4.2 基因表达与生物性状的关系课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第四章 基因的表达 第二节 基因表达与性状的关系 情景导课 1.该同卵双胞胎，其细胞的基因组成一样吗? A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件，警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀，客厅即为第一案发现场，现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑，多方分析，认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对，该DNA信息意外的指向两名男性，两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市，到底谁是凶手？ 一样 讨论： 当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现，虽然两人为同卵双胞胎，但两者似乎也有较为差别的外貌，双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间，所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎哥哥患有白化病和囊性纤维病，而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。 2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异，还可能是由什么因素引起的? 可能是由两人所处的环境因素引起的 弟弟 哥哥 情景导课 3.为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？ 一、基因表达产物与性状的关系 基因指导_______的合成。 ※基因与蛋白质有何关系？ ※蛋白质与生命性状特征有何关系？ 蛋白质 蛋白质是生命活动的_____者和______者 体现 承担 基因控制生物体的______。 性状 ※基因与性状有何关系？ 基因如何控制性状 豌豆的圆粒和皱粒 差异如何形成？ 圆粒豌豆 皱粒豌豆 一、基因表达产物与性状的关系 基因 酶的合成 控制 生物性状 控制 编码淀粉分支酶基因 合成淀粉分支酶 合成淀粉 淀粉含量升高，保留水分 编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆，失水皱缩 控制 代谢过程 控制 催化 导致 圆粒豌豆的形成机制 皱粒豌豆的形成机制 外来DNA 插入 一、基因表达产物与性状的关系 这只大猩猩名为雪花，1964年出生，1966入住巴塞罗那动物园，一生都生活在那里，2003年死于皮肤癌。它是现今发现的唯一的白化病大猩猩。 由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的遗传性白斑病。 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。 白化病形成的机制是什么？ 一、基因表达产物与性状的关系 基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能正常转化为______ ________不能正常合成 缺乏黑色素，表现_______ 结论一： 酶 代谢过程 间接控制 酪氨酸酶 黑色素 白化病 基因　 酶 代谢 过程 生物性状 控制 控制 控制 一、基因表达产物与性状的关系 囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。 正常气管 囊性纤维化气管 气流大小 患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损 囊性纤维病形成的机制是什么？ 一、基因表达产物与性状的关系 CFTR蛋白基因 编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构 CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多 支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损 基因 控制 蛋白质结构 控制 生物性状 第508位缺苯丙氨酸 缺失了3个碱基 结论： 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 一、基因表达产物与性状的关系 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型，运输O2能力降低 容易破裂，患溶血性贫血 基因 性状表现 蛋白质结构 直接控制 结论二： 基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状 蛋白质的结构 直接 一、基因表达产物与性状的关系 间接控制 直接控制 基因控制性状的两种途径 蛋白质 画概念图：基因、蛋白质、性状之间的关系 1.基因通过控制 来控制 ， 进而控制生物体的性状。 酶的合成 代谢过程 2.基因通过控制 来 控制生物体的性状。 蛋白质的结构 直接 一、基因表达产物与性状的关系 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛有毒，扩张血管 一、基因表达产物与性状的关系 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸 （醋酸） CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 酒精中毒 （脸白） 酒量好 为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 一、基因表达产物与性状的关系 那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？ 酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！ 一、基因表达产物与性状的关系 1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是 A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺 　乏会导致患尿黑酸症 B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化 　得到的产物不同 C.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的 　一一对应关系 D.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制 　生物体的性状 D 小试牛刀 2.如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是 A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组 B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变 C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察 D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译 B 小试牛刀 二、基因的选择性表达与细胞分化 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + － － 红细胞 + + + － + － 胰岛细胞 + + + － － + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子 （1）这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ （2）3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 每种细胞只合成3种蛋白质中的一种 在细胞中，并不是所有的基因都表达，不同类型细胞基因的表达具有选择性。 （3）在这三种细胞中是否存在着都表达的基因呢？细胞中的基因可以分为几类？ 细胞分化的本质就是基因选择性表达。 管家基因：所有细胞都表达的基因（核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因等） 奢侈基因：只在某些细胞中特异性表达的基因（胰岛素基因、卵清蛋白基因等） （4）细胞分化的实质？ 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的。 二、基因的选择性表达与细胞分化 细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。 细胞分化的“不变”与“变” 不 变 变 DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目 mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能 二、基因的选择性表达与细胞分化 易错： 细胞分化后形成的mRNA、蛋白质完全不同 细胞分化后形成的mRNA、蛋白质不完全相同 （如所有细胞均合成呼吸酶、ATP水解酶） × 同种生物的不同类型细胞中DNA相同 同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全相同 二、基因的选择性表达与细胞分化 3.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是 项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因 红细胞 ＋ － － ＋ 胰岛B细胞 － ① － ＋ 浆细胞 － － ＋ ② A.①②均表示“＋” B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同 √ 小试牛刀 4.同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是 A.管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的 B.奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能 C.所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因 D.奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化 √ 小试牛刀 基因的选择性表达与基因表达的调控有关 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 问题2: 表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？ 问题1: 基因的选择性表达如何实现？ 三、表观遗传 正常表型：左右对称花 突变表型： 辐射对称花 资料一：柳穿鱼的花 是什么原因导致花在形态结构中的差异？ 遗传信息 （基因碱基排列顺序） 性状 ❓ 可能是突变表型的基因序列发生改变 猜测： 验证： 分别检测两种不同形态柳穿鱼Lcyc基因的碱基排列顺序，比较是否存在差异。 研究发现： 两种植株的Lcyc基因序列相同。 Lcyc 基因 ❓ Lcyc基因 表达 正常 Lcyc基因 不表达 高度甲基化 三、表观遗传 三、表观遗传 甲基是一个化学基团（-CH3）， 它与DNA上的胞嘧啶结合的过程就叫做甲基化。 H3C Lcyc 基因 CH3 CH3 DNA甲基化修饰 Lcyc 基因上多个胞嘧啶连接-CH3进行修饰，称做高度甲基化 环境 Lcyc基因DNA高度甲基化 Lcyc基因表达 抑制 辐射花 表型发生改变 这种DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传么？ F1植株同时含有来自植株A 和植株B的Lcyc基因； 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； Lcyc基因 正常 植株A 开花时表达 Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 × × P F1 F2 × 绝大多数对称花 少部分辐射花 F1的花为什么与植株A相似？ 三、表观遗传 F1 （自交） F2 绝大部分植株的花与植株A相似 少部分植株的花与植株B相似 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 甲基化的·Lcyc的基因可遗传， 并控制生物的性状 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 三、表观遗传 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？ DNA甲基化抑制了基因的表达！ P F1 资料二：小鼠毛色的遗传 三、表观遗传 未甲基化修饰 Avy基因 a基因 甲基化修饰 Avy基因 a基因 基因表达抑制 - 基因表达抑制 - - 基因表达抑制 - - - Avy基因 a基因 甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。 资料二：小鼠毛色的遗传 三、表观遗传 思考：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因 和性状的关系有什么启示？ 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 知识拓展：除了DNA甲基化、构成染色体的 组蛋白发生甲基化、乙酰化等修 饰也会影响基因的表达。 三、表观遗传 表观遗传概念： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生 可遗传变化的现象，叫做表观遗传。 发生时期：普通存在于生物体的生长、发育 和衰老的整个生命活动过程中 三、表观遗传 【总结】 表观遗传  DNA序列不变  可遗传  受环境影响  可逆性 如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 注意： ①表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。 ②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 ③表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。 三、表观遗传 DNA的甲基化可引起基因的失活，基因不能表达。 ① DNA甲基化修饰 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C 5’ 3’ 3’ 5’ C G G C CH3 CH3 胞嘧啶甲基化 正常转录 甲基化 环境 DNA甲基化 诱发 转录受阻 戴上面具，识别不了 （主要抑制转录） 甲基化引起表观遗传的实例 蜂王 工蜂 蜂王和工蜂的差异 基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王， 二者在DNA序列方面是完全一致的 基因相同→表型不同： 甲基化引起表观遗传的实例 同卵双胞胎间差异 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 基因相同→表型不同 ②染色体组蛋白甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因表达（教材P74，相关信息） DNA 组蛋白 甲基化 乙酰化 磷酸化 （乙酰化主要是激活转录） 三、表观遗传 ③非编码RNA 非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA) DNA DNA mRNA 非编码RNA 蛋白质 阻止翻译(抑制基因表达) 互补配对 如下图所示的一种非编码RNA （主要抑制翻译） 三、表观遗传 甲基化 基因 RNA 蛋白质 ( DNA 转录 翻译 选择性表达 细胞分化 体现 性状 影响 调控 表观遗传 改变 等 环境 包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代 注意 研究表明，吸烟使人体细胞内DNA甲基化水平升高，组蛋白也受影响。男性精子中DNA的甲基化水平明显升高。 与社会联系P74 有哪些因素会影响DNA的甲基化? 三、表观遗传 1、下列属于表观遗传现象的有： ①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的斑点复眼 ②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆 ③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降 ④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病 A.①④ B.②③ C.①③ D.②④ C 表观遗传与经典遗传：1.相同点：可遗传 2.不同点：表观遗传碱基序列不变 经典遗传碱基序列改变 √ √ 2.黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是 A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关 B. 甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对 D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式 小试牛刀 3.小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是（     ） A．Avy基因的碱基序列保持不变 B．甲基化促进Avy基因的转录 C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变 D．甲基化修饰不可遗传 小试牛刀 4．下列有关基因表达的叙述，错误的是（     ） A．环境可能会通过对基因的修饰，调控基因的表达 B．基因的选择性表达与基因表达的调控有关 C．染色体组蛋白发生甲基化会影响基因表达水平的高低 D．表观遗传能使生物体发生可遗传的性状改变，DNA甲基化会使基因的碱基序列发生改变 小试牛刀 四、基因与性状的关系 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 多基因效应 基因的多效性 基因的特异性 1 基因决定生物性状 2 生物性状还会受到环境等条件的影响 如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 （表型）性状 = 基因(决定因素） + 环境（影响因素） 四、基因与性状的关系 四、基因与性状的关系 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 思维训练 5．下列有关基因、性状和环境的叙述，错误的是( 　) A．同一株水毛茛的不同叶型现象表明性状受环境因素影响 B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的 C．长翅果蝇的幼虫在35 ℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关 D．基因型相同的个体表型都相同，表型相同的个体基因型可能不同 D 表型是基因型和环境条件共同作用的结果 小试牛刀 6.甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ） A．一种性状只能由一种基因控制 B．基因在控制生物体的性状上是互不干扰的 C．每种性状都是由两个基因控制的 D．基因之间存在着相互作用 小试牛刀 7、果蝇长翅对残翅显性。用一定高温处理长翅基因纯合子的幼虫，其发育为成虫后，翅膀表现为残翅。下列解释错误的是：（ ） A．翅膀基因在幼虫阶段就已经开始表达 B．高温下相关蛋白质活性下降 C．这种长翅个体的基因型已经变为杂合子 D．表现型是基因与环境因素共同作用的结果 小试牛刀 8.下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（ ） A．表现型相同，基因型不一定相同 B．基因型相同，表现型一定相同 C．在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同 D．在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同 小试牛刀 $$