5.1 基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 通过航天育种，我国已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 能，遗传物质发生改变 情景导课 观察实验、提出问题 什么叫生物的变异？ 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物的变异 生物的变异 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 一、基因突变的实例和概念 正常红细胞 镰状红细胞 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 1 基因突变的实例 资料2、3 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。 资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 任务一、观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别? 一、基因突变的实例和概念 一、基因突变的实例和概念 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA 正常血红蛋白 异常血红蛋白 任务二： 阅读教材81页“思考·讨论”，完成图解，解释病因 ——蛋白质中氨基酸发生替换 ——基因中碱基发生替换 根本原因 直接原因 一、基因突变的实例和概念 G U G C A C C U G A A A A A G G G G G U U C C C A A A G G G G G U G C A C C U G A G U U C C C U A 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） DNA分子中发生碱基 替换， 引起基因碱基序列 改变， 蛋白质 改变， 性状 改变。 正常血红蛋白 异常血红蛋白 病因： 一、基因突变的实例和概念 DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 1.基因突变的定义 2.基因突变的时间 一、基因突变的实例和概念 1.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗? 2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 1.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？ 2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？ 提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因单个存在。 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 一、基因突变的实例和概念 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在基因间区不属于基因突变 3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 一、基因突变的实例和概念 一、基因突变的实例和概念 ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 不一定。 4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？ 5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？ 一、基因突变的实例和概念 生殖细胞突变 体细胞突变 一般不能遗传，如癌变。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 类型 将遵循遗传规律传递给后代 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 密码子的简并性 一、基因突变的实例和概念 GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 探究下列问题，深度理解基因突变 一、基因突变的实例和概念 胃 胃癌 食 食管癌 结 结直肠癌 胰胰腺癌 白 乳腺癌 1 15% 9 12% 7 12% 5% 5% 肺 肺癌 肝 肝癌 28% 1 16% 脑 神经系统癌 淋白血病 2 3% 22% 22% 2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡 前十位排名 宫颈癌 国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。 2 细胞的癌变 一、基因突变的实例和概念 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型， 请观察并回答问题。 抑癌基因Ⅱ突变 结肠癌发生的原因 思考.讨论 问题1: 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 癌细胞 原癌基因 抑癌基因 癌基因 失去抑制作用 不能抑制 基因在各种 致癌因子作用下突变 突变或过量表达 突变 问题1: 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 一、基因突变的实例和概念 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型， 请观察并回答问题。 抑癌基因Ⅱ突变 结肠癌发生的原因 思考.讨论 问题2: 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 问题3: 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 一、基因突变的实例和概念 1.癌细胞的特征： (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 一、基因突变的实例和概念 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 2.致癌因子 一、基因突变的实例和概念 一、基因突变的实例和概念 新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗 一、基因突变的实例和概念 食物中的防癌物质： ①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； ②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； ③绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 (2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦发生突变也可能引起细胞癌变。 (3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 (4)细胞癌变是细胞异常分化的结果。 核心归纳 1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 √ 小试牛刀 2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A.②处碱基对A－T替换为T－A B.②处碱基对A－T替换为G－C C.④处碱基对G－C替换为U－A D.④处碱基对G－C替换为T－A √ 小试牛刀 3.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是 A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测 √ 小试牛刀 4.下列哪种细胞最可能发生了癌变（ ） A.能连续分裂的细胞 B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞 C.接触了致癌因子的细胞 D.存在原癌基因的细胞 小试牛刀 二、基因突变的原因 情景材料 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 问题4: 通过以上学习，请总结出基因突变的原因？ 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 二、基因突变的原因 1 基因突变的原因 ——①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 所有生物均可发生 2 基因突变的特点 二、基因突变的原因 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 ——②随机性 2 基因突变的特点 二、基因突变的原因 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——③不定向性 2 基因突变的特点 二、基因突变的原因 ——④多害少利性 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。 为什么呢？ 2 基因突变的特点 二、基因突变的原因 ——⑤低频性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 2 基因突变的特点 二、基因突变的原因 基因突变对生物体的意义： 3 基因突变的意义 三、基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变对生物体的意义： 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 3 基因突变的意义 三、基因突变的意义 基因突变 产生新基因的途径 原核生物；真核生物是等位基因 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 3 基因突变的意义 三、基因突变的意义 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高 ，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。 突变率 试分析诱变育种的优缺点？ 优点：大幅改良品种的优良性状 缺点：盲目性高，需处理大量材料 4 诱变育种 三、基因突变的意义 1、下列有关基因突变的说法正确的是（　　） ①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变 A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦ 小试牛刀 2、豌豆子叶黄色对绿色为显性,由一对等位基因Y、y控制,下列有关叙述不正确的是(　　) A.基因Y或y产生的根本原因是基因突变 B.基因Y和基因y的本质区别是核糖核苷酸序列不同 C.基因Y和y的分离可能发生在减数第二次分裂中 D.在豌豆的叶肉细胞中可检测到基因Y或y,但检测不到对应mRNA 小试牛刀 3、下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　) A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变 B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代 C．基因突变不一定会引起性状改变 D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变 小试牛刀 1 概念: 四、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 思考: 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 发生范围:真核生物 减数分裂 四、基因重组 四、基因重组 2 类型: 类型1：自由组合型 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 分裂 间期 减数 分裂后 四、基因重组 类型2：交叉互换型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 四、基因重组 类型3：转基因（DNA重组技术） 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术 ） 四、基因重组 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 3 结果: 1．基因重组发生在(　　) A.减数分裂形成配子的过程中 B.受精作用形成受精卵的过程中 C.有丝分裂形成子细胞的过程中 D.通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 小试牛刀 2.以下各项属于基因重组的是（ ） A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离 B．雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体 C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型 D．同卵双生姐妹间性状出现差异 小试牛刀 四、基因重组 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 4 意义: 猫毛色变 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 5 应用: 四、基因重组 四、基因重组 实例1：杂交水稻的培育 易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 四、基因重组 实例2：波尔黑山羊的培育 杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。 波尔山羊 (生长快、体型大) 黑山羊 (肉质好、廋肉率高) 杂交波尔山羊 (生长快、体型大、肉质好、廋肉率高) × 实例3：转基因的运用 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 四、基因重组 四、基因重组 四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 雌雄配子的随机结合不是基因重组；一对等位基因不存在基因重组。 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 6 注意事项: 四、基因重组 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 诱变育种 杂交育种 3.下列有关基因重组的说法，不正确的是（ ） A.基因重组可以产生新的基因 B.基因重组是生物变异的来源之一 C.基因重组可以产生新的基因型 D.基因重组能产生新的性状组合 小试牛刀 4.一对夫妇所生育的子女中，性状差异很多，这种差异主要来自： A.基因重组 B.基因突变 C.环境影响 D.疾病影响 5.下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ） A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D.常染色体上的基因能与行染色体上的基因发生基因重组 小试牛刀 6. 如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（　 　） A. 图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组 B. 图乙细胞发生了基因突变或者基因重组 C. 图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组 D. 图丙细胞为次级精母细胞 小试牛刀 7.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ） A.基因重组、不可遗传变异 B.基因重组、基因突变 C.基因突变、不可遗传变异 D.基因突变、基因重组 小试牛刀 A.①②④⑤ B.①②③ C.④⑤ D.③⑥ 8.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是 小试牛刀 Lavf58.12.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$