正常植株杂交，子代中三体植株出现的概率为1/2 【答案】C 【解析】该三体植株是6号染色体多1条所致，属于染色体数目变异，A正确；正常二倍体植株有24条染色体，该三体番茄植株体细胞中含有25条染色体，在有丝分裂后期，细胞中含有50条染色体，B正确；基因型为AAa的三体番茄产生的配子及比例为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，该三体番茄植株自交，子代的基因型有AAAA、AAAa、AAaa、AAA、AAa、Aaa、AA、Aa、aa，共9种，其中aa占1/36，C错误；在减数分裂过程中，这3条6号染色体的任意2条向细胞一极移动，剩余1条移向细胞的另一极，细胞中其他染色体正常分离，则该三体番茄细胞产生含有2条6号染色体和1条6号染色体的配子的比例均为1/2，其与基因型为Aa的正常植株杂交，子代中三体植株出现的概率为1/2，D正确。 考点2 单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 发育起点 配子 受精卵 受精卵 植株特点 ①植株弱小 ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮 ②叶、果实、种子较大 ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3 形成过程 单倍体的自然形成方式：雄配子直接发育形成，雌配子直接发育形成；单倍体人工培育：花药离体培养。多倍体自然形成，染色体组加倍；多倍体人工培育：人工诱导多倍体，多倍体加倍。 形成原因 自然成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 特别提醒： ①基因突变、染色体变异与物种形成的关系：基因突变不会改变生物的种类，但染色体变异可能改变生物的种类，如二倍体西瓜与四倍体西瓜属于不同的物种。 ②单倍体细胞中不一定含有1个染色体组：二倍体植物的单倍体含有1个染色体组，四倍体和六倍体的单倍体分别含有2个和3个染色体组。 ③单倍体是生物个体，而不是配子，精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 【例2】下列有关单倍体、二倍体及染色体组的叙述，错误的是(　　) A．有的单倍体生物的体细胞内存在同源染色体 B．21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 C．人的初级卵母细胞中的一个染色体组中可能存在等位基因 D．蜜蜂的蜂王是二倍体，由其卵细胞直接发育成的雄蜂是单倍体 【答案】B 【解析】四倍体生物的单倍体细胞中含有两个染色体组，存在同源染色体，A正确；21三体综合征患者体细胞第21号染色体有三条，并不是有三个染色体组，B错误；人的初级卵母细胞的一个染色体组内的每条染色体都含有两条姐妹染色单体，姐妹染色单体的同一位置上可能存在等位基因(发生了交叉互换)，C正确；由配子发育成的个体为单倍体。 技巧点拨：“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体 考点3 染色体结构变异 类型 图解 变异杂合体 染色体组成 显微观察的 联会异常 缺失 重复 易位 倒位 规律总结： ①关于“互换”问题。同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。 ②关于“缺失”问题。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。 ③关于变异的水平问题。基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。 ④关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。 【例3】下列与变异有关的叙述中，正确的是(　　) A．染色体结构变异可导致基因数目改变，在光学显微镜下看不见 B．染色体中DNA的脱氧核苷酸数量发生改变会导致染色体结构变异 C．肺炎双球菌抗药性的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异三种类型 D．若蝗虫的两个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过交叉互换 【答案】D 【解析】染色体结构变异在光学显微镜下可见；染色体中单个或少数脱氧核苷酸数量发生改变有可能仅仅是会导致基因结构的改变从而引起基因突变；肺炎双球菌属于原核生物，没有染色体，因此只能发生基因突变；若两个次级精母细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因最可能是发生过交叉互换，因为交叉互换的概率高。 考点4 单倍体育种和多倍体育种 单倍体育种 多倍体育种 原理 染色体数目变异 染色体数目变异 方法 花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗 秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗 优点 明显缩短育种年限 器官大，营养成分含量高，产量增加 缺点 技术复杂，需要与杂交育种配合 适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低 举例 规律总结：可遗传变异与育种 ①单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。两种育种方式都出现了染色体加倍情况，但操作对象不同。单倍体育种操作的对象是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株；多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。 ③诱变育种：多用于植物和微生物。原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，如细菌的育种一般采用的方法是诱变育种。 ③杂交育种：不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。 【例4】如图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良矮秆抗病小麦(ddEE)品种的示意图，下列有关此图的叙述错误的是(　　) A．①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起 B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合 C．③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖 D．④过程中要用到一定浓度的秋水仙素溶液 【答案】C 【解析】①过程为杂交，目的是获得含不同优良性状的杂合子；②过程为减数分裂产生配子的过程，该过程发生了同源染色体分离和非同源染色体自由组合；③过程为花药离体培养，其依据的原理是细胞的全能性；④过程实现染色体数目加倍，用一定浓度的秋水仙素溶液处理单倍体幼苗。 考点5 低温诱导染色体加倍 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去掉解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 特别提醒： ①显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。 ②选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体数目加倍的情况。 【例5】下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是(　　) A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化 B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，通过一个细胞可以看到染色体的变化情况 C．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的 D．观察洋葱根尖装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞，将所要观察的细胞移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰 【答案】C 【解析】洋葱根尖成熟区细胞不能进行有丝分裂，A错误；制成装片时细胞已经死亡，所以不能通过一个细胞观察染色体的变化情况，B错误；低温处理和利用秋水仙素处理都是通过抑制纺锤体的形成诱导细胞染色体加倍的，C正确；在高倍镜下观察时不能使用粗准焦螺旋，D错误。 第三节 人类遗传病 考点1 人类遗传病的判断和实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 【例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　) A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 【答案】A 【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。 考点2 减数分裂异常导致的遗传病 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的不正常配子，如下图所示。 方法技巧：性染色体在减数分裂时分裂异常情况分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常 不正常 不正常 不正常 卵细胞 子代 精子 子代 减Ⅰ时 异常 XX XXX，XXY XY XXY O XO，YO O XO 减Ⅱ时 异常 XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY － － O XO 【例2】双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是(　　) A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子 B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3 D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 【答案】B 【解析】若孩子不患色盲，则异常的配子可以来自父亲，也可以来自母亲，A错误；若孩子患色盲，则孩子的X染色体一定携带色盲基因，异常配子一定来自母亲的卵细胞，B正确；若该孩子长大后能产生配子，则配子类型为X、XY、XX、Y，且比例为2∶2∶1∶1，故产生含X染色体配子的概率为5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，骨髓造血干细胞进行的是有丝分裂，不会出现四分体，D错误。 考点3 人类遗传病调查 遗传病发病率与遗传方式的调查 　　项目 内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病发 病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 特别提醒： ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【答案】D 【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$